Задача 1 Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц
Скачать 7.57 Mb.
|
ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 1О пределите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 2Эссенциальная пентозурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В обследованной популяции хантов она обнаружилась у 27 из 7 500 жителей. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку. Решение: ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3Отсутствие потовых желез у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина, имеющая I группу крови, выходит замуж за мужчину с III группой крови и отсутствием потовых желез. У них рождаются больная дочь и здоровый сын, причем оба ребенка имеют группу крови, сходную с материнской.. Определить вероятность рождения следующего ребенка с III группой крови и без указанной аномалии. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 4При обследовании 30 000 кашмирцев (Индия) у 2187 из них обнаружены признаки муколипидоза (аутосомный рецессивный тип наследования). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 5Фенилкетонурия обусловлена аутосомным рецессивным геном. У фенотипически здоровых родителей первому ребенку установлен диагноз фенилкетонурии, второй погиб в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 6Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Среди 10 000 ашанти, проживающих в Гане, признак обнаружен у 9 жителей. Определите долю гетерозигот в обследованной популяции. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 7Исследование фенотипа 2500 удэгейцев показало, что 361 из них имеют приросшую мочку уха (ген, детерминирующий этот признак, рецессивен и находится в коротком плече 10 пары аутосом). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 8У человека одна из форм близорукости определяется доминантным по отношению к норме геном, расположенным на расстоянии 4 сантиморганид от локуса, контролирующего число пальцев на руке. Какое потомство можно ожидать от брака шестипалого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим парам генов, с женщиной, имеющей нормальное зрение и обычное число пальцев на руках. Известно, что дефектные гены достались мужчине от одного из родителей. ЗАДАЧА № 9Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследовании 60 000 галисийцев, проживающих на территории Испании, признаки алькаптонурии обнаружены у 2646 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 10У фенотипически здоровой супружеской пары первый ребенок - инвалид с диагнозом синдрома Моркио. Ген, определяющий это заболевание, рецессивен и находится в длинном плече пятой пары аутосом. Известно, что дед будущего малыша по матери страдал гемофилией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 11При биохимическом скринировании 40 000 хорватов, проживающих в Венгрии, у 5476 из них была обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 12Синдром Опица-Каведжиа (неперфорированный анус: мышечная гипотония) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок - мальчик с первой группой крови и признаками заболевания. Определить вероятность рождения здоровой девочки с четвертой группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют третью и вторую группы крови. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 13В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, за четыре десятилетия среди 20 000 новорожденных у 1682 детей обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 14Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd). ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 15Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd).. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 16Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd). ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 17Кареглазая девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником, выходит замуж за нормального кареглазого мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какой цвет глаз и какое зрение будет у потомков от этого брака, если известно, что обе бабушки будущих малышей имели голубые глаза? ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 18Мужчина-дальтоник, вступает в брак с фенотипически здоровой женщиной. Их первому ребенку в раннем возрасте установлен диагноз синдрома Кохена (гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы), второй ребенок - девочка-дальтоник. Ген, детерминирующий развитие синдрома Кохена, рецессивен и находится в длинном плече восьмой пары аутосом. Какова вероятность рождения здорового мальчика в этом браке? ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 19Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2 500 тофаларов признаки алькаптонурии обнаружены у 16 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 20Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а синдром Менкеса (закрученные и ломкие волосы) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок альбинос, а у второго диагностирован синдром Менкеса. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье? ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 21Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в шестой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга. Какова вероятность рождения детей с обеими этими аномалиями у дигетерозиготного по данной паре генов мужчины и нормальной женщины? Известно, что патологические гены мужчина унаследовал от разных родителей. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 22При обследовании 20 000 галисийцев (Испания) у 162 из них было обнаружено повышенное выделение β-аминоизо-масляной кислоты (ген, детерминирующий развитие этого признака, рецессивен и находится в длинном плече 14 пары аутосом). Определите генетическую структуру указанной популяции. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 23Синдром Фримена — Шелдона (синдром «свистящего лица») и праворукость наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем гены, отвечающие за их развитие, принадлежат к одной группе сцепления и находятся на расстоянии 7 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка-левши от дигетерозиготного отца и здоровой леворукой матери. Доминантные гены отец получил от одного родителя. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 24Полидактилия, а также одна из форм эпилепсии у человека определяются доминантными генами, расположенными в шестой паре аутосом на расстоянии 3 сантиморганид друг от друга. Определите вероятность рождения нормального по обоим признакам ребенка, если известно, что один из родителей фенотипически нормален, а другой страдает эпилепсией и имеет шесть пальцев на руках, причем он гетерозиготен по указанным локусам и получил дефектные гены от разных родителей ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 25Больная жалуется на сильный зуд в области живота и между пальцами рук. При осмотре на коже в этих местах обнаружены тонкие темные полосы.
ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 26Гены, определяющие развитие одной из форм слепоты и праворукости, доминантны и находятся в коротком плече 10-ой пары аутосом на расстоянии двух сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка у фенотипически здоровой леворукой матери и слепого праворукого отца. Известно, что его мать не имела эту форму слепоты и была левшой. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 27Курчавые волосы у человека доминируют над прямыми волосами, а близорукость - над нормальным зрением. Гены, контролирующие эти признаки, сцеплены и находятся в 7-ой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения близоруких детей с курчавыми волосами, если один из родителей дигетерозиготен и получил доминантные гены от одного родителя, а другой – рецессивная дигомозигота. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 28У фенотипически здоровых родителей первый ребенок погиб от ихтиоза, второй – мальчик-дальтоник. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье, если известно, что локус, детерминирующий появление ихтиоза, рецессивен и находится в коротком плече 11 пары аутосом. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 29У фенотипически здоровой родительской пары четверо детей - с I, II, III, IV группами крови, причем один из мальчиков - инвалид детства (диагноз - гемофилия). Определить группы крови их родителей и вероятность рождения здорового мальчика с I группой крови. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 30При обследовании 20 000 старообрядцев Республики Алтай у 98 из них была обнаружена агаммаглобулинемия (аутосомный рецессивный признак). Определите число гетерозигот по данному признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 31Синдром Гольтца (появление участков истонченной кожи) наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Первый ребенок в семье - больная девочка с прямыми волосами. Определите вероятность рождения здорового мальчика, имеющего кудрявые волосы, если известно, что болен отец, а мать фенотипически здорова. Оба родителя имеют кудрявые волосы. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 32Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей, если известно, что их первому ребенку установлен диагноз алькаптонурии (рецессивный аутосомный вариант наследования). ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 33Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов: 5′ АААУАЦАЦУАГГАЦАЦГА 3′ Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 34Одна из форм глаукомы взрослых определяется рецессивным аутосомным геном. Какова вероятность появления больного ребенка с IV группой крови в семье, где оба родителя здоровы, а обе бабушки имели эту форму глаукомы? Родители будущего малыша имеют третью и вторую группы крови, а обе бабушки - первую группу. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 35 Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов: 5′ ЦАЦАГАЦАГАЦГГААУУГУГ 3′ Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 36Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 37Молодой врач прибыл по распределению в сельскую больницу. От зоотехника узнал, что в районе происходит массовый падеж скота от эхинококкоза. Летом скот находится на пастбищах. -Могут ли жители села заболеть эхинококкозом? Поясните. -Какая стадия эхинококка инвазионна для человека? -Какие меры профилактики необходимо соблюдать жителям этого района? 1)Нет, так как паразит от промежуточного хозяина к промежуточному хозяину не передается. 2) Для человека инвазионная форма – финнозная. 3)Ветеринарный контроль по содержанию собак; дегельминтезация собак; экспертиза туш КРС и МРС на наличие эхинококкозных пузырей, уничтожающих органы зараженных животных; соблюдение личной гигиены, в особенности при общении с собаками. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 38Мужчина, 35 лет, по профессии охотник, живет в Сибири, нередко питается строганиной (мелко нарубленным подсоленным мясом крупного рогатого скота), жалуется на общее недомогание, боли в животе, тошноту и выделение по ночам члеников какого-то паразита. В фекалиях больного обнаружено 9 члеников, размером 10 на 15 мм, плоских, сбоку имеется половая клоака, матка с 25-35 ответвлениями -Напишите латинское название паразита. Каким гельминтозом болен мужчина? -Каким образом больной мог заразиться этим гельминтозом? -Где у человека паразитирует данный гельминт? 1) Taeniarhynchus saginatus; тениаринхоз. 2) Заражение произошло через строганину, в котором были финны бычьего цепня. 3)В тонком кишечнике. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 39Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 40Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 41Нечувствительность к фенилтиокарбамиду (ФТК) контролируется рецессивным аутосомным геном. Среди 10 000 пуштунов признак встретился у 1681. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 42Синдром Ленца (аномалии пальцев и органа зрения) сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. У больного отца и фенотипически здоровой матери первый ребенок - девочка с признаками синдрома с IV группой крови. Какова вероятность рождения здорового мальчика с I группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют II и III группы крови и гетерозиготны по данной паре генов. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 43Кодогенная спираль ДНК имеет состав: 3′ ГЦТТАЦТЦЦЦТГАЦ 5′ Определите структуру участка белка, закодированного в этой части ДНК. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 44При обследовании работников пищеблока у двух из них в окрашенных препаратах кала были обнаружены цисты; у повара покрупнее (20-30 мкм), восьми ядерные, у официантки – более мелкие (10-12 мкм), четырехядерные. Повар и официантка считали себя здоровыми. - Напишите русское и латинское название паразитов, цисты которых обнаружены в кале повара и официантки. - Напишите название болезни, возбудителем которой является один из обнаруженных паразитов. - Могут ли повар и официантка быть источником заражения для окружающих? Поясните. 