Эволюционные факторы. Элементантарная эволюционнная факторы. Закон ХардиВайнберга и условия его проявления Дрейф генов

• Название: Закон ХардиВайнберга и условия его проявления Дрейф генов
• Анкор: Эволюционные факторы
• Дата: 30.06.2022
• Размер: 42.99 Kb.
• Имя файла: Элементантарная эволюционнная факторы.docx
• Тип: Закон; #620849

Содержание

Введение

1.Литературный обзор

1.1. Популяция как элементарная эволюционная единица

1.1.2.  Закон Харди-Вайнберга и условия его проявления

1.2. Дрейф генов.

1.3. Мутационный процесс

Заключение

Список литературы
Введение

Теория эволюции занимает центральное положение в современной биологии, объединяя все ее области и являясь их общей теоретической основой. Не будет преувеличением сказать, что показателем научной зрелости конкретных биологических наук является, с одной стороны, их вклад в теорию эволюции, а с другой — степень использования выводов последней в их научной практике (для постановки задач, анализа полученных данных и построения частных теорий). В то же время теория эволюции имеет важнейшее общее мировоззренческое значение: определенное отношение к проблемам эволюции органического мира характеризует различные общие философские концепции (как материалистические, так и идеалистические).
Хотя теория эволюции исторически сложилась на основе анализа данных различных биологических наук (палеонтологии, сравнительной анатомии, эмбриологии, генетики, систематики, экологии, биогеографии, со второй половины XX в. молекулярной биологии и др.), в современной биологии выделилась область, специально изучающая механизмы и общие закономерности эволюционного процесса и представляющая собой, в сущности, особую биологическую науку. Эту дисциплину называют по-разному: эволюционное учение, дарвинизм (подчеркивая особое значение трудов Ч.Дарвина в создании эволюционной теории), эволюционистика. Эволюционистику можно определить как биологическую науку, изучающую причины, движущие силы, механизмы и закономерности эволюции организмов. Эволюция организмов представляет собой исторические преобразования всех уровней организации биологических систем — от молекулярного до экосистемного, включая и биосферу в целом. Взаимосвязи разных уровней иерархической организации биологических систем имеют сложный и неоднозначный характер — даже в пределах единого целостного организма, не говоря уже о надорганизменных системах (популяции, виды, биоценозы). Эволюционные преобразования разных уровней биологической организации происходят в определенной степени независимо друг от друга.
Для анализа эволюционного процесса часто используются понятия «эволюционные факторы», или «факторы эволюции», и «эволюционные механизмы». Эволюционные факторы — это любые явления или процессы, оказывающие какое-либо воздействие на эволюцию организмов (например, изменчивость организмов — наследственная и ненаследственная, естественный отбор, изоляция популяций и др.). Эволюционные механизмы представляют собой способы действия и взаимодействия эволюционных факторов, которые определяют возникновение определенных эволюционных событий и закономерностей (например, механизмы видообразования, формирования адаптации, эволюционного прогресса и др.).
 Ч.Дарвин считал наследственную изменчивость особей, борьбу за существование и естественный отбор главными движущими силами (факторами) процесса эволюции. В настоящее время исследования в области эволюционной биологии подтвердили справедливость этого утверждения и выявили ряд других факторов, которые играют важную роль в процессе эволюции.Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.
Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500—4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).
В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди — Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот — носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965—1974 гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1 : 4000. Исходя из закона Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа (A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂) распределяются с частотой р², 2pq, q². Следовательно, q² = 1/4000, a q = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенилаланина р=1—q=l— 1/200 = 199/200. Тогда частота гетерозигот 2pq = 2 х (1/200) • (199/200) = 2 • (199/4000). При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (А₂А₂) и 400 носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии (A₁A₂). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (A_lA₁). Ниже приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим проявлением определенного аллеля.


1.1.Популяция как элементарная эволюционная единица

Наблюдения в природе показывают, что особи любого вида животных, растений или микроорганизмов распределены в пределах видового ареала неравномерно и плотность видового населения всегда варьирует. Участки с относительно высокой встречаемостью, плотностью особей данного вида чередуются с участками низкой встречаемости, плотности. Такие «центры плотности» населения каждого вида называют, как правило, популяциями. Популяция – это совокупность особей одного вида, обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций. Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, на протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство, образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу. Популяция – самая мелкая, элементарная группа особей, из тех, которым присуща эволюция.

Различают несколько типов популяций. В качестве наименьшей группировки для высших позвоночных выделяют небольшую группу связанных тесным родством организмов – парцеллу, или семью (Н.П. Наумов, 1963). Примерами такой единицы могут служить прайд львов, гарем у морских котиков.

Выделяют также микропопуляции. Группы особей вида, являющиеся менее близкородственными, чем семьи, объединениями, связанные единством территории и тесным экологическим взаимодействием, представляют собой микропопуляции. Примером могут служить колония мышевидных грызунов, стадо оленей. Микропопуляции образуются не у всех видов. Так, лоси ведут почти одиночный образ жизни. К микропопуляциям приравнивают по рангу так называемые элементарные популяции. Примером их являются нерестовые скопления рыб, близких по возрасту и фенотипу. Грачиные колонии или тока глухарей и тетеревов определяют как микропопуляции.

Группировкой более высокого ранга, чем микропопуляция, является локальная (местная) популяция, основным признаком которой считают устойчивость территории, занимаемой данной группой организмов.

Более крупная группировка, выделяемая Н.П. Наумовым, представляет собой экологическую популяцию, т. е. группу особей, связанных единством ритмов жизни: например, сроками перелета у птиц, сроками начала размножения и диапаузы у насекомых и др. Над экологической популяцией стоит (или равна ей) географическая популяция, часто приравниваемая к морфологическому (морфогеографическому) подвиду, выделяемому систематиками. Иногда говорят даже о видовых популяциях, подразумевая под этим названием все население данного вида, отнесенное к его ареалу .

Популяция регулирует свою численность путем обновления и замещения особей. При сбалансированной интенсивности рождаемости и смертности формируется стабильная популяция. Фактически же в природе нет популяций, которые сохранялись бы неизменными хотя бы на протяжении короткого промежутка времени. Чаще отмечается превышение рождаемости над смертностью, и численность популяции растет. Такие популяции будут растущими. Увеличение численности популяции характерно для колорадского жука, чайки обыкновенной, зайца-русака, элодеи канадской. Однако при чрезмерном развитии популяции ухудшаются условия существования, что вызывается ее переуплотнением. Это приводит к резкому возрастанию смертности, и в результате численность популяции начинает сокращаться. Если смертность превышает рождаемость, популяция становится сокращающейся. Хорошо известны случаи резкого сокращения численности популяций промысловых видов животных (соболя, бобра, выхухоли).

Сокращающаяся популяция, достигнув какой-то минимальной численности, превращается в свою противоположность – в растущую популяцию, так как создаются благоприятные условия для ее восстановления. При оптимальной плотности популяции отношения между особями стимулируют протекание жизненных процессов (рост, развитие, половое созревание), а при перенаселении замедляют эти процессы.

Устойчивость популяции поддерживается исторически сложившимися способами самовоспроизведения благодаря смене поколений и способности к саморегуляции путем изменений своей структуры. У клональных популяций репродуктивная устойчивость обеспечивается делением индивида на дочерние особи (простейшие) или вегетативным размножением у растений. В популяциях, в которых репродуктивная целостность основана на скрещивании особей (панмиктические популяции), возникли различные дополнительные особенности генотипической и фенотипической организации (диплоидность, гомологичность хромосом, вторичные половые признаки и др.), имеющие специфическое эволюционное значение. Благодаря мутационной и комбинативной изменчивости генетический резерв панмиктических популяций несравненно богаче, чем у клональных организмов. Это свойство панмиктических популяций имеет огромное значение для эволюции.

