Словарь терминов. Словарь терминов по Медицинской Генетике агенезия (аплазия) полное врожденное отсутствие органа или части его. Аглоссия
 Скачать 43.5 Kb.
|
|
Словарь терминов по Медицинской Генетике АГЕНЕЗИЯ (АПЛАЗИЯ) - полное врожденное отсутствие органа или части его. АГЛОССИЯ - врожденное отсутствие языка АКРОМИКРИЯ - маленькие кисти и стопы АКРОЦЕФАЛИЯ (ОКСИЦЕФАЛИЯ) - аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов АЛОПЕЦИЯ (ОБЛЫСЕНИЕ ПЛЕШИВОСТЬ) - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. АЛОПЕЦИЯ ВРОЖДЕННАЯ - облысение как дефект развития, относящийся к эктомезодермальным дисплазиям, может быть самостоятельным заболеванием, однако часто является одним из проявлений заболеваний, при которых также наблюдаются разнообразные дефекты развития ногтей, зубов, костей, эндокринных органов АМЕЛИЯ - полное отсутствие конечностей (часто встречается как изолированный порок) АМНИОТИЧЕСКИЕ ПЕРЕТЯЖКИ (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки АНОТИЯ - аплазия ушных раковин АНОФТАЛЬМИЯ - отсутствие одного или обоих глазных яблок АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей. АНЭНЦЕФАЛИЯ - полное или почти полное отсутствие головного мозга. АРАХНОДАКТИЛИЯ - необычно длинные и тонкие пальцы АРТРОГРИПОЗ - множественные врожденные контрактуры суставов. Гетерогенное состояние, часто встречается при синдроме множественных птеригиумов, диастрофической дисплазии. АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия БЛЕФАРОФИМОЗ - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей БРАХИДАКТИЛИЯ - укорочение пальцев. БРАХИЦЕФАЛИЯ - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. ВИТИЛИГО - очаговая депигментация кожи. ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - неодинаковое окрашивание различных участков радужки. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа. ГИПОСПАДИЯ - нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала ГИПОТЕЛОРИЗМ - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. ГИРСУТИЗМ - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. ДИСТИХИАЗИС - двойной ряд ресниц ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - преобладание продольных размеров головы над поперечными. ИЗОДАКТИЛИЯ - примерно равная длина II-III-IV-V пальцев КАМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление пальца. КОЛОБОМА - отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры чаще всего глаза, например: колобома макулы - дефект центральной части ретины, колобома радужки, колобома хрусталика. Однако, известны колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха. КРАНИОСИНОСТОЗ - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Врожденный краниосиностоз развивается во внутриутробном периоде и сопровождается другими аномалиями скелета. КРИПТОФТАЛЬМ - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. МАКРОСОМИЯ (ГИГАНТИЗМ) - чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы МАКРОСТОМИЯ - чрезмерно широкая ротовая щель. МАКРОТИЯ - увеличенные ушные раковины. МАКРОЦЕФАЛИЯ - увеличенные размеры черепа. МИКРОГЕНИЯ - малые размеры нижней челюсти. МИКРОГНАТИЯ - малые размеры верхней челюсти. МИКРОТИЯ - уменьшенные размеры ушных раковин. МИКРОЦЕФАЛИЯ - малые размеры головного мозга и мозгового черепа МИКРОФТАЛЬМИЯ - малые размеры глазного яблока. МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глазных щелей. "МЫС ВДОВЫ" - клиновидный рост волос на лбу. ОЛИГОДАКТИЛИЯ - отсутствие одного и более пальцев ОМФАЛОЦЕЛЕ - грыжа пупочного канатика. ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика. ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ - асимметрия правой и левой стороны черепа ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ - фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины. ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) - слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки. ПРОГЕНИЯ - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней. ПРОГЕРИЯ - преждевременное старение организма. ПРОГНАТИЯ - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития ПТЕРИГИУМ - крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Тернера, синдром Нуннан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов) СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) - сращение фаланг пальца. СИНДАКТИЛИЯ - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы (синдромы Апера, Пфайфера, другие акроцефалосин-дактилии) СИНОФРИЗ - сросшиеся брови СКАФОЦЕФАЛИЯ - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва СТОПА-КАЧАЛКА - плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой. СТРАБИЗМ - косоглазие. ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ - локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. ТЕЛЕКАНТ - латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках. Количественно оценивается увеличением размера между срединной линией и слезными точками ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ - сужение черепа в лобной и расширение в затылочной части за счет преждевременного синостоза "ТРИЛИСТНИК" - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления. УЗДЕЧКА ЯЗЫКА КОРОТКАЯ - прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. ФИЛЬТР – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий формы фильтра ФОКОМЕЛИЯ - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу ЦИКЛОПИЯ - наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ - черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки в веществе головного мозга. ЭКТРОДАКТИЛИЯ - аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формированием "клещеобразной" кисти или стопы ЭПИКАНТ - вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели. Эти направленные вертикально или косо кожные складки могут проходить по обе стороны переносицы, от брови к веку, закрывая внутренний угол глазной щели. Они в определенной степени свойственны большинству маленьких детей, но с возрастом становятся менее заметными. Складки могут быть настолько широкими, что закрывают медиальный угол глаза, создавая видимость косоглазия. ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена |