|
|
А. Т. И 1 2 Аллельные гены
Занятие11. А.Т.И
1)2) Аллельные гены – гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.
Взаимодействие аллельных генов
Различают 6 видов взаимодействия аллельных генов:
• полное доминирование,
• неполное доминирование,
• сверхдоминирование,
• кодоминирование,
• межаллельная комплементация,
• аллельное исключение.
1.При полном доминировании действие одного гена из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля. Фенотипически проявляющийся ген называется доминантным и обозначается А; подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а. Впервые это явление открыто Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.
2.Неполное доминирование имеет место в случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.
Примеры: у ночной красавицы доминантные гомозиготы имеют красную, рецессивные гомозиготы – белую, гетерозиготы – промежуточную, розовую окраску.
у человека есть заболевание серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобине одной из 287 аминокислот – глутаминовой кислоты – на валин; в результате меняется строение белка и эритроциты приобретают форму серпа, не могут переносить кислород что обусловливает гипоксию и проявляется как одышка.
Ś – ген, обусловливающий S-форму гемоглобина (штрих или черточка над обозначением гена означает неполное доминирование), s –ген, определяющий нормальную форму гемоглобина.
При вступлении в брак гетерозиготных индивидуумов в потомстве должно быть расщепление по Менделю 3:1, но реально получается 2:1, так как гомозиготы ŚŚ погибают в раннем возрасте.
3. О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном варианте сильнее, чем в гомозиготном: Aa > AA.
Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды I поколения обладают резко выраженными признаками (в последующих поколениях проявление признаков резко ослабевает). Объяснение явления сверхдоминирования: чистые линии – гомозиготы (ААbbCC и aaBBcc), при скрещивании же образуются гетерозиготы (AaBbCc) с ярко выраженными признаками.
4. Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.
Пример – наследование у человека IV группы крови (AB).
Наследование групп крови по системе ABO.
В генофонде популяций людей существует 3 аллельных гена: I A , I B , I O , т.е. наблюдается множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов.
5. Мно́жественный аллели́зм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена.
пример множественного аллелизма – наследование окраски шерсти у кроликов. у каждой особи может быть только 2 аллеля из множества!
6. Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.
Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D - определяют синтез измененных белков (каждыйи D своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами: D + D=D
7. Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены.
Пример: наследование X-сцепленных признаков у гомогаметного пола. В норме из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии и называется «тельце Барра». Образование телец Барра у человека происходит на 16-е сутки эмбрионального развития. Так как зародыш к этому моменту представляет собой многоклеточное образование, возникает мозаицизм.
При образовании зиготы одна Х-хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.
3) Третий закон Менделя - закон независимого наследования
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb :) Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: "При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.
Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь - это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.
Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.
В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:
Желтые гладкие - 9
Желтые морщинистые - 3
Зеленые гладкие - 3
Зеленые морщинистые - 1
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.
4) Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования. 5) Современный взгляд на гипотезу Бидла – Татума Гипотеза «один ген – один фермент" верна в большинстве случаев. Однако имеется ряд исключений. 1. Один ген может контролировать синтез нескольких ферментов. Б) Существование белкового сплайсинга, т.е. явления, когда ген определяет один полипептид, из которого в последующем удаляются разные участки и, следовательно, формируются разные белки. Так, в клетках мозга человека из белка препродинофрина образуются три типа нейрогормонов: энкефалины, эндорфины и динорфины. В) Возможность альтернативного сплайсинга, при котором из одной и той же юной мРНК могут удаляться разные интроны, формироваться разные типы зрелых мРНК, которые обеспечивают синтез разных полипептидов с разными функциями. Например, в митохондриях дрожжей имеется ген box, кодирующий цитохром b (дыхательный фермент). Длинная форма мРНК имеет 6 экзонов, 5 интронов. Короткая форма зрелой мРНК из двух первых экзонов и части второго интрона является матрицей для другого белка – РНК-матуразы (обеспечивает дальнейший сплайсинг). Г) У вирусов и бактерий один ген может одновременно являться частью другого или одна последовательность нуклеотидов быть частью двух разных перекрывающихся генов.
2. Далеко не все белки являются ферментами.
3. Многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные полипептидные цепи, кодируемые разными генами (например, гемоглобин – 2α и 2β цепи).
4. Ряд генов вообще не кодирует полипептидов, их продуктами являются тРНК и рРНК.
Поэтому на современном уровне знаний данная гипотеза может быть сформулирована следующим образом: «один ген – один полипептид», хотя некоторые авторы предлагают формулировку: «один полипептид – один ген».
6) Явление множественного аллелизма увеличивает комбинативную изменчивость организмов. Количество различных генотипов при множественном аллелизме зависит от числа аллелей
Множественный аллелизм – это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.
Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность популяций, это одна из основ разнообразия генофонда. Для множественных аллелей характерно влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака. В основе этой множественности лежат генные мутации (полезные, нейтральные, вредные), изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативную изменчивость, особенно генотипическую.
По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и так далее. Яркий пример - наследование групп крови, о ктором речь пойдёт в следующем разделе. Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, формы цветка львиного зева, остистости колоса у пшеницы, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов - белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.
