ВТОРАЯ ИТОГОВАЯ БИОЛОГИЯ. биология 2 итоговая. Задачи

Название	Задачи
Анкор	ВТОРАЯ ИТОГОВАЯ БИОЛОГИЯ
Дата	20.02.2021
Размер	101.14 Kb.
Формат файла
Имя файла	биология 2 итоговая.docx
Тип	Закон #178101
страница	3 из 3

1 2 3

15 вопрос.Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Этапы метода: 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА); 3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно; 5) окрашивание хромосом; 6) изучение под микроскопом и фотографирование; 7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.

В 70-е годы были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом человека, которые показали, что каждая пара хромосом имеет специфический характер чередования неокрашенных, светло- и темно-окрашенных дисков (Парижская классификация). Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) н хромосомные (например, синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала.

Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере. В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании комбинации этих двух основных признаков хромосомы сгруппированы в 7 групп,

Группа А включает хромосомы 1, 2, 3, причем хромосомы 1 и 3 - метацентрики (центромерный индекс первой хромосомы равен 0,48-0,49, третьей - 0,45-0,46), а хромосома 2 - самый большой субметацентрик (с центромерным индексом 0,38-0,40).
Группа В состоит из двух хромосом - 4 и 5. Это большие субметацентрические хромосомы с центромерным индексом от 0,24 до 0,30.

Группа С включает семь аутосом (с 6 по 12) и половую Х-хромосому. Это метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера (0,28-0,43).
Группа D включает три акроцентрические хромосомы среднего размера: 13, 14 и 15. Их центромерный индекс не превышает 0,15 и является наименьшим в кариотипе человека. Для хромосом этой группы характерна значительная межиндивидуальная вариабельность и наличие спутников на коротких плечах. Длина проксимальных участков коротких плеч и спутничных нитей варьирует.

Группа Е также включает три хромосомы — с 16 по 18. Это относительно короткие метацентрики и субметацентрики, с центромерным индексом 0,26-0,40.
Группа F состоит из двух небольших метацентрических хромосом (19 и 20) с центромерным индексом 0,36-0,46.

Группа С состоит из двух аутосом (21 и 22) и Y-хромосомы. Эти хромосомы имеют небольшой размер и относятся к акроцентрическим с центромерным индексом в пределах 0,13-0,33. Для аутосом этой группы характерно наличие спутников на коротких плечах.

Кариотип человека— диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин.

Построение идиограммы. Идиограмма это систематизированный кариотип. в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины . Составление идиограмм. как и сам термин*, предложены советским ученым С.Г. Навашиным.

в 70 годы прошлого века были разработаны методы дифференциального

окрашивания хромосом человека, которые показали, что каждая пара хромосом

имеет свой специфический характер чередования неокрашенных, светло- и

темноокрашенных дисков (Парижская классификация). Под дифференциальной

окрашиваемостыо хромосом понимают их способность к избирательному

окрашиванию по длине без прижизненной модификации какими-либо

воздействиями. Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь

Дауна) и хромосомные (например, синдром кошачьего крика) мутации. Короткое плечо хромосом обозначаю латинской буквой р, а длинное - q.

Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от

центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруется по порядку от центромеры.

Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена прогрессивной двусторонней

хориоретинальной атрофии обозначают 6q, что означает локализацию его в

длинном плече шестой хромосомы.

Дифференциальное окрашивание хромосом обеспечивается

воздействием на фиксированные хромосомы некоторых солевых растворов со

строго заданным значением рН и определенным температурным режимом и с

последующей окраской флюоресцирующими (Q-окраска) или основными

красителями типа раствора Гимзы (G- и С-окраска). При этом выявляется

структурная дифференцировка хромосом по длине, выражающаяся в виде

чередования эу- и гетерохроматических районов (темные и светлые полосы). Протяженность этих участков специфична для каждой хромосомы, соответствующего плеча и района. Каждая хромосома имеет свой рисунок исчерченности. При дифференциальной окраске метафазных хромосом в кариотипе можно оценить около 200-400 участков. Помимо указанных способов окраски хромосом, применяются и другие специфические методы, «вторые позволяют избирательно окрашивать определенные типы сегментов хромосом. На основе такой специальной дифференциальной окраски основана 1971 г. Парижская классификация хромосом.

