Химия. Соотношение между особями мужского и женского пола при рождении равно 1 1
 Скачать 21.09 Kb.
|
|
У многих видов соотношение между особями мужского и женского пола при рождении равно 1:1. Пол ребёнка определяется в момент оплодотворения. Роль в данном случае играют половые хромосомы. У человека в соматических клетках 46 хромосом, их них 44 хромосомы — это аутосомы, т.е. хромосомы одинаковые у обоих полов. В них содержаться признаки, не сцепленные с полом. За определение пола отвечают половые хромосомы: у женского организма - ♀ - ХХ, у мужского - ♂ - ХУ. Таким образом, получается, что у человека: ♀ - 44+ ХХ, ♂ - 44+ХУ. Но решающую роль в определении пола будущего организма играют мужские половые хромосомы. В том случае, когда гены, отвечающие за формирование признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей является носителем гена. Однако, ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Такое наследование признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Х - хромосома несёт информацию более чем о 300 болезней (дальтонизм, аутизм, гемофилия, мускульная дистрофия и др); Y –хромосома, меньше размером, содержит меньшее количество генов- генетически инертная. Многие наследственные заболевания связаны с изменением числа и структуры хромосом. Мутации - изменение генотипа на уровне генов или хромосом. Мутации-явление случайное, редкое, чаще носит рецессивный характер. Мутации бывают вредные, полезные и нейтральные. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. У человека проявление мутаций чаще всего связано с различными заболеваниями, которые не излечиваются. Факторы, влияющие на изменение генотипа: 1- физические(радиация, УФ), 2- химические (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, лекарственные препараты), 3- биологические(вирусы). У человека известно таких аномалий свыше 100.
Методы экспериментальной генетики, применимые к растениям, животным и микроорганизмам, неприемлемы по отношению к человеку. Особенности человека, как объекта генетических исследований. Малочисленное потомство в семье. Редкая смена поколений (25-30 лет) Медленный темп развития (позднее половое созревание - 16-18 лет) Этические нормы – невозможность экспериментов Сложный набор хромосом (2n = 46) Методы изучения генетики человека: Генеалогический: изучение родословных человека. Используют для изучения наследственных заболеваний и наследования различных признаков. Генетикам удалось установить характер наследования признаков у человека - цвета глаз, волос, роста, числа пальцев и т.д. Выяснен характер наследования гемофилии в королевской семье, а так же сахарного диабета, шизофрении. Близнецовый: изучение развития признаков у близнецов. Они имеют одн и тот же генотип и различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды. изучение идентичных близнецов дает ценнейший фактический материал о роли окружающей среды в развитии физических и психических свойств личности. Цитогенетический: основывается на микроскопическом излечивании числа и структуры хромосом. Их изучают под микроскопом, составляют хромосомные карты. Биохимический: выявление патологии человека, связанные с нарушениями обмена веществ-углеводного, липидного, аминокислотного. В последние годы медицинская генетика развивается особенно интенсивно. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей с аномалиями. Таким образом, болезни, связанные с изменениями ген или хромосом: Полностью не излечиваются, отклонения в хромосомном аппарате на ранних стадиях прогнозируется, частично устраняются тяжелые симптомы Медико-генетическое консультирование снижает риск рождения детей с отклонениями в развитии. Исключение родственных браков Здоровый образ жизни снижает риск появления мутаций |