|
|
Синдром Марфана. Синдром Марфанa. Наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения
Наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Классификация. I. Форма: 1. Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах. 2. Выраженная: а) слабо выраженные изменения в трех системах. б) выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма). в) выраженные изменения в двух, трех системах и более. II. Характер течения: 1. Прогрессирующий. 2. Стабильный. III. Генетическая характеристика: 1. Семейная форма (тип наследования). 2. Первичная мутация. IV. Клинические варианты: IV. Клинические варианты: 1. Болезнь Марфана (присутствие трех классических признаков, семейный характер заболевания). 2. Синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными нижеперечисленными диагностическими тестами). 3. Марфаноподобный синдром По МКБ-10 СМ относится к классу XVII: Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения; разделу Q87.: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем и имеет код Q87.4. Клиника. Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ многосистемна и разнообразна. При этом наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Естественно, тяжесть состояния и прогноз при СМ зависят, прежде всего, от степени поражения сердца и сосудов. Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. ССС. Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его пролабирования и его недостаточности. Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно у многих перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже бывает аортальная и трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков, заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющееся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, сто зачастую явлется причиной смерти больных СМ. Идентичные, но менее выраженные изменения могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудах. Скелет. Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов. - высокий рост, астеническое телосложение,
- долихостеномелию, долихоцефалию,
- прогнатию, "готическое" небо,
- деформация грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»),
- арахнодактилию,
- сколиозы и спондилолистезы, кифосколиозы,
- нарушение функции суставов, плоскостопие,
- протрузию вертлужной впадины, дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные, узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок). Диагностические признаки синдрома Марфана.
Системы
|
Большие критерии
|
Малые критерии
|
1. Костно-суставная
|
1. Килевидная деформация грудной клетки.
2. Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургич. лечения.
3. Отношение длины верхнего
сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту > 1,05.
4. Положительные «тест
запястья» и «тест большого
пальца».
5. Сколиоз (> 20о) или
Спондилолистез.
6. Ограничение разгибания в
локтевом суставе (<170о).
7. Плоскостопие.
8. Протрузия вертлужной
впадины.
|
1. Воронкообразная деформация грудной клетки, не требующая
хирургического лечения.
2. Гипермобильность суставов.
3. Высокое небо и неровно
растущие зубы.
4. Характерное лицо:
долихоцефалия, гипоплазия
скуловых костей, глубоко
посаженные глаза,
ретрогнатия, опущенные вниз
внешние уголки глаз.
|
2. Зрение.
|
1. Эктопия хрусталиков.
|
1. Уплощение роговицы.
2. Увеличение аксиального
размера глазного яблока
(причина миопии).
3. Гипоплазия радужки или
цилиарной мышцы.
|
3. ССС.
|
1. Дилатация корня аорты.
2. Расслоение восходящей аорты.
|
1. Пролапс митрального
клапана.
2. Дилатация легочного
ствола при отсутствии
клапанных пороков,
периф. стеноза легочных сосудов или другой причины до 40 лет.
3. Кальцификация
митрального кольца до
40 лет.
4. Дилатация или расслоение
иных участков аорты в
возрасте до 50 лет.
|
4. Дыхательная.
|
Нет.
|
1. Спонтанный пневмоторакс.
2. Апикальные пузыри.
|
5. Кожа.
|
Нет.
|
1. Атрофические стрии.
2. Рецидивирующие грыжи.
|
6. Твердая
мозговая оболочка
|
1. Эктазия в пояснично-
крестцовом отделе.
|
Нет.
|
7. Генетические
признаки
|
1. Наличие критериев у родителей, детей или сибсов.
2. Мутации, характерные для СМ в гене фибриллина 1.
3. Наследование гаплотипа FBN1,
сцепленного с
диагностированным СМ в семье.
|
Нет.
| | | | | Лечение. Так как ведущая причина смерти больных СМ - разрыв расслаивающей аневризмы аорты, то консервативное лечение направлено в первую очередь на его предотвращение. Еще в начале 70-х годов прошлого столетия было показано, что риск расслоения аорты у больных с СМ можно снизить путем длительного применения β-блокаторов (пропранолол, атенолол и метопролол). При наличии непереносимости или противопоказаний к применению β-блокаторов используют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин превращающего фермента (АПФ). Стимуляция преждевременного полового созревания при помощи гормонотерапии может затормозить дальнейший рост и уменьшить проявления СМ у очень высоких детей. |
|
|
Скачать 1.6 Mb.