Первый коллоквиум по биологии. Биология коллок. Биология как наука. Методы научного познания. Биология это прежде всего, основа медицины. Медицина, взятая в плане теории это прежде всего общая биология
 Скачать 250.83 Kb.
|
|
Биология как наука. Методы научного познания. Биология - это прежде всего, основа медицины. «Медицина, взятая в плане теории – это прежде всего общая биология». (И.В. Давыдовский). Успехи медицины связаны с биологическими исследованиями, поэтому врач должен быть всегда осведомлен о новейших достижениях биологии. Методы познания: Индуктивный. От частного к общему. Метод используется в естествознании и естествоиспытании. Так создаются гипотезы, концепции, теории и законы. Дедуктивный. От общего к частному. Широко используется в профессиональной деятельности, в том числе врачами и провизорами. 2. Дайте определение жизни. Охарактеризуйте свойства живого. Назовите формы жизни. Жизнь — активная форма существования материи, в некотором смысле высшая по сравнению с её физической и химической формами существования[1][2][3]; совокупность физических и химических процессов, протекающих в клетке, позволяющих осуществлять обмен веществ и её деление (вне клетки жизнь не существует, вирусы проявляют свойства живой материи только после переноса генетического материала в клетку). Приспосабливаясь к окружающей среде, живая клетка формирует всё многообразие живых организмов. Основной атрибут живой материи — генетическая информация, используемая для репликации. Свойства живого: Самовоспроизведение (репродукция) - Важнейшее значение самовоспроизведения заключается в том, что оно поддерживает существование видов, определяет специфику биологической формы движения материи. Специфичность организации. - Она характерна для любых организмов, в результате чего они имеют определенную форму и размеры Упорядоченность структуры. - Создание порядка из беспорядочного движения молекул — это важнейшее свойство живого, проявляющееся на молекулярном уровне. Целостность (непрерывность) и дискретность (прерывность). Жизнь целостна и в то же время дискретна как в плане структуры, так и функции. Например, субстрат жизни целостен, т. к. представлен нуклеопротеидами, но в то же время дискретен, т. к. состоит из нуклеиновой кислоты и белка. Рост и развитие. Рост организмов происходит путем прироста массы организма за счет увеличения размеров и числа клеток. Обмен веществ и энергии. Благодаря этому свойству обеспечивается постоянство внутренней среды организмов и связь организмов с окружающей средой, что является условием для поддержания жизни организмов. Движение. Способностью к движению обладают все живые существа. Многие одноклеточные организмы двигаются с помощью особых органоидов. Формы жизни: 1. Организмы, имеющие клеточное строение Основную массу живых существ составляют организмы, обладающие клеточной структурой. В процессе эволюции органического мира клетка оказалась единственной элементарной системой, в которой возможно проявление всех закономерностей, характеризующих жизнь. Организмы, имеющие клеточное строение, в свою очередь делятся на две категории: не имеющие типичного ядра - доядерные, или прокариоты. К прокариотам относятся: бактерии; синезеленые водоросли; К эукариотам относятся: обладающие типичным ядром - ядерные, или эукариоты. все остальные растения; все животные. В настоящее время установлено, что различия между прокариотами и эукариотами гораздо более существенны, чем между высшими растениями и животными. 2. Прокариоты Прокариоты - доядерные организмы. Они не имеют типичного ядра, заключенного в ядерную мембрану. Генетический материал находится у них в нуклеоиде и представлен единственной нитью ДНК, образующей замкнутое кольцо. Эта нить не приобрела еще сложного строения, характерного для хромосом, и называется гонофором. Деление клетки только амитотическое. В клетке прокариот отсутствуют: митохондрии; центриоли; пластиды. Вирусы (от лат. virus — яд) не имеют клеточного строения. Они представляют собой простейшую форму жизни на нашей планете, занимая пограничное положение между неживой и живой материей. 3. Стратегия жизни (у Марго). 4. