1. Форми життя клітинна та неклітинна
 Скачать 0.68 Mb.
|
|
4.Аутосоми та гетерохромосоми Було відмічено, що практично в будь-якому каріотипі існує одна пара хромосом, що істотно відрізняється від інших. У самок ця пара була однакова, але різна в представників протилежної статі (самців). Хромосома, що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й один раз у самця, була названа як Х-хромосома. Друга хромосома в самця була названа У-хромосомою. X- і Y -хромосоми називаються статевими хромосомами, або гетерохромосомами. Інші хромосоми з даного набору, що є однаковими для обох статей, називаються аутосомами. Чоловіки мають X- і Y -хромосоми і 22 пари аутосом. Жінки мають дві Х-хромосоми і 22 пари аутосом. Статеві хромосоми розподіляються при мейозі так само, як і інші хромосоми. Таким чином, кожний сперматозоїд одержує тільки одну статеву хромосому: або X, або Y. Оскільки чоловіча особина продукує два типи гамет, вона називається гетерогаметною. Жіноча особина продукує тільки один тип гамет, що мають тільки Х-хромосому, і називається гомогаметною. Стать майбутньої дитини визначається під час запліднення яйцеклітини. Якщо яйце запліднене сперматозоїдом, що містить Y -хромосому, зигота буде мати X- і Y -хромосоми і дасть початок розвитку чоловічої особини. Якщо яйце запліднене сперматозоїдом, що містить Х-хромосому, то зигота буде мати дві Х-хромосоми, що зумовить розвиток жіночої особини.Статевий хроматин - генетично інактивована Х-хромосома, яка знаходиться в гетеропікнотичному стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі багатьох тварин і у людини. 5.Каріотип людини Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови..Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралізованому). Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані й важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу - метафазі мітозу. Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінці хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини . Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд нитей, палочок тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі Розрізняють первинну перетяжку і два плеча.Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми.На ній розміщений кінетохор до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу.Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму.В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: Метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.Метацентричні хромосоми мають плечі майже однакової довжини; в субметацентричних плечі нерівні; акроцентричні хромосоми мають палочковидну форму з дуже коротким, майже непомітним другим плечем. Можуть виникати і телоцентричні хромосоми — як результат відриву одного плеча, коли центромера розташована на кінці хромосоми. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються КЛАСИФІКАЦІЯ: Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома. 6.Організація потоку біологічної інформації в клітині Клітини складаються з білків, на частку яких припадає майже половина сухої речовини. Білки визначають структуру, форму і функції клітини. Відомо понад 170 амінокислот, проте тільки 20 з них визначають поліпептидну молекулу. Спадкова інформація ДНК записана в лінійній послідовності нуклеотидів. Передача (реплікація) інформації розпочинається поділом двох комплементарних ланцюгів, на кожному з яких утворюється нова молекула ДНК. Під час транскрипції розгорнутого ланцюга з певних фрагментів ДНК утворюється РНК. Такий первинний транскрипт РНК значно довший за дозрілу молекулу РНК. Очевидно, що значна частина первинного транскрипту РНК руйнується в ядрі і тільки 1/20 його надходить до цитоплазми. Це і є власне мРНК, або іРНК. Молекули РНК - одноланцюгові, вони коротші за ДНК. Кількість утворених молекул РНК з певної ділянки ДНК контролюється регуляторними білками. Отже, ДНК направляє синтез специфічних РНК. Транскрипція генетичної інформації з ДНК на РНК і є першим кроком потоку біологічної інформації. РНК-продукт не залишається комплементарно зв'язаним з ДНК-матрицею. Щойно після синтезу РНК подвійна спіраль ДНК відновлюється. Наступний крок - трансляція мРНК. В еукаріотичних клітинах тривалість існування цієї молекули