Основы социальной медицины. ОСМ-УП. Учебное пособие для студентов высших учебных заведений по специальности Социальная работа

• Название: Учебное пособие для студентов высших учебных заведений по специальности Социальная работа
• Анкор: Основы социальной медицины
• Дата: 25.01.2023
• Размер: 5.23 Mb.
• Имя файла: ОСМ-УП.doc
• Тип: Учебное пособие; #904153
• страница: 13 из 53

Азбука генетики

Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма. Генетика изучает законы наследственности и изменчивости ор­ганизмов, а также методы управления ими. Основы современной генетики были заложены в се­редине прошлого века австрийским естествоиспыта­телем Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосновал в начале нашего века хромосомную теорию наследственности. Значительную роль в развитии и формировании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советские ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и многие другие.

Одновременно с формированием общей генетики развивалась отдельная отрасль этой науки - медицин­ская генетика - учение о значении наследственности в болезнях человека.

Сейчас уже все знают, что основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый - опять диплоидный - набор, но уже из хромосом обоих родителей. Он и дает начало новому организму.

Но после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Таким образом, хромосомные болезни - это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием.

Причина наследственной болезни - мутация. Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило основы медицинской генетики и подтвердило правильность законов Менделя применительно к человеку.

Изменения в хромосомах (мутации) - могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Воздействие одной и той же интенсивности для одних индивидов может быть чрезвычайным и болезнетворным, а для других безвредным. Вот некоторые из наиболее частых причин мутаций: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.

Попробуем составить представление о величине и тяжести мутационного груза по такому объективному критерию, как распространенность наследственных болезней. Около 5 процентов новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000-1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще - приблизительно 1:10000 (фенилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна - 1:700-1:1000 новорожденных. К сожалению, поскольку адекватной статистики по наследственной патологии в целом пока что не существует, говорить об общей распространенности наследственных болезней среди народонаселения мира с достаточной достоверностью не приходится.

Болезни с наследственным предрасположением, определяющиеся сочетанием наследственных и внешних факторов, представляют наиболее обширную группу наследственной патологии. Например, частота инсультов и внезапных смертей у родителей гипертоников наблюдалась в 4-5 раз чаще, чем у родителей не гипертоников. В родословных «истинно часто болеющих детей» число больных родственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).

Помимо собственно наследственных заболеваний нервной системы, существует еще и наследственная предрасположенность к та­кого рода недугам. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония и даже паралич лицевого нерва - все это может быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов (чрезмерные физические нагрузки, травмы, инфекции и др.). Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим ме­рам (закаливанию, занятиям физкультурой, вести рациональный образ жизни, организо­вать здоровый режим труда и отдыха).

Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.

По мнению Г.Д. Бердышева (1993), первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоровье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нарушений в популяциях и составление на этой основе медико-генетического паспорта на каждого человека. Анализ родословных позволяет заблаговременно выделить людей, угрожаемых по развитию того или иного вида патологии.

З. Макарова (1992) предложила определять индекс отягощенности наследственного анамнеза (генеалогический индекс - ГИ). ГИ = число заболеваний в родословной/число кровных родственников. Низкий индекс 0-0,2; умеренный 0,3-0,5; выраженный 0,6-0,8; высокий > 0,9.

Наследственные болезни

Наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Итак, очевидно, что после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Аномалии половых хромосом чаще имеют вид трисомий и моносомий, образующихся при слиянии 2 видов гамет - нормальной и патологической.

Другую большую группу наследственных заболева­ний обусловливают генные дефекты обмена веществ - в основном недостаточность различных ферментов. Из-за этого резко нарушается обмен липидов, углево­дов, аминокислот, образование гормонов и т. п., что вызывает вторичные повреждения центральной нерв­ной системы, равно как и различных органов и систем организма.

Среди тех наследственных болезней, что обусловлены повреждением хромосом, наиболее известна болезнь Дауна. Она описана английским врачом более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Врачи уже давно об­ратили внимание, что риск рождения ребенка с этой болезнью увеличивается с возрастом матери. Особен­но же он велик в 36-45 лет. Болезнь Дауна – результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания - 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез - монголоидный (отсюда первоначальное на­звание болезни), характерная форма носа и часто большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, рас­положены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие. И еще один признак, который наблюдается у всех без исклю­чения больных, - это чрезвычайно своеобразный ри­сунок линий на ладони (поперечная складка). Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения.