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни: Различают такие уровни организации живой материи - уровни биологической организации: молекулярный, клеточный, тканевый, органный, организменный, популяционно-видовой и экосистемный. 1. Молекулярный уровень организации - это уровень функционирования биологических макромолекул - биополимеров: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов, липидов, стероидов. С этого уровня начинаются важнейшие процессы жизнедеятельности: обмен веществ, превращение энергии, передача наследственной информации. Этот уровень изучают: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология, генетика, биофизика. 2. Клеточный уровень - это уровень клеток (клеток бактерий, цианобактерий, одноклеточных животных и водорослей, одноклеточных грибов, клеток многоклеточных организмов). Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития. Этот уровень изучают цитология, цитохимия, цитогенетика, микробиология. 3. Тканевый уровень организации - это уровень, на котором изучается строение и функционирование тканей. Исследуется этот уровень гистологией и гистохимией. 4. Органный уровень организации - это уровень органов многоклеточных организмов. Изучают этот уровень анатомия, физиология, эмбриология. 5. Организменный уровень организации - это уровень одноклеточных, колониальных и многоклеточных организмов. Специфика организменного уровня в том, что на этом уровне происходит декодирование и реализация генетической информации, формирование признаков, присущих особям данного вида. Этот уровень изучается морфологией (анатомией и эмбриологией), физиологией, генетикой, палеонтологией. 6. Популяционно-видовой уровень - это уровень совокупностей особей - популяций и видов. Этот уровень изучается систематикой, таксономией, экологией, биогеографией, генетикой популяций. На этом уровне изучаются генетические и экологические особенности популяций, элементарные эволюционные факторы и их влияние на генофонд (микроэволюция), проблема сохранения видов. 7. Биогеоценотический уровень организации жизни - представлен разнообразием естественных и культурных биогеоценозов во всех средах жизни. 5. Проявление разных свойств жизни на уровнях организации (у Марго) 6. Обмен веществ. Ассимиляция у гетеротрофоф и её фазы Метаболи́зм — «превращение, изменение», или обмен веществ — набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться Химические превращения веществ в организме являются частью сложнейшего процесса, называемого обменом веществ Фазы ассимиляции: 1)Поглощение и переваривание питательных веществ. 2)Транспорт веществ в клетку. Поступление веществ происходит через мембрану. 3)Синтез веществ в клетке.Белки будучи ферментами контролируют синтез углеводов, липидов и самих себя. Гетеротрофная ассимиляция Гетеротрофные организмы строят органические вещества своего тела из уже имеющихся готовых органических веществ. К гетеротрофам относят животных, грибы, некоторых бактерий. Гетеротрофные организмы способны строить свои специфические белки, жиры, углеводы только из белков, жиров, углеводов, которые они получают с пищей. В процессе пищеварения эти вещества распадаются до мономеров. Из мономеров в клетках синтезируются вещества, характерные для данного организма. Все эти реакции идут при участии ферментов и с использованием энергии АТФ. Схема превращения веществ в гетеротрофном организме  7. Значение формулы Эйнштейна для живых систем ( у Марго) 8. Обмен веществ. Диссимиляция. Этапы диссимиляции в гетеротрофной клетке. Диссимиляция (от лат. dissimilis ‒ несходный) в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов (в том числе введённых в организм с пищей) в простые вещества Диссимиляция По типу диссимиляции организмы делят на аэробные и анаэробные. В организме человека, животных и большинства микроорганизмов энергия образуется в результате реакций катаболизма при дыхании или брожении.Эта энергия переходит в особую форму - энергию макроэргических связей молекул АТФ. С использованием энергии АТФ происходит биосинтез, деление клетки, сокращение мышц и другие процессы. Синтез АТФ осуществляется в митохондриях. Аэробная диссимиляция Энергетический обмен проходит в 3 этапа. 1-й этап - подготовительный. На этом этапе молекулы сложных веществ (белков, жиров, углеводов, нуклеиновых кислот) распадаются до мономеров. Выделяется небольшое количество энергии, которая рассеивается в виде тепла. Синтез АТФ не происходит. 