Главная страница
Навигация по странице:

  • Методы изучения генетики человека: биохимический и молекулярно-генетический. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР) и возможности его применения в различных областях медицины.

  • Молекулярно-генетический метод

  • Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК

  • Исходные компоненты ПЦР

  • ПЦР – исследование включает 30 циклов амплификации, в состав каждого цикла входят 3 стадии

  • Entamoeba

  • Строение и функции немембранных органоидов цитоплазмы. Рибосомы

  • Органоиды специального назначения Реснички и жгутики

  • Место человека в системе животного мира. Биосоциальная сущность человека. Методы изучения и доказательства эволюции человека.

  • Glossina

  • Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Мейоз

  • Биологическое значение мейоза.

  • Транспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо, гипер и изотонических растворах


    Скачать 1.16 Mb.
    НазваниеТранспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо, гипер и изотонических растворах
    Дата11.06.2021
    Размер1.16 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаEkzamenatsionnye_bilety.doc
    ТипДокументы
    #216783
    страница3 из 15
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15

    Строение и функции ЭПС. Типы ЭПС. Роль ЭПС в компартментализации цитоплазмы.

    Эндоплазматическая сеть

    ЭПС – это система цистерн и каналов, плоских мешочков, стенка которых образована мембраной. В строении всех мембран клетки много общего. В основе их лежит липопротеидный комплекс (до 50% липидов).

    ЭПС пронизывает цитоплазму в разных направлениях и делит ее на изолированные ячейки – компартменты. Компартментализация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке. ЭПС выполняет синтетическую и транспортную функции.

    Если на поверхности мембран каналов ЭПС располагаются рибосомы, она называется гранулярной или шероховатой, если рибосом нет – гладкой. Функции ЭПС: 1) компартментализация цитоплазмы (разделение на отсеки), 2) транспортировка всех веществ в клетке, 4) участие в образовании мембран цитоплазмы (отчленяющиеся от ЭПС пузырьки представляют исходный материал для других одномембранных органелл: аппарата Гольджи, лизосом, пероксисом, вакуолей).


    1. Методы изучения генетики человека: биохимический и молекулярно-генетический. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР) и возможности его применения в различных областях медицины.

    Биохимический метод.

    Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности са­мого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).

    С помощью биохимических нагрузочных тестов мож­но выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

    Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и др. болезням.

    Молекулярно-генетический метод

    Это методы изучения ДНК.

    Этапы анализа ДНК:

      1. Выделение ДНК из клеток, содержащих ядра (кровь, ткани, сперма, кости, волосы и др. биологических материалов), включая трупный материал;

      2. Выделение и размножение из тотальной ДНК интересующего фрагмента методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР);

      3. Анализ последовательности нуклеотидов интересующего фрагмента ДНК – т.е. регистрация результатов (методом электрофореза в агарозном геле и др.)

    Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК

    Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - метод амплификации ДНК in vitro, с помощью которого в течение нескольких часов можно выделить и размножить интересующий фрагмент ДНК размером от 80 до 3000 п.н. в миллиарды раз.

    Исходные компоненты ПЦР:

    1. ДНК-матрица (тотальная ДНК);

    2. Праймеры (однонитевые синтетические олигонуклеотиды размером 20-30 нуклеотидов), строго комплементарные правой и левой границам интересующего фрагмента ДНК).

    3. Нуклеотиды, являющихся материалом для синтеза новых комплементарных цепей ДНК);

    4. Фермент ДНК-полимераза, катализирующая удлинение цепей праймеров путем последовательного присоединения нуклеотидных оснований к растущей цепи синтезируемой ДНК;

    ПЦР – исследование включает 30 циклов амплификации, в состав каждого цикла входят 3 стадии:

    1 : Денатурация ДНК (разрыв водородных связей, расплетение двойной спирали). Протекает при 93-95 градусах в течение 1 мин.

    2: Отжиг (присоединение) праймеров. – 50-60 градусов, 1 мин.
    3 : Комплементарное достраивание цепей ДНК – 72 градуса, 1 мин.

    К концу ПЦР происходит накопление нужного фрагмента ДНК в геометрической прогрессии= 2n, где n-число циклов амплификации. Этого количества достаточно для достоверной визуальной детекции этого фрагмента методом электрофореза.