Популяция служит объектом изучения экологии, генетики, теории эволюции. С позиций экологии особи в пределах популяции рассматриваются как статические единицы, равнозначные друг другу. Выделяют экологические характеристики популяции – это величина (по занимаемому пространству и численности особей), возрастная и половая структуры, популяционная динамика и некоторые другие. С позиций генетики и теории эволюции выделяют эволюционно-генетические и морфофизиологические характеристики. При изучении природных популяций не всегда удается сразу найти такой признак, присутствие или отсутствие которого в заметной концентрации характеризует ту или иную популяцию по сравнению с соседними. В этих целях проще и надежнее сравнивать популяции по многим признакам. Особенно успешным такой подход бывает при использовании признаков – маркеров генотипического состава популяции. Примерами их могут служить зазубренная или гладкая ость у пшеницы, красная и черная окраска элитр у двухточечной божьей коровки, форма отдельных костей черепа и швов между костями.

Удобным физиологическим признаком-маркёром для определения границ, которые занимают определенные популяции серых крыс, является их нечувствительность к сильному антикоагулянту варфарину, используемому для борьбы с мелкими грызунами. Сопоставление аналогичных данных по тем или иным признакам позволяет характеризовать разные популяции, описывать их границы, выяснять сходство с соседними популяциями, строить гипотезы о путях исторического развития отдельных популяций и их групп, выяснять действие различных эволюционных факторов. Подход к изучению морфофизиологических особенностей популяции (фенетический подход) не исключает использования традиционных способов сравнения популяций по размерам, массе, пропорциям тела особей.

Каждая популяция обладает конкретной совокупностью генетической информации – это генофонд популяции. Она также обладает определенным фенофондом (совокупность фенотипов популяций вида).Признаки и свойства той или иной совокупности – фены детерминированы определенными генами и отражают характер внутривидовой и внутрипопуляционной изменчивости. О генофонде популяции можно судить по ее фенофонду. Зная фенофонд популяции и вида, можно построить феногеографическую карту, которая будет в определенном плане и геногеографической. Такой подход использовал Н.И. Вавилов при создании теории центров многообразия и происхождения культурных растений. На животных подобные исследования проводились А.С. Серебровским, Ю.А. Филипченко, Н.К. Кольцовым, др. Ставшие классическими работы по геногеографии растений и животных имели большое значение для эволюционной теории.[1]

Внутри вида популяции обмениваются особями и соответственно генетическим материалом. Поэтому популяции различаются количественным соотношением разных аллелей и частотами встречаемости того или иного генотипа. При составлении генетической характеристики популяции необходимо учитывать частоту генов и генотипов.

Каждая популяция в той или иной степени неоднородна. Неоднородность популяции объясняется наличием в ней различных возрастных и половых групп, сезонных группировок, одиночных и стадных фаз и т.д. Такое явление носит название полиморфизма популяций.

Как показали многочисленные эксперименты, главнейшей особенностью природных популяций является их генетическая гетерогенность. Она поддерживается за счет мутаций, процесса рекомбинации (кроме форм с бесполым размножением). При скрещиваниях наследственные изменения накапливаются в популяциях, насыщают их. Генетическая гетерогенность, поддерживаемая мутационным процессом и скрещиванием, позволяет популяции (и виду в целом) использовать для приспособления наследственные изменения, вновь возникшие и те, которые возникли давно и существуют в скрытом виде. Несмотря на гетерогенность составляющих ее особей, любая популяция представляет сложную генетическую систему, находящуюся в динамическом равновесии. Популяция – минимальная по численности генетическая система, которая может продолжить свое существование на протяжении неограниченного числа поколений. При скрещивании особей внутри популяции происходит выщепление в потомстве многих мутаций, в том числе, обычно понижающих жизнеспособность особей из-за гомозиготности. В природной популяции, при достаточном числе генетически разнообразных партнеров по спариванию, возможно поддержание на необходимом уровне генетической разнокачественности всей системы в целом. Этим свойством не обладает ни особь, ни отдельная семья или группа семей. Положение о генетическом единстве популяции является одним из наиболее важных выводов популяционной генетики.

