Генетика. Генетика наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов
 Скачать 26.98 Kb.
|
|
Генетика - наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов. Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах. Изменчивость - прямо противоположное свойство. Благодаря изменчивости у потомства появляются новые признаки. Измененная наследственная информация передается в последующем от поколения к поколению. Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений. Разделы генетики Биохимическая - изучает биохимию нуклеиновых кислот, белков, ферментов Цитогенетика - изучение хромосом в норме и при патологии Иммуногенетика - генетика групп крови Формальная - изучает наследование менделеевских признаков Клиническая - решает задачи диагностики, лечения наслед болезней Популяционная-поведения генов в популяции Генетика сомат клеток- перенос генов на клет уровне Взаимосвязи генетики с другими науками Генетика тесно взаимосвязана практически со всеми другими разделами биологии. С цитологией — использование цитологических методов при изучении хромосом. С биохимией — использование методов биохимии в молекулярной и биохимической генетике; использование результатов генетики (последствия мутаций и т. д.) для объяснения биохимических процессов. С комплексом наук, изучающих организменный уровень (физиология, морфология, эмбриология и др.) — использование генетических данных для объяснения формирования и передачи наследственных признаков. С теорией эволюции — использование данных популяционной генетики для объяснения процессов микроэволюции, данных генетики развития — для объяснения появления новых признаков таксонов в ходе макроэволюции. История развития генетики Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель. Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь. Эти законы были приняты (переоткрыты) только в 1900 г. Этот год и считается годом рождения генетики как науки. Возникновение генетики связывается с развитием сельского хозяйства, разведением домашних животных и рядом крупных открытий в биологии и медицине. 1 этап становления генетики как науки принадлежит основателю генетики- Менделю, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. 2 этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. 3 этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает 1920 Русский учёный Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. 5. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. 1. Возможность составления генетического паспорта. Генетический паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного человека от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так называемых «букв». 2. Теоретически генно-инженерными методами возможно исправлять врожденные генетические дефекты. Уже сейчас врачи могут сказать об успехах в лечении некоторых наследственных заболеваний с помощью стволовых клеток. Одно из них, системная красная волчанка, характеризуется тем, что клетки иммунной системы разрушают собственные клетки организма. Для его лечения применяли большие дозы иммунодепрессантов. Введение пациентам их собственных стволовых клеток, извлеченных из костного мозга, привело практически к полному их излечению. 6.Морфофункциональная характеристика клетки Все живые организмы на Земле имеют клеточное строение. Клетки различаются по форме, размерам, функциям. По признаку наличия ядра клетки делятся на две группы. Клетки, в которых нет ядра, являются самыми древними, и называются прокариотическими. К прокариотам относятся клетки бактерий и сине-зеленых водорослей. Клетки, имеющие ядро, называются эукариотические. У большинства живых организмов эукариотические клетки. Эукариотическая клетка имеет два важных компонента: ядро и цитоплазму. В цитоплазме находятся органоиды и включения. Органоиды присутствуют в клетке постоянно, а включения являются временными образованиями. 7. Ядро является главной структурой клетки и играет важную роль в ее жизнедеятельности. Если из клетки удалить ядро, она прекращает выполнение всех функций и гибнет. В большинстве животных клеток одно ядро, но встречаются и многоядерные клетки. Ядро окружено двойной мембраной, пронизанной порами. Через них происходит обмен веществ с цитоплазмой. Вся внутренняя часть ядра заполнена кариоплазмой. 9. Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК. Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). 10.Деление эукариотических клеток Существует два основных способа деления ядра эукариотических клеток: митоз и мейоз. Кроме того, в некоторых случаях ядра делятся путём амитоза. Амитоз- прямое деление, без образования веретена деления. Такое деление встречается у одноклеточных организмов. Эукариотические клетки, имеющие ядра, начинают подготовку к делению на определённом этапе клеточного цикла — в интерфазе. Именно в период интерфазы в клетке происходит синтез белка, удваиваются все важнейшие структуры клетки. Вдоль исходной хромосомы синтезируется её точная копия, удваивается молекула ДНК. Удвоенная хромосома состоит из двух половинок — хроматид. Каждая из хроматид содержит одну молекулу ДНК. Интерфаза в клетках растений и животных в среднем продолжается 10-20 ч. Затем наступает процесс деления — митоз. Митоз— деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом. 11.