сборник задач. Задачи по педиатрии. Задачи по педиатрии болезни детей раннего возраста 1 Задача по педиатрии
 Скачать 405.75 Kb.
|
Задача по педиатрииРебенок 3 месяцев, от матери с отягощенным соматическим (пролапс митрального клапана, хронический холецистит, реактивный панкреатит) и акушерским (кольпит, эрозия шейки матки) анамнезом. Беременность первая, протекавшая с токсикозом в первом триместре, повышением АД в третьем триместре беременности. Роды на 42-й неделе беременности, масса при рождении 2200 г, длина 47 см. Вскармливание: до 2 мес - грудное, далее смесью «Туттели». Аппетит был всегда снижен. Объективно: масса тела 2700 г, длина 50 см. Псевдогидроцефалия. Лицо треугольной формы, маленькая нижняя челюсть, «карпий» рот, деформированные ушные раковины. Подкожно-жировой слой практически отсутствует. Кожа с сероватым оттенком, сухая, эластичность снижена, тургор тканей снижен. Видимые слизистые оболочки ярко-красного цвета. Трещины в углах рта, молочница, стоматит. Беспокоен, плаксив. Перкуторный звук легочный с коробочным оттенком. Аускультативно - дыхание пуэрильное. ЧД 30 в 1 минуту. Тоны сердца глухие, дыхательная аритмия. ЧСС - 124 ударов в мин. Живот вздут из-за метеоризма. Стул неустойчивый, скудный. Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии Общий анализ крови: Но - 132 г/л, Эр - 5,2х1012/л, Лейк - 4,8х109/л, п/я - 1%, с - 31%, э - 3%, л - 55%, м - 10%, СОЭ - 2 мм/час. Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет. Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, альбумины -30 г/л, холестерин - 3,2 ммоль/л, глюкоза - 3,4 ммоль/л, мочевина - 3,4 ммоль/л, калий - 4,4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л. Задание к задаче по педиатрии 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. Какая причина этого заболевания? 3. О каком моногенном синдром* можно думать? 4. Оцените показатели массы тела и длины при рождении. 5. Объясните понятие «псевдогидроцефалия». 6. Какие патогенетические механизмы изменения соматотропного гормона при данном состоянии? 7. Патогенез задержки физического развития ребенка. 8. Какие дополнительные исследования необходимо провести ребенку? 9. Следует ли назначить ретаболил? Если да, то почему? 10. Под контролем каких показателей должно проводиться лечение ребенка? 11. Прогноз заболевания? 12. Консультация какого специалиста потребуется? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1. Синдром Рассела-Сильвера,гипотрофия IIст,гипохромная анемия 2. Причина-генетич предраспол,генная мутация гена СТГ 3. Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера 4. Оценка-m тела при рожд=2200,l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ 5. Псевдогидроцефалия-голова нормальная,но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем 6. Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии :сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками,мутациями гена СТГ,генов транскрипторных факторов,СТГ-РГ-рецепторного гормона 7. Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития 8. Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с :инсулином,клонидином,СТГ-РГ,L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом 9. Ретаболил следует назначить,чтобы реб немного подрос Д=0,5-1мл/кг-1р/2мес 10. проводить лечение под контролем СТГ в крови ,Rh-ген кистей(закрытие зон роста) 11. Прогноз-благопр :дети низкорослые,интеллект сохранен 12. Требуется конс эндокринолога Второй вариант ответа к задаче по педиатрии 1.Предв.Дз:синдр.Рассела-Сильвера.Гипотроф.II,анем.гипохромн. Кандидоз слизист.ротов.полости. 2.Прич: 3.Какой моногенн.синдром: 4.Оцен.mт и длину при рожд:в/утр гипотроф.IIIст-<50(2200/47=46,8) 5.Псевдогидроцефалия-мозг.часть чер.непропорц.увел. по отн. к лиц. 6.Изм-я СТГ: 7.ПЗ задерж.физ.разв: 8.Дополн.иссл-я:опред-е костн.возр,ур-ня гормона роста. 9.Нужно ли назнач.ретаболил-назначают,если костн.возр.отстает от паспортн=0,5-1мл/кг в/м 1рвмес. 10.Контроль пок-лей:СТГ,костн.возр. 11.Прогноз:интеллект сохранен,полов.развит.ускорено,ассим.кон-тей и позв.м.