Сахарный диабет. 3.СД. Вопросы Каковы основные причины сахарного диабета 1 типа
 Скачать 14.44 Kb.
|
|
Задание 1. Алекс Джозеф, 45-летний отец, с поздно начавшимся сахарным диабетом, был направлен в генетическую клинику для консультации по поводу расчета риска диабета для его детей . У Алекса развилась непереносимость глюкозы (неспособность поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови после приема сахара) в возрасте 39 лет и гипергликемия натощак в 45 лет. Какие либо другие медицинские или хирургические проблемы в анамнезе у Алекса отсутствовали. Результаты его физического обследования были в пределах нормы, за исключением умеренного абдоминального ожирения; его индекс массы тела (вес в килограммах / (рост в метрах) 2) был равен 31,3, при этом избыточное ожирение распределено преимущественно вокруг его талии. У него было пятеро детей от двух разных партнеров; у ребенка от каждого брака в возрасте до 10 лет развился инсулинозависимый (тип 1) сахарный диабет (ИЗСД 1). Его сестра заболела ИЗСД в детстве и умерла в подростковом возрасте от диабетического кетоацидоза. Генетик объяснил, что учитывая его семейный анамнез, у Алекса могла быть поздняя форма ИЗСД и что его текущий инсулиннезависимый сахарный диабет, вероятно, предшествовал развитию ИЗСД. Обсудив возможные причины и прогностические факторы развития ИЗСД, Алекс решил включить себя и своих несовершеннолетних детей в протокол исследования по профилактике ИЗСД. В рамках этого исследования, он и его дети были проверены на антитела к островковым клеткам поджелудочной железы. По результатам данного анализа, у него и у его здоровой дочери был высокий титр антител к островковым клеткам; у дочери было выявлено нарушение толерантности к глюкозе, но не гипергликемия натощак. В рамках протокола исследования, Алексу и его дочери были назначены инъекции инсулина в малых дозах. Вопросы: 1. Каковы основные причины сахарного диабета 1 типа? 2. Какова эпидемиология и уровень распространенности сахарного диабета? 3. Предложить и объяснить стратегию оценки риска диабета для детей Алекса. 4. Какая группа генетических заболеваний относится к этому состоянию? 5. Предложите методы диагностики, профилактики и лечения этого состояния и объясните свою стратегию. Задание 2. В Соединенных Штатах примерно один ребенок из 4000 рождается с муковисцидозом, синдромом, который поражает людей, гомозиготных по рецессивному аллелю (аа). Рассчитайте частоту этого аллеля в популяции и процент носителей признака в популяции. |