2-й этап - бескислородный (анаэробный). Бескислородный распад протекает в цитоплазме клеток. Мономеры, образовавшиеся на первом этапе, расщепляются без участия кислорода, в несколько стадий. Расщепление происходит под действием ферментов с образованием энергии АТФ. Например, в мышцах (в цитоплазме клеток) молекула глюкозы распадается на две молекулы молочной кислоты и две молекулы АТФ. 3-й этап - кислородное расщепление (аэробное дыхание). Все реакции этой стадии катализируются ферментами и проходят при участии кислорода в митохондриях. Вещества, образовавшиеся в предыдущем этапе, окисляются до конечных продуктов - СО2 и Н2О. При этом выделяется большое количество энергии. Анаэробная диссимиляция Распад глюкозы у анаэробных бактерий может идти в бескислородных условиях. Этот процесс называется брожением. При брожении выделяется не вся энергия, заключенная в веществе, а лишь часть ее. Остальная энергия остается в химических связях в образовавшемся веществе. При спиртовом брожении образуется спирт и две молекулыАТФ. 9. Потоки энергии, информации, вещества 1. Информационный поток- передача информации о клеточной структуре и функциональности в ряду поколений. Представлен наличием ДНК в ядре, последующим переносом информации в цитоплазму клетки и ее реализации с помощью трансляции. 2. Энергетический поток-обеспечивается дыхательным обменом, фотосинтезом, хемосинтезом и брожением. Дыхательный обмен включает в себя реакции расщепления глюкозы, жиров, белков. Выделившаяся энергия идет на синтез АТФ. Синтез АТФ происходит в результате окислительного фосфорилирования в митохондриях 3. Поток вещества-тесно связан с дыхательным процессом, т.к. этот процесс поставляет не только энергию, но и вещества, необходимые для синтеза различных соединений. Схема такая: поступление в-в/их расщепление/синтез необходимых организму вв/выведение ненужных в-в. Важным составляющим является цикл Кребса, т.к. это своеобразный пункт выбора пути превращения. (жир-углевод и т.д.) 10. Эндосимбиотическая теория происхождения эукариотической клетки. Теория происхождения эукариотов из прокариотов. Согласно теории, митохондрии, пластиды и, возможно, другие органоиды эукариотических клеток произошли от ранее свободноживущих прокариот (более близких к бактериям, чем к археям). Сначала прокариоты вступили с эукариотами в симбиоз, затем специализировались и стали органоидами. 11. Окислительное фосфорилирование (ОФ). Разобщение ОФ и его медицинское значение. Лихорадка и гипертремия. Сходства и различия. А) Окисли́тельное фосфорили́рование — метаболический путь, при котором в митохондриях клеток энергия, образовавшаяся при окислении питательных веществ, запасается в виде ATФ Окислительное фосфорилирование — фундаментальный биохимический механизм, обеспечивающий сопряжение окислительных реакций с запасанием энергии, необходимой для жизнедеятельности клеток. При разобщении окисления и фосфорилирования высвобождаемая в первой реакции энергия бесполезно рассеивается в виде тепла. ЛИХОРАДКА - типовая терморегуляторная реакция организма на действие пирогенного фактора; характеризуется динамической перестройкой функции системы терморегуляции; проявляется временным повышением температуры тела выше нормы. Гипертермия (от гипер… и греч. therme — тепло), перегревание, накопление избыточного тепла в организме человека и животных с повышением температуры тела, вызванное внешними факторами Причиной гипертермических реакции являются непирогенные агенты. В основе развития гипертермических реакций обычно лежит временное преобладание теплопродукции над теплоотдачей. 12. 2-ой закон термодинамики и его применение в биологии. Энтропия и негэнтропия. Второй закон термодинамики Первый закон термодинамики утверждает только о сохранении энергии, но не указывает направления, в котором могут осуществляться термодинамические процессы. Возможное направление термодинамических процессов является предметом второго закона термодинамики. Второй закон термодинамики указывает, что все реальные процессы (в том числе в биологических системах), сопровождаются рассеянием некоторой части энергии в теплоту. Все формы энергии (механическая, химическая, электрическая и т.