биология экзамен 1 курс. Шпора. Экзамен по биологии. 1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни. Термин биология
 Скачать 0.87 Mb.
|
|
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом . Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Классификация: 1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие ктр. идет из неоплодотворенных яйцеклеток. Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны. 2. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных – у гермафродитов(земляные черви), у нектр. насекомых, ракообразных, рыб. Может возникнуть в результате:  Нарушения расхождения хромосом при митозе. Слияния клеток соматических тканей либо их ядер. Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.3. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом. Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы. Болезни: 1. Синдром трисомии по Х - хромосоме ХХХ. 2. Синдром Клайнтфельтера. 3. Синдром Шершевского – Тернера. 4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме). 5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме). 6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме). Сбалансированность генотипа определяется тем, что каждый из представленных генов присутствует в нем в строго определенном количестве аллелей _ дозе. Аллель _ это одна из двух или более альтернативных форм (вариантов) гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до определенного количественного предела. Сбалансированное взаимодействие генов обеспечивает нормальное развитие организма. Большинство структурных и регуляторных генов в диплоидной клетке представлено двумя аллелями, располагающимися в идентичных локусах гомологичных хромосом, т.е. их доза равна двум. Они соответствуют фракции ДНК генома с уникальными последовательностями нуклеотидов. Исключение составляют указанные гены, располагающиеся в негомологичных локусах половых хромосом у мужчин. Их доза будет равна единице. Гены кодирующие рРНК, тРНК, гистоны, а также многие другие белки, требующиеся в клетке в большом количестве, представлены большим количеством копий (102 _ 104) и соответствуют фракциям ДНК генома со средним числом повторов. Таким образом, в клетках нормально развивающегося организма количество доз представленных генов зависит от их функционального предназначения. 36. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом. Гены эукариот находятся в хромосомах, образуя хромосомный уровень. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и передаются вместе. Этот уровень организации – необходимое условие сцепления генов и перераспределение генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер). Кроме этого, наличие этого уровня объясняет существование хромосомных мутаций. Геномный уровень объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций. Кариотип – диплоидный набор хромосом , свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующий определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде кариограммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т. д. В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки - центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом. Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) - большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) - включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) - среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) - большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) - включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) - маленькие метацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) - включает малые акроцентрические хромосомы. Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G. В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например. Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное -q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D. обозначается 1 Зр 14 - четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы. 37. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика. Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутационная, комбинативная и модификационная. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции). КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2) Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3) Случайное слияние гамет при оплодотворении. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. 38.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека. Мутационная форма изменчивости связана с изменением наследственных структур организма. В результате мутаций возникают новые варианты генов и изменения в структуре хромосом. При мутациях проявляются новые наследственные признаки организма. Геномные мутации. Эти мутации связаны с количественными изменениями в хромосомных наборах (геномах). Они подразделяются на два типа: изменение в числе наборов хромосом (полиплоидия) и изменение в числе хромосом одного набора (гетероплоидия). Полиплоиды – это организмы, все клетки которого содержат кратно увеличенное число хромосом. В зависимости от кратности увеличения их числа выделяют несколько типов полиплоидов. Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой n, то обычный организм имеет в соматических клетках диплоидный набор – 2n. При полиплоидии же возникают формы 3n – триплоиды, 4n – тетраплоиды, 5n – пентаплоиды, 6n – гексаплоиды и т.д. Полиплоидные формы возникают в результате мутаций, связанных с нарушением расхождения хромосом при делении клетки. Мутация типа полиплоидии типична для растительных организмов. У животных увеличением числа хромосом приводит к серьезным нарушениям и летальному исходу. Наблюдается эта мутация среди соматических клеток. Более часто встречаются полиплоидные клетки в интенсивно работающих органах и тканях и при старении организма. У человека и животных полиплоидия вызывает гибель плода. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже – на две или несколько хромосом. Особей, имеющих одну хромосому в тройном количестве (2n+1), называются трисомиками, а в гаплоидном числе (2n-1) – моносомиками. Хромосомные мутации. Мутации этого рода связаны с перестройками хромосом и нарушением их структуры. Различают следующие типы хромосомных мутаций: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и др. Делеции. В этом случае теряется участок в середине хромосомы. Делеции легко установить при изучении конъюгации хромосом в мейозе по наличию петель, соответствующих выпавшим участкам. Делециям свойственны примерно те же особенности, что и нехваткам. Крупные делеции обычно приводят к летальному исходу. Крупные делеции в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна) Дупликации. При дупликации происходит удвоение какого-либо участка хромосомы. При удвоении участка изменяются и признаки, контролируемые этими генами. Обычно дупликация не оказывает сильного влияния на фенотип особи. Вместе с тем увеличение дозы одного и того же гена может вызвать фенотипические изменения характера проявления признака, как это имеет место у дрозофилы при дупликации гена Ваг (полосковидные глаза). При дупликации данного гена уменьшается число фасеток в глазах насекомого и усиливается деформация глаз. Инверсии. Возникают при разрыве хромосом одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 1800. В этом случае изменяются группы сцепления генов. Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом в профазе мейоза. Транслокации – обмен участками внутри хромосомы или между негомологичными хромосомами. Транслокации не изменяют числа генов в генотипе и не всегда проявляются фенотипически, но у гетерозиготных по транслокации особей нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы. Известны случаи, когда две акроцентрические хромосомы соединяются в области центромер в одну хромосому. Такую мутацию называют транслокацией робертсоновского типа. Эта транслокация довольно часто встречается у сельскохозяйственных животных и приводит к бесплодию. Генные мутации. Генными или точковыми мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК. Эти мутации могут происходить в результате выпадения, вставки или замены одного или нескольких азотистых оснований. Генные мутации изменяют структуру белка и, как следствие, биохимические, физиологические, иммунные и другие признаки организма. Генные мутации имеют большое значение в эволюционном процессе как поставщик наследственной изменчивости. Точковые мутации могут быть доминантными и рецессивными. Чаще встречаются рецессивные мутации. В результате длительной эволюции в каждом организме создалась определенная система взаимодействия ферментов и других белков в процессе онтогенеза. Всякая мутация в той или иной степени нарушает эту систему, в результате жизнеспособность ее носителя снижается. 39.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. 'Экспрессивность и пснстрантность. Мультифакториальныс болезни. Примеры у человека. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа . Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий среды, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма — полипептидов — принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется. Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление Н. В. Тимофеев-Ресовский назвал пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность измеряется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Экспрессивность, как и пенетрантность, обусловлена взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность есть реакция сходных генотипов на среду. Мультифакторные болезни - эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Примеры: диабет, алкоголизм, бронхиальная астма, шизофрения, эпилепсия. 40.Модифнкационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гсно- и феноко- пин. Примеры у человека. Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость не связана с изменением генетического материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Модификационная изменчивость – это фенотипические различия у генетически одинаковых особей. Отличия мутаций от модификационной изменчивости: 1) Мутации – это наследственная изменчивость (передаётся по наследству), модификации – ненаследственная. 2) Мутации – это генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации – фенотипическая (изменяется только фенотип, т.е. признаки) 3) Мутации – это неопределенная изменчивость, потому что нельзя заранее определить, какая именно будет мутация. Модификация –определенная изменчивость, потому что её можно заранее предсказать. 4) Мутации – это индивидуальная изменчивость, потому что у каждого организма происходят свои мутации. Модификации – групповая изменчивость, потому что в одинаковых условиях все изменяются одинаково. Пример мутаций: обработаем мешок пшеницы радиацией. Во всех семенах произойдут мутации, но какие именно – неизвестно (неопределенная), в каждом семени будет своя мутация (индивидуальная). Пример модификаций: отправим 100 человек на юг. Все они загорят (групповая), и мы это заранее знаем (определенная). Мутации – это неприспособительная изменчивость, мутации не приспосабливают организм к условиям жизни. Большинство мутаций – вредные. Мутации поставляют материал для естественного отбора, а уже ЕО приспосабливает организмы к условиям. Модификации – это приспособительная изменчивость, потому что они соответствуют окружающей среде. Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду 41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом человека. |