При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогательной школе, приобретают основные жизненные навыки. Однако у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен ве­ществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облег­чают передачу нервных импульсов, нормализуют функ­ции внутренних органов. Применение этих средств в определенной последовательности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект, дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не получает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока невозможно. В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700-800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обоих полов. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба, другие пороки, причем настолько выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных методов лечения нет.

У женщин наиболее часто встречается синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинкса, множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, бесплодие, в 50% - умственную отсталость, различные аномалии органов, слуха и т.д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнтефера (ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

Гемофилия – наследственное заболевание, передается по доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются кондукторами болезни: передают гемофилию не только своим детям, но и через дочерей-кондукторов – внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики. Характерным клиническим симптомом болезни является кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причиной всегда бывает чрезмерным. Причина - отсутствие одного из факторов свертываемости крови.
Ферментопатии - это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обусловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний:

• нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),

• углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Среди наследственных заболеваний, что вызываются нару­шениями обмена аминокислот, наиболее изучена фенилкетонурия. Первые признаки этой болезни обычно проявляют­ся на втором-третьем месяце жизни, а иногда и не­сколько позже. Наиболее ранние из них - повто­ряющаяся без видимых причин рвота, похожие на эк­зему изменения кожи, необычный запах мочи ре­бенка. В этот же ранний период могут обнаружиться и пер­вые признаки поражения нервной системы: неглубо­кий, поверхностный сон, ребенок становится беспокой­ным, внезапно может начаться беспричинный крик, судороги. К концу первого года обнаруживается умственная от­сталость и психические нарушения. Эти явления в дальнейшем постепенно нарастают, как правило, до трех лет, в дальнейшем наступает улучшение, но незначительное. В настоящее время известны точные причины заболевания, и благодаря этому появились вполне реальные возможности лече­ния. Причина развития болезни - врожденная недоста­точность определенного фермента, который стимули­рует обмен одной из незаменимых аминокислот - фенилаланина. Это вещество в нормальных условиях превращается в ряд необходимых организму веществ. А когда фермента-стимулятора недостает, то в орга­низме образуется избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы.

Главное в лечении этой болезни - диета с пол­ным исключением продуктов, богатых натуральным белком (мясо, рыба, творог, бобы). При этом потреб­ность организма в белках удовлетворяется с помощью специальных препаратов. Нередко удается достичь практически полного излечения.

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке. Основной симптом ее у детей - потемнение мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Потемнение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты – алкаптона (отчего и происходит название болезни). Причина накопления гомогентизиновой кислоты - неправильное превращение аминокислоты тирозин. Следовательно, алкаптонурия - это наследственная болезнь, вызванная врожденным расстройством обмена веществ.

Достаточно успешно лечатся и некоторые другие наследственные поражения, обусловленные наруше­ниями обмена. Среди них, например, галактоземия - следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-единственного фермента, необходимого для преобра­зования галактозы, входящей в состав молочного саха­ра, в глюкозу. Иными словами, организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Образуется избыток галактозы и недостаточность глюкозы, что и приводит очень быстро к сложнейшим нарушениям обмена. В резуль­тате происходит тяжелое поражение, как головного мозга, так и других органов и систем организма. Основные симптомы болезни отчетливо проявляют­ся уже в первые дни жизни - с началом кормления. В связи с непереносимостью материнского молока возникают рвота, поносы. Ребенок плохо сосет, и вес его, вместо того чтобы прибавляться, уменьшается. Иногда появляется желтуха, увеличивается печень и селезенка. Нередко развивается катаракта, и ребе­нок слепнет. Столь же тяжело страдает и нервная система: могут наблюдаться судороги, микроцефалия (непропорционально маленькая головка), рано обна­руживается значительная задержка психического развития, а также формирования двигательной сферы.

Современные методы биохимических исследований позволяют достаточно точно и быстро выявить этот дефект сразу же после рождения ребенка. Ранняя диагностика, как и в случае с фенилкетонурией, во многом определяет дальнейшую судьбу ребенка: за­мена молока специальными смесями, в состав кото­рых не входит молочный сахар (лактоза), избавляет ребенка от проявлений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни. В дальнейшем обменные процессы нормализуются, хотя некоторые ог­раничения в использовании продуктов, содержащих лактозу, остаются на всю жизнь.

