Аудиторное ИЗМЕНЧИВОСТЬ. изменчивость и ее формы
 Скачать 273.79 Kb.
|
|
Тема: «ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ» 1. Актуальность темы: Материал рассматриваемой темы важен в плане понимания изменений в наследовании и проявлений нормальных и патологических признаков у человека. Знание причин и механизмов возникновения изменчивости позволяет прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни, а также дифференцировать фенокопиии наследственной патологии 2. Цель занятия: изучить формы изменчивости организмов и их роль в онтогенезе и эволюции, а также факторы их определяющие Решение задач: Задача 1. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если один из родителей гетерозиготен? Эталон решения задачи:
Вероятность того, что родится больной ребенок, равна ½, вероятности с учетом пенетрантности гена (70%) и получим 1/2 х 70% = 35% Ответ: вероятность заболевания в семье составляет 35%. Задача 2. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье? Задача 3. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомнорецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу. Задача 4. Определите вероятность рождения детей с нормальными и «паучьими» пальцами (арахнодактилия) в семье, где один из родителей – носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй – нормален. Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%. Задача 5. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные. Задача 6. Имеется здоровая девушка в возрасте 18 лет, один из родителей которой болен сахарным диабетом. Сделайте прогноз появления у нее самой и ее будущих детей сахарного диабета, если максимальная пенетрантность этого признака (20%) достигается с возрастом. Рассмотрите признак как доминантный. Задача 7. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна 0%. А) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку? Б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? Задача 8. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин – 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена. Задача 9. Некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки с неполной пенетрантностью. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – равна 20 %. Определите вероятность рождения больных детей: А) в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака Б) в браке двух гетерозиготных родителей Задача 10. Синдром Ван дер Хеве кодируется доминантным аутосомным плейотропным геном, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. А) определите вероятность проявления у детей глухоты Б) определите вероятность проявления у детей хрупкости костей Задача 11. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье. Задача 12. Одна из форм арахнодактилии (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где мать гетерозиготна по гену арахнодактилии, а отец левша. Задача 13. Отосклероз (дефект косточек среднего уха) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Синдактилия (сращение 2 и 3 пальцев на ноге) – Y – сцепленный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность рождения детей с обеими заболеваниями в семь, где мать и все ее родственники здоровы, отец имеет обе аномалии, хотя его мать была здорова. Задача 14. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену ретинобластомы. Задача 15. В одной семье мать болеет аутосомными доминантными болезнями: ангиоматозом (пенетрантность 50%), отосклерозом (пенетрантность - 30%) и ретинобластомой (пенетрантность 60%). Ее муж болен отосклерозом и ретинобластомой. В семье родился нормальный ребенок. Какова вероятность рождения следующего ребенка, болеющего тремя болезнями одновременно? Задача 16. Синдром Гарднера - это плейотропное доминантное наследственное заболевание с различной пенетрантностью. Клинико-морфологическая картина: полипоз толстой кишки (пенетрантность 95%), остеофибромы костей (пенетрантность 84%), подкожные фибромы (пенетрантность 40%). А) определить вероятность проявления в семье всех трех аномалий, где мать гетерозиготна, а отец нормален в отношении всех признаков синдрома Б) определить вероятность проявления в семье остеофибромы костей, где родители гетерозиготны | ||||||||