16 вопрос.Методы пренатальной диагностики.

Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые просеивающие), неинеазивные, инвазивные.

Скрининговые (просеивающие методы) позволяют выявить женщин, имсющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врождснной болезнью К ним относится определение маркерных соединений в крови матери: концентрации а-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, уровня хорионического гонадотропжа (ХГ); уровня несвязанного эстриола (НЭ) и ингибина А izA).

Неинвазивные методы полость матки не затрагивают. Для исследования используют кровь беременной женщины,мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.

Ультразвуковое исследованиепроводится на 6-24 неделе беременности, когда точно определяется величина плода, Наиболее надежные результаты получены при использовании этого метода в диагностике пороков развития ЦНС (анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). с помощью УЗИ можно диагностировать грубые аномалии скелета, некоторые пороки развития сердца плода, ЖКТ, почек. Этот вид пренатальной диагностики практически абсолютно безопасен как для матери, так и для плода

Фетоскопия (амниоскопия) - метод визуального наблюдения плода в полости матка через эластичный зонд, оснащенный оптической системой . Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов, что позволяет диагностировать иммунодефицитные состояния, гемоглобинопатии, энзимопатии. Разрешающие возможности фетоскопии не слишком велики, поскольку диагностируются только те пороки, которые непосредственно попали в поле зрения исследователя.

Инвазивные методыпредполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом для исследований используются образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. Методы ПД: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Метод биопсии хорионаДля взятия ворсинок необходим визуальный контроль (УЗИ). Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью пластического катетера. Ворсинки имеют полиплоидный вид и на этой стадии беременности (8-10 недель) растут быстро. В дальнейшем их можно исследовать с помощью цитогенетических и биохимических методов, биопсия хориона в 3-6 % случаев приводит к угрозе прерывания беременности

Амниоцентез - взятие амниотической жидкости на 15-16 неделе беременности. можно определить пол плода (по половому хроматину), его кариотип, диагностировать некоторые наследственные нарушения обмена веществ. Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 15-17 неделя беременности, После обработки кожных покровов прокалывают брюшную стенку и матку иглой, через которую извлекают шприцем примерно 15 мл амниотической жидкости Полученная амниотическая жидкость и

клетки могут быть исследованы цитогенетически Осложнения после процедуры амниоцентеза связаны с преждевременным выкидышем, но встречаются не более чем в 1% случаев.

Кордоцентез - взятие крови из пуповины Данную процедуру проводят под контролем УЗИ. Процедуру проводят в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности. Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ.

.Характерные изменения биохимических показателей, выявляемые при той или иной наследственной патологии, служат постоянным, а иногда и единственным признаком заболевания. Кроме того, отклонения в биохимических параметрах, как правило, предшествуют возникновению клинических симптомов. биохимические параметры можно считать наиболее информативным описанием фенотипа. биохимические методы играют важнейшую роль в диагностике наследственных заболеваний, позволяя подтверждать диагноз в случае атипичной клинической картины, проводить доклиническую диагностику и начинать лечение на ранних стадиях заболевания, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать генетически различные формы болезни со сходной клинической картиной.

Для диагностики ряда состояний используют комбинированные биохимические методы.

Показания для биохимического исследования:

1) умственная отсталость, психические нарушения;

2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, тугоподвижность или разболтанность суставов;

3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;

4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фоточувствительность, желтуха;

5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;

6) почечно-каменная болезнь, холестаз;

7) гемолитические анемии и др. состояния.

На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), и др.. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).

Идея просеивания (скрининга) родилась в США в начале XX века. Общими характеристиками просеивающего подхода являются:

1) массовый и безотборный характер обследования;

2) профилактическая направленность;

3) двухэтапность (по меньшей мере) диагностики.

