мутагенез. 1 билет 1 вопрос молекулярные и цитологические основы наследственности
 Скачать 123.35 Kb.
|
|
5 билет 1.Полиплоидия. Виды полиплоидов Полиплоидия (от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos — вид), кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. П. широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. Полиплоиды делятся на три основных типа. I. Автополиплоиды — организмы, получающиеся в результате кратного увеличения одного и того же набора хромосом. При увеличении гаплоидного набора хромосом в 4 раза (при удвоении диплоидного набора) получаются тетраплоиды, при увеличении в 6 раз — гексаплоиды, в 8 раз — октаплоиды и т. д. II. Аллополиплоиды — организмы, образующиеся в результате объединения различных наборов хромосом. К разновидностям аллополиплоидов относятся: амфидиплоиды (от греч. — двоякоживущие) — организмы, возникшие вследствие удвоения хромосомных наборов двух разных видов или родов; у них восстанавливается парность хромосом, и тем самым ликвидируется стерильность гибридов; триплоиды — организмы, получающиеся в результате скрещивания тетраплоидных и диплоидных сортов или форм. III. Анеуплоиды — несбалансированные полиплоиды, имеющие увеличенное или уменьшенное, но некратное гаплоидному число хромосом. Они возникают в результате потери отдельных хромосом или нерасхождения одной или двух хромосом в анафазе мейоза. 2.Мутагенез и состояние здоровья населения. Биологическое оружие Мутагенез — процесс изменения в нуклеотидной последовательности ДНК, приводящий к мутациям. Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств Состояние здоровья населения I Состоя́ние здоро́вья населе́ния комплексная социально-гигиеническая характеристика состояния жизнедеятельности населения. Проводится изучение С. з. н. как всей страны, области, края, района, города, так и его отдельных групп (половых, возрастных, социальных, профессиональных и др.). Состояние здоровья населения традиционно оценивается с помощью нескольких групп классических показателей; рождаемости, включая мертворожденность; смертности — общей, детской, перинатальной, повозрастной, от отдельных причин (см. Материнская смертность, Перинатальная смертность); средней продолжительности предстоящей жизни: заболеваемости — общей, инфекционной, неинфекционной, профессиональной, хроническими неспецифическими заболеваниями, отдельными классами видами и группами болезней в различных возрастных и профессиональных группах населения, заболеваниями с временной утратой трудоспособности; инвалидности; физического развития населения (см. Физическое развитие). Биологи́ческое ору́жие — это патогенные микроорганизмы или их споры, вирусы, бактериальные токсины, заражающие людей и животных, предназначенные для массового поражения живой силы и населения противника, сельскохозяйственных животных, посевов сельскохозяйственных культур, заражения продовольствия и источников воды, а также порчи некоторых видов военного снаряжения и военных материалов. Биологическое оружие включает также средства доставки патогенных микроорганизмов и животных-переносчиков. Является оружием массового поражения и запрещено согласно Женевскому протоколу 1925 года[1] 3. Мигрирующие генетические элементы Мигрирующие генетические элементы — отдельные участки ДНК, способные осуществлять собственный перенос (транспозицию) внутри генома. Транспозиция связана со способностью мигрирующих элементов кодировать специфический фермент рекомбинации — транспозазу. Мобильные генетические элементы (МГЭ, англ. Mobile genetic elements, MGE) — последовательности ДНК, которые могут перемещаться внутри генома. Существует несколько классов мобильных элементов генома, отличающихся по строению и способу перемещения: Транспозоны, например, Tn5; Инсерционные элементы, например, IS1603; ДНК-транспозоны; Ретротранспозоны; Плазмиды, например, половой фактор кишечной палочки (F-плазмида); Бактериофаги, например, Mu, интегрирующиеся случайно в участки генома; Интроны второй группы. МГЭ, такие как транспозоны, являются важным инструментом формирования ответных реакций на внешние и внутренние стимулы по принципу «если»—«то». В зависимости от вида, транспозонами могут являться от 15 до 80 процентов всей ДНК. Некоторые виды МГЭ, не относящиеся к транспозонам, являются «генетическими паразитами», вызывая мутации в генетическом материале организма хозяина и понижая его приспособленность за счёт траты энергии на репликацию и синтез белков паразита. Они являются важным механизмом изменчивости и обмена генетическим материалом между организмами одного вида и разными видами. МГЭ у животных впервые открыл российский советский учёный-биохимик Георгий Павлович Георгиев. 6 билет 1.Мутагенез и состояние здоровья населения. Мутагенез — процесс изменения в нуклеотидной последовательности ДНК, приводящий к мутациям. Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств Состояние здоровья населения I Состоя́ние здоро́вья населе́ния комплексная социально-гигиеническая характеристика состояния жизнедеятельности населения. Проводится изучение С. з. н. как всей страны, области, края, района, города, так и его отдельных групп (половых, возрастных, социальных, профессиональных и др.). Состояние здоровья населения традиционно оценивается с помощью нескольких групп классических показателей; рождаемости, включая мертворожденность; смертности — общей, детской, перинатальной, повозрастной, от отдельных причин (см. Материнская смертность, Перинатальная смертность); средней продолжительности предстоящей жизни: заболеваемости — общей, инфекционной, неинфекционной, профессиональной, хроническими неспецифическими заболеваниями, отдельными классами видами и группами болезней в различных возрастных и профессиональных группах населения, заболеваниями с временной утратой трудоспособности; инвалидности; физического развития населения (см. Физическое развитие). 