Подсказки к генетики. подсказки к ген. Синдром Клайнфельтера генетическое заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта
 Скачать 218.91 Kb.
|
|
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности (способности к зачатию), поведенческим особенностям. Самый частый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера — 47,ХХУ, но к данному заболеванию также относятся и другие варианты полисомии (увеличения количества) Х-хромосомы, например 48,ХХХУ, 48,ХХУУ. Часто встречаются мозаичные варианты заболевания, когда в одном организме присутствуют клетки с различным хромосомным набором, например 47,ХХУ/46,ХУ. В таких случаях клиническая картина обычно стёртая, классические проявления могут отсутствовать . Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую Обычно пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный тип телосложения (широкие бёдра, узкий плечевой пояс), у взрослых пациентов отмечается склонность к ожирению, а дети чаще худые Вторичные половые признаки (борода, усы, низкий тембр голоса, широкие плечи, узкий таз и др.) недоразвиты, часто наблюдается оволосение по женскому типу, в половине случаев формируется гинекомастия (увеличение молочных желёз). Гинекомастия, как правило, двусторонняя, не сопровождается болевыми ощущениями трудности с восприятием социальных знаков (жестов, тона голоса); повторяющиеся стереотипные движения; замкнутость; повышенная чувствительность к некоторым эмоциональным раздражителям; агрессия; нерегулируемые эмоции; трудности в понимании речи; Часто больные синдромом Клайнфельтера страдают патологиями зубочелюстной системы: множественным кариесом; изменением прикуса; ранней потерей зубов; ретенцией (неполным прорезыванием зубов) и дистопией (неправильным расположением) клыков верхней челюсти, патологической стираемостью жевательной поверхности моляров (жевательных зубов), хроническим катаральным гингивитом (воспалением дёсен, сопровождающимся их повышенной кровоточивостью, отёком, нарушением функций), резорбцией (истончением и разрушением) межзубных перегородок. Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР Синдром Клайнфельтера в данный момент считается неизлечимым заболеванием, так как является следствием хромосомной аномалии. При помощи лечения можно добиться уменьшения клинических проявлений болезни, восстановления половой функции. В связи с недостатком мужских половых гормонов пациентам с синдромом Клайнфельтера показана заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона . Начинать лечение следует как можно раньше для предотвращения развития симптомов, связанных с андрогенной недостаточностью. Большинство врождённых пороков развития подлежит хирургической коррекции. При крипторхизме показано оперативное лечение с целью опущения яичек в мошонку, иногда проводится протезирование яичек. Возможно протезирование полового члена с целью увеличения его размеров При синдроме Клайнфельтера возможна смена сексуальной ориентации, при этом по желанию пациента проводятся пластические операции по смене пола, сопровождающиеся приёмом женских половых гормонов.   |