    Молекулярно-генетический метод широко используется в различных областях медицины: медицинской генетике при медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике, в гинекологии, инфекционных болезнях и др.

    1. Дизентерийная амеба: систематическое положение, особенности морфологии, географическое распространение, цикл развития. Способ инвазии и локализация в организме хозяина, патогенное действие. Особенности диагностики и профилактики амебиаза.

    Дизентерийная амеба - Entamoebahistolytica - паразит, вызывает заболевание амебиаз. Эпидемиология. Заболевание распространено повсеместно, но чаще встречается в странах с теплым климатом. В Башкортостане наблюдаются завозные случаи.

    Источник инвазии – больной амебиазом человек. Инвазионная стадия – циста. Механизм заражения человеказаглатывание цист, способ инвазии – алиментарный, путь - пероральный. Факторы передачи - немытые овощи, фрукты, зелень, вода, грязные руки и т.д. Механические переносчики – мухи, тараканы.

    Жизненный цикл.(рис.79)В жизненном цикле паразита выделяют вегетативную форму (трофозоит) и цисту. Трофозоиты могут существовать в трех формах: малая вегетативная (forma minuta) – просветная, эритрофаг или большая вегетативная (forma magna) и тканевая (рис.4.3 (А)).

    Патогенное действие. Человек заглатывает цисту, в толстом кишечнике из цисты выходят малые вегетативные формы (просветные). Просветная форма непатогенна. Если в организме хозяина она не превращается в большую вегетативную форму, то человек не заболевает, но становится цистоносителем. Не зная о своем заболевании, он представляет опасность для окружающих как источник инвазии. При ослаблении организма человека просветная форма может переходить в большую вегетативную, которая вырабатывает протеолитические ферменты и вызывает «расплавление» и некроз слизистой оболочки толстого кишечника с образованием кровоточащих язв. В цитоплазме f.magna всегда можно обнаружить эритроциты. При занесении в ток крови они попадают в другие органы (печень, мозг), где превращаются в тканевую форму и образуют очаги воспаления. Во внешней среде вегетативные формы быстро инцистируются. Циста имеет округлую форму, плотную оболочку. В цитоплазме зрелой цисты содержится не более 4 ядер.

    Клиника. Наиболее ярким и мучительным проявлением амебиаза является кровавая диарея до 10 и более раз в сутки. Поражается чаще проксимальный отдел толстого кишечника. Стул обычно слизистый, необильный с примесью крови. Пациентов беспокоят боли в животе. Выраженность интоксикации сильно варьирует. В наиболее тяжелых случаях встречаются внекишечные поражения: абсцесс печени, реже легких и мозга.

    Лабораторная диагностикаоснована на микроскопическом исследовании мазков фекалий. У цистоносителей и больных обнаруживают 4-х ядерные цисты.

    Профилактика. Личная: мытье рук, овощей, фруктов, зелени, кипячение воды. Общественная: выявление и лечение больных и цистоносителей, контроль санитарного состояния предприятий общественного питания, уничтожение мух и тараканов.

    Экзаменационный билет 8.


    1. Строение и функции немембранных органоидов цитоплазмы.

    Рибосомы

    Рибосомы – это рибонуклеопротеиды, состоят из рРНК и белка в соотношении 40 : 60%. Каждая рибосома состоит из двух частей: малой и большой субъединиц. Местом синтеза рибосомных субчастиц являются ядрышки, содержащие гены рРНК, затем через ядерные поры рибосомные субчастицы транспортируются в цитоплазму.

    Объединение их происходит в цитоплазме в присутствии мРНК. На рибосомах осуществляется соединение аминокислот в полипептидные цепочки (синтез белка). Во время интенсивного синтеза белка несколько рибосом нанизываются на молекулу иРНК, формируется полирибосома или полисома. На рибосомах гранулярной ЭПС белки синтезируются за 2-3 мин, а через 10 мин. Они перемещаются в просвет канальцев цитоплазматической сети.

    Клеточный центр

    Характерен для животных клеток. Располагается около ядра. Состоит из парных центриолей, расположенных перпендикулярно. Центриоли окружены светлой зоной – центросферой, от которой отходит лучистость - астросфера. Центриоль имеет вид полого цилиндра, стенка которого образована 27 микротрубочками (9 триплетов). В функцию центриолей входит образование нитей митотического веретена деления, которые также образованы микротрубочками. Центриоли поляризуют процесс деления клеток, обеспечивая расхождение сестринских хроматид.

    Микротрубочки

    Это тонкие белковые нити, которые пронизывают цитоплазму в разных направлениях и образуют цитоскелет. Микротрубочки состоят из белка тубулина. Микрофиламенты – тонкие белковые нити (фибриллы), состоят из белка актина. Участвуют в образовании опорно-сократительного комплекса мембраны, цитоскелета, клеточного центра, нитей веретена деления, ресничек и жгутиков.

    Органоиды специального назначения

    Реснички и жгутики

    Участвуют в движении клеток. Представляют собой тонкие цилиндрические выросты цитоплазмы, состоят из микротрубочек и покрыты цитоплазматической мембраной. Жгутики отличаются от ресничек длиной. У основания ресничек и жгутиков лежат базальные тельца.

    Включения

    Это относительно непостоянные (временные) компоненты цитоплазмы, которые не имеют мембраны и представляют собой

    1. продукты, подлежащие выведению из организма - секреторные (инсулин в клетках поджелудочной железы), экскреторные (мочевая и щавелевая кислоты),

    2. запасные питательные вещества (гликоген, крахмал, белки, жиры, углеводы),

    3. пигменты (меланин, гемоглобин).




    1. Место человека в системе животного мира. Биосоциальная сущность человека. Методы изучения и доказательства эволюции человека.

    Методы изучения эволюции человека

    Изучение I этапа проводят методами палеонтологии (изучение ископаемых останков) и сравнительной анатомии. Для изучения эволюции на II этапе присоединяются методы археологии, т.к. на II этапе появляются первые элементы материальной культура (орудия труда, наскальные рисунки, жилища). Эволюция на современном этапе изучается с помощью иммунологического, цитогенетического и молекулярно-генетического методов.

    Антропогенез является объектом изучения науки антропогенетики. Главная задача антропогенетики заключается в изучении биосоциальной сущности человека, поскольку из всех видов на Земле человек характеризуется не только биологической сущностью, но и социальной.

    Человек, как часть живой природы, занимает определенное место в многообразии животного мира. Одной из главных задач антропогенетики является доказательство биологического происхождения человека на основе анализа его сходства с другими животными.

    Общность человека с животным миром подразумевает следующее:

    1. Сходство общего плана строения: наличие скелета с парными конечностями, позвоночником, наличие ЦНС трубчатой формы с развитым головным мозгом, наличие др. осевых органов (пищеварительная трубка).

    2. Наличие гомологичных органов – органы, одинаковые по происхождению и по функциональной значимости (уши, рот, глаза, сердце и т.д.).

    3. Наличие рудиментов – органов, утративших на этапах эволюции свое былое основное назначение, но сохранившиеся у человека (н-р: ушные мышцы, зубы мудрости, аппендикс, мышцы волосяных фолликулов и т.д.).

    4. Наличие атавизмов – особенно сильно развитые рудименты, напоминающие особенности строения предков. В отличие от рудиментов, атавизмы не выполняют никакой функции, появляются

    редко, как отклонения от нормального эмбрионального развития (н-р: хвост у человека, волосатость, многососковость и т.д.).

    1. Сходство эмбриональных стадий человека и других хордовых животных.

    2. Сходство белков, антигенов и генетического аппарата.

    1. Трипаносомы: систематическое положение, особенности морфологии, географическое распространение, цикл развития. Способы инвазии и локализация в организме хозяина, патогенное действие. Особенности диагностики и профилактики африканского и американского трипаносомозов.

    Это одножгутиковые паразиты, имеющие кинетопласт, удлиненное тело. У типичных представителей наблюдается ундулирующая мембрана. В жизненном цикле трипаносом, паразитирующих у человека, имеются два облигатных хозяина: один – насекомое, другой – млекопитающее. Трипаносомы – возбудители африканского и американского трипаносомозов. Трипаносомозы являются трансмиссивными природно-очаговыми заболеваниями. Природные очаги трипаносомозов связаны с географическим распространением насекомых - их переносчиков.