2.Химические мутагены Отдельно выделена группа биологически активных веществ, которые влияют не только на процессы роста и развития растений, но и вызывают наследственные изменения в организме — химические мутагены. Химические мутагены используют как дополнительный метод в селекции растений для расширения генетического разнообразия видов и форм растений и как специфические стимуляторы роста и развития организмов. Химические мутагены — это вещества, вызывающие в организме мутации (у растений, насекомых и т.п.). Первыми веществами, использовавшимися в качестве мутагенов, были 10%-й йодистый калий (Сахаров, 1932), аммиак (Лобашев, 1933), иприт (Ауэрбах, Робсон, 1946), формальдегид (Рапопорт, 1946). В настоящее время известно около десяти химических мутагенов, которые классифицируются следующим образом: • ингибиторы азотистых оснований нуклеиновых кислот; • аналоги азотистых оснований, включающиеся в нуклеиновые кислоты; • алкилирующие агенты; • окислители, восстановители и свободные радикалы; • акридиновые красители. 3.Разработка оптимальных систем скрининга для обнаружения генетически опасных мутагенных факторов в окружающей среде. Целью скрининга является выявление во внешне здоровой популяции лиц с более высоким риском заболевания или патологического состояния с целью предложения более раннего лечения или вмешательства, что, в свою очередь, позволит обеспечить улучшение состояния здоровья некоторых лиц, прошедших обследование Программы скрининга существуют для целого ряда заболеваний. Цель каждой программы должна быть четко сформулирована и понятна. От нее зависит структура программы; она также используется для оценки ее эффективности. Цели программ скрининга включают (рис. 3): • снижение уровня смертности посредством раннего выявления и раннего лечения заболевания; • снижение частоты возникновения заболевания посредством выявления и лечения предболезненных состояний; • снижение степени тяжести заболевания посредством выявления лиц с искомым заболеванием и предложения эффективного лечения; • расширение выбора за счет выявления заболеваний или факторов риска на более ранних этапах жизни, когда доступно больше вариантов лечения. Билет 7 1. Использование мутаций в селекции растений и животных 2. Онкогены, протонкогены и вирусные онкогены 3. Фотореактивация и темновая эксцизионная репарация 1. Мутагенез широко применяется в селекции микроорганизмов и растений. Для получения индуцированных мутаций у растений используют самые различные мутагены. Дозу этих мутагенов подбирают таким образом, чтобы погибало не более 30-50% обработанных объектов. Например, при использовании ионизирующего излучения такая критическая доза составляет от 1-3 до 10-15 и даже 50-100 килорентген. При использовании химических мутагенов применяют их водные растворы с концентрацией 0,01-0,2%; время обработки – от 6 до 24 часов и более. Обработке подвергают пыльцу, семена, проростки, почки, черенки, луковицы, клубни и другие части растений. Растения, выращенные из обработанных семян (почек, черенков и т.д.) обозначаются символом M1 (первое мутантное поколение). В M1отбор вести трудно, поскольку большая часть мутаций рецессивна и не проявляется в фенотипе. Кроме того, наряду с мутациями часто встречаются и ненаследуемые изменения: фенокопии, тераты, морфозы. Поэтому выделение мутаций начинают в M2 (втором мутантном поколении), когда проявляется хотя бы часть рецессивных мутаций, а вероятность сохранения ненаследственных изменений снижается. Обычно отбор продолжается в течение 2-3 поколений, хотя в некоторых случаях для выбраковки ненаследуемых изменений требуется до 5-7 поколений (такие ненаследственные изменения, сохраняющиеся на протяжении нескольких поколений, называют длительными модификациями). Полученные мутантные формы или непосредственно дают начало новому сорту (например, карликовые томаты с желтыми или оранжевыми плодами) или используются в дальнейшей селекционной работе. Однако применение индуцированных мутаций в селекции все же ограничено, поскольку мутации приводят к разрушению исторически сложившихся генетических комплексов. У животных мутации практически всегда приводят к снижению жизнеспособности или бесплодию. Поэтому в селекции стараются использовать уже известные мутации, которые прошли испытание естественным отбором. 2.Онкогены — это участки ДНК (гены), функционирование которых приводит к опухолевой трансформации клеток. Открытие онкогенов имело большое значение для исследования фундаментальных механизмов канцерогенеза. Впервые онкогены были найдены в опухолеродных вирусах и идентифицированы как факторы, ответственные за процесс трансформации (вирусные онкогены). Протоонкогены приобретают свойства онкогенов за счет мутации, делении, суперэкспрессии, т. е. они могут вызывать развитие опухоли, если одновременно нарушена регуляция со стороны генов-супрессоров. Онкови́рус (также онкогенный вирус, опухолеродный вирус) — общее название для всех вирусов, потенциально приводящих к развитию опухолей. С 1975 по 1990 годы так же называли подсемейство Oncovirinae семейства ретровирусов, однако на данный момент такая классификация устарела. 3.