№
|
Заболе-вание
|
Тип
наследо-вания
|
Причины
|
Признаки заболевания
|
Прогноз
|
Особенности
|
1
|
Синдром Дауна
|
–
|
Нерасхож-дение 21 хр. в процессе мейоза
|
Брахицефалия, «плоское лицо», плоский затылок, плоская переносица, короткий нос, косоглазие, открытый рот, зубные аномалии, аркообразное нёбо, бороздчатый язык, короткая широкая шея, кожная складка на шее, эпикантус, пигментные пятна по краю радужки катаракта в возрасте старше 8 лет, деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, короткие конечности, брахимезофалангия, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка, эписиндром, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, врождённый лейкоз
|
Укороченная продолжительность жизни, болезнь Альцгеймера, нарушения в работе пищеварительной системы, сердечная недостаточность
|
|
2
|
Синдром Патау
|
–
|
Нерасхож-дение 13 хр. в процессе мейоза
|
Пренатальная гипотрофия, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. микроцефалия, тригоноцефалия, низкий лоб, узкие глазные щели, плоская переносица, «волчья пасть», «заячья губа», деформация ушных раковин, различные нарушения ЦНС, глухота, врожденные пороки сердца, зрительного анализатора, почек, пищеварительной системы, полидактилия кистей и стоп, синдактилия, «стопа-качалка», наличие эмбриональной пупочной грыжи, глубокая умственная отсталость. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка
|
Мертворождение, короткая продолжительность жизни (до 1 года, 2-3 % доживают до 10 лет)
|
|
3
|
С. Шере-шевского-Тёрнера
|
–
|
Лишние половые хр.
|
Наличие складок кожи на шее, деформация суставных сочленений, слабая мимика, невозможность сморщить лоб, полуоткрытый рот, отвисающая нижняя губа, бочковидная форма грудной клетки, отёчность нижних конечностей, низкий рост, высокая масса тела, расположенные ниже и шире соски, нарушения полового созревания, отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез, отставание в росте, искривление зубного ряда, косоглазие; задержка умственного развития, психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность, пороки развития сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек
|
Благоприятен прогноз для жизни, абсолютное бесплодие
|
|
4
|
С. Марфана
|
Аутос.-домин.
|
Мутация гена FBN1, кодирую-щего белок фибриллина
|
Короткое туловище, длинные ноги, молоткообразные пальцы стопы, паучьи пальцы кисти, худощавое телосложение, гипотонус мышц, удлиненное лицо, глубокая посадка глаз, микрогнатия, большие и низко расположенные уши, «готическое» небо, прогения, гиперподвижность суставов, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника, уплощение сводов стопы, продавливание вертлужной впадины, дефекты в структуре аорты, легочного ствола, пороки развития клапанов сердца, различные виды аритмии, похолодание конечностей, затрудненное дыхание, сердечные шумы, миопия, пороки зрительного анализатора, страбизм, катаракта, глаукома, астигматизм, дальнозоркость, поражение нервной, дыхательной систем, рак легких, поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов, варикоз, стрии на коже, грыжи, возбудимость, гиперактивность, неординарные способности, высокий уровень интеллекта, дефекты речи
|
Высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти
|
|
5
|
С. Леша-Нихана
|
Х- рецес.
|
Нарушение обменных процессов пуриновых нуклеоти-дов, недос-таток фер-мента ГФРТ
|
Повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения, задержка развития, гиперурикемия, образование камней в почках, наличие крови в моче, нарушения ЦНС, обмена веществ, синдром самоканнибализма), мышечный гипертонус, олигофрения, сихомоторная отсталость, с дальнейшим развитием мышечного гипертонуса
|
Продолжительность жизни 30-50 лет, инва-лидность, осложнения калькулезного пиело-нефрита, нарушения функции почек, стре-мительная дисфагия, пневмония, аспирация
|
|
6
|
С. Эдвардса
|
–
|
Нерасхож-дение 18 хр. в процессе мейоза
|
Низкая масса тела, микроцефалия, микрогнатия, «волчья пасть», «заячья губа», низкая посадка ушей, перепончатость, полное слияние пальцев нижних конечностей, «стопа–качалка», микростомия, врожденные пороки сердца, пищеварительной, мочеполовой систем, ЦНС, паховые или пупочные грыжи, задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, косоглазие, сколиоз, атрофия мышц
|
Очень короткая продолжительность жизни (от 3 мес до года), полная несамостоятель-ность, умственная отста-лость и др. заболевания.
