Тесты медицинская генетика в стоматологии. Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии
 Скачать 144.78 Kb.
|
|
Ситуационные задачи Задача №1 В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у первого ребёнка. Ребёнок от 1-ой беременности. На 8 неделе была «аллергическая реакция» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды были срочные, самопроизвольные, без патологии. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Диагноз – отставание в психоречевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердца, незаращение Боталлова протока. Ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено. Вопрос №1: Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным эффектом? Вопрос №2: Какие сроки беременности являются наиболее опасными в связи с возможным развитием врожденных пороков? Вопрос №3: С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия тератогенных эффектов? Вопрос №4: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка с фетальным краснушным синдромом? Вопрос №5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку? Ответ №1: Наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи. Ответ №2: Наиболее опасным по развитию врожденных пороков является первый триместр беременности. Ответ №3: Врожденные пороки развития следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями. Ответ №4: Риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так как у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе. Ответ №5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование. Задача №2 Пациентка В., 13 лет. Жалобы на боли в области центрального участка нижней челюсти и моляров, усиливающиеся при смыкании зубов. За стоматологической помощью не обращалась. Объективный статус: Десневой край в области центральный резцов и первых моляров резко гиперемирован и отечен, пальпация болезненна. Пародонтальные карманы глубиной до 5 мм с гнойным экссудатом. Подвижность зубов I-II степени. Перкуссия 41, 31 зубов слегка болезненная. Преддверие полости рта – мелкое (глубина 1,0 см), уздечка нижней губы – короткая, сильная, при движении губы десневые сосочки отслаиваются. На ортопантомограмме – остопароз костной ткани, костные карманы в области первых моляров до 3 мм, расширение периодонтльной щели в области 5 сегмента, отсутствие вершин межзубных промежутков. Выявлен первичный дефект нейтрофилов. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2: К каким наследственным болезням следует относить данную патологию? Вопрос №3: На основании чего данную стоматологическую патологию можно отнести в группу наследственных заболеваний? Вопрос №4: Что может свидетельствовать о природе данной патологии? Вопрос №5: Что является специфическим маркером данной патологии? Ответ №1: Ювенильный быстропрогрессирующий пародонтит. Ответ №2: Ювенильный быстропрогрессирующий пародонтит следует относить к мультифакториальному нарушению. Ответ №3: Ювенильный быстропрогрессирующий пародонтит можно отнести у мультифакториальным заболеваниям на основании генеалогических данных, биохимических и иммунологических показателей (первичный дефект нейтрофилов). Ответ №4: О мультифакториальной природе ювенильного пародонтита свидетельствует то, что заболевание чаще возникает у женщин, чем у мужчин, заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков, повторный риск для 2 ребенка выше, когда больны оба родителя. Ответ №5: Специфическим маркером данной патологии является первичный дефект нейтрофилов. Задача №3 Больной К., 9 лет. Со слов матери беременность протекала с тяжелым ранним токсикозом – мама была неоднократно госпитализирована, с назначением соответствующей инвазивной терапии. Ребенок от 1 беременности, родился в срок. В анамнезе – наличие эндокринных заболеваний ребенка с периода новорожденности. Жалобы на косметический недостаток. Объективный статус: на 16, 12, 11, 21, 22, 26, 46, 42, 41, 31, 32, 36 выявлены белые пятна с четкими границами. Белые пятна располагаются на 12, 11, 21, 22, 42, 41, 31, 32 на уровне середины коронок, на 16, 26, 36, 46 – на буграх. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2: Какие сроки беременности являются наиболее опасными при развитии данной патологии? Вопрос №3: К каким наследственным болезням следует относить данную патологию? Вопрос №4: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка c данной патологией? Вопрос №5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку с целью профилактики возникновения этой же патологии у следующих детей? Ответ №1: Системная гипоплазия эмали. Ответ №2: Наиболее опасным по развитию врожденных пороков развития у плода является первый триместр беременности. Ответ №3: Указанное стоматологическое заболевание следует относить к мультифакториальной патологии. Ответ №4: Риск повтора следует отнести к категории высокого генетического риска – не исключено наличие эндокринных заболеваний с периода новорожденности у последующих детей. Ответ №5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование. Задача №4 Пациентка В., 8 лет. Ребенок от первой беременности в возрасте 41 год. Ребенок родился раньше срока путем кесарева сечения. В анамнезе – рахит и диспепсия на 1-м году жизни. Диагностирован синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосом. Объективный статус: на вестибулярной поверхности 12, 11, 21, 22 зубов выявлены чашеобразные дефекты в пределах эмали диаметром около 2 мм. Дефекты расположены