Любой вид патологии. Специфические симптомы наследственных болезней
 Скачать 21.44 Kb.
|
|
Любой вид патологии (инфекции, ожоги, травмы) имеет свои закономерности клинического проявления, в основе которых лежит взаимодействие повреждающего фактора с организмом. Знание этих закономерностей помогает врачу в диагностике заболеваний и лечении больных. Наследственная патология, несмотря на огромное нозологическое многообразие, имеет некоторые специфические черты, которые необходимо знать врачу как ориентиры в его диагностических поисках. Семейный характер заболевания Если врач при обследовании больного получает сведения о сходных случаях заболевания в семье, то это служит прямым указанием на их возможную наследственную природу. Поэтому при наличии семейных случаев заболевания должен быть проведён второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение с прогредиентной клинической картиной. Несколько примеров.
Хронический процесс при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия мутантного гена. Рецидивирующее течение наследственных болезней обусловлено и генетическими, и средовыми факторами. К генетическим причинам относятся особенности функционирования генов у больного. Средовые факторы - это и осложнения основного патологического процесса (активизация микробного фактора, нарушение питания), и дополнительные повреждающие воздействия (охлаждение, инфекции, стрессы). Специфические симптомы наследственных болезней Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для трех наследственных форм: синдромов Марфана, Вейля-Марчезани и гомоцистинурии. Непропорциональное соотношение конечностей и туловища, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят о наличии ахондроплазии. Множественные патологические изменения органов и систем Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов или даже систем позволяет думать о наследственной причине заболевания. Большинство мутантных генов, вызывающих наследственные болезни, даёт плейотропный эффект, вследствие чего в процесс вовлекаются многие органы. Плейотропное действие гена (плейотропия - влияние одного гена на формирование нескольких признаков) - универсальная генетическая закономерность, имеющая прямое отношение к клиническим проявлениям наследственной патологии. С медико-генетической точки зрения концепция о наличии явления плейотропии правомерна и помогает уяснить в некоторых случаях взаимосвязь клинических симптомов болезней. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка или фермента - первичных продуктов мутантных аллелей. Вторичная плейотропия обусловлена осложнениями первичных патологических процессов. «Резистентность» к наиболее распространённым методам терапии Одна из особенностей наследственных болезней - устойчивость к терапии, хотя эта устойчивость и не абсолютная. Это вполне понятно, потому что «исправить» первичные звенья, даже если известен первичный продукт мутантного гена, не всегда удаётся (мукополисахаридозы, миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз). Врождённый характер заболевания И нормальные, и патологические аллели включаются в работу в разные периоды онтогенеза - от эмбрионального до старческого. Как подчёркивалось выше, врождённость патологических признаков не всегда свидетельствует о наследственной природе заболевания. Примером врождённых наследственных болезней являются хромосомные синдромы, ахондроплазия, ихтиоз и др. Примером врождённых, но не наследственных болезней являются краснушный, талидомидный, сифилитический другие синдромы, этиология которых устанавливается при целенаправленном сборе анамнеза, относящегося к первым неделям беременности. Врождённый характер заболевания нередко наблюдается при наследственных болезнях обмена веществ. Следующий перечень острых проявлений у младенцев должен «настроить» врача на их диагностику биохимическими или молекулярно-генетическими методами: рвота, отказ от пищи, судороги, гипервентиляция, летаргия, кома, желтуха, гипертермия, изменённый тонус мыши. |