Тымуалайтын ауруларды алдыналу жне лабораторлы диагностикалау дістері
 Скачать 130 Kb.
|
Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу және лабораторлы диагностикалау әдістеріТұқымқуалайтын патология мутация салмағымен анықталынады. Мутациялық салмақтың зардаптары: Медициналық көмекке жоғары талғамдылық. Аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі. Медициналық көмек көрсетудің негізгі түрлері: Туа пайда болатын ақауларкезінде- балаларға хирургиялық көмек. Хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік көмек көрсету. Генді аурулар кезінде – медициналық емдеу және әлеуметтік көмек көрсету. Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу (профилактика). Алдын-алудың 3 түрі бар: 1. Алғашқы профилактика – Ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: - Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін). Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту. Жақын туыс арасындағы некелесуде, бала туудан бас тарту. 2. Екінші алдын-алу. – Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады. 3. Тұқымқуалайтын патологияның үшінші алдын-алу жолы – бұлпатологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау. Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады. Туылғаннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау галактоземия, фенилкетонурия, целиакия кезінде қолданылады. Алдын-алудың үшінші принципінде – ауруды ерте диагностикалау (бірнеше күн ішінде), емдеудегі –алдын-алу әдісін қолдану болып табылады. Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудағы генетикалық тәсілдерТұқымқуалайтын патологиясы бар ұрықты және іштегі нәрестені элиминация лау (алып тастау) (спонтанды аборттар және уақытысынан бұрын болатын түсіктер түрінде өтеді (50 % тоқтатылған жүктіліктер туа біткен ақаулар немесе тұқымқуалайтын аурулармен байланысты). Пренатальді диагностикалауды өткізу тұқымқуалайтын ауруларды табуға мүмкіндік береді және әйелдің келісімімен жүктілікті тоқтатуға болады. 2. Ген инженериясы - егер зиготаға қызметі бойынша мутантты алмастыратын генді енгізсе, бұл тұқымқуалайтын аурудың пайда болу себебін жояды. Бұл міндеттер күрделі, бірақ Болашақта қолданылады, өйткені адам генінің ұрық клеткаларын коррекциялау үшін алдын-ала жағдай жасау әлдеқашан құрылған. 3. Жанұяны жоспарлау
Қандас туыстар арасындағы некелесуден бас тарту, өйткені олар тұқымқуалайтын ауру баланың туылу мүмкіндігін жоғарылатады (8,4 % балалар туыстас ата-аналардан туылғаны тіркелді). Қоршаған ортаны қорғау. Адамдағы тұқымқуалайтын өзгергіштік жаңа мутациялармен толықтырылады. 1. спонтанды – гендер үшін кездейсоқ және сирек. 2. индуцирленген – химиялық, биологиялық және физикалық факторлар әсерінен пайда болады. Медико-генетикалық кеңес беру – бұл медициналық көмек көрсетудің арнаулы маманданған түрі, тұқымқуалайтын ауруды алдын-алудың ең көп таралған түрі болып табылады. Медико-генетикалық кеңес беру үшін көрсетулер: 1 – жанұяда тұқымқуалайтын ауру барын күдіктену немесе белгіленген болса (спонтанды аборттар, баланың ақыл-ойының кемістігі); 2 – қандас туыстардың некелесуі; 3 –тератогендердің әсері; 4 – жүктіліктің жаман халде өтуі. Дәрігер-генетиктің атқаратын қызметті: 1-ші, диагнозды қою; 2-ші, ұрпақтың денсаулығына болжау жасайды. Келесі әдістерді қолданады: 1. Клиникалы-генеалогиялық; 2. Цитогенетикалық зерттеу; 3. Биохимиялық, 4. иммунологиялық әдістер. Пренатальді диагностикалау- Бұл медицинадағы комплексті аймақ, УДЗ (ультро-дыбысты зерттеу), хорионбиопсияны, амнионцентозды, бұлшық ет және ұрық терісі биопсиясы, лабораториялық әдістер қолданылады (цитогенетикалық, биохимиялық). Пренатальді диагностикалау әдістері 3 топқа бөлінеді: 1. Електен өткізілу (просеивающие); 2. Инвазивті емес (неизвазивные); 3. Инвазивті. 1. Електен өткізілу әдістері - тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологиялы баланың туылу қауіпі жоғары әйелдерді анықтауға мүмкіндік береді (мысалы: жанұяда оларды пренатальді диагностикалау үшін, «електен өткізуіне» медико-генетикалық кеңес береді). Диагностикалау үшін көрсетулер: Жасы 35-те және одан жоғары (еркектер үшін 45 жас және одан жоғары); 2. Жанұяда немесе популяцияда тұқымқуалайтын патологияның болуы. 3. Қант диабеті, эпилепсия, дәрі-дәрмектік терапия, жүкті әйелдегі инфекция. 2. Инвазивті емес әдістер – қазіргі уақытта бұз УДЗ. УДЗ-лер жетілудегі туа біткен ақауларды, ұрықтың функциональді жағдайын және оның провизорлық мүшелерін (плацентаны, қабықшаны) анықтауға мүмкіндік береді. УДЗ –мерзімдері: жүктіліктің 10-13; 20-22; 30-32 апталары. УДЗ – бұл електен өткізетін және дәлдеп анықтайтын әдіс. 3. Инвазивті әдістер - жүктіліктің қай кезеңі болса да эмбрионның, ұрықтың жасушаларын және ұлпаларын алу. - Хорион – және плацентобиопсия – жүктіліктің 7-ден 16-аптасындағы хорион қылшықтарын және плацентаның кішкентай кесектерін алу үшін қолданады. Үлгілер негізінде тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалауда лабораториялық зерттеулер өткізіледі. Амнионцентоз – бұл амнион клеткалары және ұрық тұратын жердегі (15-ші -18-ші апталарда жүргізеді). Ұрық жанындағы сұйықтықты алу үшін ұрық қапшығын тесу. Кардоцентоз- бұл кіндіктен қан алу (20-шы
үшін қажет. Хромосомдық ауруларды, ұрықішілік инфекцияларды диагностикалау үшін, лимфоциттерді өсіреді. Ұрық ұлпасының биопсиясы – ауыр тұқымқуалайтын ауруларды – (ихтиоз, эпидермолиз, Дюшенна дистрофиясы) диагностикалау үшін (дені сау адамдарда – дистрофин ақуыз бар, ол арнайы антиденелермен өңделеді, ал ауруларда ол анықталынбайды). |