Клеточный цикл и его периоды. Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов: 1.Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки. 2.Период клеточного деления Интерфаза состоит из нескольких периодов: G1-фазы или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов; S-фазы, во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей (если они, конечно, есть). G2-фазы, во время которой идет подготовка к митозу. Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии: кариокинез (деление клеточного ядра); цитокинез (деление цитоплазмы). 12.Биологическое значение митоза и амитоза -состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Значение амитоза состоит в делении клеточного ядра и содержимого клетки на две равных части – без структурных изменений. 14.Биологическое значение мейоза. При мейозе набор хромосом в образованных клетках уменьшается вдвое. При слиянии двух таких клеток число хромосом восстанавливается. Мейоз обеспечивает размножение организмов, постоянство количества хромосом, а также изменчивость вновь образованных клеток. 15.Развитие сперматозоидов и яйцеклеток Сперматогене́з — развитие мужских половых клеток (сперматозоидов), происходящее под регулирующим воздействием гормонов. Одна из форм гаметогенеза. Сперматозоиды образуются в семенниках, а именно в извитых семенных канальцах. Просвет семенного канальца посредством образования прочных контактов между соседними клетками Яйцекле́тка (науч. ооцит, реже овоцит, лат. ovum) — женская гамета человека, животных, высших растений, а также многих водорослей. яйцеклетки — гаплоидные клетки В цитоплазме яйцеклеток (ооплазме) содержатся совокупность питательных веществ — желток. Человеческая яйцеклетка имеет диаметр примерно 130 мкм, являясь самой большой клеткой человеческого тела. Яйцеклетки образуются в результате оогенеза. После оплодотворения из оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) развивается эмбрион. 16.Нк Нуклеиновые кислоты (НК) – это высокомолекулярные линейные полярные биополимеры, полинуклеотиды, которые построены из нуклеотидных остатков. Нуклеотидные остатки состоят из азотистого основания (аденин, гуанин, цитозин, тимин, урацил), сахара (рибозы или дезоксирибозы) и остатков фосфорной кислоты (от 1го до 3х). НК могут быть двух типов: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). В ДНК входит 4 азотистых основания (А, Г, Ц, Т) и сахар дезоксирибоза, и состоит ДНК из 2х комплементарных цепей, которые образуются благода парным взаимодействиям а.о., а именно: А=Т, Г≡Ц. В РНК, которая состоит из одной цепи, также входит 4 азотистых основания, но вместо а.о. тимина а.о. урацил, и сахар рибоза. Важнейшие функции нуклеиновых кислот – передача, хранение и реализация наследственной информации. Мономерами данного вещества являются нуклеотиды. 17.Гены гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют развитие, рост и функционирование организма. Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК. Результатом может стать изменённое или даже анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. 18.Генетический код. Генетический код— совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (генов и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белков). Основные свойства генетического кода: 1) Универсальность, генетический код свойственен абсолютно каждому живому организму. 2) Триплетность - каждая аминокислот кодируется последовательностью тремя нуклеотидов. 3) Избыточность - Аминокислота может кодироваться разными триплетами. 4) Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить в состав разных триплетов. 5) Непрерывность - между кодирующими триплетами не существует пробелов. 6) Специфичность - триплет кодирует только 1 аминокислоту. 20. Типы наследования менделирующих признаков у человека 1. Аутосомно-доминантный тип наследования- свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования- свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена 3. Наследование признаков, сцепленных с полом Х- и У-хромосомы имеют гомологические участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин. 21.Генотип и фенотип Генотип (или геном) — это уникальная комбинация генов человека, или индивидуальный набор генов. Таким образом, генотип — это полный комплект инструкций о том, как в организме данного человека должны синтезироваться белки и, следовательно, какое строение и функции должны быть у организма. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). 