|
|
7
|
Хорея Гентинг-тона
|
Аутос.-домин.
|
Мутация гена HTT, кодирую-щего белок
хантингтин
|
Неусидчивость, неконтролируемые движения, судороги, гримасы и непроизвольная мимика, ослабление мышечного тонуса, пританцовывающая и раскачивающаяся походка, кивки головой, нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, искажение речи, вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, апатия, гиперсексуальность, психозы, зрительные и слуховые галлюцинации, пневмония, сердечная недостаточность, ослабление функции контроля
|
Продолжительность жизни от 10 до 55 лет, деменция, несамосто-ятельность, заболевания вызывают осложнения в развитии болезни, приводят к смерти
|
|
8
|
Фенилке-тонурия
|
Аутос.-домин.
|
Мутация гена, кодирую-щего фермент фенилала-нин-4-гидрок-силазу
|
Рвота, судороги, «мышиный» запах, экзема, микроцефалия, позднее прорезывание зубов, плаксивость, вялость, равнодушие к окружающему миру, неузнавание родителей, задержка в развитии, росте, изменение цвета волос и цвета кожи, увеличение числа гнойных инфекций, фолликулярный кератоз, потеря волос, аномалии функции глаз, паркинсонизм, гипопигментация кожи, эпилепсия, тремор конечностей, гиперкинезы, нарушения равновесия, согласованности движения конечностей, пониженное артериальное давление, акроцианоз, врожденные пороки сердца
|
Своевременное лечение позволяет предупредить нарушения функции печени, церебральные повреждения
|
|
9
|
Муковис-цидоз
|
Аутос.-рецесс.
|
Мутация гена, кодирую-щего белок МВТР (транс-мембран-ного регулято-ра муковис-цидоза)
|
Одышка, посинение кожных покровов, гипоксия, накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, задержка физического развития ребенка, вялость, апатия, пневмония, тяжелый кашель с обильным выделением гнойной мокроты, головная боль, головокружение, тошнота, рвота, утолщение концевых фаланг пальцев рук, нарушения работы сердечно-сосудистой системы, развиваются симптомы сердечной недостаточности, хронический панкреатит, бочкообразная грудная клетка, сухость кожи, утрата ею эластичности, ломкость и выпадение волос.
Различают несколько форм течения муковисцидоза:
Мекониальный илеус: в петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, при поражении муковисцидозом он не выделяется.
Легочная: начинается как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы, завершается диффузным пневмосклерозом, состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.
Кишечная: характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы, жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, фиброз и цирроз, кистозные изменения в протоках поджелудочной железы, утолщение соединительнотканных прослоек, снижение количества вырабатываемых органом ферментов, постоянный процесс гниения и брожения в кишечнике, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки, язва 12 перстной кишки.
Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.
|
Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. При поздней диагностике и неадекватной терапии прогноз значительно менее благоприятный.
|
|
10
|
Миодист-рофия Дюшенна
|
Х-рецесс.
|
Мутация гена, кодирую-щего белок дистрофин
|
Поражение скелетных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, деформация костей скелета, отсутствие двигательной активности, ходьба «уточкой», поднятие с пола «лесенкой», крыловидные лопатки, осиная талия, сколиоз, лордоз, кифоз, искривление грудной клетки и стоп, истончение костей, ступенчатое развитие болезни, начиная с таза, к мышцам плеч, шеи, головы, рук, а далее и к дыхательной мускулатуре, замещение мышечной ткани жировой, псевдогипертрофия, снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, появление мышечных контрактур, укорочение ахиллова сухожилия, ходьба на носочках или на краях стоп, увеличение языка, невнятная речь, невыразительность мимики, изменение положение крупных суставов, кардиомиопатия, нарушение сердечных функций, аритмия, скачки артериального давления, сердечная недостаточность, синдром Кушинга, ожирение, недостаточность функции половых желёз, недоразвитие половых органов, невысокий рост и избыточный вес, иногда развивается умственная отсталость. В 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация
|
Миопатия Дюшенна всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз, в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, из-за остановки сердца.
|
| |
Скачать 38.36 Kb.