Спадковість та конституція До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?
@Усі хлопчики будуть здорові
75 % хлопчиків будуть хворими
25 % хлопчиків будуть хворими
50 % хлопчиків будуть хворими
Усі хлопчики будуть хворі
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на фосфопенічний рахіт у своєї дочки. Її мати страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові. Яка імовірність народження хворої дівчинки у цій сім'ї?
@Усі дівчатка будуть здорові
75 % дівчаток будуть хворими
25 % дівчаток будуть хворими
50 % дівчаток будуть хворими
Усі дівчатка будуть хворі
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дочки. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дівчинки в цій сім'ї?
@Усі дівчатка будуть здорові
75 % дівчаток будуть хворими
25 % дівчаток будуть хворими
50 % дівчаток будуть хворими
Усі дівчатка будуть хворі
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дитини. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?
@Усі діти будуть здорові
75 % дітей будуть хворими
25 % дітей будуть хворими
50 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть хворі
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у своєї дитини. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?
@25 % дітей будуть хворими
75 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть здорові
50 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть хворі
Яка вірогідність народження хворих синів у здорової жінки, батько якої страждає на атрофію здорових нервів (тип успадкування такий, як при гемофілії), а чоловік здоровий?
@50%
0%
25%
75%
100%.
Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?
@100%.
0%
25%
50%
75%
Чоловік хворіє на брахідактилію, а дружина здорова. Відомо, що його мати була здоровою, а батько хворів на брахідактилію. Яка вірогідність народження дітей з брахідактилією у цієї подружньої пари?
@50%
0%
25%
75%
100%.
До лікаря-генетика звернулися батьки юнака 18 років. Об’єктивно виявлені виражена розумова відсталість та гіпогонадизм. Попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?
@Цитологічний
Генеалогічний
Популяційно-статистичний
Біохімічний
Близнюковий
Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?
@Цитологічний
Генеалогічний
Близнюковий
Біохімічний
Популяційно-статистичний
У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу?
@Цитологічний
Біохімічний
Популяційно-статистичний
Близнюковий
Генеалогічний
Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?
@Цитологічний
Генеалогічний
Біохімічний
Демографо-статистичний
Близнюковий
У населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?
@Біохімічний
Цитогенетичний
Близнюковий
Генеалогічний
Популяційно-статистичний
При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?
@Делеція
Дуплікація
Інверсія
Ампліфікація
Нестача
У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?
@Репарація
Термінація
Дуплікація
Реплікація
Ініціація
У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК, але спрацювала система репарації ДНК. Який з названих ферментів входить до цієї системи?
@Лігаза
Каталаза
Трипсин
Амілаза
Ліпаза
Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?
@Дуплікація
Інверсія
Реплікація
Транслокація
Делеція
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
@Х-зчеплене рецесивне
Х-зчеплене домінантне
Y-зчеплене
Аутосомне домінантне
Аутосомне рецесивне
Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років встановлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. У дідуся по материнській лінії виявлена така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?
@Рецесивний, зчеплений зі статтю
Домінантний, зчеплений зі статтю
Аутосомно-рецесивний
Неповне домінування
Аутосомно-домінантний
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
@Y-зчеплене
Х-зчеплене домінантне
Х-зчеплене рецесивне
Аутосомне домінантне
Аутосомне рецесивне
Під час медико-генетичного консультування родини з ахондроплазією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні як у чоловіків, так і в жінок. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
@Аутосомне домінантне
Аутосомне рецесивне
Неповне домінанування
Х-зчеплене рецесивне
Y-зчеплене
Під час медико-генетичного консультування дитини з фенілкетонурією виявлено, що це захворювання у сім'ї діагностоване вперше. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?
@Аутосомне рецесивне
Х-зчеплене домінантне
Х-зчеплене рецесивне
Y-зчеплене
Аутосомне домінантне
Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?
@Полідактилія.
Гемоглобінопатія.
Галактоземія.
Глікогеноз.
Синдром Шерешевського-Тернера.
Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?
@Цукровий діабет.
Вітамін D2-резистентний рахіт.
Хвороба Дауна.
Ахондроплазія.
Гемофілія.
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?
@Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
Синдром Клайнфельтера.
Трисомія за Х-хромосомою.
Серпоподібноклітинна анемія.
Гіпофосфатемічний рахіт.
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?
@Алкаптонурія.
Короткопалість.
Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
Гемофілія.
Дальтонізм.
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?
@Полідактилія.
Гемофілія.
Галактоземія.
Фенілкетонурія.
Дауна.
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?
@Гемофілія А.
Полідактилія.
Серпоподібноклітинна анемія.
Гіпофосфатемічний рахіт.
Фенілкетонурія.
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?
@Альбінізм.
Короткопалість.
Полідактилія.
Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
Дальтонізм.
У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?
@47, XX, 15+
45, ХО
45, XY
47, XY, 21+
48, XXXY.
У хворого виявлено синдром Клайнфельтера. Який у нього каріотип?
@47, XXY
45, ХО
45, YO
47, XY, 15
48, XXXX.
У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?
@47, XXY
45, Х
47, XY, 21+
47, XY, 15+
48, XXXY.
