ЗАЧЕТИК ПО ГЕНЕТИКЕ 1 курсик ИДЕАЛЕН. Вопросы для подготовки к обобщающему занятию по генетике
 Скачать 0.69 Mb.
|
|
ВОПРОСЫ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ОБОБЩАЮЩЕМУ ЗАНЯТИЮ ПО ГЕНЕТИКЕ Мейоз - стадии, биологическое значение. Биологическое значение: обеспечивает постоянство хромосомного набора, т.к. не происходит удвоение после слияния гамет за счет кроссинговера в профазе 1 пахинема, за счет независимого расхождения в анафазе 1 и 2 - обеспечивается многообразие сочетания аллельных генов обеспечивает образование половых клеток – гамет. Выделяют редукционный мейоз, эквационный мейоз Редукционное деление: Интерфаза 1. – накопление энергии и веществ, редупликация ДНК, увеличение количества органоидов.
Эквационное деление – Интерфаза проходит без редупликации ДНК
Гаметогенез, ово - и сперматогенез.  Стадия размножения 2n2c - сперматогонии и овогонии делятся митозом многократно, сперматогонии размножаются постоянно, овогонии к 2-5 мясацам уже развиты. Стадия роста – редупликация ДНК – интерфаза 1. превращаются в сперматоциты и овоциты 1-ого порядка – 2n4c Стадия созревания – мейоз 1 - мперматоциты и овоциты 2 порядка n2c; мейоз 2 – яйцеклетка – 1n1c и 3 три полярных тельца; образуются сперматиды. Стадия формирования – только для сперматогенеза - врезультате формируются сперматозоиды 4 штуки, у них появляется головка и хвостик – 1n1c Хромосомы - химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки). ДНК -40% Гистоны – 40% — это сильноосновные белки, в которых содержаться основные аминокислоты – лизин, аргинин: Н1- располагается между нуклеосомами и фиксирует укладку нуклеосомной цепи в более высокий уровень структурной организации (супернуклеосомную нить), Н2А, Н2В, Н3, Н4 - отвечает за формирование специфических дезоксирибонуклеопротеидных комплексов - нуклеосом. (Н1 В 2 РАЗА МЕНЬШЕ, ЧЕМ ОСТАЛЬНЫХ.) прочно связаны с Днк, т.к. положительно заряжены. Функция – пространственная конфигурация ДНК хроматин – не гистоновые белки 20% - кислые белки хромосом; Функция – ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК, структурная и регуляторная роль (запрещение или разрешение). РНК, липиды, сахариды и ионы магния. Надмолекулярная организация. Нуклеосомный уровень – для эухроматина. нуклеосома – октамер гистонов с ДНК по поверхности. Октамер образует (белковая сердцевина) – кор, на которой накручена молекула ДНК. ДНК свободные от соединения с кор – линкер (связующий участок) Октамер состоит из 2* Н2А, Н2В, Н3, Н4. Н1 частично связан с октамером и нитью ДНК. В результате ДНК подвержена влиянию ферментов и каждая представляет собой – нуклеосомную нить. Нуклеомерный уровень – хроматиновая фибрилла: представляет собой суперспираль – соленоид, по-другому цепочка супербус, которая состоит из 5-8 нуклеосом. ДНК не подвержен влиянию ферментов. Хромомерный уровень – хроматиновые фибриллы с ядерным матриксом. Негистоновые белки принимают участие и происходит принцип укладки: образование петель – домены – петлистая поперечная структура в виде розетки (18-20 доменов) – розетка с ядерным матриксом (негистоновые белки) это хромомеры. Образование доменов связано с скэффолдом – негистоновый белок интерфазного ядра. участки ДНК, которые связаны с скэффолдами близки к негистоновым белкам - MAR (SAR) – состоящая из множества нуклеотидных пар А-Т. Хромонемный – хромосомная фибрилла. видны в профазе митоза и в ранней телоыазе. Хроматидный уровень – образование однохроматидных хромосом из хромонем. Предположительно в петли спирализуется или складывается. Данный уровень отображает особенности организма. Длина молекулы ДНК уменьшается в 10.000 раз! Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин. В интерфазе максимально деспирализованные хромосомы образуют ядро с относительно гомогенным содержимым. Функция: передача информации с генома, последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, для синтеза необходимых белков, ферментов и т. д редупликация ДНК происходит только в деспирализованном состоянии в S-период аутосинтетической интерфазы. Эухроматин – неконденсированный участки хромосом, в которых активно происходит процесс транскрипции, находятся в интерфазе неделящейся клетки. Гетерохроматин – это генетически инертный сконденсированный хроматин, в котором не происходит транскрипции. Конститутивный гетерохроматин – это максимально сконденсированный участки хромомсом, сохраняющаяся во всех соматических клектах и на протяжении всего клеточного цикла; нетранскибируемая ДНК; в теломерных(концевых) участках и центромерных участках хромосомы. Функции: распознавание гомологичных хромосом в мейозе прикрепление хроматина к ядерной пластинке разделение структурных соседних генов и участие в регуляции их активности Факультативный гетерохроматин – временная форма хроматина в высокоспирализованном состоянием, которое переходит ф эухроматинЮ транскибируемая активность, следовательно, экспрессия генов, локализованных в участке хромосомы. Свойства: определение тканеспецифичности компенсация снижения дозы определенного гена. Пример – ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН или тельце Барра, которая образована в одной из Х-хромосом. можно найти в соматической клетке женского организма, но не мужского! Находится на внутренней поверхности ядерной оболочки и может иметь треугольную или овальную форму. На одном ихз полюсов ядра расположен в палочковидных или веретеновидных я драх нейтрофилов. Не транскибируем. Метафазные хромосомы - особенности их состояния, типы хромосом. максимально спирализованы - хорошо окрашиваются состоят из двух хроматид – можно изучить размер и форму удобное расположение по экваториальной плоскости – формируют