22. Доминирование, ал и неал гены Аллельные гены – гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. При полном доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена. Неполное доминирование носит промежуточный характер. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу. Кодоминирование – явление, при котором у гетерозигот проявляются оба родительских признака, то есть доминантный ген в полной мере не подавляет действие рецессивного признака. Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой. Комплементарность – тип взаимодействия генов, при котором признак может проявляться в случае нахождения двух или более генов в генотипе. Эпистаз – взаимодействие генов, при котором один неаллельный ген подавляет проявления другого неаллельного гена. Полимерия – явление, при котором развитие признаков контролируется несколькими неаллельными генами, располагающимися в разных хромосомах. Чем больше доминантных аллелей данного гена, тем больше выраженность данного признака. Плейотропия – взаимодействие, при котором один ген контролирует развитие нескольких признаков, то есть один ген отвечает за формирование фермента, который влияет не только на свою реакцию, но и оказывает влияние на вторичные реакции биосинтеза. 23.Пенитрантность и экспрессивность генов Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля. Если изменчивость признака, за который ответственен аллель, отсутствует, экспрессивность такого признака постоянна. Пенетрантность— показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий 24.Хр. теория Т.Моргана Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века В 1933 году Томасу Моргану за открытие роли хромосом в наследственности была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине 25.Сцепленные гены, кроссинговер Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Группы сцепления разрушаются при кроссинговере, когда происходит обмен участками гомологичных хромосом в профазу I мейоза. Наблюдения Томаса Моргана показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. 26.Карта хромосом человека Карта хромосом человека- это схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Метод построения генетических карт называется генетическим картированием. 27.Механизм наслед гр.кр. АВО- система деления по группам крови. I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В; II (А) – устанавливается при наличии антигена А; III (В) – устанавливается при наличии антигенов В; IV (АВ) – устанавливается при наличии антигенов А и В. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец ( эритроцитов). Он обнаружен в 1919 г в крови обезьян, а позже — и у людей. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет (оставшиеся 15%) – резус-отрицательными. 28.Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии Гемотрансфузионные осложнения наиболее опасны для жизни больного. Самой частой причиной гемотрансфузионных осложнений бывает переливание крови, не совместимой по системе АВ0 и Rh-фактору (приблизительно 60%). Реже встречают несовместимость по другим антигенным системам и переливание недоброкачественной крови. 29.Резус конфликт матери и ребенка Резус антиген – это белок, который находится в мембране эритроцитов. Если у человека он есть, резус-фактор считается положительным (85% населения планеты), если нет – отрицательным (15% людей). Резус конфликт возможен, если мать – резус-отрицательная, а ребенок – резус-положительный. Также известно, что у резус-отрицательной женщины при беременности от резус-положительного мужчины в 70% случаев плод будет резус-положительный. 30.Особенности изучения наследственности человека 1.Изучение генетики человека связаны с большими трудностями: 2.сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления; 3.позднее половое созревание и редкая смена поколений; 4.малое количество потомков; 5.невозможность экспериментирования; 6.невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования. 31.Генеалогический метод. Это метод составления родословной. Изучает наследственные признаки в ряду поколений. Генеалогия – это родословная человека. Генеалогический метод был введен в науку в начале 19 века Гальтоном. Возможности генеалогического метода: 1.Является ли данный признак наследственным. 2.Определить тип и характер наследования. 3.Выявить гетерозиготное носительство. 4.Пенетрантность и экспрессивность. 5.Взаимодействие генов. Сцепление генов. При составлении родословной исходным является человек, который обратился в консультацию, для которого изучают родословную – это пробанд. Обычно это больной или носитель определенного признака. 34.Кариотипирование Кариотипирование– исследование хромосомного набора человека, позволяющее оценить число и структуру хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). 35. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина. Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величине и интенсивности свечения |