Большое значение в жизни всех организмов имеет внутрипопуляционный генетический полиморфизм. Генетический полиморфизм заключается в сосуществовании внутри популяций нескольких генетически различных форм, в изменении частоты мутаций в пространстве, в разные годы или сезоны. Различие в генотипах определяет разнообразие и по фенотипам, которое выражается в довольно стойком внутрипопуляционном фенотипическом полиморфизме. Каковы же причины и механизмы возникновения и поддержания полиморфизма в популяциях? Ответ на данный вопрос был получен после изучения экологической стороны этого явления. Была обнаружена тесная связь между распределением в популяции форм с различными генотипами и спецификой условий существования этих форм в пределах местообитания популяции.[2]

Появление внутрипопуляционного полиморфизма оказалось обусловлено тем, что в популяциях в одних экологических условиях наиболее жизнеспособными являются одни генотипы, а в других – иные. В этих условиях в популяции происходит образование нескольких форм, приспособленных к разным условиям. Яркая иллюстрация такого полиморфизма – популяция богомолов, состоящая из форм с различной окраской особей – зеленая и бурая. Соответственно фону среды распределяются и концентрации генов, определяющих эти окраски: на зеленом фоне преобладают особи с генами, детерминирующими зеленую окраску, на буром – бурую окраску. Исследование внутрипопуляционного генетического полиморфизма позволяет выявить механизмы, поддерживающие динамическое равновесие в природных популяциях.

Кроме генетического, имеется еще модификационный полиморфизм. Являясь ярким показателем индивидуальной пластичности организма, он дает предпосылки для быстрого изменения организма в случае резкого изменения условий существования.

В динамике популяций полиморфизм имеет большое значение – отдельные группы, обладая специфическими чертами, занимают разные экологические ниши. При этом, усложняются и становятся более разнообразными связи организмов со средой. В результате популяции приобретают широкие возможности для освоения арены жизни, существования и эволюции при изменении условий внешней среды.

Популяции свойственна генетическая пластичность, которая обеспечивает адаптивные сдвиги. Это достигается различными способами. Например, у микроорганизмов с их огромной скоростью размножения и многочисленными популяциями в любой момент имеется достаточное количество новых мутантов, способных размножаться в изменившихся условиях. За счет их быстрого размножения обеспечивается сохранение популяции в новой среде. У многоклеточных раздельнополых организмов размеры популяции и скорость размножения значительно меньше. В связи с этим, вновь возникающие мутации в редких случаях могут явиться основой для адаптивного ответа популяции на изменение внешних факторов. У таких организмов генетическая пластичность обеспечивается за счет скрытой генетической изменчивости. Пластичность популяции находится в прямой зависимости от ее генетической гетерогенности.

Популяция обладает генетическим грузом – это снижение приспособленности популяций из-за появления неприспособленных особей. Поскольку мутационный процесс возникает случайно, то появление их неизбежно. Генетический груз устанавливается для определенного момента времени. Наследственные изменения, не адаптивные в конкретных условиях, в сменившихся условиях оказываются адаптивными.[3]


1.1.2.  Закон Харди-Вайнберга и условия его проявления

В природных популяциях постоянно имеются возможности для их стабильности, на что указывает закон Харди-Вайнберга (1908): «при наличии альтернативных аллелей гена в популяции и при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное соотношение аллелей, независимо от их исходной частоты, сохраняется во всех последующих поколениях». Значит, при отсутствии внешних давлений частоты генов в популяции должны быть постоянными. Отклонение от равенства закона Харди-Вайнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо из факторов или их совокупность, то есть в результате продолжающегося мутирования гена, или по нему идет отбор, или в результате эмиграции и иммиграции особей популяции обмениваются генами с другими популяциями того же вида. Однако сохранение равновесия не всегда свидетельствует об отсутствии действия этих факторов. Например, при половом отборе частоты генов могут меняться от поколения к поколению, а частоты генотипов будут удовлетворять соотношению p² : 2pq : q² = 1

Поскольку в достаточно большой популяции при относительной редкости рецессивных гомозигот отбор по данному гену будет слабым, а повторное мутирование редким, можно полагать, что концентрация данной пары аллелей остается более или менее постоянной.Из закона Харди-Вайнберга следуют два важных положения:

во-первых,концентрация данного аллеля может меняться только под действием внешних по отношению к популяции факторов, влияющих на ее численность и состав; во-вторых, в популяции будут накапливаться разные аллели – разнообразие генов по мере мутирования будет возрастать. Это генотипическое разнообразие, точнее разнообразие генов данной популяции или вида, называемое генофондом, имеет большое значение для эволюции, так как представляет собой материал для отбора. Итак, стабильность популяций нарушается объективно существующими в природе факторами. Кроме отмеченных, на генетическую структуру популяции, частоту генов в популяции оказывает влияние ее размер, количество родителей, определяющих генетический состав следующего поколения. Общая величина популяции – это число особей, входящих в данный момент в ее состав. Количество особей непременно сказывается на частоте генов в пределах популяции. Количество родителей, определяющих генетический состав следующего поколения, представляет собой репродуктивную величину популяции. Эффективная репродуктивная величина популяции постоянно снижается в виду ряда причин, в том числе: неравного соотношения полов, инбридинга – скрещивания особей, связанных близким родством. Следует отметить, что в малых популяциях неизбежен довольно тесный инбридинг, приводящий к гомозиготизации, а тем самым сводящий до минимума их генетическую гетерогенность. При таком предельном ограничении разнообразия наследственной измечивости снижаются и возможности отбора. Поэтому для большинства случаев правомерно утверждение, что малые популяции зачастую находятся на грани полного исчезновения. Вместе с тем, в природе наблюдается много инбредных линий, в особенности у растений (самоопылители), и у клональных популяций. Сам факт существования инбредных линий показывает на относительность вреда гомозиготизации. В общем, основными генетическими (эволюционно - генетическими) характеристиками популяции являются: постоянная наследственная гетерогенность, частота генов, генотипов и фенотипов, внутреннее генетическое единство, динамическое равновесие отдельных генов (аллелей), полиморфизм. Популяция обладает генофондом и фенофондом, генетической пластичностью и генетическим грузом; в популяции есть возможности для поддержания ее стабильности. Все это имеет большое значение для эволюционного процесса. На популяционном уровне действуют эволюционные факторы, в том числе, борьба за существование, благодаря которым, выживают особи с полезными в данных условиях изменениями. Популяция является гетерогенной системой, то есть состоит из особей с неодинаковой приспособленностью к среде. Только в такой насыщенной различающимися особями системе может действовать естественный отбор. В результате популяция представляет собой элементарную эволюционную структуру. Как элементарная эволюционная единица популяция должна иметь следующие черты: 1) реально существовать в природе, 2) быть целостной в пространстве и времени, 3) постоянно наследственно изменяться.[5]

 

1.2. Дрейф генов.

Мы можем рассматривать дрейф генов как один из факторов эволюции популяций. Благодаря дрейфу частоты аллелей могут случайно меняться в локальных популяциях, пока они не достигнут точки равновесия – утери одного аллеля и фиксации другого. В разных популяциях гены «дрейфуют» независимо. Поэтому результаты дрейфа оказываются разными в разных популяциях – в одних фиксируется один набор аллелей, в других – другой. Таким образом, дрейф генов ведет с одной стороны к уменьшению генетического разнообразия внутри популяций, а с другой стороны - к увеличению различий между популяциями, к их дивергенции по ряду признаков. Эта дивергенция в свою очередь может служить основой для видообразования.

В ходе эволюции популяций дрейф генов взаимодействует с другими факторами эволюции, прежде всего с естественным отбором. Соотношение вкладов этих двух факторов зависит как от интенсивности отбора, так и от численности популяций. При высокой интенсивности отбора и высокой численности популяций влияние случайных процессов на динамику частот генов в популяциях становится пренебрежимо малым. Наоборот, в малых популяциях при небольших различиях по приспособленности между генотипами дрейф генов приобретает решающее значение. В таких ситуациях менее адаптивный аллель может зафиксироваться в популяции, а более адаптивный может быть утрачен.[4]

Наиболее частым последствием дрейфа генов является обеднение генетического разнообразия внутри популяций за счет фиксации одних аллелей и утраты других. Мутационный процесс, напротив, приводит к обогащению генетического разнообразия внутри популяций. Аллель, утраченный в результате дрейфа, может возникать вновь и вновь за счет мутирования.