на середине коронок: форма, размеры на симметричных зубах идентичны. Ребенок скрежет зубами во сне, определяется укорочение нижней трети лица, напряжение круговой мышцы рта. При смыкании зубов определяется уменьшенные размеры верхней челюсти (недоразвитие). Вопрос №1: Поставьте правильные диагнозы терапевтической патологии. Вопрос №2: Поставьте правильный диагноз ортодонтической патологии. Вопрос №3: В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Вопрос №4: Диагностированный синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосом подтверждается на основании каких исследований? Вопрос №5: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка c данной патологией? Вопрос №6: Как клинически проявляются хромосомные болезни? Ответ №1: Системная гипоплазия эмали. Бруксизм. Ответ №2: Микрогнатия. Ответ №3: Существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями в возрасте 35-40 лет. Ответ №4: Диагностированный синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосом подтверждается на основании молекулярно-генетического анализа. Ответ №5: Риск повтора следует отнести к категории высокого генетического риска. Ответ №6: Хромосомные болезни клинически проявляются множественными признаками дизморфогенеза, врожденными пороками развития, отставанием в умственном развитии. Задача №5 Пациентка В., 12 лет. Ребенок от 1 беременности. Со слов матери – первый триместр беременности протекал с тяжелыми осложнениями в виде гистозов, на фоне приема противосудорожный препаратов. Обратилась с целью санации полости рта. Объективный статус: В пределах твердого неба имеется врожденный дефект тканей, который распространяется до резцового отверстия. Коронки всех зубов имеют малые размеры. Диастемы, тремы. Все зубы нормально сформированы – каналы зубов и состояние верхушечных отверстий соответствуют возрастной норме. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз хирургической патологии. Вопрос №2: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №3: С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия тератогенных эффектов? Вопрос №4: Какие сроки беременности являются наиболее опасными в связи с формированием пороков развития плода в связи с воздействием внешних факторов? Вопрос №5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку? Ответ №1: Врожденная расщелина твердого неба. Ответ №2: Микродентия генерализованная. Ответ №3: Врожденные пороки развития у плода следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями. Ответ №4: Наиболее опасным периодом в отношении врожденных пороков развития у плода является первый триместр беременности. Ответ №5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование. Задача №6 Пациентка 7 лет, обратилась с целью санации полости рта. Со слов матери, в начале беременности она работала в цехе с «летучими соединениями», т.к. не знала о своей беременности. Ребенок родился недоношенным. Из анамнеза выяснено, что ребенок отставал в развитии. На сегодняшний день учиться в школе для детей с девиантным поведением. Объективный статус: Отмечается уплощение основания носа, рот полуоткрыт. Со слов родителей, ребенок спит с открытым ртом. В пределах мягкого и твердого неба имеется врожденный дефект тканей, который распространяется до резцового отверстия. Микрофтальмия. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз хирургической патологии. Вопрос №2: С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия тератогенных эффектов? Вопрос №3: Укажите классификации врожденных пороков развития? Вопрос №4: Какова частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных? Вопрос №5: В каком периоде могут возникнуть врожденные пороки развития в результате действия тератогенных факторов? Ответ №1: Врожденная расщелина твердого и мягкого неба, микрофтальмия. Ответ №2: Врожденные пороки развития у плода следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями. Ответ №3: Врожденные пороки развития классифицируются как изолированные и системные. Ответ №4: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет 5-5,5%. Ответ №5: Врожденные пороки могут возникнуть в эмбриональном и плодном периодах. Задача №7 Пациент З., 13 лет. Ребенок от первой беременности (в 25 лет), которая протекала без осложнений, ребенок родился в срок с массой 3600 и ростом 53 см. Родители предъявляют жалобы на изменение цвета постоянных зубов. В анамнезе у бабушки и матери имеются идентичные поражения. На диспансерном учете у специалистов ребенок не состоит. В результате медико-генетическое консультирования установлен аутосомно-доминантный тип наследования. Объективный статус: Определяется повышенная стираемость окклюзионной поверхности всех зубов. Зубы коричнево-голубого оттенка. Форма зубов – луковицеобразная. На ортопантомограмме выявлена прогрессирующая кальцификация (облитерация) полости зуба и корневых каналов, узкие корни и каналы, отсутствие пульповых камер. Отмечается искривление и истончение корней зубов. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2: Что означает термин «Аутосомно-доминантный тип наследования»? Вопрос №3: Как часто встречается указанное заболевание в популяции? Вопрос №4: Что свойственно наследственной патологии? Вопрос №5: С мутацией какого гена связана данная патология? Ответ №1: Несовершенный дентиногенез. Ответ №2: «Аутосомно-доминантный тип наследования» означает гетерозиготное носительство мутации. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково. Ответ №3: Это относительно частое заболевание, с частотой 1:8000 человек. Ответ №4: Наследственной патологии свойственна ранняя манифестация клинических проявлений, прогредиентное течение и резистентность к терапии Ответ №5: Данная патология связана с мутацией в дентинсиалопротеиновом гене. Задача №8 Пациент В., 14 лет. Ребенок от первой беременности. Родители ребенка являются кровными родственниками (двоюродные брат сестра). В результате медико-генетическое консультирования установлен аутосомно-рецессивный тип наследования. Обратилась с жалобами на изменение цвета эмали 12, 11, 21, 22 зубов, болезненность от температурных и пищевых раздражителей. Объективный статус: Эмаль зубов светло коричневая, на вестибулярной поверхности мягкая, постепенно отделяется от дентина. Оставшийся чувствительный дентин окрашивается от пищевых красителей в темно-коричневый цвет. Гиперчувствительность зубов 3 класса Специфические признаки поражения эмали – диффузная пигментация. На ортопантомограмме выявлена совершенно не контрастная эмаль – с недостаточно обызвествленной органической матрицей. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2: В патогенезе данной патологии какие гены могут принимать участие? Вопрос №3: Что означает термин «Аутосомно-рецессивный тип наследования»? Вопрос №4: Укажите проявления наследственной патологии? Вопрос №5: Что возможно установить при помощи генеалогического метода? Ответ №1: Несовершенный гипоматурационный амелогенез. Ответ №2: В патогенезе амелогенеза могут принимать участие два гена – амелогениновый и эмалиновый. Ответ №3: «Аутосомно-рецессивный тип наследования» означает, что наследование проявляется только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Ответ №4: Проявлениями наследственной патологии являются – проявление гена или симптомов заболевания у родственников. Ответ №5: С помощью генеалогического метода возможно установить тип наследования болезни, вероятность рождения больного ребенка, генотип пробанда. Ситуационная задача №9 Мать ребенка 3-х лет обратилась с жалобами на эстетическую неудовлетворенность. Со слов матери сразу после прорезывания все временные зубы имели желтоватый цвет, напоминающий цвет непигментированного дентина. Поверхность коронок была шероховатая, похожая на матовое стекло. Объективный статус: эмаль всех временных зубов почти полностью отсутствует. Зубы не контактируют. Прикус ортогнатический. Физиологические диастемы, тремы. Вопрос №1. Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2. Что могут показать результаты рентгенологического и светомикроскопического исследования при данной патологии? Вопрос №3. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии со сцепленной с Х-хромосомой доминантной гладкой гипоплазией. Вопрос №4. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии с аутосомно- доминантной шероховатой гипоплазией. Вопрос №5. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии с аутосомно- доминантной гладкой гипоплазией. Ответ №1. Аутосомно-рецессивная шероховатая аплазия эмали. Ответ №2. В результате рентгенологического исследования, при наличии аутосомно- рецессивной шероховатой аплазии, может быть выявлена резорбция коронок непрорезывшихся постоянных зубов. В результате светомикроскопического исследования – отсутствие призматической структуры и наличие шарообразных выступов эмали временных зубов. Ответ №3. Клиническая картина при сцепленной с Х-хромосомой доминантной гладкой гипоплазией у гемизиготных мужчин отличается от изменений эмали у гетерозиготных женщин. У мужчин эмаль желто-коричневая, выражена патологическая стираемость тканей. У женщин на коронках зубов имеются вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины, чередуются с полосами гипоплазии. Ответ №4. При аутосомно-доминантной шероховатой гипоплазии цвет зубов изменен от белого до желтовато-белого. Эмаль твердая, с шероховатой, зернистой поверхностью. Ответ №5. При аутосомно-доминантной гладкой гипоплазии прорезавшиеся зубы могут иметь различный цвет – от непрозрачного белого до прозрачного коричневого. Эмаль гладкая, часто она отсутствует на резцовых и жевательных поверхностях. Эти зубы обычно не контактируют. Ситуационная задача №10 Родители ребенка 2-х лет обратилась с жалобами на изменение цвета зубов. Объективный статус: все временные зубы имеют эмаль прозрачно-коричневого цвета. Эмаль гладкая, истончена до ½ толщины нормального слоя. Эмаль отсутствует на резцовых и жевательных поверхностях. Апроксимальные поверхности всех зубов белого цвета. Зубы не контактируют. Вопрос №1. Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2. К какой группе заболеваний следует относить данную патологи. Вопрос №3. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии с аутосомно- доминантной шероховатой гипоплазией эмали. Вопрос №4. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии с аутосомно- доминантной точечной гипоплазией эмали. Вопрос №5. Проведите дифференциальную диагностику данной патологии со сцепленной с Х-хромосомой доминантной гладкой гипоплазией. Ответ №1. Аутосомно-доминантная гладкая гипоплазия эмали. Ответ №2. Аутосомно-доминантная гладкая гипоплазия эмали относиться к наследственной гипоплазии эмали, связанной с нарушением матрикса эмали. Ответ №3. Аутосомно-доминантная шероховатая гипоплазия эмали характеризуется тем, что эмаль откалывается от дентина, цвет зубов от белого до желто-белого. |