ВТОРАЯ ИТОГОВАЯ БИОЛОГИЯ. биология 2 итоговая. Задачи
 Скачать 101.14 Kb.
|
Свойства генадискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; специфичность — каждый ген кодирует свой признак; плейотропия — множественный эффект гена; экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; амплификация — увеличение количества копий гена. несколько вариантов классификации генов. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.). По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. 10 вопрос.Пол это совокупность морфологических, физиологических,биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию себе подобных. Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра . Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра) Х Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в негомологичных участках половых хромосом, называются признаками, сцепленными с половыми хромосомами. Признаки наследуются крест накрест (от матери к сыну от отца к дочери-крисс кросс) У гетерогаметного пола проявляются не только доминантные но и рецессивные признаки. Это объясняется гемизиготным состояним- гены в Х хромосоме не имеют аллелей в У хромосоме и наоборот Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, наследуются сцепленными с X-хромосомой (с полом). Таких признаков для человека описано около 200 (нормальное цветовое зрение и дальтонизм, нормальное свертывание крови и гемофилия и др.). Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы. Таких генов описано 6 (гипертрихоз, ген одной из форм ихтиоза и др.). 11 вопрос.Сцепленное наследование-явление совместной передачи признаков от родителей потомству Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе. Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит кроссинговер- обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов. Хромосомная теория Моргана (1910-1920 годы). 1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом. 2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно. 3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами - кроссинговер. 4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. 5. Каждый биологический вид характеризуется специфическим I набором хромосом — кариотипом. 12 вопрос.Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение. ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы. некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они, в отличие от первичной перетяжки (центромеры), не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Функция других вторичных перетяжек еще не ясна. У некоторых акроцентрических хромосом есть спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина. Форма и размеры спутника постоянны для данной хромосомы. У человека спутники имеются у пяти пар хромосом. Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований. Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение. Размеры молекул ДНК хромосом огромны. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Несмотря на гигантские размеры молекул ДНК, она достаточно плотно упакована в хромосомах. Такую специфическую укладку хромосомной ДНК обеспечивают белки гистоны. Гистоны располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нуклеосому (образование, состоящее из нити ДНК, намотанной вокруг октамера гистонов) Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, количество, которого различается в разных хромосомах, но располагается он постоянно в околоцентромерных районах. Кроме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов.. Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в неделящихся (интерфазных) ядрах клеток у гетерогаметных животных и человека. П. х. подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра, и Y-хроматин Х-хроматин — интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму. Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете. У особей женского пола одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок 13 вопрос.Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: 1) сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления: 2) позднее половое созревание и редкая смена поколений: 3) малое количество потомков: 4) невозможность экспериментирования: 5) невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования. менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) и неменделирующие (наследующиеся по иным законам). Некоторые менделирующие признаки у человека
14 вопрос.Основные методы исследования генетики человека Клинико-генеалогический метод был введен в конце XIX века Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этапы генеалогического анализа: 1) сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) построение родословной; 3) анализ родословной н выводы. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать, по возможности, большинство своих родственников и состояние их здоровья. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным; 2) тип и характер наследования; 3)зитотность лиц родословной; 4) пенетрантность гена, 5) вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией. Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 т. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обу-словлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по при-знакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда однополы, у них одинаковые группы одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические показатели на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипические признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов. Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называ-тся конкордантностью, а процент различия - дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше,чем удизиготных. Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера: КМБ% - КДБ% разделить на 100% - КДБ% где Н - доля наследственности, КМБ% - конкордантность монозиготных близ-нецов, КДБ% - конкордантность дизиготных близнецов. Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Этапы метода: 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА); 3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно; 5) окрашивание хромосом; 6) изучение под микроскопом и фотографирование; 7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы. В 70-е годы были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом человека, которые показали, что каждая пара хромосом имеет специфический характер чередования неокрашенных, светло- и темно-окрашенных дисков (Парижская классификация). Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) н хромосомные (например, синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала. Дерматоглифический метод Дерматоглифический метод- изучение рельефа кожи на пальцах ладонях и подошвенных поверхностях ног. На ладонной поверхности кисти и на подошвенной поверхности стопы имеются тонкие эпидермальные гребни, которые образуют у сложные, правильные узоры. Различают: дактилоскопию — изучение узоров на подушечках пальцев, пальмоскопию — рисунки на ладонях, плантоскопию изучение рисунков подошвенной поверхности стопы. Дактилоскоп ия. В конце XIX в. Ф.Гальтон писал о трех основных типах узоров пальцевых рисунков: дуга, петля, завиток.самый простой рисунок, не имеет трирадиусов и состоит из гребней, пересекающих пальцевую подушечку поперек. . Трирадиусом (или дельтой) называется места или точка на ладонном рисунке, где сходятся три различно направленные папиллярные линии Петля- , имеющий только одну дельту. Полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки, Начинаясь от одного края; идут к другому, но, не доходя до него, возвращаются обратно, образуя петлю. Завиток - самый сложный рисунок, имеющий две дельты. Замкнутый узор, в котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг середины узора Пальмоскопия Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У основания II, III, IV и V пальцев находятся пальцевые трирадиусы — точки, где сходятся три разнонаправленных тока папиллярных линий. Их обозначают латинскими буквами а, Ь, с, d. Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, по продольной линии, идущей от IV пальца, располагается главный (осевой) ладонный трирадиус t. Если провести линии от трирадиусов а и d к t, то образуется ладонный угол atd, в норме он не превышает 57° . В ряде случаев при наследственной патологии угол atd может меняться | ||||||||||||||||||||||||||||||