Синдром_шерешевского-тернера-16_01_2013. Синдром шерешевскоготернера
 Скачать 15.6 Kb.
|
Синдром шерешевского-тернераот aassdd | skachatreferat.ruСиндром Шерешевского-Тернера (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера. Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше). Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода. Этиология У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречаетсямного реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Патогенез Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин. Диагностика Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е.задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15-20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде. Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид: • пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.); • микрогнатия; • оттопыренные низко расположенные уши; • короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос; • широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками; • часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов; • укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими; • выпуклые ногти; • лимфостаз кистей и стоп; Возможные пороки развития со стороны других органов и систем: • сердечно-сосудистая – коарктация аорты, незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий; • мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, лоханок, почек, подковообразная почка; • органа зрения - птоз, косоглазие, формирование "третьего века", эпиканта; • костно-суставной системы - spina bifida, деформация суставов; Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем: • недоразвитие молочных желез; • геродермия и мошонкообразныйвид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки; • яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи); • аменорея; • могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. • оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. В отличие от гипофизарного нанизма наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Интеллект большинства больных сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера. Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя: 1. Общий анализ крови и мочи; 2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов); 3. Определение содержания в крови гонадотропинови эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина) 4. Консультация гинеколога. 5. Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены) 6. УЗИ матки и яичников. 7. Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета) Лечение 1) Соматотропин (можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см); 2) Анаболические стероиды (минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле); 3) Эстрогены (после достижения возраста 12-13 лет) 4) Кальций-содержащие препараты Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть. При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами. Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением. Список літератури: 1. Иванов В. И. Генетика. Изд.: Издательско-книготорговый центр Академкнига, 2006. 2. Генетика / Жученко А. А., Гужков Ю. Л., Пухальский В.А. и др. Изд.: КОЛОСС, 2006. 3. Генетика / Бакай А. В., Кочиш И. И., Скрипниченко Г. Г. Серия: «Учебники и учебные пособия для высших учебных заведений». Изд.: Колос, 2007. |