Решите ситуационную задачу_. Решите ситуационную задачу, обоснуйте ответ
 Скачать 12.44 Kb.
|
|
Решите ситуационную задачу, обоснуйте ответ. Павел Д., 3 месяца, от II беременности, II срочных родов с массой тела 3500,0 г, длиной тела – 52 см, окружность головы – 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца – 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Мальчик с первых суток жизни плохо переносит кормление грудью, срыгивает, отмечается вздутие живота. На третьи сутки после рождения появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5–6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень на 3 см выступает из-под края правой реберной дуги, пальпируется селезенка (+2 см). В возрасте двух месяца диагностировано отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не поднимает головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350,0 г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Общий анализ крови (на 10 сутки): эр. – 5,2х1012/л, Нb – 140 г/л, Ht – 0,42, лейк. – 10,2х109/л, п – 2%, с – 24%, л – 72%, м – 2%, СОЭ – 3 мм/ч, глюкоза – 2,1 ммоль/л. Общий анализ мочи: относительная плотность – 1002; белок – следы; лейк. – 0–1 в п/зр. Задания: 1. Ваш предварительный диагноз. 2. Какие необходимо провести дополнительные исследования? 3. Тип наследования заболевания. 4. Прогноз для будущих сибсов. |