синдром Вильямса. Синдром Вильямса. Причина у детей повышенный уровень кальция в сыворотке крови. Тип наследования
 Скачать 57.73 Kb.
|
|
Синдром Вильямса, «лицо Эльфа». Причина: У детей повышенный уровень кальция в сыворотке крови. Тип наследования:Аутосомно-доминантный. Клиника:У детей отмечается своеобразие черт лица, что создается пухлыми опущенными вниз щеками, большим ртом с полными губами, маленьким подбородком, широким и сдавленным в висках лбом, своеобразным разрезом глаз с припухлостью вокруг орбит, характерной звездчатостью радужки, коротким носом с открытыми вперед ноздрями и закругленным тупым концом. Часто наблюдаются голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Типичны эпикант, открытый рот и оттопыренные уши. Ни один из признаков не является постоянным, а их сочетание создает сходство между больными. Характерным признаком считают также редкие зубы, пороки сердца и умственная отсталость. В раннем возрасте дети отличаются выраженной соматической ослабленностью, отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у многих из них может развиться тучность. Обращают на себя внимание длинная шея, узкая грудная клетка, низкая талия. Х-образные ноги. Наблюдаются плоскостопие, иногда косолапость и повышенная разгибаемость суставов. Диагностика:Лабораторные исследования на уровень кальция в крови; по внешним признакам. Патогенез:Мышечная гипотония. Пороки сердца, нарушения опорно-двигательного аппарата. Умственная отсталость. Лечение:С раннего возраста дети нуждаются в общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятиях, с ограничением потребления кальция.  |