Как видим, и в этом случае существуют достаточно эффективные методы диагностики и лечения наслед­ственного дефекта, который в прежние времена слу­жил причиной тяжелейшей болезни, а то и гибели ребенка.

Большая группа заболеваний связана также с врож­денными дефектами липидного (жирового) обмена. В их основе лежит как распад уже готового миелина, так и нарушение процесса его создания. Миелин - вещество, образующее одну из оболочек нервных во­локон, и поэтому без него совершенно невозможно нормальное функционирование нервной системы в лю­бом ее отделе - от головного мозга до тончайших веточек, которыми оканчиваются все периферические нервы.

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны - не все из них обязатель­но проявляются в первые месяцы и годы жизни ребен­ка. Есть и такие, что обнаруживаются значительно позже - уже у взрослых людей, и к тому же их тяжесть может нарастать.

Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть. Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «наследственные болезни соединительной ткани» в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена.

Генная терапия

Почти всегда родственники больных задают традиционный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего уже сделать нельзя?..»

Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так. Однако за этот короткий отрезок времени меди­цинская генетика значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его. Разумеется, к современным методам помощи больным с наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не сразу. Однако современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологические гены нормальными, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней.

По заявлению бостонских врачей ими уже отрабатывается методика, способная заменить одну из сложнейших операций – аортокоронарное шунтирование. Речь идет о том, чтобы вводить непосредственно в сердце дополнительные гены, которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных.

В США 22 мая 1989 года были начаты клинические исследования генно-инженерных методов лечения опухолей. Клинические исследования первого этапа проводятся на 10 добровольцах - больных раком в последней стадии с прогнозируемой продолжительностью жизни менее трех месяцев. Им внутривенно вводят лимфоциты с геном устойчивости к неомицину. Затем берут образцы крови и биопсию кусочков опухоли и обрабатывают их неомицином. В изучаемых образцах погибают лимфоциты пациента, а остаются живыми только «генно-инженерные», так как они имеют ген устойчивости к препарату.

Медикам из ракового центра в Ульме (ФРГ) во время эксперимента удалось улучшить состояние тяжело больного раком легких путем введения в пораженные раком клетки здорового человеческого гена «И53», который «дал команду» больным клеткам на самоуничтожение.

Британские ученые выявили ген, формирующий навыки речи, что открывает не только новую перспективу для лечения людей с нарушениями речи, но и позволяет моделировать речевые навыки у других живых систем.

Обнаружен ген, ответственный за аппетит. Ученые из Университета Эмори в Атланте надеются, что в будущем его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита.

Медицинская генетика уже отбросила сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества.

Требования к генной терапии довольно серьезные. В нашей стране принят Закон РФ «О государственном регулировании в области генноинженерной деятельности».

В документах ВОЗ сформулированы основные принципы осуществления генетической помощи:

♦ цель – помочь людям с генетическими нарушениями жить и иметь нормальное потомство;

♦ свобода выбора, основанная на полной информации;

♦ добровольность, исключение всякого давления со стороны общества, медицинских работников и т.д.;

♦ уважение интеллекта консультирующегося независимо от уровня его знаний;

♦ предупреждение дискриминации при трудоустройстве, обучении или страховании по генетическим признакам;

♦ тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных с генетическими болезнями и членами их семей.

Общие этические принципы в медицинской генетике, согласно ВОЗ, следующие:

• 
  генетическая помощь должна быть доступна в равной степени для каждого члена общества независимо от социального положения и возможности ее оплаты, в первую очередь генетическая помощь должна быть оказана наиболее в ней нуждающимся;
  
• 
  все виды генетической помощи должны быть добровольными;
  
• 
  пациенту должна быть раскрыта вся информация о здоровье человека или плода;
  
• 
  необходимо соблюдать конфиденциальность генетической информации (за исключением ситуаций, когда имеется высокий риск серьезного вреда для членов семьи с генетическим риском и эта информация может предотвратить этот вред);
  
• 
  генетическая информация должна быть защищена от работодателей, страховых агентств, коммерческих и правительственных организаций и школ;
  
• 
  выбор мер, относящихся к генетической службе (контрацепция, аборт, тестирование и т.д.), должен быть доступен и не порицаем;
  
• 
  решение о репродукции принимают те, кто прямо ответственен за рождение и воспитание детей (обычно, когда супруги не могут прийти к согласию, окончательное решение принимает мать).
  

Генная терапия через соматические клетки - это пока единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включение одиночного гена в соматические клетки индивида с угрожающей жизни наследственной болезнью определяется единственной целью - исключить клинические последствия болезни. Включенный в клетки ген не передается в будущее поколение.

Более радикальные методы этиологического лечения должны касаться изменения генома зиготы. Называется это новое направление условно термином «демутационизация». Жизнь покажет, какой метод для этого будет эффективным. Уже сейчас эксперименты проводятся в нескольких направлениях. Пока же, исходя из этических и научных соображений, подобные исследования надо вести на животных. Ибо последствия вмешательства в геном человека трудно прогнозируемы, и, стало быть, исследования должны пока ограничиваться экспериментальными моделями.

Православная Церковь, приветствуя усилия медиков, направленные на врачевание наследственных болезней, вместе с тем считает, что «целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода и вторжение в Божий план о человеке. Поэтому генная терапия может осуществляться только с согласия пациента или его законных представителей и исключительно по медицинским показаниям. Генная терапия половых клеток является крайне опасной, ибо связана с изменением генома (совокупности наследственных особенностей) в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим обществом и окружающей средой» (из «Основ социальной концепции Русской Православной Церкви», принятых юбилейным Архиерейским собором).

Говорят, что судьба больного человека в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи. Вот почему именно науке и медицинской практике принадлежит заслуга развенчивания концепции «вырождающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции – «обреченности наследственных больных» - та же участь. Она теряет свои позиции (начиная с 30-х годов) десятилетие за десятилетием.

Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности - все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины.

Клонирование

Казалось бы, человечество давно привыкло к едва ли не ежедневным известиям о новых научных достижениях и обычно реагирует на них достаточно спокойно. Однако новость, пришедшая из Шотландии 23 февраля 1997 года о клонировании овцы, вызвала невиданный взрыв эмоций. О событии заговорил весь мир, и не только ученые, но и политики, юристы, философы, священнослужители, социологи. Как водится, мнения разделились и пришли во взаимное столкновение.

Но прежде немного истории. Термин «клонирование», столь хорошо знакомый по овечке Долли, означает выращивание из соматической, неполовой клетки точной генетической копии. Клетка взрослой овцы сливалась с взятой у другой овцы яйцеклеткой, из которой было предварительно удалено ядро, содержащее наследственную информацию. Цитоплазма яйцеклетки и ядро взрослой клетки соединились в своеобразное подобие оплодотворенной яйцеклетки. Из нее выращивался эмбрион, который уже имплантировался третьей овце. То есть в случае с Долли были обойдены половой процесс и связанная с ним роль случая при комбинировании наследственных задатков.

Клонирование не исключает в будущем получение генетических копий человека, а также может стать решением многих проблем трансплантологии путем получения «запасных органов».

Но, несмотря на все победные фанфары в случае с Долли, до сих пор неясным остается ее возраст и связанные с ним проблемы. Когда родилась Долли, то спустя некоторое время выяснилось, что возраст ее клеток и организма различен. Клетки у нее старше ее физиологического возраста. Во время ее рождения они были такими же, как у ее матери, шестилетней (!) овцы. Спустя 5 лет у Долли развилось тяжелое заболевание суставов, которое характерно для старых особей.

Не прошло и месяца, как ученым из уже знаменитой по овечке Долли ППЛ Терапевтикс удалось получить точные генетические копии овцы с измененными геномами. Что им удалось и что получилось? На последний вопрос ответить просто – три овцы, которые были рождены в 1999 году и до сих пор живы. Две из них имеют ген, который позволяет им производить молоко с такими же белками, как у человека. Третья не имеет измененного генома и просто является контрольным экземпляром.

Шотландскими учеными был внедрен ген, добавляющий в молоко овец «лечебный» фермент, который используется в современной фармакологии для лечения наследственной эмфиземы.

Директор фирмы ППЛ Терапевтикс Алан Колман утверждает, что «значение такой методики заключается в том, что мы теперь можем выбирать еще до рождения гены, которые хотим изменить или удалить». А чем нам это свершение грозит? Улучшенными свойствами клонов. Клонами со свойствами, полезными для человека. Способность выращивать органы для пересадки человеку, например, свиней, по заданным параметрам и с меньшей вероятностью отторжения.

Несомненно, во многом острота дискуссий обусловлена не столько возможностью применения новой технологии к размножению овец, коров или обезьян, сколько перспективой клонирования человека. Людей легче клонировать, чем животных, так как человеческие репродуктивные функции лучше изучены и понятны. Человеческий клон проживет дольше.

