Хромосомные болезни. хоромосомные болезни. Задание Рассчитайте центромерный индекс хромосом (i) по формуле p(pq)
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Задание 1. Рассчитайте центромерный индекс хромосом (i) по формуле: p/(p+q), если известно, что: а) p=3,1 q=4,9 i=3,1/(3,1+4,9)=0,38 б) p=1,7 q=4,3 i=1,7/(1,7+4,3)=0,28 в) p=1,7 q=3,3 i=1,7/(1,7+3,3)=0,34 г) p=0,6 q=3,0 i=0,6/(0,6+3,0)=0,16 Определите морфологический тип хромосом. Задание 2. Изучите кариограмму пациента и запишите кариотип. Какое наследственное заболевание можно диагностировать у пациента? а)  45 Х0, Синдром Шерешевского- Тернера б)  47 ХХ18+,синдром Эдвардса в)  47 ХХ13+,синдром Патау г)  47ХХУ, синдром Клайнфельтера д)  47 ХУУ, синдром Джейкобс Задание 3. Расшифруйте цитогенетические записи: а) 46,ХY,inv(7)(p11;q13) Парацентрическая инверсия хромосомы 7 ( с точками разрыва в 11 сегменте плеча р и 13 сегменте плеча q) у мужчины б) 45,ХХ, der(13;15)(q10;q10) Развернутая форма записи робертсоновской транслокации между 13 и 15 хромосомами. в) 46,Х,i(X),(q10;q10) Кариотип с 1 нормальной Х хромосомой и изохромосомой Х по длинному плечу. г) 46,XY,t(1;3)(p12;q15) Реципроктная транслокация участка плеча q хромосомы 1 на плечо р хромосомы 3,( точки разрыва в 12 сегменте плеча р и 15 сегменте плеча q) у мужчины. Задание 4. а) У ребенка 6 лет, с подозрением на острый миелоидный лейкоз, провели молекулярно-цитогенетический анализ методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Зеленым флуорохромом был помечен зонд для хромосомы 8, красным - для хромосомы 22. При анализе метафазных пластинок оказалось, что в определенных участках q плечей двух негомологичных хромосом наблюдается как зеленый цвет, так и красный. Укажите, какая аномалия была выявлена. Транслокация ( 8, 22) б) У ребенка 11 лет, с подозрением на острый лимфоцитарный лейкоз, провели молекулярно-цитогенетический анализ методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Зеленым флуорохромом был помечен зонд для хромосомы 11, красным - для хромосомы 18. При анализе метафазных пластинок оказалось, что в q плече хромосомы 11 наблюдается как зеленый цвет, так и красный. Укажите, какая аномалия была выявлена. Транслокация (11,18) Задание 5. Женщина с транслокацией между хромосомами 15 и 21, вышла замуж за мужчину с нормальным кариотипом. Какие кариотипы возможны у их детей и какой фенотип будет формироваться в каждом случае? 46,ХХ или 46,ХУ- синдрома Дауна нет(нормальный фенотип) 45ХХ(tr15,21) или 45 ХУ(tr 15,21)-синдрома Дауна нет 46 ХХ(tr15,21) или 45 ХУ (tr15,21)-транслокационный синдром Дауна 45 ХХ-21 или 45ХУ-21-летальная мутация. |