1) У повара были обнаружены цисты кишечной амебы – entamoeba coli. У официантки – цисты дизентерийной амебы – entamoeba hystolytica. 2) Entamoeba hystolytica является возбудителем амебиаза. 3) Повар не является источником заражения, так как entamoeba coli - естественная амеба организма человека. Официантка – переносчик паразита и может распространять цисты, посредством их переноса в воду и на продукты питания. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 45У женщины, возвратившейся год назад из Африки, извлекли хирургическим путем из подкожной жировой клетчатки голени гельминта, нитевидной формы, белого цвета, длинной 120см, шириной 0,5 мм. - Напишите русское название извлеченного гельминта. - Как называется гельминтоз, возбудителем которого является данный паразит? - Поясните возможный путь заражения больного этим гельминтозом. - Мог ли заразиться данным гельминтозом хирург, извлекавший гельминта? Объяснить. 1)Ришта - Dracunculus medinensis. 2)Дракункулёз. 3)Больная выпила сырую воду, зараженную этими гельминтами, далее личинки выходят, мигрируют, достигают места окончательной локализации. 4)Нет, так как для заражения необходим контакт с водой и выход Ришты из пузыря. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 46В больницу поступил больной с подозрениями на воспаление легких. В результате проведенного обследования был поставлен окончательный диагноз - легочная форма аскаридоза. - Нужно ли у этого больного исследовать кал на яйца аскариды? Поясните. - При какой стадии (легочной или кишечной) аскаридоза исследуют кал на яйца аскариды? Поясните. - Поясните причины развития воспаления легких при аскаридозе. 1)Нет, так как диагноз – легочная форма аскаридоза, то есть аскариды еще не достигли половозрелой стадии. В данном случае надо исследовать мокроту на наличие гельминта. 2)При кишечной стадии аскаридоза, так как яйца может выделять только половозрелая особь. 3)Так как личинка проходит миграцию: через стенку кишечника личинка попадает в кровеносные сосуды и с током крови через печень и сердце, легочную артерию – в капилляры легочных альвеол. Далее личинка активно проникает в область альвеол с помощью лизирующих ферментов, затем в бронхиолы, бронхи, артерии и вторично заглатывается. При этом вызывая закупорку дыхательных путей легких. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 47В семье с интервалом в 1-2 дня заболели мать, отец и дочь. Симптомы болезни у всех были сходны: острое начало, повышенная температура (38-39ºС), отек лица и век у дочери, кроме того, аллергическая сыпь на коже живота и спины. Вызванный участковый врач всем поставил диагноз ОРВИ (острая респираторная вирусная инфекция). Назначенное лечение оказалось неэффективным. Ввиду нарастания тяжести болезни (температура повысилась до 40ºС, появилась боль в мышцах: у отца - межреберных, матери - глаз дочери - языка) все были госпитализированы. При анализе крови у больных обнаружена эозннофилия. При тщательном опросе установлено, что за 10 дней до начала болезни все они были в гостях и ели домашнего изготовления копченую свинину. Эпидемиологи установили, что еще 2 из тех, кто ел ту же свинину, заболели, симптомы болезни сходные. - Какой наиболее вероятный диагноз можно поставить больным? - Нужно ли исследовать свинину, которую ели все заболевшие? О6ъясннте ожидаемые результаты - Какие исследования желательно провести у больных, чтобы поставить окончательный диагноз? 1)Наиболее вероятный диагноз – трихинеллёз, вызывает trichinella spiralis. 2)Нужно, чтобы узнать точный источник заражения. Ожидаемые результаты: в мясе свиньи будут обнаружены инкапсулированные спиралевидные жизнеспособные личинки. 3)Биопсия мышц (дельтовидной и икроножной) на обнаружение инкапсулированных личинок, кожно-аллергические пробы. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 48В больницу поступил больной с симптомами воспаления легких, при опросе выяснилось, что 4 месяца назад он был в командировке во Владивостоке и неоднократно ел речных раков. Врач предположил, что причиной пневмонии является инвазия гельминтами. -Каким гельминтозом болен данный больной? -Поясните механизм заражения. -Могут ли окружающие заразиться данным гельминтозом? 1)Парагонимоз, возбудителем которого является Parogonimus westermani. 2)Инвазионная форма для человека – метацеркарии. Находится в тканях раков и крабов. Выйдя из оболочки цисты в кишечнике хозяина, паразиты проникают через его стенку в брюшную полость, а оттуда через диафрагму в плевру и легкие. 3)Нет, так как инвазионная форма – метацеркарии, а не яйца гельминтов.. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 49В клинику доставлен больной, из сельской местности с жалобами на боли в области печени. Больной работает пастухом и имеет привычку брать в рот стебельки травы. При микроскопировании фекалий больного обнаружены яйца гельминта: мелкие (38-45 мкм), ассиметричные, желто-коричневого цвета, с толстой оболочкой и крышечкой. -Яйца, какого гельминта обнаружены у больного? Напишите его русское и латинское название. -Как называется болезнь, вызываемая этим гельминтом? -Поясните, как мог заразиться данным гельминтом пастух? 1)Яйца ланцетовидного сосальщика – Dicrocoelium lanceatum. 2)Дикроцелиоз. 3)Так как больной имеет привычку брать в рот стебельки трав, то он мог случайно проглотить муравья, в тканях которого находятся метацеркарии, инвазионные для человека. ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 50Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов: 5′ ГГУУААУЦЦАУАЦГГЦГАГУГУГ 3′ Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль. |