Поскольку дрейф генов – ненаправленный процесс, то одновременно с уменьшением разнообразия внутри популяций, он увеличивает различия между локальными популяциями. Этому противодействует миграция. Если в одной популяции зафиксирован аллельА, а в другой а, то миграция особей между этими популяциями приводит к тому, что внутри обеих популяций вновь возникает аллельное разнообразие.

Эффект бутылочного горлышка сыграл, по-видимому, очень значительную роль в эволюции популяций человека. Предки современных людей в течение десятков тысяч лет расселялись по всему миру. На этом пути, множество популяций полностью вымирало. Даже те, которые уцелели, часто оказывались на грани вымирания. Их численность падала до критического уровня. Во время прохождения через «бутылочное горлышко» численности частоты аллелей менялись по-разному в разных популяциях. Определенные аллели утрачивались полностью в одних популяциях и фиксировались в других. После восстановления численности популяций их измененная генетическая структура воспроизводилась из поколения в поколение. Эти процессы, по-видимому, и обусловили, то мозаичное распределение некоторых аллелей, которое мы сегодня наблюдаем в локальных популяциях человека. Ниже представлено распределение аллеляВ по системе групп крови АВ0 у людей. Значительные отличия современных популяций друг от друга могут отражать последствия дрейфа генов, который происходил в доисторические времена в моменты прохождения предковых популяций через «бутылочное горлышко» численности.[7]

Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-отрицательные индивидуумы встречаются в 2—3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3—5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.

В крови человека имеются гаптоглобины, которые связывают свободный гемоглобин после разрушения эритроцитов, чем предотвращают его выведение из организма. Синтез гаптоглобина Нр1-1 контролируется геном Нр1. Частота этого гена у представителей двух соседних племен на Севере Южной Америки составляет 0,205 и 0,895, отличаясь более чем в 4 раза.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкогоаллеля может стать значительной.

Так, члены секты амишей в округе Ланкастер штата Пенсильвания, насчитывающей к середине девятнадцатого века примерно 8000 человек, почти все произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку в 1770 г. В этом изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эта аномалия не зарегистирирована среди амишей штатов Огайо и Индиана. В мировой медицинской литературе описано едва ли 50 таких случаев. Очевидно, среди членов первых трех семей, основавших популяцию, находился носитель соответствующего рецессивного мутантного аллеля — «родоначальник» соответствующего фенотипа.[6]

В XVIII в. из Германии в США иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту дункеров. За 200-летний период существования в условиях сильной брачной изоляции генофонд популяции дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области Германии, из которой они произошли. При этом степень различий во времени увеличивалась. У лиц в возрасте 55 лет и выше частоты аллелей системы групп крови MN ближе к цифрам, типичным для населения Рейнской области, чем у лиц в возрасте 28—55 лет. В возрастной группе 3—27 лет сдвиг достигает еще больших значений 

Рост среди дункеров лиц с группой крови М и снижение — с группой крови N нельзя объяснить действием отбора, так как направление изменений не совпадает с таковым в целом для населения штата Пенсильвания. В пользу дрейфа генов говорит также то, что в генофонде американских дункеров увеличилась концентрация аллелей, контролирующих развитие заведомо биологически нейтральных признаков, например оволосения средней фаланги пальцев, способности отставлять большой палец кисти 

На протяжении большей части истории человечества дрейф генов оказывал влияние на генофонды популяций людей. Так, многие особенности узкоместных типов в пределах арктической, байкальской, центрально-азиатской, уральской групп населения Сибири являются, по-видимому, результатом генетико-автоматических процессов в условиях изоляции малочисленных коллективов. Эти процессы, однако, не имели решающего значения в эволюции человека.

Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительно высокая частота церебромакулярной дегенерации¹ в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цестиноза во Франции, алкаптонурии в Чехии, одного из типов порфирии среди европеоидного населения в Южной Америке, адреногенитального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.

Изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов приводит к гомозиготизации индивидуумов. При этом чаще фенотипические последствия оказываются неблагоприятными. Гомозиготизация - это перевод гетерозигот в гомозиготы при близкородствснном скрещивании. Ч. Дарвин описывает явление, которое вполне можно объяснить дрейфом генов. «Кролики, одичавшие на острове Порто-Санто, близ о. Мадейры», заслуживают более полного описания.[5]

1.3. Мутационный процесс

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место в этом процессе принадлежит генным мутациям, приводящим к возникновению серий аллелей и таким образом к разнообразию содержания биологической информации.

Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообра­зия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюци­онный материал, который используется в процессе видообразования как основа действия других элементарных эволюционных факторов.

Хотя отдельная мутация — событие редкое, общее число мутаций значительно. Большинство мутаций первона­чально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие, однако, будучи рецессивными, мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах. Благодаря этому достигается тройственный положитель­ный результат: 1) исключается непосредственное отрицательное влия­ние мутантного аллеля на фенотипическое выражение признака, контролируемого данным геном; 2) путем сохранения аллелей, создается резерв наследственной изменчивости; 3) благодаря явлению гетерозиса (гибридной мощности) многие мутации, неблагоприятные по их прямому фенотипическому выражению, в гетерозиготном состоянии нередко повышают относи­тельную жизнеспособность организмов. Хотя доля полезных мутаций мала, их абсолютное количество в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим.[9]

Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюци­онного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов.

Популяционными волнами или «волнами жизни» (С. С. Четвери­ков) называют периодические или апериодические колебания численно­сти организмов в природных популяциях. Это явление распространя­ется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Так, размеры популяций «жертвы» (зайца) растут при ослаблении дей­ствия на них популяций «хищ­ника» (рыси, лисицы, волка). Отмечаемое в этом случае уве­личение кормовых ресурсов способствует росту числен­ности хищников, что в свою очередь интенсифицирует ис­требление жертвы . Отдельные «вспышки» чис­ленности организмов некото­рых видов, наблюдавшиеся в ряде регионов мира, были обусловлены деятельностью человека. В XIX—XXвеках это наблюдалось в популя­циях кроликов в Австралии, домовых воробьев в Северной Америке, канадской элодеи в Евразии.

Изменение генофондов популяций происходит как на подъеме, так и на спаде популяционной волны. При росте численности организмов наблюдается слияние ранее разобщенных популяций и объединение их генофондов. Так как популяции по своему генетическому составу уникальны, в результате такого слияния возникают новые генофонды с измененными по сравнению с исходными частотами аллелей.

Рост количества организмов сопровождается расширением занимае­мой территории. На гребне популяционной волны некоторые группы особей выселяются за пределы ареала вида, оказываются в нетипичных условиях существования и испытывают действие новых факторов естественного отбора. Повышение концентрации особей в связи с ростом их численности усиливает внутривидовую борьбу за существо­вание.

При спаде численности наблюдается распад крупных популяций. Возникающие малочисленные популяции характеризуются измененны­ми генофондами. В условиях массовой гибели организмов редкие мутантные аллели могут быть генофондом вида потеряны. При сохранении редкого аллеля его концентрация в генофонде мало­численной популяции автоматически возрастает. На спаде «волны жизни» часть популяций, как правило, небольших по размерам, остается за пределами обычного ареала вида и, испытывая действие необычных условий жизни, вымирает. Иногда, благодаря благоприятному генети­ческому составу, такие популяции переживают период спада численно­сти. Будучи изолированными от основной массы вида, существуя в необычной среде, они нередко служат родоначальниками новых видов.

Действияпопуляционных волн на генофонды не являются направленными, поэтому они, так же как и мутационный процесс, подготавливают эволюционный материал к действию других элементарных эволюционных факторов.