Показательно, что наиболее распространенной и самой первой реакцией оказались не восхищение и гордость за новое достижение человеческого разума и не ожидание новых благ, а скепсис и сомнения. Самое большое препятствие – не технологические трудности, а отношение общества. Уже предложено и широко обсуждается множество сценариев грядущих катастроф – следствий клонирования людей. Это и создание каст людей, специально приспособленных для выполнения ограниченного круга функций, и получение существ – «копий», которые будут живыми складами донорских органов и тканей для своих генетических «оригиналов», и воссоздание умерших гениев или злодеев, и многое другое. Кроме того, если численность землян превысит 10-15 миллиардов человек – цивилизация начнет задыхаться.

Важно, впрочем, отметить, что в отличие от прошлого, предостережения стали звучать не после, а до того, как новая технология вышла на уровень практического применения. Так, уже 24 февраля 1997 года, на следующий день после известия из Шотландии об успешном эксперименте по клонированию, президент США Б. Клинтон обратился в Национальную консультативную комиссию по биотике с просьбой подготовить для него доклад по проблеме клонирования человека.

Комиссия сделала заключение, что в настоящее время попытки создать потомство путем клонирования с использованием технологии пересадки ядер соматических клеток являются морально неприемлемыми, поскольку связаны с неприемлемым риском для плода и будущего ребенка. Комиссия рекомендовала сохранить мораторий на финансирование этих программ и принять федеральный закон, запрещающий любые попытки создать ребенка путем клонирования.

Негативная реакция на потенциальное использование этой новой репродуктивной технологии по большей части сводится к беспокойству о детях, о том вреде, который может быть нанесен им процедурой клонирования, и особенно о психологическом ущербе, поскольку такие дети, возможно, будут страдать от ущемленного чувства индивидуальности и личной автономии. Высказываются также опасения по поводу деградации родительских отношений и семейной жизни. И практически все согласны с тем, что существующий пока риск негативных последствий оправдывает запрещение сегодня экспериментов в этой области.

Помимо беспокойства за детей часто высказываются опасения, что широкое распространение практики клонирования путем пересадки ядер соматической клетки может открыть дорогу различного рода евгеническим проектам или побудить рассматривать человека не как личность, а как объект для манипулирования, что может привести к разрушению важных социальных ценностей. В противовес ссылаются на другие важные ценности, такие как личный выбор (особенно если это касается рождения и воспитания детей), неприкосновенность частной жизни и свобода научного поиска, в частности получения биомедицинских знаний.

Поскольку клонирование путем пересадки ядер соматических клеток для кого-то может стать единственным шансом иметь детей, ограничения здесь, по-видимому, нужны в том случае, если польза от запрета явно перевешивает ценность конфиденциальности в принятии таких, в высшей степени, личностных решений.

В 1999 году 19 стран мира подписали протокол о запрете «клонирования человека», разработанный Советом Европы. Однако под этим протоколом нет подписей Украины, Великобритании, Бельгии. Согласно закону, за клонирование человека в Японии предусмотрено тюремное заключение сроком на 3-7 лет, в Германии – на 5 лет, во Франции – до 20 лет.

Совет по медицинской этике Московского патриархата обратился ко всем, кто причастен к исследованиям в области клонирования, с призывом отказаться от дальнейших разработок и принять все меры к тому, чтобы не допустить законодательной легализации клонирования человека. «Тиражирование людей с заданными параметрами может представляться желательным лишь для приверженцев тоталитарных идеологий» (из «Основ социальной концепции Русской Православной Церкви»). В конце 2001 года в России был принят закон о запрете клонирования человека.

А можно ли обеспечить жизнь после смерти человека путем клонирования?

Дело в том, что в существующей практике копия создается еще при жизни индивидуума. Но тогда копия не станет «продолжением» умершего человека, потому что он начал свою жизнь с яйцеклетки, а не с готового взрослого тела! Поэтому для обретения бессмертия методом клонирования необходимо дождаться смерти (разложения) данного человека и лишь затем «запускать» рост донорской яйцеклетки. Разумеется, такая яйцеклетка – «кусочек» прежнего тела – должна быть заготовлена и сохраняться еще при жизни человека, а после его смерти вводиться в организм женщины-донора. Причем донорами должны быть только близкие по крови потомки клонируемого.

И вот что очень важно: метод клонирования не дает абсолютной идентичности копии с данным человеком. Ведь донорская яйцеклетка не является именно той яйцеклеткой, из которой когда-то развился этот человек. Да и полный хромосомный набор взрослого организма все же не остается в точности тем хромосомным набором, который имелся в момент начала дробления яйцеклетки. Меняется со временем и среда его пребывания (среда в клетках), что обязательно должно отразиться на свойствах хромосомного набора. Даже однояйцовые близнецы, с самого момента удвоения их общей яйцеклетки, имеют разные параметры. А в период роста и развития эти различия - как в телосложении, так и в психике – становятся еще более значимыми.

Становление каждого человека сопряжено с полноценной генетической эволюцией его генетической системы. С.Э. Шноль (2000) считает, что генетическая информация как бы созревает по жизни, проходя несколько своих метаморфоз со значительными перестройками в течение внутриутробного развития, при рождении, половом созревании, кризисе середины жизни…. Пути эволюции разнообразны и зависят от многих причин.

Многие этические проблемы возникали, возникают и будут возникать в связи с прогрессом генетики. Но решать их всегда необходимо только на основе общих принципов гуманизма. Это особенно важно подчеркнуть в связи с большой международной программой «Геном человека», реализация которой даст большие возможности управления наследственностью человека.

Биологическая и социальная компоненты наследственности человека

Формирование Homo sapiens в фило- и онтогенезе неразрывно связано со средой. А его наследственность в эволюционном, популяционном и индивидуальном планах не что иное, как результат взаимодействия исходной наследственности и окружающей среды.

Томас Морган, получивший Нобелевскую премию за свои исследования в области генетики, пришел к таким выводам: «У человека, таким образом, два процесса наследственности: один вследствие материальной непрерывности (половые клетки) и другой - путем передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи и письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать свое потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека».

Сказано достаточно определенно, но это положение спустя примерно 10 лет уточнил С.Н. Давиденков. Соглашаясь со смыслом сказанного Т. Морганом, он писал: «Может быть, было бы лучше, ради ясности, не говорить вместе с Морганом о «двух процессах наследственности», а называть их различно. Пусть «наследственностью» остается то, что передается из поколения в поколение через половые продукты, то же, что передается посредством выучки, будем называть «преемственностью».

Но может ли кто-либо всерьез отрицать факт наличия в каждом человеке биологически наследуемых свойств, заложенных природой? Конечно, не может. Но вот значение среды обитания для биологического развития организма оценивается далеко не так однозначно, особенно значение социальных факторов, ведь это тоже среда обитания человека! Одни считают биологическое развитие жестко детерминированным, другие полагают, что возможна его коррекция, пусть пока эмпирически найденная, но в перспективе, по мере прогресса генетики, методы вмешательства в развитие человека, в его биологию станут все более прицельными.

Что касается социально приобретаемых свойств человека, то значение среды (окружение, школа, воспитание) в их развитии не вызывает сомнения. Споры, однако, шли по вопросу значения биологических предпосылок для развития личности путем социальной преемственности. Можно выделить, пожалуй, три ключевых момента в этих спорах:

1. 
   влияет ли ген напрямую на развитие личности;
   
2. 
   влияет ли социум также напрямую на развитие личности (школа, семья, коллектив);
   
3. 
   влияет ли социум на развитие личности опосредованно, через гены.
   

Вот что по этому поводу сказал выдающийся генетик Д.К. Беляев в своем докладе на XV Международном генетическом конгрессе (Дели, 1983 г.): «0днако социальная среда, в решающей степени формируя общественное сознание, не отменяет и не может отменить межличностную генетическую изменчивость и генетическую уникальность индивидуума. Социум не может играть роль абсолютного деспота в формировании человеческой личности, поскольку его императивы, под воздействием которых человек находится независимо от собственного желания, сталкиваются с императивами генов, которые человек также не выбирает по своему желанию. Следовательно, идущая от Аристотеля идея, что каждый ребенок представляет собой «чистую доску», не находит себе подтверждения».

Генетика поведения делает большие успехи, главные открытия в ней еще впереди. Понимание процессов развития человека осложняется тем, что в этих целях используют в качестве модели лишь его наследственно обусловленные особенности поведения (часто психические болезни), что не позволяет сделать адекватных заключений о формировании умственного развития в норме. Так что основная работа еще впереди.

