задача. задача 6. Симптоматические совпадения

• Название: Симптоматические совпадения
• Анкор: задача
• Дата: 05.12.2021
• Размер: 433.87 Kb.
• Имя файла: задача 6.pptx
• Тип: Задача; #292428

1. Найдите симптоматические и генетические совпадения РАС и болезни Альцгеймера

Симптоматические совпадения

Избегание контактов с людьми

Обеднение речи или ее отсутствие

Эмоциональная холодность

Повышенная раздражительность, агрессия

Нарушения мышления, логики, пространственной ориентации

Сниженная способность к самообслуживанию (или полная недееспособность в зависимости от степени проявления заболевания)

Двигательные расстройства

Снижение интеллекта

Соматические нарушения (расстройства желудочно-кишечного тракта, головные боли, судорожный синдром)

Нарушения сна

Задача 6 - «Что старый, что малый?»

Автор решения: Шлыкова О. А.

Цели:

• Определить сходные симптомы расстройств аутистического спектра и болезни Альцгеймера.
• Выделить генетические совпадения при РАС и болезни Альцгеймера.
• Найти общность механизмов развития болезни Альцгеймера и аутизма.

2. Генетическим совпадением являются мутации белка ADNP приводящие к нарушению его синтеза, гиперфосфолирированию белка TAU, избыточное накопление которого способствует нарушению работы головного мозга.

3. Общность механизмов в развитии болезни Альцгеймера и Аутизма.

Белок ADNP, необходимый для развития головного мозга, нередко мутирован при расстройствах аутистического спектра. Кроме того, его уровень напрямую коррелирует с умственными способностями и является единственным белком, значительно снижающимся в сыворотке пациентов с болезнью Альцгеймера.

Белок ADNP взаимодействует с так называемыми EB-белками (end-binding proteins) микротрубочек нервных клеток – клеточных структур, поддерживающих форму клетки и служащих «рельсами» для транспорта биологического материала. Благодаря этому взаимодействию происходит регуляция формирования дендритов (отростков нервных клеток) и пластичности головного мозга.

Частичный дефицит ADNP приводит к гиперфосфорилированию MT-ассоциированного белка tau, избыточное накопление которого приводит к болезни Альцгеймера.

NAP является фрагментом ADNP и частично ингибирует агрегацию Tау-белков в бляшки. Применение NAP белка способно заместить недостаток ADNP в организме, тем самым уменьшить проявления таких нарушений как аутизм и болезнь Альцгеймера.