Только в результате прекращения панмиксии, т. е. благодаря изо­ляции, из одной исходной популяции или из групп могут сформироваться две или более генетически отличающи­еся группы организмов, а в дальней­шем — новые подвиды и виды. Изоля­ция сама по себе не создает новых форм. Для их создания необходимы генети­ческая неоднородность и отбор, но изоляция способствует дивергенции.[10]

Выше уже говорилось, что, как пра­вило, между видами отсутствует гибри­дизация, а следовательно, не происхо­дит обмена генами. В этом смысле каж­дый вид представляет собой генетиче­ски закрытую систему. Представители различных популяций и подвидов, вхо­дящих в состав вида, легко скрещи­ваются между собой, обмениваются генами и, следовательно, являются ге­нетически открытыми системами. Потенциально каждый подвид может дать на­чало новому виду, т. е. из генетически открытой системы перейти в генетиче­ски закрытую. В большинстве случаев, по-видимому, такому процессу способ­ствует изоляция.

Различают следующие основные фор­мы изоляции: географическую, эколо­гическую и генетическую.

Географическая изоляция возникает в результате фрагментации ареала материнского вида. Она может быть следствием разграничения физически­ми барьерами (горными хребтами, водными пространствами и др.). Так возникли, например, эндемичные бай­кальские виды ресничных червей, ра­кообразных, рыб.

Экологическая изоляция достига­ется тем, что две группы организмов, хотя и обитают в одной географи­ческой области, расселяются в раз­личных экологических условиях или сроки размножения их не совпадают. Озерная и прудовая лягушки, нередко обитающие в одних водоемах, раз­множаются при различной температуре воды: первая приступает к икро­метанию тогда, когда у второй оно закончено. Этим обеспечивается не­возможность скрещивания между ними.[5]

Генетическая изоляция нередко обу­словлена особенностями числа и фор­мы хромосом, в силу чего у гибридов не может осуществляться мейоз (на­пример, у мулов). Причинами изоли­рующего механизма становятся полиплоидия и хромосомные перестройки. В результате физиологической не­совместимости тканей матери и гиб­ридного эмбриона могут возникнуть препятствия для гибридизации у мле­копитающих.

В зависимости от характера изоля­ции различают две основные формы видообразования : аллопатрическое и симпатрическое.

Аллопатрическое (гр. allo — разный и patris — родина) видообразование встречается в тех случаях, когда но­вый вид возникает из популяций, ока­завшихся территориально разобщен­ными. Это может быть следствием по­явления географических преград либо в результате расселения популяций исходного вида от прежнего центра существования и преобразования в но­вых условиях.

Симпатрическое (гр. sym — вместе) видообразование — возникновение но­вых видов внутри прежнего ареала. Чаще всего эта форма видообразова­ния связана с изменением в числе или структурах хромосом (т. е. генетиче­ской изоляцией), но может быть и в результате сезонной изоляции. Сим­патрическое видообразование нередко приводит к формированию видов-двойников, морфологически почти не­отличимых, но изолированных гене­тически. Так, на территории европей­ской части нашей страны обитает несколько видов-двойников комара Аnophelesmaculipennis морфологи­чески не отличимых, но разнящихся некоторыми экологическими призна­ками и кариотипом.[8]
Список литературы

1.Тарасенко, Н. Д., Лушанова, Г. И. Что вы знаете о своей наследственности? – Новосибирск: Наука. Сиб. отд-е, 2001.

2. Чебышев, Н. В., Кузнецов, С. В., Демченко, А. Н., Зайчикова, С. Г. Генетика и онтогенез. Учебное пособие. – М.: ММА им. Сеченова, «Издательство Барс», 2001.

3. Гинтер Е.К Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.: ил

4. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д «Биология» в 3 томах Москва «Мир» 2000г

5. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика. М.: ФАИР - ПРЕСС, 2004., 448 с

6. Жимулев И.Ф Генетика. Издательство Сибирского университета., 2007. – 480 с.:ил.

7. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2006. - 174 с.

8. Мамонтов С.Г. Биология - М., 2004

9. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб.для студ. Высш. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС, 2002. - 240 с.9.

10. Ярыгин В.Н, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова Биология. В 2 кн.: Учеб.для медиц. спец. Вузов М.: Высш. шк., 2003.— 432с.: ил.