мутации. Наследственные заболевания Наследственные заболевания

• Название: Наследственные заболевания Наследственные заболевания
• Анкор: мутации
• Дата: 05.05.2022
• Размер: 394.47 Kb.
• Имя файла: мутации.pptx
• Тип: Документы; #513744

Наследственные заболевания 

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные .

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений? Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения. Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация — это изменение генотипа. Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

• Мутации, происходящие в «незначащих» участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).
• Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

Томас Морган

Гуго де Фриз

• В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

• Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией). Мутации бывают вредны для организма, но так же есть и полезные мутации (способствующие выведению нового сорта и тд) Мутаген — это то, что способно вызывать мутацию. Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества.

• Хромосомные мутации возникают как в половых, так и соматических клетках. В первом случае чаще всего приводят к врожденным заболеваниям. Хромосомные перестройки в соматических клетках могут привести к онкологическим заболеваниям. Удачные для организма хромосомные мутации редки, но играют важную роль в эволюционном процессе, приводят к образованию новых видов. Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. Хромосомные мутации возникают из-за возникновения в клетках двунитевых разрывов ДНК, которые не были нормально восстановлены. Такие разрывы происходят как спонтанно, так и под действием мутагенов (например, ионизирующего излучения).
• Геномные мутации — это такие мутации, которые приводят к изменению числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки.
• Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся перенос, дупликации, инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.  

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Геномные мутации

Генные мутации

Хромосомные мутации 

МУТАЦИИ

Генные

Серповидная анемия(связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S.), фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга.)

Хромосомные

Синдром кошачьего крика(связана с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы), болезнь Прадера-Вилли(выраженное ожирение, задержка роста, характерные внешние особенности, сложности в обучении, поведенческие и психиатрические проблемы), болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития

Геномные

Полиплоидия у растений приводит к увеличению урожайности, появление махровости у цветков.

Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома