Наследственные заболевания презентация. наследственные заболевания. Наследственные заболевания Наследственные заболевания
 Скачать 4.92 Mb.
|
Наследственные заболеванияНаследственные заболеванияНаследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями. К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями. Такие заболевания встречаются нередко, однако в данной работе будут рассмотрены необычные заболевания. Синдром (болезнь) Марфанапризнаки:изменение формы грудной клетки и позвоночника; недостаток веса; удлинённый череп; вытянутое лицо; арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы); слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки; неловкие движения Синдромы обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина.Синдром «кошачьего крика»Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное отсутствием фрагмента 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье. Признаки: Низко опущенные уши Широко посаженные раскосые глаза Проблемы с глотательной и сосательной функцией Переносица плоская, а нос широкий При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции. Болезнь ГентингтонаБолезнь Гентингтона — хроническое наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь может начинаться в разном возрасте, но чаще симптомы появляются в 30-50 лет. Болезнь характеризуется уменьшением, то есть атрофией, стриатума — глубинной структурной части мозга. На более поздней стадии возможна атрофия коры головного мозга. Признаки: Непроизвольные действия Брадикинезия (медлительность) Мышечная ригидность (скованность) Окуломоторные (глазодвигательные) расстройства Падения Синдром ДаунаСиндром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. симптомы: плоская переносица монголоидный разрез глаз уплощенное лицо и затылок отставание в развитии сниженная сопротивляемость к инфекциям Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется. Синдром Элерса - ДанлосаСимптомы: гипермобильность суставов гиперэластичность кожи деформации скелета повышенная ранимость кожи трудности с заживлением ран Синдром Элерса-Данлоса -- Наследственная, дисплазия соединительной ткани, вызвана недостаточной выработкой костного белка (коллагена). Также в клинической картине присутствуют нарушения функционирования почти всех органов и систем: расслоение сетчатки, сколиоз, впалая грудная клетка, частые кровоподтеки, венозные нарушения. Вывод:Передающиеся по наследству или возникающие в результате сбоя в половых отцовских или материнских генах, заболевания считаются неизлечимыми и в большинстве своем связаны с серьезными отклонениями в развитии, а также большим списком тяжелых дефектов внешнего и внутреннего строения организма человека. Несмотря на то, что наличие наследственных заболеваний у будущих детей невозможно предугадать точно, для снижения риска получить новорожденным такое заболевание, беременной женщине следует избегать:Курение: употребление в пищу большого количества жиров; ведение малоподвижного образа жизни; сильное и постоянное нервное напряжение; употребление большого количества сахара и соли. |