різна - від 30 хв. до 10 год. Молекула мРНК покидає ядро, виходить у цитоплазму і скеровує синтез певного білка на рибосомах. Перенесення інформації від мРНК до білка ґрунтується на принципі комплементарності основ, як і перенесення генетичної інформації від ДНК до ДНК, або від ДНК до РНК. Отже, генетична інформація записана в лінійній послідовності нуклеотидів ДНК. За участі РНК ця інформація надходить (транслюється) до рибосом з утворенням поліпептиду з амінокислот. Потік біологічної інформації відбувається такими шляхами: 7. ДНК, роль у зберіганні і перенесенні інформації, хімічна будова, просторова організація, видова специфічність. Будова молекули ДНК. Макромолекула ДНК - це два довгі полімерні ланцюги, що складаються з мономерів дезоксирибонуклеотидів, тісно з'єднаних між собою. Нитки ДНК з'єднуються водневими зв'язками між азотистими основами двох ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК. Таку модель будови ДНК запропонували в 1953 р. Дж. Уотсон і Ф. Крік. Пуринові та піримідинові основи взаємодіють одна з одною. Аденін одного ланцюга двома водневими зв'язками з'єднується з тиміном іншого ланцюга, а гуанін - трьома водневими зв'язками з цитозином. Два полінуклеотидні ланцюги ДНК антипаралельні. Тобто, 5'-кінець одного ланцюга з'єднаний із З'-кінцем іншого, і навпаки. Генетична інформація записана послідовністю нуклеотидів у напрямку від 5'-кінця до З'-кінця. Другий ланцюг у напрямку 3'-5' вважається "антизмістовним". Він необхідний як "еталон" збереження генетичної інформації і набуває значення у процесах реплікації та репарації. Два довгі антипаралельні полімерні ланцюги, що складаються із дезоксирибонуклеотидів, міцно з'єднані між собою водневими зв'язками. В результаті цього утворюється подвійна спіраль, закручена навколо центральної осі. Рентгеноструктурний аналіз показав, що діаметр подвійної спіралі складає 2 нм, відстань між двома завершеними витками - 3,4 нм. У кожний виток входить 10 пар нуклеотидів. Відстань між сусідніми основами складає 0,34 нм. Нуклеотиди. ДНК - це полімерна молекула, мономерами в якій є нуклеотиди. Нуклеотид складається з: 1) азотистої основи; 2) моносахариду дезоксирибози (в нуклеотидах РНК - рибози); 3) залишку фосфорної кислоти. Сполучення нуклеотидів у молекулі ДНК відбувається в результаті взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксильною групою дезоксирибози іншого. В результаті утворюється фосфодиефірний зв'язок, що об'єднує нуклеотиди в довгий ланцюжок. Скелет ланцюга складається з молекул фосфату і пентоз, що чергуються. Синтез полінуклеотидного ланцюга відбувається за участю ферменту ДНК-полімерази. Цей фермент приєднує фосфатну групу одного нуклеотиду до гідроксильної групи дезоксирибози наступного. Комплементарність пар основ. Два полінуклеотидні ланцюги ДНК не є ідентичними, але вони комплементарні один одному. Це пов'язано із строгою відповідністю основ одного ланцюга основам іншого. Відстань між двома ланцюгами ДНК - 2 нм, що дозволяє вмістити тільки одну пару А-Т або Г-Ц, які відповідають цим розмірам. Тільки аденін і тимін, а також гуанін і цитозин мають відповідні просторові структури для утворення водневих зв'язків. Концепція специфічного зв'язування пар основ свідчить, що аденін в одному ланцюгу повинен відповідати тиміну в іншому, а гуанін повинен мати навпроти себе цитозин в іншому ланцюгу. Таким чином, два ланцюги ДНК комплементарні один одному. Правила Е. Чаргаффа. I. Молярна частка пуринів (аденіну - А і гуаніну - Г) дорівнює молярній частці піримідинів (цитозину - Ц і тиміну - Т): А+Г=Ц+Т, або А+Г/Ц+Т=1 II. Кількість аденіну і цитозину дорівнює кількості гуаніну і тиміну: А+Ц=Г+Т, або А+Ц/Г+Т=1 III. Кількість аденіну дорівнює кількості тиміну, а кількість гуаніну дорівнює кількості цитозину: А=Т, або А/Т=1, Г=Ц, або Г/Ц=1 IV. Відношення суми молярних концентрацій Г+Ц до суми молярних концентрацій А+Т у різних видів значно змінюється: Г+Ц/А+Т названо коефіцієнтом специфічності. Для бактерій коефіцієнт специфічності дорівнює 0,45-2,8, для вищих рослин, тварин і людини - 0,45-0,94. V. Існують види ДНК, в яких А+Т>Г+Ц (АТ- тип) та ДНК, в яких А+Т<Г+Ц (ГЦ-тип). АТ-тип ДНК характерний для вищих рослин, тварин і людини. ГЦ-тип властивий