    Африканский трипаносомоз (сонная болезнь) подразделяется на: гамбийский трипаносомоз (возбудитель - Trypanosoma brucei gambiense), распространенный в Западной Африке и родезийский трипаносомоз (возбудитель - Trypanosoma brucei rhodesiense), распространенный в Восточной Африке (рис. 80).Заражение человека происходит трансмиссивным способом при участии специфических кровососущих переносчиков – укусах мухи це-це Glossinapalpalisпри гамбийском трипаносомозе, и мухи Glossinamиrsitansпри родезийском трипаносомозе. Фактором передачи является слюна мухи, источником инвазии – больные люди и природные резервуары: свиньи, собаки (при гамбийском варианте) и антилопы, носороги, крупный, мелкий рогатый скот (при родезийском). Патогенное действие. Попав в организм человека, 9 - 10 дней трипаносомы обитают в подкожной клетчатке (формируют трипаносомозный шанкр), затем постепенно накапливаются в лимфатической системе, размножаются и через 20 - 25 дней поступают в кровь и разносятся во все ткани и органы. Преимущественная локализация трипаносом - спинномозговая жидкость, откуда они расселяются в головной и спинной мозг. Продукты жизнедеятельности трипаносом оказывает токсико-аллергическое действие. Клиника. Болезнь развивается постепенно и длится при гамбийском варианте 6 - 10 лет, при родезийском (более патогенном) - несколько месяцев. Первичные поражения (трипаносомозный шанкр) появляются в месте укуса мухи. Затем наблюдается лихорадка, лимфоаденопатия, слабость, истощение. Характерно увеличение лимфоузлов. Позже присоединяются поражения со стороны ЦНС: мышечная слабость, сонливость, прогрессирующее слабоумие, безразличие, сопорозное, затем коматозное состояние. При отсутствии лечения часто наблюдается летальный исход. Лабораторная диагностика. Обнаружение разных морфологических форм трипаносом в мазках периферической крови (внеклеточно), пунктатах лимфатических узлов, спинномозговой жидкости. Используется иммунодиагностика. Профилактика. Личная - химиопрофилактика и защита от укусов мухи це-це. Общественная - выявление и лечение больных и паразитоносителей, борьба с переносчиками.

    Американский трипаносомоз (болезнь Чагаса)

    Возбудитель американского трипаносомоза - Trypanosoma cruzi, распространен в странах Латинской Америки.

    Заражение человека происходит трансмиссивным способом при укусе клопа рода Triatoma(поцелуйный клоп), который является специфическим кровососущим переносчиком Фактором передачи являются фекалии клопа, источником инвазии – больные люди и природные резервуары (броненосцы, опоссумы, муравьеды, морские свинки, собаки, кошки и др).

    В основе патогенного действиялежат токсико-аллергические и иммунологические реакции на продукты распада трипаносом и пораженных клеток.

    Клиника. Инкубационный период длится 7 - 17 дней. На месте проникновения трипаносом развивается трипаносомный шанкр - шагома. Затем наступает лихорадка, головная боль, отек лица, боли в области сердца. Развиваются миокардит, кровоизлияния в мозговые оболочки, менингоэнцефалит.

    Лабораторная диагностика. Обнаружение трипаносом в мазках крови, спинномозговой жидкости, пунктатах лимфатических узлов, селезенки, костного мозга. Иммунодиагностика.

    Профилактика. Личная - индивидуальная защита от укусов клопов (особенно маленьких детей). Общественная - выявление и лечение больных, борьба с распространением клопов в очагах заболевания.

    Экзаменационный билет 9.

    1. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.

    Мейоз – это вид деления половых клеток, при котором из одной диплоидной клетки образуются 4 гаплоидные. В интерфазе, предшествующей мейозу, происходит неполная репликация ДНК (т.о. остаются участки одноцепочечной Z-ДНК) и белков-гистонов.

    Мейоз включает два деления: 1 – редукционное (уменьшение) и 2 - эквационное (уравнительное).

    Редукционное деление начинается с профазы I, которая принципиально отличается от профазы митоза. Профаза I состоит из стадий: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез.

    Лептотена (тонких нитей) - хромосомы состоят из двух хроматид, они слабо спирализованы, их число равно диплоидному – 2п4с).