п.) могут быть превращены в теплоту без остатка. Но сама теплота не может превращаться полностью в другие формы энергии. Не существует двигателя или процесса, который бы преобразовывал теплоту в другую форму энергию с 100% эффективностью. Как известно, рассеяние теплоты означает энергетическое разложение. Теплота - деградированная форма энергии, поскольку термическое движение молекул беспорядочный и вероятностный процесс. Таким образом, энергетическое рассеивание в форме теплоты необратимо. Согласно второму закону термодинамики, каждый реальный процесс, происходящий в термодинамической системе, может осуществляться только в одном направлении. Противоположный процесс, при котором как система, так и окружающая среда возвращались бы в их первоначальные состояния, невозможен. Одна из формулировок второго закон термодинамики (Клазиуса) указывает, что теплота не может передаваться самопроизвольно от тела, обладающего более низкой температурой, телу с более высокой температурой Энтропия Направление спонтанных процессов в изолированных системах характеризуется параметром состояния, который называетсяэнтропией (из греч."преобразование"). Изменение энтропии системы dS определяется отношением теплоты dQ, введённой в систему или выведенного из системы, к абсолютной температуре T системы, при которой этот процесс происходит: dS = dQ/T(2) Энтропия изолированной системы возрастает, если система стремится в состояние равновесия, и достигает своей максимальной величины в этом состоянии. Энтропия возрастает во всех реальных термодинамических процессах. Негэнтропи́я — философский и физическийтермин, образованный добавлением отрицательной приставки нег- (отлат. negativus — отрицательный) к понятию энтропия, и обозначающий его противоположность. В самом общем смысле противоположен по смыслу энтропии и означает меру упорядоченности и организованности системы или качество имеющейся в системе энергии.Термин иногда используется в физике и математике (теории информации,математической статистике) для обозначения величины, математически противоположной к величине энтропии. 13. Организация наследственного материала у прокариот: 1. Кольцевые ДНК вместо ядра 2. Опероны-группа структурных генов прокариот, находящаяся под контролем одного регуляторного участка. Наличие оперона дает возможность прокариотам на быстрое переключение метаболизма. 3. Плазмиды-вне хромосомные генетические элементы способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Если размножение не автономное, то это не плазмида, а эписома. Механизмы репликации: Эукариоты имеют нуклеосомное строение хромосомы, следовательно: снижается скорость синтеза ДНК, фрагменты оказываются намного короче, чем у прокариот, репликация идет в 2-ух взаимопротивоположных направлениях со множеством репликонов, у прокариот репликон только 1 Генетический материал прокариот представлен молекулами ДНК, уложенной в компактную структуру и локализованной в ограниченных участках цитоплазмы. Генетический аппарат прокариот называют нуклеотидом. Нуклеотид бактерий не имеет ядерной оболочки, ядрышек и основных белков (гистонов). Вся ДНК клетки образует геном клетки. Замкнутая в кольцо, молекула ДНК включает несколько тысяч генов, расположенных линейно, и называются хромосомой. Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот (около 100 нуклеотидов/с) на порядок ниже, чем у прокариот (1000 нуклеотидов/с). Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками , что затрудняет ее деспирали-зацию, необходимую для осуществления репликативного синтеза. Кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток имеют один локус on и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим удвоение молекулы ДНК, расположенной вдоль эукариотической хромосомы, начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно. 14. Механизм транспорта веществ. Транспорт через клеточную мембрану обеспечивает: 1) поступление в клетку различных веществ, необходимых для синтеза клеточных структур и выработки энергии; 2) все перемещения частиц между клеткой и интерстицием, сосудами и интерстицием; 3) регуляцию физико-хим 222e48jc ических констант внутренней среды клетки; 4) создание электрических зарядов клеток, возникновение