ВТОРАЯ ИТОГОВАЯ БИОЛОГИЯ. биология 2 итоговая. Задачи
 Скачать 101.14 Kb.
|
1 вопрос.Генетика-наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой рождения генетики можно считать 1900 год. Задачи: 1. Изучение наследственных аномалий. 2. Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. 3. Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях. 4. Цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями. 5. Изучение генетики иммунитета. 6. Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро - и макроорганизмов. 7. Изучение болезней с наследственным предрасположением. 8. Изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных. 9. Создание устойчивых к болезням, с низким генетическим грузом и приспособленных к опред-ным усл-ям среды стад, линий, типов, пород. Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использ-нии системы скрещивания в ряде поколений для определения хар-ра наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ - основной метод генетики. Генеалогический метод заключается в использовании родословных. Для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь принимается при изучении наследственности чел-ка и медленно плодящихся животных. Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменение их числа. Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической стр-ры популяций и т.д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т.д. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы. В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) - этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) - этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) - этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации - Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков - основатель учения о генетике популяций. Серебровский - показал сложное строение и дробимость гена. 2 вопрос.Моногибридное скрещивание- это скрещивание, двух особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Дигибридное скрещивание- это скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
3 вопрос.Аллельные гены- это парные гены, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативное проявление одного и того же признака Формы взаймодействия ДОМИНИРОВАНИЕ 1) полное в гетерозиготе проявляется признак доминантной аллели 2) неполное доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, в гетерозиготе проявляется новый промежуточный признак. Пример многочисл. Насл. Забол. Челов. Проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью (серпов-клет анемия, талассемия) КОДОМИНИРОВАНИЕ у гибридов проявляются признаки, детерминируемые обоими аллелями. Например наследование 4 группы крови у человека СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается болеесильное проявление чем в гомозиготном состоянии АЛЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ такой тип взаимодействия можно рассмотреть на примере инактивации одной из Х хромосом у особей гомозиготного пола. Это приводит доху активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола Х0 или ХУ. Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ Возможно формирование нормального признака Д у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена Д. Например ген Д определяет синтез какого то белка. Мутантный ген Дь определяет синтез измененного пептида Дь а мутантный аллель Дьь приводит к синтезу другой, но тоже измененной структуры пептида Дьь. Можно представить ситуацию когда при взаимодействии таких измененных пептидов Дь и Дьь при формировании четвертичной структуры как бы взаимно компенсируя эти изменения обеспечивает образование белка с нормальными свойствами. Т.о у гетерозигот Дь Дьь в результате межаллельной комплементации может образовываться нормальный признак в виде белка с нормальными своствами 4 вопрос.Неалле́льныеге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ это вид взаимодействия неаллельных генов доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. Расщепление гибридов Ф2 по фенотипу может происходить в сочетаниях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1 ЭПИСТАЗ Взаимодействие неаллельных генов при котором один ген подавляется другим. Подавляющий ген-эпистатичный, подавляемый-гипостатичный. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором. Эпистатическое взаимодействие может быть доминантным и рецессивным. При доминатном эпистазе проявление гипостатичного гена подавляется доминантным эпистатичным геном. Возможны расщепления по фенотипу 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз - это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена. Расщепление 9:3:4 «Бомбейский феномен» Наблюд. У некоторых людей у которых в генотипе присутствуют А и Б антигены но они фенотипически не проявляются т.к в генотипе присутствует рецессивный эпистатический ген, блокирующий их проявление. Генотип 2 3 4 гр. Кр. Имеет фенотип 1 ПОЛИМЕРИЯ Взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу в соотношении: 1:4:6:4:1. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1. 5 вопрос.Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, характерируется. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды. Полигенное наследование, также известное как "множественное" или мультифакторное, относится к наследованию характеристик фенотипа, за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой, или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные характеристики не следуют законам Менделя. Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи. За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведет к существенным переменам в цвете. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; аутизм, рак, диабет и др. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов. Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости. Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций. Пример: Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями Генокопии— это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду. 6 вопрос.