Ген пола. Р.Т. Ген.пола ЛФ. Тема. Формирование пола у человека. Сцепленное с полом наследование. Ограниченное полом и зависящее от пола наследование признаков. Методы определения пола у человека
 Скачать 1.79 Mb.
|
|
ТЕМА. ФОРМИРОВАНИЕ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ. ОГРАНИЧЕННОЕ ПОЛОМ И ЗАВИСЯЩЕЕ ОТ ПОЛА НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА. РАБОТА 1. КРИТЕРИИ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ У ЧЕЛОВЕКА. ЗАДАНИЕ А. Изучите приложение 1. ЗАДАНИЕ Б. Изучите и заполните таблицу, используя предложенные варианты механизмов, определяющих половую дифференцировку для каждого из критериев.
- Пол, указанный в документах - Клетки семенников вырабатывают тестостерон и антимюллеровский гормоны. Антимюллеровский вызывает вызывает дегерацию мюллеровых протоков, а тестостерон формирование семевыносящих протоков семенников, предстательной железы и наружных половых органов по мужскому типу. Эстрогены яичников вызывают дифференцировку мюллеровых протоков в яйцеводы и матку, а наружных половых органов по женскому типу. - Формирование хромосомного пола при оплодотворении определяется наличием Х- или У- хромосом в сперматозоиде и приводит к образованию зиготы ХХ – женский пол или ХУ – мужской пол. - Ген SRY Y-хромосомы кодирует транскрипционный фактор (TDF), регулирующий экспрессию генов развития семенников. Ген NROB1 в Х-хромосоме и DAX1 и WNT4 в хромосоме 1 определяют развитие яичников. - Формирование в гипоталамусе центра полового поведения под воздействием генетических, гормональных и средовых факторов. - Формирование яичников или семенников у зародыша под влиянием продуктов генов, находящихся в половых хромосомах и в аутосомах. Работа 2. Половые хромосомы и наследование хромосомного пола у человека.    Половые хромосомы человека (сканирующий электронный микроскоп) 163 млн пн 613 локусов Идиограммы Х и У хромосом человека Задание А. Зарисуйте схему хромосомного механизма наследования пола у человека Задание Б. Ответьте на вопросы: Что такое первичное соотношение полов? -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Что такое вторичное соотношение полов? -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Исследования показали, что у человека первичное соотношение полов мужчины/женщины в разных популяциях варьирует и находится между соотношением 120/100 в одних популяциях и 160/100 в других. Вторичное соотношение полов варьирует в популяциях от 106/100 до 121/100. Чем можно объяснить это различие первичного и вторичного соотношения полов? -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- У женщин одна из Х-хромосом (мужская или женская) случайно инактивируется и в ядре клеток образует глыбку полового хроматина. Потомки этих клеток содержат ту же инактивированную Х-хромосому (см. приложение 2). В чем заключается биологическое значение этого явления? -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Что такое тельце Барра? -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Методы_определения_пола_у_человека.'>Работа 3. Методы определения пола у человека. Заполните таблицу, используя варианты предложенных ответов.
- диагностика хромосомного пола; - диагностика анатомического пола; - диагностика гонадного пола; - определение вида гонады; или морфологических нарушений гонад; - определение геномных мутаций; - определение хромосомных мутаций; - определение мутаций в гене SRY Работа 4. Зависимость формирования фенотипа от пола. Дайте определение признакам, наследующихся и проявляющихся по-разному у мужчин и женщин.
Выберите из предложенных вариантов определения и заполните таблицу. - альтернативные признаки, контролирующиеся аутосомными генами, которые экспрессируются в зависимости от уровня мужских или женских половых гормонов; -признаки, контролирующиеся генами в половых хромосомах. Наследование «крест-накрест»; - аутосомные признаки, которые проявляются только у одного из полов и не экспрессируются у другого; Работа 5. Сцепленное с полом наследование. Изучите расположение некоторых генов в половых хромосомах в приложении 3. Решите самостоятельно задачи. Задача №1. У человека рецессивный ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты – дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. Его отец также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака? Задача №2. У человека встречается специфическая форма рахита, вызывная недостатком фосфора в крови, которая не поддаётся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных данной формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдают недостатком фосфора в крови, а все сыновья здоровы. Как наследуется данная форма рахита, приведите доказательство в виде решения задачи. Чем отличается наследование этого заболевания от наследования гемофилии? Задача №3. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где женщина нормальна по этим признакам, а муж страдает гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза и вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий. Какого пола они будут? Задача №4. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын – дальтоник с III группой крови. Дальтонизм наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Оба родителя различают цвета нормально. Какова вероятность рождения сына с нормальным цветовым зрением. Укажите его возможные группы крови. Задача №5. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что жена гетерозиготна по обоим парам генов, а муж здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов. Задача №6. У человека отсутствие потовых желёз проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по указанным признакам, родился сын с обеими аномалиями. Каковы вероятные генотипы отца и матери? Какова вероятность того, что у второго сына также проявятся обе аномалии? Какова вероятность того, что их третьим ребёнком будет нормальная по этим признакам девочка? Задача №7. У здоровых родителей родился сын с гемофилией и дальтонизмом. Известно, что отец жены страдал цветовой слепотой. Определите вероятность рождения ребёнка с двумя аномалиями одновременно, учитывая, что гены гемофилии и дальтонизма располагаются на Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Работа 6. Ситуационная задача При изучении наследования разных признаков генетики обнаружили, что некоторые из них наследуются особями мужского и женского пола в равном отношении. Но есть и такие признаки, которые чаще наблюдаются у самцов или у самок. Вопросы: 1. Как называется тип наследования, при котором признаки с равной вероятностью передаются мужским и женским особям? ____________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 2. К какому типу наследования относятся случаи, когда признак чаще встречается у особей мужского или женского пола? _____________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 3. Существуют ли признаки, которые встречаются только у мужских особей? Как называется такой тип наследования? _______________________________________________________________ __________________________________________________________________ 4. Почему женские особи не могут иметь таких признаков? _______________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________ 5. Что такое признаки ограниченные полом? _______________________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________________________________________ Вопросы для самоподготовки студентов: 1. Какие закономерности определяют пол у человека? 2. Укажите критерии формирования пола у человека и чем они определяются. 3. На каком этапе онтогенеза определяется хромосомный пол человека и каков механизм его наследования? 4. Почему У-хромосома определяет формирование мужского пола? 5. Что такое половой хроматин? 6. В каких клетках образуется тельце Барра, а в каких – хроматин в виде барабанных палочек? 7. Наследование каких признаков сцеплено с полом? 8. Каковы особенности передачи потомству признаков, сцепленных с полом? 9. Чем отличаются признаки ограниченные полом и зависящие от пола? 10. Приведите примеры признаков и заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами. 11. Какими методами можно определить генетический пол человека? 12. Какими методами можно обнаружить мутации, связанные с половыми хромосомами? Подпись преподавателя __________________ Дата _______________ ПРИЛОЖЕНИЕ 1. Дифференцировка репродуктивной системы плода. Определение пола у человека обусловлено строго хромосомами и от условий среды не зависит. Первичная детерминация пола обеспечивает образование из недифференцированного зачатка гонад семенников или яичников, что в дальнейшем определяет будущее половое развитие организма. Зачаток гонады у человека появляется на 4-й неделе развития и остается индиффирентным до 7-й недели. Первичные половые клетки образуются в желточном мешке и мигрируют из него в зачаток гонады на 6-й неделе развития. Дифференцировка зачатков гонад в семенники определяется геном SRY, находящимся в коротком плече У-хромосомы. Ряд других генов У-хромосомы регулируют репродукцию у мужчин. Ген SRY ( Sex-determining Region Y ) имеет единственный экзон, не имеет интронов и кодирует белок TDF ( testis-determining factor или белок- SRY) . TDF инициирует развитие недифференцированного полового тяжа в семенник. На ранних стадиях развития семенника участвует также ген 17-й хромосомы SOX9, а позднее к регуляции развития присоединяются и другие гены. Семенники под воздействием продуктов генов SRY и SOX9 формируются на 10-й неделе развития . Если отсутствует активность гена SRY и фактора TDF, то из эмбрионального полового тяжа образуются яичники. За развитие яичников отвечает белок DAX1, продукт гена NROB1, расположенного в коротком плече Х-хромосомы. Поскольку ген NROB1 Х-хромосомы начинает функционировать позднее генов SRY и SOX9 , то у плодов с кариотипом ХУ развиваются яички. Для нормальной дифференцировки яичников необходимы две Х-хромосомы. Развитие яичников регулирует также расположенный в 1-й хромосоме ген WNT4 , который также отвечает за развитие матки и влагалища. Развитие половых органов ( полового фенотипа) обусловлено половыми гормонами и происходит у человека в период органогенеза и в пубертатном периоде постнатальной жизни. Мужской фенотип формируется под влиянием гормона тестостерона, который продуцируется клетками Лейдига канальцев семенника, начиная с 36 дня развития зародыша. За образование андрогеновых рецепторов отвечает ген Tfm расположенный в Х-хромосоме. Мутация этого гена приводит к отсутствию рецепторов андрогенов у клеток. У людей, клетки которых не чувствительны к андрогенам, наружные половые органы и вторичные половые признаки развиваются по женскому типу ( синдром нечувствительности к андрогенам ). Клетки Сертоли семенных канальцев вырабатывают антимюллеровский гормон ( АМГ ), который вызывает дегенерацию мюллеровых каналов и его производные ( яйцеводы, матка и часть влагалища) не развиваются. Яичники формируются на 8-9 -й неделе эмбриогенеза. Гормоны яичников эстрогены детерминируют развитие первичных и вторичных половых признаков по женскому типу и вызывают регрессию мезонефральных протоков (вольфовых каналов) и половые протоки мужского типа не развиваются. Уже в эмбриогенезе в гипоталамусе начинает формироваться центр полового поведения, однако окончательное созревание этого центра происходит после рождения. На состояние центра полового поведения оказывают воздействие генетические, гормональные и средовые факторы. СХЕМА ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ПЛОДА Х     ромосомный пол ХУ ХХ Г     ены Tfm SRY NROB1 TfmС   интезируемый рецептор TDF DAX1 рецептор  белок андрогена андрогена П    оловая складка зародыша Г  онада СЕМЕННИК ЯИЧНИКзародыша Г   ормон Тестостерон ЭстрогеныКомплекс рецептора андрогена с т  естостерономЗачаток наружных Зачаток наружных  половых органов половых органовПлод МУЖСКОГО ПОЛА ЖЕНСКОГО ПОЛА Дифференцировка половых желез, протоков и наружных половых органов  Приложение 2. Схема инактивации Х-хромосомы  Приложение 3. Схема половых хромосом с указанием локусов нормальных и патологических признаков   |