ПИДС. Задачм ПИДС. Задачи выходного контроля по теме занятия Первичные и вторичные иммунодефициты Задача 1
 Скачать 39.15 Kb.
|
|
Задачи выходного контроля по теме занятия «Первичные и вторичные иммунодефициты» Задача 1 Девушка, М., 20 лет, заболела в 14 лет, когда стали появляться отеки пальцев верхних и нижних конечностей после механического воздействия, на фоне стрессов, mensis. Отеки сохранялись 2-3 дня, не купировались антигистаминными препаратами и ГКС. В течение последнего года отеки без зуда 1 раз в месяц, интенсивные боли в животе. Семейный анамнез: отец, бабушка и дядя по отцовской линии страдают отеками неясного генеза. Бабушка трижды необоснованно оперирована по поводу острого живота. В иммунограмме: CD19+ – 16% (0,45*109/л), IgG – 12,4 г/л, IgМ – 1,25 г/л, IgА – 2,10 г/л. Общий IgE – 5 ЕД/мл, специф. IgE пищевые, пыльцевые, бытовые, эпидермальные – отрицательны. Кожные пробы с аллергенами – отрицательны. C1 ингибитор общий – ↓↓0,0483 (N 0,21-0,43), ↓↓ C4 – 0,05 г/л. Поставьте предварительный клинический диагноз Наследственный ангионевротический отек Дефект каких иммунных факторов характерен для НАО? Дефект системы комплемента В чем заключается генетический дефект у пациентов с НАО? Мутация гена С1-ингибитора С1NH Укажите тип наследования при НАО Аутосомно-доминантный Укажите причину рецидивирующих ангиоотеков Дефицит С1-ингибитора приводит к неконтролируемой протеазной активности и высвобождению брадикинина Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания Семейный анамнез отеков различной локализации, случаи гибели родственников от отека гортани, отеки конечностей, без зуда, не купируются антигистаминными средствами и ГКС, проходят самостоятельно за 48-72 ч., ухудшение течения заболевания в пубертатный период, во время беременности, на фоне приема эстроген-содержащих препаратов В каком возрасте обычно манифестирует заболевание? В детском возрасте Назовите основные причины летального исхода у пациентов с НАО Отеки гортани, Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз? Снижение уровня и функциональной активности С1 ингибитора, снижение уровня С2, С4 Каковы принципы неотложной терапии НАО? Фиразир (антибрадикининовый препарат), препарат С1 ингибитора, нативная плазма до 500 мл в/в капельно Укажите принципы базовой терапии НАО Транексамовая кислота 250 мг 4 таблетки 3 раза в сутки. Каков прогноз у пациентов с НАО? Заболевание не сокращает продолжительность жизни Задача 8. Мальчик Д., 3 г., родился доношенным. В 1 мес. развился абсцесс пяточной области, в последующем – повторные абсцессы грудной клетки, мягких тканей лица и шеи, гнойный лимфаденит, тяжелая пневмония. Семейный анамнез: брат умер в возрасте 3-х лет от сепсиса. При объективном обследовании дефицит массы тела, кожные покровы бледные, лихорадит, увеличение шейных л/у, гепатоспленомегалия. В ОАК: Hb – 100 г/л, L – 19,0*109/л, НГ – 72%. В иммунограмме: CD3+ – 62% (1,9*109/л), CD3+CD4+ – 35% (1,0*109/л), CD3+CD8+ – 26% (0,9*109/л), CD19+ – 19% (0,40*109/л), IgG – 15,5 г/л, IgМ – 2,00 г/л, IgА – 3,95, Фагоцитоз – 82%, НСТспонт – 0%, НСТиндуц – 0%, АТ к ВИЧ – отр. Поставьте предварительный клинический диагноз Хроническая гранулематозная болезнь Дефект каких иммунных клеток приводит к развитию заболевания? Дефект фагоцитов В чем заключается генетический дефект у пациентов с хронической гранулематозной болезнью? Мутация гена CYBB Выберите изображение, соответствующее заболеванию Укажите тип наследования Х-сцепленный и аутосомно-рецессивный Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания Инфекции кожи и подкожной клетчатки, низкая чувствительность к антибиотикотерапии, осложнение в виде лимфаденопатий с нагноением В каком возрасте обычно манифестирует заболевание В первые недели или месяцы жизни Назовите основные клинические проявления заболевания Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки, гнойный лимфаденит, остеомиелит, абсцессы печени, легких, мозга Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз? Отрицательный НСТ-тест Какова тактика лечения хронической гранулематозной болезни? Антибактериальная, противогрибковая терапия, препараты интерферона-гамма, трансплантация костного мозга Назовите причины летальности пациентов после генной терапии Развитие лейкемий 12. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с хронической гранулематозной болезнью? 13. Какова средняя продолжительность жизнь у пациента с хронической гранулематозной болезнью без радикального лечения? У 50% до 30-40 лет (продолжительность жизни выше при более позднем дебюте |