Строение гена эукариот 1) наличие достаточно большого количества регуляторных блоков, 2) мозаичность (чередование кодирующих участков с некодирующими). Экзоны (Э) - участки гена, несущие информацию о строении полипептида. Интроны (И) - участки гена, не несущие информацию о строении полипептида. Число тэкзонов и интронов различных генов разное; экзоны чередуются с интронами, общая длина последних может превышать длину экзонов в два и более раз. Перед первым экзоном и после последнего экзона находятся нуклеотидные последовательности, называемые соответственно лидерной (ЛП) и трейлерной последовательностью (ТП). Лидерная и трейлерная последовательности, экзоны и интроны образуют единицу транскрипции. Промотор (П) - участок гена, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза, представляет собой особое сочетание нуклеотидов. Перед единицей транскрипции, после нее, иногда в интронах находятся регуляторные элементы (РЭ), к которым относятся энхансеры (ускоряют транскрипцию) и сайленсеры(тормозят транскрипцию). Общую схему строения генетического аппарата прокариот предложили французские генетики Ф. Жакоб и Ж. Моно (1961) Согласно теории Жакоба и Моно, оперонами называют участки молекулы ДНК,которые содержат информацию о группе функционально взаимосвязанных структурных елков, и регуляторную зону, контролирующую транскрипцию этих генов. Структурные гены оперона экспрессируются согласованно, либо все они транскрибируются, и тогда оперон активен, либо ни один из генов не "прочитывается", и тогда оперон неактивен. Когда оперон активен и все его гены транскрибируются, то синтезируется полицистронная мРНК, служащая матрицей для синтеза всех белков этого оперона. Транскрипция структурных генов зависит от способности РНК-полимеразы присоединяться к промотору, расположенному на 5'-конце оперона перед структурными генами. Связывание РНК-полимеразы с промотором зависит от присутствия белка-репрессора на смежном с промотором участке, который называют "оператор". Белок-репрессор синтезируется в клетке с постоянной скоростью и имеет сродство к операторному участку. Структурно участки промотора и оператора частично перекрываются, поэтому присоединение белка-репрессора к оператору создаёт препятствие для присоединения РНК-полимеразы. ДНК эукариотических клеток представлена следующими фракциями: 1) уникальные нуклеотидные последовательности; 2) повторы определенной последовательности;. Уникальные последовательности присутствуют в гаплоидном наборе в единственном экземпляре и образуют активно транскрибируемую часть наследственного материала, т. е. основную массу структурных и регуляторных генов. К фракции со средним числом повторов относятся некоторые структурные гены, например кодирующие последовательность аминокислот в молекулах гистонов или нуклеотидов в рРНК и тРНК. По расчетам в клетке человека находится не менее 450 генов рРНК. Наличие повторов повышает количество единиц транскрипции определенной информации и, возможно, служит фактором защиты генов, жизненно важных для всех клеток, против мутаций. В эту же группу входит и часть регуляторных генов. Фракция многократно повторяющихся последовательностей образована нетранскрибируемой сателлитной (спутничной) ДНК. Роль ее в физиологии наследственного материала неизвестна. Она, возможно, выполняет функцию спейсеров, т. е. фрагментов, разделяющих структурные и регуляторные гены или обусловливает взаимоузнавание гомологичных хромосом. Гены, которые кодируют белки необходимые для ферментативных или структурных функций называют структурными. Большинство генов бактерий попадают в эту категорию. Концепция, возникшая на базе теории "один ген - один фермент", предполагающая, что каждый ген может кодировать только одну полипептидную цепь, которая, в свою очередь, может входить как субъединица в более сложный белковый комплекс; теория выдвинута Г. Бидлом и Э. Татумом в 1941 на основании генетико-биохимического анализа нейроспоры они обнаружили выключение в экспериментальных условиях по действием различных мутаций каждый раз только какой либо одной цепи биохимических реакций. В настоящее время данная гипотеза трактуется как «Один ген-один полипептид» т.к. ген не всегда детерминирует синтез целой белковой молекулы. 7 вопрос.Биосинтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой, которая может присоединиться только к промотору, находящемуся на З'-конце матричной цепи ДНК, и двигаться только от 3' к 5концу этой матричной цепи ДНК, Синтез РНК происходит на одной из двух цепочек ДНК в соответствии с принципами комплементарности и антипараллельности. Строительным материалом и источником энергии для транскрипции являются рибонуклеозидтрифосфаггы (АТФ, УТФ, ГТФ, ЦТФ). |В результате транскрипции образуется «незрелая» иРНК (про-иРНК), которая проходит стадию созревания или npoueccuнгa, Транскрипция и процессинг происходят в клеточном ядре. Зрелая иРНК приобретает определенную пространственную конформапию, окружается белками и в такой виде через ядерные поры транспортируется к рибосомам; Трансляция - синтез полипептидной цепи на матрице иРНК. а) инициация (образование иницаторного комплекса); б) элонгация - непосредственно «конвейер», соединение аминокислот друг с другом); в) терминация (образование терминирующего комплекса). В малой субъединице рибосомы расположен функциональный центр (ФЦР) с двумя участками - пептидильным (Р-участок) и аминоциальным (А-участок). В ФЦР может находиться 6 нуклеотидов иРНК, 3 - в пептидильном и 3 - в аминоациальном участках. Для транспорта аминокислот к рибосомам используются транспортные РНК В т-РНК различают кодоновую петлю и акцепторный участок. В антикодоновой петле РНКимеется антикодон, комплементарный кодовому триплету определенной аминокислоты, а акцепторный Участок на З'-конце способен с помощью фермента аминоацил-синтетазы присоединять именно эту аминокислоту (с затратой АТФ). Т.о. у каждой аминокислоты есть свои тРНК и свои ферменты, присоединяющие аминокислоту к тРНК Синтез белка начинается с того момента, когда к 5'-концу иРНК присоединяется малая субъединица рибосомы, в Р-участок которой заходит метиониновая тРНК (транспортирующая аминокислоту метионин). Синтез полипептида идет от N-конца к С-концу, то есть пептидная связь образуется между карбоксильной группой первой и аминогруппой второй аминокислот .