Евгеника

Понять социально-генетическую проблему в ее отношении к здоровью (болезни) на современном уровне нельзя без экскурса в до сих пор спорную область – евгенику.

Сложность взаимосвязей биологического и социального как в историческом, так и в индивидуальном развитии человека не раз приводила к неправильным социальным выводам, созданию объективно ложных и вредных учений и даже основанию расистских идей.

Здесь нельзя обойти молчанием евгенику. Однако справедливости ради надо сказать, что евгеника (от греческого “eugenus”, то есть хорошего рода, породистый) обязана своим рождением отнюдь не мракобесию. У ее истоков стоял крупный английский биолог Фрэнсис Гальтон, по словам К.А. Тимирязева, «один из оригинальнейших исследователей и мыслителей». Считается, что сама идея евгеники возникла у Ф. Гальтона под влиянием трудов Ч. Дарвина, двоюродным братом которого он был.

Евгеника возникла на основе эволюционной теории. Главное ее положение – человек является лишь одним из представителей животного мира. Евгеника изучает наследственность отдельных признаков, отличающих людей друг от друга. В начале ХХ века возникла мысль о возможности рационализировать размножение человека с целью предохранения человеческого рода от возможности вырождения и путем отбора наиболее ценных производителей улучшить человеческую природу путем искусственного отбора (как улучшают породы домашних животных и растений).

«Евгеника, - писал Гальтон, - есть наука о здоровье, изучающая, какие факторы улучшают и какие ухудшают душевные и физические качества потомства».

Евгеника сразу вошла в практику врачей различных специальностей. С одной стороны, во многих странах уже тогда проводились в жизнь или серьезно обсуждались практические мероприятия по стерилизации идиотов или психически больных путем хирургических операций, которые не влияли на здоровье и половую жизнь стерилизованных. С другой стороны, велась широкая пропаганда за усиленную размножаемость особенно талантливых и здоровых личностей. Евгеники полагали, что задача улучшения человеческой породы является самой ценной мечтой человечества и решить ее могут только биологи.

Отечественная медицина тоже отдала дань евгенике, но примерно с 1925 года интерес к евгеническим исследованиям в стране начал снижаться. Аналогичная картина наблюдалась и в других странах, кроме Германии, где евгеника (там ее называли «расовой гигиеной»), мало-помалу теряя научные черты, вырождалась в печально знаменитую расовую теорию, ставшую основой геноцида, осуществляемого в невиданных масштабах гитлеровским фашизмом. Гитлер сделал евгенику частью фашистской идеологии. Это надолго скомпрометировало евгенику.

Но вот прошли годы, сгинули в небытие и фашизм, и Гитлер, и вновь начали всплывать на поверхность истории «генетические» направления, которые можно объединить под общим названием «неоевгеника». Сторонники этих направлений пытаются использовать последние достижения современной генетики и молекулярной биологии для создания людей, обладающих сверхвозможностями. Например, способных жить на Луне. Характерно, что неоевгеника делает больший, чем это было в старой евгенике, упор на средства реализации своих проектов, на их моральность, нравственную допустимость. Речь идет, как правило, о «благородной человеческой форме евгенизма» (А.Тейяр де Шарден), которая будет «применяться постепенно, в перспективе столетий и на добровольной основе».

В евгенике, как медицинской дисциплине, четко ориентированной на улучшение общественного здоровья, спонтанно проявилась потребность в социальной медицине (евгеника – спонтанная форма социальной медицины). В наше время, в связи со становлением и развитием социальной медицины, современные ученые вновь повернулись к евгенике. Евгеника вновь появилась на свет как реакция на обеспокоенность ученых массовым явлением вырождения и явным ухудшением демографических показателей здоровья населения самых различных стран, прежде всего, высокоразвитых.

Медико-генетическое консультирование

В настоящее время в России и многих других странах осуществляется медико-генетическое консультирование. В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, что сближает эти консультации с учреждениями социальной медицины, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Эффективность медико-генетического консультирования невелика. Она гораздо выше в тех странах, где консультации работают в структуре не лечебных, а социально-медицинских учреждений (Англия, США, Австралия, Франция, Австрия и др.). В России такого симбиоза пока нет.

И все же, наиважнейший метод профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Это вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказывать возможность появления врож­денных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъ­яснять людям, собирающимся вступать в брак, на­сколько велик риск появления у них потомства с де­фектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком.