Фотореактивация служит мощным инструментом исследования летальных и мутационных повреждений, так как их репарация под влиянием света может быть использована в качестве критерия для решения вопроса о том, обусловлена ли инактивация ДНК образованием пиримидиновых димеров. другому типу реактивации клеток видимым светом относится его защитное действие. В этом случае увеличение выживаемости клеток наблюдается при освещении их видимым светом перед УФ-облучением. Этот феномен объясняют тем, что видимый свет индуцирует задержку клеточного деления. В результате такой задержки остается больше времени для репарации повреждений, вызываемых УФ-облучением. Под «темновой репарацией» понимают репарацию без участия света. В настоящее время известны две системы такого типа: эксцизионная репарация и пострепликативная рекомбинационная репарация. Репарация первого типа требует присутствия ферментов, которые узнают нарушения структуры ДНК, удаляют затронутые участки, замещая их нормальными нуклеотидными последовательностями, и, наконец, восстанавливают первоначальную структуру ДНК, замыкая полинуклеотидную цепь Билет 8 1. Значение мутаций в эволюции организмов 2. Использование мутаций в селекции микроорганизмов 3. Генетические основы заболевания Дауна. 1. Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счёт мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции. Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия – новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Усᴨехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. 2. Задачи селекции вытекают из ее определения - это выведение новых и совершенствование уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Селекция микроорганизмов (в отличие от селекции растений и животных) имеет ряд особенностей: 1) у селекционера имеется неограниченное количество материала для работы: за считанные дни в чашках Петри или пробирках на питательных средах можно вырастить миллиарды клеток; 2) более эффективное использование мутационного процесса, поскольку геном микроорганизмов гаплоидный, что позволяет выявить любые мутации уже в первом поколении; 3) простота генетической организации бактерий: значительно меньшее количество генов, их генетическая регуляция более простая, взаимодействия генов просты или отсутствуют. Эти особенности накладывают свой отпечаток на выбор методов селекции микроорганизмов, которые во многом существенно отличаются от методов селекции растений и животных. Например, в селекции микроорганизмов обычно учитываются их естественные способности синтезировать какие-либо полезные для человека соединения (аминокислоты, витамины, ферменты и др.). В случае использования методов генной инженерии можно заставить бактерии и другие микроорганизмы продуцировать те соединения, синтез которых в естественных природных условиях им никогда не был присущ (например, гормоны человека и животных, биологически активные соединения). 3. Среди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности. Самая известная и наиболее распространённая патология – синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-ой хромосомы в геноме человека. В этой статье мы расскажем о втором по распространенности наследственном заболевании, которое приводит к умственной отсталости, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями. Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. Билет 9 ГМО — генетически модифицированные организмы — это организмы, в ДНК которых были целенаправленно внесены изменения при помощи методов генной инженерии. То есть им были переданы отдельные гены от другого организма, не обязательно родственного. Обычно таким способом улучшают свойства растений и микроорганизмов, реже — животных или придают им совершенно новые характеристики Плюсы ГМО - Ускорение селекции и гибридизации. На создание нового сорта с заданными признаками без использования методов генной инженерии ранее уходили десятилетия. Сейчас возможно получить измененное растение в сроки до года. Так получают виды, устойчивые к негативным погодным условиям, вредителям. - Снижение расходов на производство ( требуется меньше удобрений, гербицидов, инсектицидов), следовательно возможность наращивать объемы выращиваемой продукции. - Сокращение потерь при хранении (модифицированные сорта лучше переносят хранение и транспортировку) Минусы ГМО Противники ГМО ссылаются на следующие гипотетически возможные последствия употребления модифицированных продуктов: - Аллергические реакции, либо на сам продукт-ГМО, либо на исходный материал. -Употребление генетически модифицированных продуктов, предположительно, может спровоцировать развитие онкологических заболеваний, возникновение новых вирусов. -Вероятность исчезновения некоторых видов растений. 2. Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение (дупликации – удвоение генов, инверсии - поворот участка хромосомы на 180°, транслокации – перенос части хромосомы на другую хромосому, делеции – потеря участка хромосомы). Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке. Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма. Пример: потеря небольшой части 21 -й хромосомы вызывает лейкоз. Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме. Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др. Опасность генетических заболеваний заключается в следующем: - Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий. - Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона. - Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности. - Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении - они могут появиться у внуков, правнуков и т.д. - Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы. - Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами. |