приводить к наруш-ю походки 12. Консульт: эндокринолог, генетик. Задача по педиатрии Девочка 1 года 5 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденное протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте 1 года 8800 г, рост 73 см. При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомега-лии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 ударов в мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии Общий анализ крови: НЬ - 120 г/л, Эр - 4,2х1012/л, Лейк - 9,0х 109/л, п/я - 2%, с - 29%, э - 1%, л - 60%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины -53%, арглобулины - 5%, а2-глобулины - 12%, Р-глобулины - 15%, у-глобулины - 15%, холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды - 14 г/л (норма - 4,5-7), глюкоза - 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба - 4% (норма - до 5%), мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная кислота - 2,8 Ммоль/л (норма - 1,0-1,7). Кислотно-основное состояние крови: рН - 7,35, BE - -6. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы. Задание к задаче по педиатрии 1. Ваш предварительный диагноз? 2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? 3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии? 4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка? 5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания? 6. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете? 7. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз? 8. Каков тип наследования заболевания? 9. Какие заболевания из этой же группы Вам известны? 10. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца? 11. Основные принципы лечения? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке) 2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена,приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы,обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы,Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх 3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу) 4. Гипогликемич сост :т к глюкозо-6-фосфатазы мало.то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита 5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0,3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет,м б гипогликемия)),Опр-ие гиперкетонемии натощак 6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест,опр-ие глюкозы натощак в крови,проба садреналином или глюкагоном 7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа).муковисцидозом 8. Тип наследования AR 9. Б-ни этой же группы: II тип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы, III тип (б-нь Форбса-Кори).IV тип (б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля) 10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы) 11. Осн принципы лечения:глюкагон 0,7 мг/м2,тиреоидин,липотропы,при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза. Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии), повысить УВ, белки по возрасту, грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день. Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы). Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем. Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/ Второй вариант ответа к задаче по педиатрии 1.Дз:гликогеноз(тип1)-болезнь Гирке. 2.Наруш-я в основе:дефицит глюкозо6фосфатазы(г6ф),кот.обеспеч. распад гликогена до глюкозы. 3.Прич.гепатомегалии:неметаболизир.гликоген накапл.в печ,в <-й степ-в почках=>увел.печ,почек. 4.Гипогликем:т.к.не возможна мобилиз.гликогена. 5.М-ды дз-тики:выраженная гипогликем.натощак,сменяющ.повыш. глюкозы после еды.Проба с адреналином и глюкогоном-0,3мг/м2- у здор.детей значит.повыш.глюкозы(распад гликогена),у больных этого нет,у части м.б.гипогликемия.+Повыш.гликогена в кл.периф. крови.Биопс.печени:повыш.гликогена,пониж.акт-ть г6ф. 6.М-ды опр-я глюк:тест-полоски,глюкозотолер.тест,гликем.профиль 7.Ддз:др.типы гликогенозов,гепатомегал.др.этиологии. 8.Тип насл-я:аут/рецисс. 9,10.Др.гликогенозы:2тип-б-нь Помпе(генерализ.гликогеноз-деф-т лизосомальн.кислой a-гликозидазы=кардиомегал,СерНедпо пр/жел. Типу,гиб.на 1-2г.ж.-гликоген в печ,поч,миок,НС),3тип-б. Форбса-Кори(деф-т амило1,6глюкозидазы=>не расщепл.1,6-связи гликогена, накопл.димеров в печ),4тип-амилопептиноз=б.Андерсена (деф-т разветвляющего фермента=>в печ.накапл.молекулы с линейн. стр-рой,токсичн.для гепатоцитов=>печен-клет.нед-ть);5тип-нед-ть монофосфорилазы=б.Мак-Ардла(не разруш.1,4-связи,гликоген не мобилизируется);тип 6-б.Херса(нед-ть печеночно-фосфорилазного комплекса);тип7-б.Томпсона-деф-т мышечной фосфофруктокиназы= боли в мыш,слаб,утомл,хотя мыш.в тонусе;тип8-б.Гарди-дефект не устан.Гликоген накаплив.в печ;тип 9-б.Хага-дефект не устан.Накопл. гликогена в поч,отстав.в росте,рахитоподобн.синдр. 11.Леч-е:прекращ.кормление до устан.Дза и разраб.диеты.Чтобы сниз.катаболизм+сниз.образ-е токсич.в-в-в/в 10%глю.Инфуз.р-ры, содерж.лактат ппок!Надо обеспеч.равномер.поступ.глюкозы в орг-м, повыш.частоту приема пищи,увел.УВ,сниж.Ж,Б-по возр.Глюкагон- до 0,7мг/м2,малые дозы тириоидина. |