Определение групп крови у человека по системе АВО.
Систему группы крови АВО составляют два групповых агглютиногена - А и В и два соответствующих агглютинина в плазме - альфа (анти-А) и бета (анти-В). Различные сочетания этих антигенов и антител образуют четыре группы крови: группа 0(1) - оба антигена отсутствуют; группа А(II) - на эритроцитах присутствует только антиген А; группа В(III) - на эритроцитах присутствует только антиген В; группа АВ (IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В.
Уникальность системы АВО состоит в том, что в плазме у неиммунизированных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену: у лиц группы 0(1) - антитела к А и В; у лиц группы А(II) - анти-В-антитела; у лиц группы В(III) - анти-А-антитела; у лиц группы АВ(IV) нет антител к антигенам системы АВО.
В последующем тексте анти-А- и анти-В-антитела будут обозначаться как анти-А и анти-В.
Определение группы крови АВО проводят путем идентификации специфических антигенов и антител (двойная или перекрестная реакция). Анти-А и анти-В выявляют в сыворотке крови с помощью стандартных эритроцитов А(II) и В(III). Наличие или отсутствие на эритроцитах антигенов А и В устанавливают при помощи моноклональных или поликлональных антител (стандартных гемагглютинирующих сывороток) соответствующей специфичности.
Определение группы крови проводят дважды: первичное исследование - в лечебном отделении (бригаде заготовки крови); подтверждающее исследование - в лабораторном отделении.
Окраска шерсти мышей, группы крови у человека – примеры множественного аллелизма.
В 1900 году были открыты группы крови, которые контролируются аутосомным геном. Три аллели этого гена обозначаются буквами А, В, 0 (нуль). Аллели А и В доминантные, аллель 0 рецессивная по отношению к А и В
7) Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется четыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта.
Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i).
I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель 1А (II группа), так и аллель 1В(III группа). Аллели IА и IВ в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II - при генотипах IАIА и IAi, III - при генотипах 1В1В и IBi, IV - при генотипе 1А1В. Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.
Система АВ0 была предложена Карлом Ландштейнером в 1900 году.
В эритроцитах были обнаружены вещества белковой природы, которые назвали агглютиногенами (склеиваемыми веществами). Их существует 2 вида: А и В.
В плазме крови обнаружены агглютинины (склеивающие вещества) двух видов — α и β.
Агглютинация происходит тогда, когда встречаются одноимённые агглютиногены и агглютинины. Агглютинин плазмы α склеивает эритроциты с агглютиногеном A, а агглютинин β склеивает эритроциты с агглютиногеном B.
Агглютинация — склеивание и выпадение в осадок эритроцитов, несущих антигены, под действием специфических веществ плазмы крови — агглютининов.
В крови одного человека одновременно никогда не встречаются одноимённые агглютиногены и агглютинины (А с α и В с β). Это может произойти только при неправильном переливании крови. Тогда наступает реакция агглютинации, при которой эритроциты склеиваются. Комочки склеивающихся эритроцитов могут закупорить капилляры, что очень опасно для человека. Вслед за склеиванием эритроцитов наступает их разрушение. Ядовитые продукты распада отравляют организм, вызывая тяжелые осложнения вплоть до летального исхода.
Реакцию агглютинации применяют для определения групп крови.
Донор — человек, дающий свою кровь для переливания.
Реципиент — человек, получающий кровь при переливании.
Принадлежность к той или другой группе крови не зависит от расы или национальности. Группа крови не меняется в течение жизни.
Существует определённая схема переливания крови по группам.
Однако при переливании больших объёмов крови следует использовать только одноимённую группу крови.
Резус-фактор
При переливании крови, даже при тщательном учёте групповой принадлежности донора и реципиента, иногда встречались тяжелые осложнения, вызванные резус-конфликтом.
В эритроцитах 85% людей имеется белок, так называемый резус-фактор. Так он назван потому, что впервые был обнаружен в крови макаки-резус. В эритроцитах крови 15% людей резус-фактора нет.
Кровь, содержащая резус-фактор, называется резус-положительной Rh (+). Кровь, в которой белок резус-фактор отсутствует, называется резус-отрицательной Rh (−).
В отличии от агглютиногенов, для резус-фактора в плазме крови людей готовых антител не имеется, но они могут образоваться, если резус-отрицательному человеку перелить резус-положительную кровь. Поэтому при переливании крови необходимо учитывать совместимость по резус-фактору.
Резус-конфликт матери и ребЁнка
Гемолитическая болезнь новорождённых (массовый распад эритроцитов) вызывается несовместимостью матери и плода по резус-фактору, когда у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод. Белок резус-фактор плода проходит через плаценту в кровь матери и приводит к образованию в ее крови резус-антител. Резус-антитела проникают обратно в кровь плода и вызывают агглютинацию, что приводит к тяжёлым нарушениям, а иногда даже к гибели плода.
К рождению больного ребёнка может привести лишь комбинация «резус-отрицательная мать и резус-положительный отец». Знание этого явления даёт возможность заранее планировать профилактические и лечебные мероприятия, с помощью которых можно спасти новорождённых. |
|
|
Скачать 174.93 Kb.