и распространение возбуждения; 5) выделение клетками продук тов ее обмена и биологически активных веществ: нейрогормонов, нейромедиаторов. Эндоцитоз - поглощение (интернализация) клеткой воды, веществ, частиц и микроорганизмов (рис. 2-8А). К вариантам эндоцитоза относят пиноцитоз, фагоцитоз, опосредованный рецепторами эндоцитоз с образованием окаймлённых клатрином пузырьков и клатрин-независимый эндоцитоз с участием кавеол. Экзоцитоз (секреция) - процесс, когда внутриклеточные секреторные пузырьки (например, синаптические) и секреторные гранулы сливаются с плазмолеммой, а их содержимое освобождается из клетки (рис. 2-8Б). В ходе экзоцитоза можно выделить следующие последовательные стадии: перемещение везикулы в субплазмолеммальное пространство, установление связи и докинг (от англ. dock - стыковка) к участку плазмолеммы, слияние мембран, высвобождение содержимого гранулы (пузырька) и восстановление (обособление) мембраны гранулы. Осмос (от греч. «толчок, давление» ) — процесс диффузии растворителя из менее концентрированного раствора в более концентрированный раствор. Тургор тканей — внутреннее гидростатическое давление в живой клетке, вызывающее напряжение клеточной оболочки. 15. Принцип компартментации. Различные классификации органоидов. Органоиды общего и специального назначения. Органоиды (органеллы) — в цитологии постоянные специализированные структуры в клетках живых организмов. Каждый органоид осуществляет определённые функции, жизненно необходимые для клетки. Термин «Органоиды» объясняется сопоставлением этих компонентов клетки с органами многоклеточного организма. Органоиды противопоставляют временным включениям клетки, которые появляются и исчезают в процессе обмена веществ. Иногда органоидами считают только постоянные структуры клетки, расположенные в её цитоплазме. Часто ядро и внутриядерные структуры (например, ядрышко) не называют органоидами. Клеточную мембрану, реснички и жгутики тоже обычно не причисляют к органоидам. Рецепторы и прочие мелкие, молекулярного уровня, структуры, органоидами не называют. Граница между молекулами и органоидами не очень четкая. Так, рибосомы, которые обычно однозначно относят к органоидам, можно считать и сложным молекулярным комплексом. Элементы цитоскелета (микротрубочки, толстые филаменты поперечнополосатых мышц и т. п.) обычно к органоидам не относят. Во многом набор органоидов, перечисляемый в учебных руководствах, определяется традицией. Классификация органелл Общие органеллы, присущие всем клеткам и обеспечивающие различные стороны жизнедеятельности клетки. Они в свою очередь делятся на:мембранные органеллы: митохондрии, эндоплазматическая сеть, пластинчатый комплекс, лизосомы, пероксисомы; немембранные органеллы: рибосомы, клеточный центр, микротрубочки, микрофибриллы, микрофиламенты. 16. Цитоскилет клетки, его строение и функций. Микроворсинки, реснички, жгутики. Цитоскелет выполняет три главные функции. 1. Служит клетке механическим каркасом, который придает клетке типическую форму и обеспечивает связь между мембраной и органеллами. Каркас представляет собой динамичную структуру, которая постоянно обновляется по мере изменения внешних условий и состояния клетки. 2. Действует как «мотор» для клеточного движения. Двигательные (сократительные) белки содержатся не только в мышечных клетках , но и в других тканях. Компоненты цитоскелета определяют направление и координируют движение, деление, изменение формы клеток в процессе роста, перемещение органелл, движение цитоплазмы. 3. Служит в качестве «рельсов» для транспорта органелл и других крупных комплексов внутри клетки. А. Микрофиламенты и промежуточные волокна В качестве примера функционирования компонентов цитоскелета на рисунке показан срез микроворсинок клетки кишечного эпителия. Микрофиламенты, построенные из F-актина, пронизывают микроворсинки, образуя узлы. Эти микроволокна удерживаются вместе с помощью актинсвязывающих белков, наиболее важными из которых являются фимбрин и виллин. Кальмодулин и миозиноподобная АТФ-аза соединяют крайние микроволокна с плазматической мембраной. Еще один актинсвязывающий белок, фодрин, соединяет волокна актина у основании, а также прикрепляет их к цитоплазматической мембране и к сетке, построенной из