Каллман синдромы
 Скачать 402.75 Kb.
|
Каллман синдромыДайындаған:Бекбосын А.Б. 709-2 топ Синдром Каллмана – симптомокомплекс наследственных аномалий, для которого характерно сочетание вторичного гипогонадизма, расстройства обоняния (гипоосмия или аносмия) и секреция в недостаточном количестве гонадотропин-рилизинг гормона. Впервые данный синдром был описан в 1944 году американским генетиком Каллманом. РаспространенностьСиндрома Кальмана оценивается в 10 случаев на 100 000 население. Заболевание в чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение 2:1). в обонятельные луковицы нарушения миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов в гипоталамус делеция KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы Симптомы характерные для синдрома Кальмана: неполное половое созревание в период полового развития; гипогонадизм; бесплодие; низкий рост; измененное чувство обоняния. Симптомы гипогонадизма у мужчин: малые размеры яичек; проявления крипторхизма снижение либидо эректильная дисфункция снижение мышечной силы общая слабость уменьшение агрессивности Симптомы гипогонадизма у женщин: отсутствие менструации сухость влагалища боль во время полового акта Диагноз: кариотип 46,XY; содержание в крови ЛГ, ФСГ и тестостерона- cнижено. ЛечениеНазначается заместительная гормональная терапия, как правило, тестостероном у мужчин и комбинированными эстроген-прогестероными средствами у женщин. Для жизни — благоприятный. При систематической правильно подобранной терапии развиваются вторичные половые признаки, появляется либидо, эрекции, поллюции. Пациенты способны вступать в брак, в некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция. |