Просеивание можно определить как идентификацию нераспознанных болезней с помощью быстро осуществляемых проверок. Такой подход обеспечивает отбор лиц с вероятным заболеванием из тех лиц, у которых это заболевание клинически отсутствует. Группа лиц с высокой вероятностью заболевания должна быть повторно обследована применением уточняющих диагностических методов, позволяющих либо отвергнуть предполагавшийся на первом этапе диагноз, либо уверенно подтвердить его у конкретного лица.

Диагностические методы массового просеивания должны отвечать следующим критериям:

1. Экономичность. Методы должны быть технически простыми и дешевыми для исполнителей в массовых исследованиях.

2. Диагностическая значимость. Это означает, что ложноотрицательных результатов практически не должно быть, а соотношение истинно положительных и ложноположительных должно быть не менее чем 1:5. По-другому это можно назвать чувствительностью и специфичностью метода.

3. Надежность и воспроизводимость. Результаты обследования должны одинаково воспроизводиться в работе разных исследователей. 4. Доступность биологического материала. Метод должен быть приспособлен к анализу биологического материала, легко получаемого в малом количестве, хорошо сохраняемого и приемлемого для пересылки I централизованную лабораторию.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных «больных», которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование.

На втором этапе (уточняющая диагностика) более сложные методы аналитической биохимии.

   17 вопрос. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

    Консультирование разделить на две группы: проспективное и ретроспективное.
      Проспективное консультирование - это наиболее эффективный риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.
      Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:

1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2.  Определение типа наследования заболевания в данной семье;
3.  Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;

  Показания для медико-генетического консультирования:
     1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
     2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
     3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
     4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
     5. Близкородственные браки;
     6. Возраст матери старше 35 лет;
     7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки
      8. Неблагоприятный ход беременности;

   Этапы медико-генетического консультирования.

     диагноз, прогноз, вывод, совет.

     Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики

     На втором этапе в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи.

     На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.

     Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика)

Принципы медико-генетического консультирования болезней

бывают различны при обследовании больных с разной степенью риска. Так, при генетическом консультировании больных с моногенными заболеваниями принимается во внимание, что при аутосомнодоминантном типе наследования больным обычно является только один из родителей. При этом вероятность, что ребенок больного родителя унаследует мутантный ген, составляет 1:2, пораженные потомки передадут мутантный ген 1/г своих детей, в то время как дети, не получившие ген, не будут передавать его следующим поколениям. Поэтому генетический прогноз для потомков непораженных лиц может быть благоприятен

Трудности генетического консультирования людей с болезнями, имеющими аутосомподоминантный тип наследования, связаны с вариабельностью клинических проявлений заболевания у гетерозигот, вплоть до их полного отсутствия, с поздним возникновением клинических проявлений и др.

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в популяциях на основе закономерностей наследования. В популяции одновременно находятся особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Почему рецессивный аллель не вытесняется доминантным?
18 вопрос.Популяция— это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции. В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика.

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид — закрытой. В общей форме процесс видообразования сводится к преобразованию генетически открытой системы в генетически закрытую.

Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру. Генофондом популяции называют совокупность генотипов всех особей популяции. Под генетической структурой популяции понимают соотношение в ней различных генотипов и аллелей.

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота аллеля. Под частотой генотипа (или аллеля) понимают его долю, отнесенную к общему количеству генотипов (или аллелей) в популяции. Частота генотипа, или аллеля, выражается либо в процентах, либо в долях единицы (если общее количество генотипов или аллелей популяции принимается за 100% или 1). Так, если ген имеет две аллельные формы и доля рецессивного аллеля а составляет ¾ (или 75%), то доля доминантного аллеля А будет равна ¼ (или 25%) общего числа аллелей данного гена в популяции.

Большое влияние на генетическую структуру популяций оказывает способ размножения. Например, популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от друга.

Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий, представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться. Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией, а такую популяцию — панмиктической.
Изучение генетической структуры популяций связано с выяснением генотипического состава, то есть с определением частот генотипов и аллелей. Частота генотипов определяется в процентах особей определённого генотипа по отношению ко всем изученным особям. Эта закономерность чисто математически была объяснена в 1908 году— математиком Г. Харди и врачом В. Вайнбергом, была названа законом Харди — Вайнберга.

