задача. Вопросы к задаче

• Название: Вопросы к задаче
• Анкор: pflfxf
• Дата: 30.01.2022
• Размер: 14.12 Kb.
• Имя файла: задача.docx
• Тип: Закон; #346359

Ребенок от 30-летней матери с отягощенным соматическим и акушерским анамнезом (хронический холецистит, бронхиальная астма, непереносимость молока; 1-я беременность закончилась самопроизвольным прерыванием на 12-й неделе). Отец ребенка здоров.

Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания в течение всей бере­менности. От 2-х преждевременных родов на 36-й неделе. Масса при рождении 2300 г, длина 46 см. Оценка по Апгар 6/8 баллов. При рождении состояние ребенка средней тяжести за счет синдрома угнетения безусловно-рефлекторной деятельности. К концу 3-х суток состояние ухудшилось за счет нарастания симптомов дыхательной недостаточ­ности, общего отечного синдрома, нарастания иктеричности кожных покровов. Угнетения сосательного рефлекса (ребенок стал кормиться через зонд). Симптомы дыхательной недостаточности купировались на 21-е сутки жизни.

При осмотре на 27-й день состояние ребенка тяжелое. Кормится материнским моло­ком через зонд, обильно срыгивает, самостоятельно не сосет. Вес 2800 г, двигательная активность, безусловно-рефлекторная деятельность и мышечный тонус снижены. Кожа иктерична с мраморным рисунком. Пупочная ранка эпителизирована. Дыхание пуэрильное, 48 в минуту, сердечные тоны приглушены, ритмичны, 138 в мин. Живот вздут, печень +4 см из-под края реберной дуги, край плотный. Селезенка не пальпируется. Диурез 3 мл/кг/час, стул с примесью зелени и слизи.

Общий анализ крови: Нв 100 г/л, эр - 10¹², лейкоциты 7 х 10⁹/л, и/я 4%, с/я - 32%, лимф. - 54%, моноциты - 10%, СОЭ - 5 мм/час, глюкоза - 2,6 ммоль/л.

Кал на кишечную группу отрицательный.

Анализ крови на внутриутробную инфекцию методом ПЦР: краснуха, цитомегаловирус, герпес, токсоплазма - отрицательно.

Биохимический анализ крови: общий белок 50 г/л, альбумины 39 г/л, общий билирубин 154 мкмоль/л, прямой 75 мкмоль/л, АЛТ - 81 ед/л, АСТ - 65 е/л.
Вопросы к задаче

1. 
   
   О каком заболевании предположительно идет речь?
   
2. 
   
   Какие еще исследования нужно провести этому ребенку?
   
3. 
   Ваши предложения по лечению этого ребенка.
   

ОТВЕТЫ К ЗАДАЧЕ

1. 
   Галактоземия
   
2. 
   УЗИ абд, НСГ, ЭКГ, офтальмоскопия , неонатальный скрининг, при положительном результате определение активности фермента ГАЛТ, ДНК диагностика.
   
3. 
   Перевод ребенка на безлактозную АМС( НАН безлактозный, Нутрилак безлактозный) , инфузионнная терапия, гемотрансфузия (гемоглобин 100 г/л), фототерапия, гепатопротекторы.