В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи:

1. 
   Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
   
2. 
   Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
   
3. 
   Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;
   
4. 
   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;
   
5. 
   Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
   

Показания для медико-генетического консультирования:

1. 
   Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;
   
2. 
   Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;
   
3. 
   Рождение неполноценных детей;
   
4. 
   Кровный брак;
   
5. 
   Первичное бесплодие супругов;
   
6. 
   Первичное невынашивание беременности,
   
7. 
   Непереносимость лекарств и продуктов,
   
8. 
   Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.
   

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) - визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки - 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения - выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Важной задачей медико-генетического консультирования является помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а, следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть - здоровых ребятишек - и выявляющие меньшую - с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Просеивающие программы разработаны для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50000) и для которых уже разработаны методы профилактического лечения.

Итак, что же все-таки «написано на роду» человека? Прежде всего, очевидно, все те особенности - и внешние, и внутренние, телесные и духовные, которые свойственны предкам, семье, роду. Эти фамильные черты дарованы нам природой, определенное их со­четание отличает каждого от других людей, характе­ризует возможности человека, служит предпосыл­кой его развития (но само развитие - в его руках!). Врожденные дефекты могут быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете»; но их может и вовсе не быть. А уж чтобы они стали главной чертой - такое случается крайне редко.

Что касается сугубо наследственных болезней, то следует глубоко осознавать, что они суть болезни семьи (рода). Потребность в социальном медике делается особенно явной, если учесть, что наследственные болезни в большинстве своем неизлечимы, имеют тяжелое и прогрессирующее течение, которое выбивает больного из нормального ритма жизни и обычно приводит к инвалидизации.

Вопросы для контроля

1. 
   Что означает термин: «биологический потенциал здоровья»?
   
2. 
   Что изучает медицинская генетика?
   
3. 
   Какие болезни называют наследственными?
   
4. 
   Охарактеризуйте механизм наследования болезней.
   
5. 
   Назовите причины наследственных болезней. Что такое «груз мутаций»?
   
6. 
   Что такое «болезни с наследственной предрасположенностью»?
   
7. 
   Какие наследственные болезни называют хромосомными? Приведите примеры.
   
8. 
   Какие наследственные болезни вызваны генными дефектами обмена веществ? Приведите примеры.
   
9. 
   Охарактеризуйте методы генной терапии, ее перспективы.
   
10. 
    Охарактеризуйте медицинские, социальные и моральные проблемы клонирования.
    
11. 
    Назовите биологические и социальные компоненты наследственности человека.
    
12. 
    Что изучает евгеника. Социальное и биологическое значение евгеники.
    
13. 
    Что такое «медико-генетическое консультирование? Определите его задачи, показания к этому виду консультирования и охарактеризуйте основные методы.
    

Использованная литература

1. 
   Афонькин С.Ю. Клонирование органов// Биология. – 2000. - № 34. – С. 5 – 11.
   
2. 
   Биологический потенциал человека: генетика, адаптивные возможности и конституции/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Этюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 141 – 196.
   
3. 
   Бодров С. В. Проблемы века// Природа и человек. – 1999. - № 1. – С. 8-10.
   
4. 
   Валеология человека: софотерапия, здоровье и креативная антропософия/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Этюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 118 – 130.
   
5. 
   Клонирование человеческих существ// Человек.. – 1998. - № 3. - С. 29-32.
   
6. 
   Максимов Н. Клоны генома// Знание – сила. – 2000. - № 7. – С. 72-73.
   
7. 
   Медицинская генетика: Учебник для студентов медицинских училищ и колледжей/ Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др. Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство; Высшая школа, 2001. – 192 с.
   
8. 
   Пряхин В. Смерть цивилизации или всеобщее воскрешение?// Наука и религия. – 1998. - № 4. – С. 7-9.
   
9. 
   Уманский К.Г. Невропатология для всех. Книга 2 - я. – М.: Знание, 1989. – С.60 – 74.
   
10. 
    Хаблицкая С. Поклон с того света// Комсомольская правда. – 2000. – 20 окт. – С. 19.
    
11. 
    Черносвитов Е.В. Социальная медицина: Учеб. пособие для студ. высш. Учеб. Заведений. – М.: Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2000. – С. 30-35.
    
12. 
    Баев А.А. Геном человека// Человек. – 1995. - № 2. - С. 4-13.
    
13. 
    Иванов В.И. Геном человека// Человек. – 1995. - № 1. - С. 7-20.