Закон: «Относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколения в поколение во времени при следующих условиях:

• популяция должна быть велика;

• отсутствует давление отбора на данные признаки;

• отсутствуют мутации этих генов;

• в популяции особи свободно скрещиваются;

• нет миграции из соседних популяций».
Сумма частот генов в популяции:

p + q=1.

Уравнение:

p² + 2pq + q²=l. Где р-частота гена А, а q –частога гена а

Используя закон Харди—Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определёнными генами. Особенно широко этот закон используется при медико-генетических исследованиях и для определения генетической структуры (частоты генов, генотипов и фенотипов) популяций в животноводстве и селекции.
19 вопрос.Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.

Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов одинакового генотипа под влиянием условий среды, называют модификационной изменчивостью. К модификационной (групповой, определенной) изменчивости относят сходные изменения всех особей потомства популяции какого-либо вида в сходных условиях существования.

Модификационная изменчивость не затрагивает гены организма и не передается из поколения в поколение. Модификации наблюдаются только на протяжении жизни организма, находящегося в определенных условиях.

Границы модификационной изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Одни признаки (например, молочность скота) — обладают широкой нормой реакции, другие (например, цвет шерсти) — узкой нормой реакции. можно сказать, что наследуется не сам признак, а способность организма (определяемая его генотипом) продемонстрировать признак в большей или меньшей степени в зависимости от условий существования.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами.

1. Ненаследуемостью.

2. Групповым характером изменений.

3. Четкой зависимостью направленности изменений от определенного воздействия внешней среды.

4. Нормой реакции
Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. При половом размножении комбинации генов приводят к формированию нового уникального генотипа и фенотипа.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении — первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости.

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, — второй источник комбинативной изменчивости. Рекомбинантные хромосомы, попав в зиготу, вызывают появление комбинаций признаков, нетипичных для родителей.

Третий важный источник комбинативной изменчивости — случайная встреча гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно,создавая огромное разнообразие генотипов
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации- редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.
Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2 мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3 Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4 Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5Сходные мутации могут возникать повторно.

6 Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Различают мутации генеративные — они возникают в гаметах, и соматические — они возникают в соматических клетках

Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:

Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.

Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).

Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.

хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);

нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)

У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных

ж

изнью. хромосом – нулесомия.

Автополиплоидия Аллополиплоидия

Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.

одного генома.

Митотическая Мейотическая

Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.

отсутствие цитокинеза.

Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.

в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.

Внутрихромосомные:

Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.
Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.

Межхромосомные:

Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.

с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.

Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д. НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.

Новые свойства особи формируются вследствие наследственной и модификационной изменчивости. И если наследственная изменчивость характеризуется изменением генотипа и эти изменения наследуются, то при модификационной изменчивости наследуется способность генотипа организмов изменять фенотип при воздействии окружающей среды. При постоянном воздействии одних и тех же условий окружающей среды на генотип могут отбираться мутации, чей эффект сходен с проявлением модификаций, и, таким образом, модификационная изменчивость переходит в наследственную изменчивость. Определенная изменчивость проявляется у всех нормальных особей вида, подвергшихся определенному воздействию. Определенная изменчивость расширяет пределы существования и размножения организма. Все типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса
20 вопрос.Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.

Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов одинакового генотипа под влиянием условий среды, называют модификационной изменчивостью. К модификационной (групповой, определенной) изменчивости относят сходные изменения всех особей потомства популяции какого-либо вида в сходных условиях существования.

Модификационная изменчивость не затрагивает гены организма и не передается из поколения в поколение. Модификации наблюдаются только на протяжении жизни организма, находящегося в определенных условиях.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами.

1. Ненаследуемостью.

2. Групповым характером изменений.

3. Четкой зависимостью направленности изменений от определенного воздействия внешней среды.

4. Нормой реакции

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.

Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, характерируется. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды.

Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости. Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций. Пример:
Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями

Реакции организма на непривычные для
него воздействия бывают неприспособительными. Такие модификации называются
морфозами. Изменение привычных для вида условий приводит к приспособительным
модификациям. Если условия среды обитания в
течение многих поколений стабильны по модификационному фактору, нужда в
изменениях отпадает. Норма реакции сужается, и прежде модификационный признак становится нормой.
Например, ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает в коже человека
интенсивный синтез пигмента меланина. Загар — это адаптивная модификация, он
поглощает ультрафиолетовые лучи, способные вызывать мутации в ядрах клеток кожи.
21 вопрос.Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. При половом размножении комбинации генов приводят к формированию нового уникального генотипа и фенотипа.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении — первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости.

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, — второй источник комбинативной изменчивости. Рекомбинантные хромосомы, попав в зиготу, вызывают появление комбинаций признаков, нетипичных для родителей.

Третий важный источник комбинативной изменчивости — случайная встреча гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно,создавая огромное разнообразие генотипов

При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов. рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей.

22 вопрос.Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации- редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.
Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2 мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3 Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4 Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5Сходные мутации могут возникать повторно.

6 Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена..

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.)
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
• Биологические (бактерии и вирусы )
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации.
3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации.

5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.

изнью. хромосом – нулесомия.

Автополиплоидия Аллополиплоидия

Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации. одного генома.

Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.
Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.

Межхромосомные:

Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.

с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.

Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д. НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.

Генные и хромосомные болезни- возникают в результате генных и хромосомных мутаций.

Хромосомные болезни могут быть следствием:
1. Изменения числа хромосом (синдром Дауна-трисомия по 21 хромосоме)трисомия по 18 хромосоме-синдром эдвардса, трисомия по 13-синдром патау

2. Изменения строения хромосом

Генные(менделеевские заболевания)-моногенно обусловленные патологические состояния наследуемые по законам менделя.-мышечные дистрофии, муковисцидозы, ахондроплазия,талассемия, серпов-клет анемия
23 вопрос.Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические, химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.

Индуцированные мутации. Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым.

. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.)
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
• Биологические (бактерии и вирусы )

Генетическая опасность загрязнения окр среды в том, что при большом количестве факторов, вызывающих мутации-напр радиационное загрязнение будет рождаться большое количество больных детей
24 вопрос.Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах поврежденной ДНК, Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.

Различают 3 системы репарации генетического материала:

Прямая репарация

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов.

Эксцизионная репарация

Эксцизионная репарация включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Пострепликативная репарация

Tип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации

В 1949 г. А. Кельнер и в 1950 г. Р. Дульбекко установили, что жизнеспособность бактерий, подвергнутых УФ-облучению в летальных дозах, восстанавливается, если затем воздействовать на них видимым светом. Явление было названо фотореактивацией. Эффективность ее зависит от уровня рН, температуры и физиологического состояния клетки.

Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:

узнающего химические изменения на участке цепи ДНК;
осуществляющего вырезание поврежденного участка;
удаляющего этот участок;
синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента;
соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.

при темновой - повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов

Нарушения репарации и болезни человека. В 1968 г. англ. ученым Д. Кливером было доказано, что наследственная болезнь человека — пигментная ксеродермия, признаками к-рой являются покраснение, образование наростов, нередко со злокачественным перерождением участков кожи на месте облучения солнечным светом, а также нарушения зрения, нервной системы и др., обусловлена дефектом в активности ферментов эксцизионной репарации. В дальнейшем было установлено, что еще нек-рые наследственные болезни человека обусловлены нарушениями процессов Репарации. К числу этих заболеваний относится синдром Хатчинсона, при к-ром развивается карликовость, преждевременное старение и прогрессирующее слабоумие. Повреждением генов, кодирующих ферменты репарации, обусловлено возникновение ряда форм такой как системная красная волчанка

25 вопрос.Наследственность цитоплазматическая -преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме). Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет Плазмон . Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах .

Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов

Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как Гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через (яйцеклетку), так как мужская половая клетка почти не содержит цитоплазмы Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания при которых данный организм используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание).

У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого Фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.

1 2 3