    Зиготена (стадия конъюгирующих нитей) - гомологичные хромосомы притягиваются друг к другу— конъюгируют, образуя биваленты. Число бивалентов равно гаплоидному (п4с) (т.е. в каждом биваленте 4 хроматиды). Они соединяются друг с другом наподобие застежки «молния». Механизм коньюгации: слабая спирализация (мало лизин-богатых гистонов), наличие Z-ДНК, которые притягиваются по принципу комплементарности, высокоповторяющиеся последовательности ДНК. Такое объединение хромосом-гомологов осуществляется благодаря присущей мейозу уникальной структуре – синаптонемальному комплексу, который обеспечивает тесный контакт между гомологичными сегментами хроматид.

    Пахитена (стадия толстых нитей)—происходит утолщение и укорочение хромосом за счет спирального перекручивания. Бивалент выглядит как тетрада хроматид.

    Диплотена - гомологичные хромосомы начинают отталкиваться от области центромеры. Хромосомы как бы раскручиваются. Места перекрестов хромосом называются хиазмами. В каждой тетраде м.б. от 2 до 5 хиазм. В эту стадию происходит обмен между гомологичными участками несестринских (отцовской и материнской) хроматид – кроссинговер.

    Процесс перемещения хиазм от центромеры к концам хромосом называется терминализацией хиазм.

    Диакинез (стадия расхождения). Контакт между хроматидами сохраняется на одном или обоих концах. Исчезают ядрышки и ядерная оболочка.

    В метафазе I биваленты располагаются по экватору, они прикреплены в области центромер к нитям веретена. Гомологичные хромосомы связаны друг с другом переместившимися к концам хромосом хиазмами.

    В анафазе I к полюсам двигаются гомологичные хромосомы из каждого бивалента.

    Телофаза I - очень короткая, в процессе ее идет формирование новых ядер. Хромосомы деконденсируются и деспирализуются. Произошла редукция числа хромосом (в каждом ядре – п2с). В этот редуцированный гаплоидный набор попадает обязательно по одной гомологичной хромосоме из каждого бивалента. Происходит независимая комбинация гомологичных хромосом (отцовские+материнские) – число возможных вариантов – 223./2 – более 4 млн. В этом принципиальное отличие мейоза от митоза. Так заканчивается редукционное деление.

    Цитокинез у многих организмов происходит не сразу после деления ядер, так что в одной клетке лежат два ядра более мелких, чем исходное.

    Затем наступает стадия интеркинеза, которая отличается от интерфазы тем, что в ней не происходит репликации ДНК. Интеркинез – это промежуточная стадия между редукционным и эквационным делениями мейоза.

    Вслед за интеркинезом наступает второе деление мейоза—эквационное. Оно проходит по типу митоза, только в него вступает клетка не диплоидным (2п4с), а с гаплоидным (п2с) числом хромосом, состоящих из двух хроматид (их удвоение произошло еще в интерфазу перед мейозом 1). Эквационное деление состоит из тех же фаз, что и митоз: профаза II, метафаза II, анафаза II (хроматиды расходятся к полюсам), телофаза II (в каждом ядре—гаплоидное число однонитевых хромосом). В клетке происходит цитокинез, в результате которого образуются четыре гаплоидные клетки (nc).

    Итак, в мейоз I вступает диплоидная клетка с удвоенным набором хромосом. В результате мейоза I образуются две гаплоидные клетки с удвоенными хромосомами. В результате мейоза II образуются четыре гаплоидные, генетически разнородные клетки с одинарными хромосомами.

    Биологическое значение мейоза.

    1. Благодаря мейозу во всех живых организмах при половом размножении поддерживается постоянство числа хромосом (кариотипа) в поколениях организмов.

    2. – Мейоз - мощный фактор комбинативной изменчивости:

    1) Благодаря кроссинговеру происходит рекомбинация на уровне генов (отцовских и материнских) и образование качественно новых хромосом.

    2) В связи с независимым расхождением отцовских и материнских хромосом в анафазе 1 деления происходит рекомбинация на уровне целых хромосом: 1 отцовская, 22 – материнские, или 2 от и 21 мат и т.д.

    Мейоз лежит в основе образования половых клеток при половом размножении многоклеточных организмов.
    1. 1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15


    написать администратору сайта