метафазную пластинку Имеют два плеча и центромеры между ними. в области этой перетяжки находится кинетохор – это плоская структура с белками, которые обеспечивают взаимодействие нитями веретена деления, и как в следствие их расхождение к полюсам. Центромера – это участок с особенной последовательностью нуклеотидов. принимает участие в конъюгации формировании кинетохора и вовлечена в контроль экспрессии генов. Если происходит нарушение функции центромеры, то нарушается расположение хромосом и, следовательно, расхождение их к полюсам. Типы хромосом: метацентрические – равноплечие - центромера по середине субметацентрические – неравноплечие – центромера НЕ по середине, одно плечо немного длиннее другого акрометацентрические – резко-неравноплечие – центромера находится далеко от середины, одно плечо длиннее резко другой спутничные – на одном из концов несут спутник – удлиненное тело, которое соединяется с хромосомой вторичной перетяжкой. Хромосомный набор. Правила хромосом. Хромосомный набор- совокупность хромосом, заключенных в каждой клетке организма. Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки. При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки (гаметы) содержит половину набора хромосом. Такой одинарный набор хромосом, аналогичный такому же в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2 n). Правило хромосом. 1. правило постоянства числа хромосом- соматические клетки организма имеют строго определенное число хромосом (у человека 46) 2.парность хромосом- каждая хромосома в соматической клетке с диплоидным набором имеет такую же гомологичную хромосому идентичную по размеру, форме, но неодинаковы по происхождению. 3.правило индивидуальности хромосом- каждая пара хромосом отличается от другой пары размером, формой, чередованием светлых и темных полосок. 4. правило непрерывности хромосом- Перед делением клетки ДНК удваивается (репликация), в результате материнская хромосома становится двухроматидной. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде от каждой материнской хромосомы, которые впоследствии становятся сестринскими хромосомами. Таким о6разом, хромосомы непрерывны: от хромосомы образуется хромосома. Кариотип человека - определение. Кариограмма - определение, принцип составления. Идиограмма - ее содержание. Кариотип человека – это соматические клетки организма содержащие 46 хромосом, или 23 пары: 22 аутосом и 23-ья пара половые хромосомы Х и У. Кариограмма – это графическое отображение кариотипа, где хромосомы расположены в порядке уменьшения или увеличения их размеров, в зависимости от цели исследования. Составление. хромосомы выделяют из клетки и рассматривают под микроскопом, при этом они были окрашены рутинным методом окрашивания. Согласно Денверской классификации, принятой международной. По Дденверской классификации выделяют: Группа А – с 1 по 3 пары хромосо, крупные метацентрические хромосомы. Но 2 пара – крупные субметацентрические. Группа В – 4 и 5. большие субметаентрические. Группа С – 6-12 и Х-хромосома. Средние субметацентрические хромосомы. 6-8 и 11 более метацентрики, остальные субмтацентрики. и Х более метацентрик. На 9 бывает вторичная перетяжка. Группа D – 13 -15. Средние акроцентрические, для которых характерна межиндивидуальная вариабельность и наличие спутников Группа Е – 16-18 мелкие субметацентрические, Группа F – 19 и 20, самые мелкие метацентрические . Группа G - 21 и 22, У-хромосома. самые мелкие акроцентрические хромосомы Идиограмма – графическое отображение хромосомного набора с четом не только размеров, но и других характеристик с целью исследования (спутники, положение центромеры, ЦИ и т.д.) Она позволяет определить хромосомную аберрацию или изменение числа хромосом и как селдствие о генетическом заболевании. Применяют методы дифференциального окрашивания для более точного анализа в случае генной мутации. Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура. хромосомы выделяют из клетки и рассматривают под микроскопом, при этом они были окрашены рутинным методом окрашивания - . Согласно Денверской классификации, принятой международной. По Дденверской классификации выделяют: Группа А – с 1 по 3 пары хромосо, крупные метацентрические хромосомы. Но 2 пара – крупные субметацентрические. Группа В – 4 и 5. большие субметаентрические. Группа С – 6-12 и Х-хромосома. Средние субметацентрические хромосомы. 6-8 и 11 более метацентрики, остальные субмтацентрики. и Х более метацентрик. На 9 бывает вторичная перетяжка. Группа D – 13 -15. Средние акроцентрические, для которых характерна межиндивидуальная вариабельность и наличие спутников Группа Е – 16-18 мелкие субметацентрические, Группа F – 19 и 20, самые мелкие метацентрические . Группа G - 21 и 22, У-хромосома. самые мелкие акроцентрические хромосомы Парижская номенклатура. Хромосомы приобретают характерную сегментацию – чередование черныхи белых полос, что позволяет определить нарушение в структуре хромосом и понять какое заболевание есть или отсутствует. Предварительно цитогенетический препарат обрабатывают флюорохмов, а после применяются красители рутинного окрашивания. Существует несколько разновидностей методов окрашивания, среди которых самый распрстраненный G-окрашивание: Q-окрашивание – акрихин-иприт. под люминесцентным микроскопом видны неодинаковой интенсивности Q-сегменты. подходит для исследования У-хромосом: определение генетического пола, транслокации между половыми хромосомами, между У-хромосомой и аутосомами, определить есть ли у больного мозаицизмом клон клеток с У-хромосомой. G-окрашивание – после предварительной обработки трипсина, применяют краситель Гимзы. Видны светлый и темные полосы под световым микроскопом. Позволяет определить аберрации и маркерные хромосомы. C-окрашивание – анализ центромерных районов хромосом и вариабельной, ярко-флюоресцирующей дистальной части У-хромосомы. T-окрашивание – анализ теломерных(концевых) районов хромосом. применяют азотнокислое серебро, используют для уточнения результатов. R-окрашивание – предварительно контролируемая темловая денатурация, после краситель Гимзы или флуоресцентный краситель акридиновый оранжевый, при этом окрашиваются участки хромосом не чувствительные для G-окрашивания, Q-окрашивания. Генетика - определение, основные этапы развития. Генетика – это наука о наследственности и изменчивости. Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне. Отцом генетики считают Гегора Менделя, а год рождения генетики 1900г. Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. В 1909 г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами. Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне. Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом. В 1910–1911 гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности. Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию. В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов. В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма. Были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала 21 века (2003 г.) был завершён проект по расшифровке генома человека. На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний. Основные понятия генетики - наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо - и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки. Наследственность – это основное свойство живого оргнаизма передавать свои признаки из поколения в поколение. Изменчивость – это способность организма приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития – онтогенеза, предавая их из поколения в поколение. Аллельные гены – это различные формы одного и того же гена, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом соматических клеток и отвечающие за развитие определённого признака. Гомозиготы – это организмы генотип которых несет только доминантные или только рецессивные аллели определенного признака, и дает один сорт гамет. АА или аа Гетерозиготы – это организмы генотип которых несет и рецессивные и доминантные аллели определенного признака и дает два сорта гамет, т.е. Аа Доминантные признаки – это такие признаки аллель которого подавляет проявление рецессивного признака, от лат. подавляющий;признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки – это такие признаки аллель которого подавляем аллелем доминантного такого же признака; Альтернативные признаки – это взаимоисключающие (например, белый и черный) или контрастные (например, желтый и зеленый) признаки. Генотип – это совокупность всех наследственных факторов данного организма. Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма. Менделирующие признаки – это признаки, наследующиеся по законам Менделя, например, альбинизм- рецессивный признак, поэтому в гетерозиготном состоянии не проявляется. Поэтому и гибридов второго поколения расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1 Гибридологический метод - его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное. Анализирующее скрещивание (расписать). Гибридологический метод. Основной принцип метода – этапность. Сначала Мендель изучал и записывал результаты одной переменной, после переходил к другому признаку. Все результаты строго регистрировались методики соблюдались, чтобы не было искажения результатов. Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования. Основные свойства метода: организмы одного вида альтернативные признаки исходные формы должны быть чистыми линиями, т.е. гомозиготами сначала изучать по одной паре признаков, по двум, по небольшим числам пар индивидуальный анализ потомства и статистический анализ в случае расщепления признаков изучение закономерностей наследования по нескольким поколениям. Моногибридное скрещивание – это когда родительские особи, взятые для скрещивания, отличаются по одной паре признаков. Полигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей отличающихся по нескольким парам признаков. Анализирующее скрещивание: Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать. Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании родительских особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, получаются (потомки) гибриды первого поколения единообразные по генотипу и фенотипу. Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения происходит во втором поколении расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1. Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование. Гипотеза предложена Грегором Менделем. «При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары». Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а, следовательно, и всех закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной пары Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать. Закон независимого наследования (комбинирования) признаков: при скрещивании родительских особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование признаков в соотношении по генотипу 9:3:3:1, по фенотипу (3:1)2 по каждой паре признаков. Хромосомный механизм детерминации признаков пола. В формировании признаков пола выделяют четыре уровня: хромосомное определение пола; определение пола на уровне гонад; фенотипическое определение пола (половых признаков); психологическое определение пола. Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола. У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома. Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами (эксперимент с дрозофилами расписать). |