У хворого виявлено “ускладнений” синдром Клайнфельтера. Який каріотип може бути у нього?
@49, XXXXY.
45, ХО
45, YO
47, XY, 15
46, XY
У дитини діагностовано вроджений сифіліс. Виберіть найбільш точне визначення вроджених хвороб.
@Хвороби, з якими людина народжується.
Це Усі спадкові хвороби.
Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.
Хвороби, зумовлені патологією пологів.
Трансплацентарні інфекційні хвороби.
Дитина народилась зі спадковою хворобою. Яка хвороба є водночас вродженою і спадковою?
@Брахідактилія.
Гемолітична хвороба новонароджених.
Хорея Гентінгтона.
Подагра
Вроджений сифіліс.
Спадкова хороба вперше виявила себе у дорослому віці. Яка хвороба є спадковою, але не вродженою?
@Хорея Гентінгтона.
Сифіліс.
Полідактилія.
Спадкова глухонімота.
Синдром Дауна.
Дитина народилась з патологією. Яка хвороба є водночас вродженою і не спадковою?
@Гемолітична хвороба новонароджених (резус-конфлікт)
Серпоподібноклітинна анемія.
Імунодефіцит з тромобоцитопенією та екземою.
Фенілкетонемія.
Брахідактилія.
У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах є причиною цієї хвороби?
@Трисомія 21
Трисомія 13
Моносомія Х
Трисомія 18
Трисомія Х
Чоловік 28 років звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, довгі кінцівки. У ядрах букальних епітеліоцитів пацієнта виявлено по одному тільцю Барра. Для якої патології характерні зазначені порушення?
@Синдром Клайнфельтера
Синдром Віскотта - Олдріча
Синдром Луї - Барр
Акромегалія
Гігантизм
У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?
@Патау
Шерешевського-Тернера
Едвардса
Дауна
Клайнфельтера
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?
@Синдром Шерешевського—Тернера
Синдром Клайнфельтера
Хвороба Дауна
Синдром Віскотта – Олдріча
Трисомія за Х-хромосомою
У експериментального собаки слабкий тип конституції. За якою класифікацією виділено цей тип?
@Павлова
Сиго
Чорноруцького
Кречмера
Богомольця
Хворий на шизофренію має астенічний тип конституції. За якою класифікацією виявляється такий зв'язок між будовою тіла та схильністю до психічних захворювань?
@Кречмера
Богомольця
Сиго
Гіпократа
Павлова
Юнак, 18 років, високий на зріст, з міцними кістками та розвиненими м’язами. Який у нього тип конституції за Сиго?
@М’язовий
Травний
Дихальний
Мозковий
Гіперстенічний
Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сиго?
@Травний
М’язовий
Дихальний
Мозковий
Гіперстенічний
Хлопець, 15 років високий на зріст, худий, з тонкими кістками, часто хворіє на респіраторні захворювання. Який у нього тип конституції за Богомольцем?
@Астенічний
Дихальний
Слабкий
Нормостенічний
Гіперстенічний
У чоловіка атлетичний тип конституції за класифікацїєю Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?
@Епілепсію.
Вірусні респіраторні інфекції.
Туберкульоз легень.
Гіпоацидний гастрит.
Шизофренію.
У хворого виявлено астенічний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?
@Шизофренію.
Вірусні респіраторні інфекції.
Туберкульоз легень.
Гіпоацидний гастрит.
Істерію.
У хворого гіперстенічний тип конституції за М.В.Чорноруцьким. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?
@Особливості основних функцій організму і обміну речовин.
Переважний розвиток фізіологічної системи.
Переважання одного з основних соків організму.
Переважання першої або другої сигнальної системи.
Особливості структури сполучної тканини.
У дитини з екзематозними ураженнями шкіри виявлено ексудативно-катаральний діатез. Що таке діатез?
@Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразники.
Захворювання раннього дитячого віку.
Аномалія внутрішньоутробного розвитку.
Схильність людини до певних захворювань.
Спадкові ферментопатії.
У дитини з хронічним тонзилітом та аденоїдними вегетаціями виявлено лімфатико-гіпопластичного діатез. Що ще характерне для цього діатезу?
@Затримка інволюції вилочкової залози.
Зменшення лімфатичних вузлів.
Лімфопенія.
Збудливість нервової системи.
Подагра.
Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Що характерне для цього типу?
@Тонка, ніжна сполучна тканина.
Переважання процесу гальмування над збудженням у нервовій системі.
Нерішучість, пригніченість, відлюдкуватість.
Переважний розвиток системи дихання.
Схильність до гіпертонічної хвороби.
Людина має мозковий тип конституції за класифікацією Сиго. Який ще тип конституції відноситься до цієї класифікації?
@Травний.
Гіперстенік.
Ліпоматозний.
Пастозний.
Пікнічний.
Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця Який принцип покладений в основу цієї класифікації?
@Особливості структури сполучної тканини.
Переважний розвиток фізіологічної системи.
Переважання одного з основних соків організму.
Переважання першої або другої сигнальної системи.
Особливості основних функцій організму і обміну речовин.
|