доклад по биологии Акмалова ЛД-22-01. Закон ХардиВайнберга История создания закона
 Скачать 19.45 Kb.
|
|
Закон Харди-Вайнберга 1.История создания закона Осознание эвристической ценности исследований на популяционном уровне означало принципиально новую методологию в развитии общей (теоретической) биологии. В первой четверти XX в. закладываются два из ее основных блоков — популяционная и эволюционная генетика, истоки которых связаны с формулировкой закона Харди–Вейнберга. Проведен более широкий текстуальный анализ работ этих авторов (Hardy, 1908; Weinberg, 1908), чем он представлен в исторической литературе. Истоки и идейная преемственность в создании закона Харди–Вейнберга прямым образом связаны с установленными Г. Менделем закономерностями наследования независимых пар аллелей в свободно размножающейся внутри себя (панмиктической) популяции. Итак, в 1908 г. публикуются сходные по основному содержанию статьи этих двух авторов, что и дает право называть выдвинутое ими теоретическое обобщение законом Харди–Вейнберга. Если после выступления Менделя на него обратили внимание спустя три с половиной десятилетия, вслед за этим прошло еще восемь лет, когда в печати появился рассматриваемый закон. Казалось бы, не требовалось особого напряжения мысли, чтобы, имея перед собой менделевскую формулу распределения генотипов А : 2Аа : а, дополнить ее обозначением доминантного (АА) и рецессивного (аа) генотипов, получить выражение АА : 2Аа : аа и указать на количественное соотношение частот всех трех генотипов (АА, Аа, аа) в зависимости от концентрации исходных аллелей А и а. Сейчас эта мыслительная операция кажется простой и даже тривиальной, но сто лет назад она была событием исторического значения. 2.Положения закона Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции. Закон Харди-Вайнберга гласит: В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение. Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами: рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 , -где рА – частота доминантного аллеля гена, -qа - частота рецессивного аллеля гена, -р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю, -2рqАа – частота гетерозиготных особей, -q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком, -р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком, -2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель. Теперь можно доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга: 1. Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна р2 + рq = р(р + q) = р (поскольку р + q =1). [1] 2. Равновесные частоты генотипов задаются возведением в квадрат суммы частот аллелей и не изменяются от поколения к поколению. Так как частоты аллелей у потомства остаются такими же (р и q), какими были у родителей, то и частоты генотипов в следующем поколении также остаются неизменными и равными р2, 2рq и q2 . 3. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. При этом в таблице не говорится о частотах генотипов в родительском поколении. Какими бы они не были, частоты генотипов потомков будут р2, 2рq + q2 , если частоты аллелей одинаковы у самцов и самок и равны р и q. 3. Условия для выполнения закона Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия: популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть, когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу; все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет, и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость; популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей; новые мутации в данной популяции не появляются; отсутствует отбор; поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям. Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. Очень часто рассчитанные по формулам закона Харди-Вайнберга величины настолько близки к реальным, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры реальных популяций. Из этого следует, что можно рассчитать ожидаемые частоты генотипов, зная только некоторые из них. Более того, на основе формул закона Харди-Вайнберга были разработаны подходы для характеристики факторов, изменяющих частоты аллелей в популяциях. Такими факторами являются: генетический дрейф; мутационный процесс; миграция; отбор; неслучайные скрещивания. 4.Значение закона для медицины 1) Позволяет разобраться в соотношении аллелей в данном поколении; 2) Позволяет вычислить число гетерозиготных носителей патологического гена. В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка. |