Ахондроплазия. Ахондроплазия
 Скачать 0.98 Mb.
|
Санкт-Петербургское государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Медицинский техникум № 2Презентация на тему:«Ахондроплазия»Выполнил: студент 1 курса 116 группы Сафин Р.Д.Проверила: Белова Е.К.Санкт-Петербург, 2020Понятие «ахондроплазия» Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Встречается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола. Дефект в FGF сигналах вызывает карликовость, вторгаясь в процесс роста хряща для последующего развития длинных костей. Общая характеристика и симптомы ахондроплазииУ страдающих этим заболеванием имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры. Иногда большая голова является отражением гидроцефалии и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы Бывают случаи, когда ребенком наследуется две копии гена ахондроплазии (разные гены от каждого родителя). Чаще всего такие дети умирают в первые недели или месяцы после рождения. Если же ребенок получает только одну копию мутировавшего гена, то он имеет нормальную продолжительность жизни и умственное развитие. Однако физическое развитие, а в частности развитие двигательных функций, обычно занимает более долгий период времени. В течение первого года жизни у детей могут быть проблемы с дыхательной системой. СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии можно выделить следующие: -выпуклый лоб и большая голова; -укороченные конечности и маленький рост, заметные уже при рождении; -рост взрослого человека не превышает 130см; -слаборазвитые части лица; -слишком короткие пальцы на руках и ногах; -снижение тонуса мышц; -кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника); -ковыляние во время ходьбы; -проблемы с зубами. Осложнения
Диагностика ахондроплазии Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза). ЛЕЧЕНИЕ На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека. Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания: -лекарственные средства; -хирургическое вмешательство. Лечение человеческим гормоном роста позволяет немного увеличить темпы роста костей, по крайней мере, в самый первый год жизни. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей. Если вы планируете зачать ребенка, и в вашей семье есть случаи ахондроплазии, то вам обязательно следует обратиться за консультацией к специалистам. Внешний вид и рентгенограммы пациента Ш., 5 лет, до операции: угол деформации по Cobb 95° Внешний вид и рентгенограмма пациента Ш., 5 лет, после оперативного лечения: угол деформации по Cobb 25 |