Затем происходит присоединение большой субъединицы рибосомы; и в А-участок поступает вторая тРНК, чей антикодон комплементарно соединяется с кодоном иРНК, находящимся в А-участке. Пептидилтрансферазный центр большой субъединицы катализирует образование пептидной связи между метионином и второй аминокислотой. Отдельного фермента, катализирующего образование пептидных связей, не существует. Энергия для образования пептидной связи поставляется за счет гидролиза ГТФ. Как только образовалась пептидная связь, метиониновая тРНК отсоединяется от метионина, а рибосома передвигается на следующий кодовый триплет иРНК, который оказывается в А-участке рибосомы, а метиониновая тРНК выталкивается в цитоплазму (рис. 10.). На один цикл расходуется 2 молекулы ГТФ. В А-участок заходит третья тРНК, и образуется пептидная связь между второй и третьей аминокислотами. Трансляция идет до тех пор, пока в А-участок не попадает кодон-терминатор (УАА, УАГ или УГА), с которым связывается особый белковый фактор освобождения. Полипептидная цепь отделяется от тРНК и покидает рибосому. Происходит диссоциация, разъединение субъединиц рибосомы.Синтезированные белки поступают в каналы эндоплазматической сети, по которым транспортируются к определенным участкам клетки. Генетический код - система записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде последовательностью нуклеотидов ДНК или РНК. Свойства генетического кода: 1. Триплетность- значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон). 2. Непрерывность- между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно. 3. Неперекрываемость- один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считьвающихся со сдвигом рамки). 4. Однозначность (специфичность) - определенный кодон соответствует только одной аминокислоте, 5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов. 6. Универсальность- генетический код работает одинаково в организмах разного уровнясложности - от вирусов до человека 7. Помехоустойчивость- мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты» называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, водящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными. 8 вопрос.Экспрессия гена, программируемый геномом процесс биосинтеза белков и(или) РНК. При синтезе белков экспрессия гена включает транскрипцию - синтез РНК с участием фермента РНК-полимеразы; трансляцию - синтез белка на .матричной рибонуклеиновой кислоте. осуществляемый в рибосомах. и (часто) посттрансляционную .модификацию белков. Биосинтез РНК включает транскрипцию РНК на матрице ДНК, созревание и .сплайсинг. Экспрессия гена определяется регуляторными последовательностями ДНК; регуляция осуществляется на всех стадиях процесса. Уровень экспрессии гена (количество синтезируемого белка или РНК) строго регулируется. Для одних генов допустимы вариации, иногда в значит. пределах, в то время как для других генов даже небольшие изменения кол-ва продукта в клетке запрещены. Некоторые заболевания сопровождаются повышенным уровнем экспрессии гена в клетках пораженных тканей, например определенных белков, в т. ч. онкогенов при онкологич. заболеваниях, антител при аутоиммунных заболеваниях. Различают экспрессию гена: 1) конститутивную – происходящую в клетке независимо от внешних обстоятельств. Сюда относят экспрессию генов, определяющих синтез макромолекул, необходимых для жизнедеятельности всех клеток, и спец. генов (тканеспецифичная экспрессия гена), характерных для конкретного вида клеток. 2) Индуцибельная экспрессия гена определяется действием каких-либо агентов - индукторов. Ими м. б. гормоны, ростовые вещества и вещества, определяющие дифференцировку клеток (напр., ретиноевая кислота). Индукция может происходить на определенной стадии развития организма, в определенной ткани; время и место индукции регулируются геномом. Как правило, изменения в экспрессии гена носят необратимый характер, по крайней мере в нормальных клетках. У раковых и трансформированных клеток эта закономерность может нарушаться. В роли индукторов м. б. также и факторы внешней среды, например изменение температуры, питательные вещества. После прекращения действия индуктора первоначальная картина экспрессии гена восстанавливается (временная экспрессия гена). Механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот Эукариотические организмы устроены значительно сложнее прокариотов и нуждаются в более сложном аппарате регуляции. Синтез белка контролируют гены-операторы. Совокупность рабочих генов - операторов и структурных генов называется оперо н. Опероны не являются самостоятельной системой, а «подчиняются» генам-регуляторам, отвечающим за начало или прекращение работы оперона. Свой контроль гены-регуляторы осуществляют при помощи специального вещества, которое они при необходимости синтезируют. Это вещество реагирует с оператором и блокирует его, что влечёт за собой прекращение работы оперона. Если же вещество реагирует с небольшими молекулами - индукторами, это будет являться сигналом к возобновлению работы системы. Регуляция экспрессии генов у прокариот Изучение регуляции генной активности у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды. Примером участия генетических и негенетических факторов в регуляции экспрессии генов у прокариот может служить функционирование лактозного оперона у кишечной палочки. При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок-репрессор, синтезируемый геном-регулятором (I), взаимодействует с оператором (О), препятствуя соединению РНК-полимеразы с промотором (Р) и транскрипции структурных генов Z, Y, А. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет транскрипцию полицистронной мРНК. Последняя обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов Z, Y, А. Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариот в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе. 9 вопрос.Ген- функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909 В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности. |