промежуточных волокон. В рассмотренном случае микрофиламенты актина выполняют главным образом статическую функцию. Однако чаще всего актин принимает участие в динамических процессах, таких, как мышечное сокращение движение клетки, фагоцитоз, образование микровыпячиваний и ламеллиподий (клеточных расширений), а также акросом в процессе слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Реснички и жгутики представляют собой выросты цитоплазмы, в которьрс находится осевая нить, или аксонема. Последняя представляет собой каркас из микротрубочек, Длина ресничек может составлять 2-10 нм, а их количество на поверхности одной клетки достигает нескольких сотен. Длина жгутика изменяется в широких пределах (спермин человека несут один жгутик длиной 50-70 мкм). Аксонема образована 9 периферийными парами микротрубочек и одной парой, расположенной в центре образующегося цилиндра. В каждой периферийной паре из-за частичного слияния микротрубочек одна микротрубочка полная, а вторая неполная, т.к. имеет 2-3 общих димера с первой микротрубочкой. Центральная пара микротрубочек окружена центральной оболочкой. 17. Ядрышко. Его строение и функция. Ядрышковый организатор. Ядрышко-хромосомные участки, определяющие синтез рРНК и образование клеточной рибосомы. Основной функцией ядрышка является синтез рибосом. В геноме клетки имеются специальные участки, так называемые ядрышковые организаторы, содержащие гены рибосомной РНК (рРНК), вокруг которых и формируются ядрышки. В ядрышке происходит синтез рРНК РНК полимеразой , ее созревание, сборка рибосомных субчастиц. Ядрышковый организатор-специфический участок хромосом, участвующий в образований ядрышек и содержащий многочисленные гены, которые кодируют рРНК. 18. Что такое включение, какова их роль в клетке? Классификация включений. Классификация включений Включения - непостоянные структурные компоненты цитоплазмы. Классификация включений: трофические: лецитин в яйцеклетках; гликоген; липиды, имеются почти во всех клетках; секреторные: секреторные гранулы в секретирующих клетках (зимогенные гранулы в ацинозных клетках поджелудочной железы); секреторные гранулы в эндокринных железах и другие; экскреторные: вещества, подлежащие удалению из организма (например, гранулы мочевой кислоты в эпителии почечных канальцев); пигментные: меланин; гемоглобин; липофусцин; билирубин и другие. В процессе жизнедеятельности в некоторых клетках накапливаются случайные включения: медикаментозные; частички угля; кремния и так далее. Эти включения имеют определенный цвет и придают окраску всей клетке (меланин - черный или коричневый, гемоглобин - желто-красный и так далее). Необходимо отметить, что пигментные включения характерны только для определенных типов клеток (меланин содержится в меланоцитах, гемоглобин - в эритроцитах). Однако, липофусцин может накапливаться во многих типах клеток обычно при их старении. Его наличие в клетках свидетельствует о их старении и функциональной неполноценности. 19. Химический состав хромосомы. Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот с основными белками — гистонами и протаминами. Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов. 20. Структура хроматина Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом. Состоит из ДНК и белков (гистонов). Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация ДНК. 21. Морфология Хромосом Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул. Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают: 1) метацентрические — центромера расположена по середине и плечи примерно равной длины; 2) субметацентрические — центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого; 3) акроцентрические — центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого. 4) Телоцентрическое – центромера находится на конце хромосомы 22.Правила хромосом. Кариограмма, идиограмма 1. Правило постоянства числа хромосом — соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки — 38, у мушки дрозофилы — 8, у лошадиной аскариды — 2, у собаки — 78, у курицы — 78). 2. Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери. 3. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске. 4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются: к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосома от хромосомы. Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идиограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. В медицинской генетике с помощью идиограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни. Идиограмма (или кариограмма) - схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На идиограмме изображаются не только морфологические признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, районы гетерохроматина и др. Сравнительный анализ идиограмм используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства различных групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов. Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. 23. Политенные хромосомы. Эухроматин, гетерохроматин. Классификация гетерохроматина Политенные хромосомы — гигантские интерфазные хромосомы, возникающие в некоторых типах специализированных клеток в результате двух процессов: во-первых, многократной репликации ДНК, не сопровождаемой делением клетки, во-вторых, боковой конъюгации хроматид. Имеют следующие особенности: Это интерфазные, то есть декомпактизованные, хромосомы. Являются активно функционирующими. Имеют гигантские размеры (состоят из тысяч гомологичных хроматид) Имеют характерный рисунок поперечной исчерченности – рисунок хромомеров Число хромосомных элементов в ядрах с политенными хромосомами чаще всего гаплоидное, т.к. хромосомы каждой пары тесно конъюгируют друг с другом, в результате чего общее число хромосом уменьшается вдвое. При фиксации и окраске основными красителями разные участки (районы) и даже некоторые целые хромосомы дают разную реакцию. Одни участки интенсивно окрашиваются — их называют гетерохроматиновыми, другие — слабо окрашиваются, они названы эухроматиновыми. Гетерохроматиновые и эухроматиновые участки обладают разами генетическими свойствами. Первые почти не содержат генов и наследственно инертны, тогда как вторые содержат гены и наследственно активны. Искусственное перемещение эухроматиновых участков к инертным участкам хромосомы вызывает изменение проявления находящихся в них генов. Гетерохроматиновые участки разбросаны по всей длине хромосомы, но чаще располагаются вблизи центромеры. В них чаще происходят разрывы, чем в эухроматиновых участках или на границе с последними. Гетерохроматин, в свою очередь, делится на факультативный (то есть содержит гены, не активные клеткой в данный момент времени) и конститутивный (структурный) (то есть не содержит генов). 24. Принципы классификаций хромосом. Денверская и Парижская классификация хромосом их сущность. Классификация хромосом человека Хромосомный набор (кариотип) соматической клетки характеризуется формой хромосом, их количеством, размерами, характерными для каждого вида. Препараты хромосом можно приготовить извсех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. Наиболее часто препараты метафазных хромосом готовят из лимфоцитов периферической крови, которые предварительно культивируют в присутствии стимулятора митозов — митогена фитогемаг- глютинина (ФГА), так как клетки периферической крови не делятся. Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом (стандартное окрашивание) была разработана на международных совещаниях в Денвере (1960), Лондоне (1963) и Чикаго (1966). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины от 1 до 23 хромосомы. Они разделены на 7 групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом предложено нумеровать арабскими цифрами: группа А 1-3, В 4-5, С 6-12 и Х-хромосома, D 13-15, Е 16-18, F 19- 20, G 21-22, Y-хромосома (табл. 13). При этом хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от друга (критерии: размер и форма — метацентрические, субметацентрические, акроцентрические), в то время как внутри группы их сложно различить, за исключением хромосом группы А (рис. 64,65). Важным параметром является центромерный индекс, который отражает в процентах длину короткого плеча к длине всей хромосомы, например, хромосома № 1 — 48,3%, хромосома № 22 — 22,1%.  Парижская классификация хромосом В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому (рис. 58). Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем в метафазе. На метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся символы, которыми принято обозначать короткое и длинное плечо, а также расположение районов и сегментов. В настоящее время существуют ДНК-маркеры или зонды, с помощью которых можно определить изменение определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосомах (цитогенетические карты). На международном конгрессе генетики человека в Париже в 1971 г. (Парижская конференция по стандартизации и номенклатуре хромосом человека) была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов. При описании кариотипа: • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY); • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это ука-зывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21; • плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-); • символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21). Система записи кариотипов 46, XX — нормальный кариотип (женщина) 46, XY — нормальный кариотип (мужчина) 45, X — синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1 4g' xxxY I — синдром Клайнфельтера 47, XXX — синдром «трисомии по Х-хромосоме» 47, XYY — синдром Вай-Вай 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина) 47, XY, + 21 — синдром Дауна (мужчина) 47, XX, + 18 — синдром Эдвардса (женщина) 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина) 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина) 47, XY, + 13 — синдром Патау (мужчина) 46, XX, t (9/22) — хронический миелолейкоз (женщина) 46, XY, t (9/22) — хронический миелолейкоз (мужчина) 46, XX, t (15/21) — транслокационный Даун (женщина) 46, XY, t (15/21) — транслокационный Даун (мужчина) 46, XX, del (5p-) — синдром кошачьего крика (женщина) 46, XY, del (5р-) — синдром кошачьего крика (мужчина) 46, XX, del (13q-) — синдром Орбели (женщина) 46, XY, del (13q-) — синдром Орбели (мужчина) Сегменты и районы метафазной хромосомы обозначаются цифрами, центромера служит исходной точкой для цифровой схемы. При определении локализации гена используют 4 критерия: номер хромосомы, символ плеча, номер района и номер сегмента в пределах этого района. Например, запись 1р32 означает, что речь идет о хромосоме первой пары, коротком плече, районе 3, сегменте 2. Для гена Rh (рис. 59) формула локализации: 1р35. 25. Цитохимические методы исследования ЦИТОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ — микроскопические методы исследования, позволяющие проводить анализ химического состава клетки и локализации в ней исследуемых веществ при сохранении структуры клетки. Цитохимические методы исследования широко используют в цитологии, эмбриологии, патологической анатомии, физиологии, фармакологии. Эти методы помогают определять характер, интенсивность обмена веществ в клетке, а также изучать различные специализированные функции клетки. Определение нуклеиновых кислот основано на выявлении входящих в их состав различных компонентов: пуриновых и пиримидиновых оснований (по поглощению УФ-излучения), фосфорной кислоты и др.; применяют и методы специфической ферментативной и химической экстракции. Для выявления углеводов используют методы их окисления, метахроматического окрашивания, связывания ионов металла, блокирования или превращения реакционно-способных групп, ферментативный гидролиз; применяют также методы авторадиографии и иммуногистохимии. Среди методов выявления полисахаридов центральное место занимает ШИК-реакция. Выявление липидов основано либо на восстановлении некоторых хим. соединений жирными кислотами, либо на использовании свойства ряда красителей лучше растворяться в жировых веществах. Для выявления отдельных видов липидов часто используют комплексы различных методов. Цитохимическое определение пигментов связано с выявлением присутствующих в их составе различных химических групп Биогенные амины (катехоламины и индоламины) выявляют цитохимически, используя хромаффинную и аргентаффинную реакции, реакцию окрашивания и реакцию конденсации. Для выявления локализации определенных генов в хромосомах применяют метод гибридизации нуклеиновых кислот на цитологических препаратах. На предварительно денатурированную ДНК помещают радиоактивную РНК или же одноцепочечную ДНК, соответствующую структуре гена; места гибридизации обнаруживают авторадиографически |