грибам, бактеріям, вірусам. Просторова організація ДНК. Молекула ДНК може існувати в різній конфігурації залежно від навколишніх умов. Отже, в молекулі ДНК можна виділити первинну структуру - послідовність нуклеотидів у ланцюгу, вторинну структуру - два комплементарні антипаралельні ланцюги, з'єднані водневими зв'язками, і третинну структуру - тривимірну спіраль. Зазначимо, що: а) геометрія спіралі ДНК залежить від послідовності нуклеотидів; б) значна частина ДНК не кодує білків або РНК; в) кожний ген - це складна функціонально-активна одиниця, призначена для регульованого синтезу РНК. 8. РНК, роль у зберіганні і перенесенні інформації, хімічна будова, просторова організація, видова специфічність. Рибонуклеїнові кислоти (РНК). Спадкова інформація зберігається в молекулі ДНК. Проте ДНК не бере участі в життєдіяльності клітин. Роль посередників у передачі спадкової інформації від ДНК у цитоплазму відіграють рибонуклеїнові кислоти. Взаємовідносини ДНК, РНК і білків можна представити у вигляді схеми ДНК → РНК → білок. У цьому випадку один з ланцюгів ДНК є матрицею для молекул РНК, що, зокрема, є матрицями синтезу білків або входять до складу рибосом чи переносять амінокислоти. РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полімерних молекул, що складаються з одного ланцюга. Одноланцюгові РНК можуть утворювати подвійні спіралі, якщо різні частини ланцюга мають антипаралельні комплементарні сегменти, пов'язані один з одним. У частини вірусів РНК є носієм спадкової інформації за відсутності ДНК. Деякі РНК мають каталітичну активність на певні клітинні процеси. РНК - полімер рибонуклеотидів, що складаються із фосфорної кислоти, рибози й азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил). Рибоза разом із залишками фосфорної кислоти утворює скелет молекули, на якому розташовані азотисті основи. Усі різновиди РНК синтезуються на молекулах ДНК за участю ферментів РНК-полімераз на основі принципу комплементарності. При цьому в синтезованій молекулі аденін ДНК комплементарний урацилу РНК, а гуанін - цитозину. Якщо вміст ДНК у клітинах постійний, то вміст РНК дуже коливається у залежності від типу клітини, інтенсивності метаболізму і синтезу білків.Молекули РНК мають багато спільного зі структурою ДНК, але відрізняються низкою ознак: а) вуглеводом РНК є рибоза, б) РНК не містить тиміну, його місце в молекулі займає урацил, в) РНК - одноланцюгова молекула, г) правила Чаргаффа не виконуються. Типи РНК. На основі розміру, структури і функції молекул розрізняють три типи РНК, характерних як для прокаріотів, так і для еукаріотів. Інформаційна РНК (іРНК). ЇЇ молекули утворюються на певних ділянках ДНК, мають назву структурних генів, у вигляді комплементарної копії ділянки одного з її ланцюгів. Вони несуть закодовану інформацію первинної структури білків у цитоплазму, де прикріплюються до рибосом і реалізують цю інформацію.Інформаційна РНК є матрицею для синтезу поліпептидів (білків), тому її називають також матричною. Матрична РНК є шаблоном, на якому будуються поліпептиди відповідно до закладеної генетичної інформації. Звичайно, вона несе інформацію про синтез тільки однієї молекули білка - це так звана моноцистронна іРНК. Транспортна РНК (тРНК). Молекули тРНК утворюються на спеціальних генах. Транспортні РНК короткі, однониткові, мають форму листка конюшини завдяки комплементарному сполученню основ на різних ділянках ланцюга, складаються з невеликого числа нуклеотидів - 75-90. Від загальної маси РНК на тРНК припадає близько 10-15 %. Молекули тРНК переносять до місць синтезу білків тільки відповідні їм амінокислоти з цитоплазми. Кожній амінокислоті відповідає своя тРНК внаслідок особливостей нуклеотидної послідовності та просторової структури. Молекули тРНК мають чотири важливі ділянки: а) транспортну; б) антикодон; в) ділянку приєднання фермента; г) ділянку зв'язування з рибосомою. Антикодон складається з п'яти нуклеотидів. У центрі - три специфічних рибонуклеотиди (триплет). Азотисті основи антикодона мають комплементарний триплет на ланцюгу іРНК, цей триплет називається кодоном. У період синтезу білка антикодон знаходить відповідний йому кодон на іРНК і тимчасово приєднується до нього водневими зв'язками. Ділянка приєднання ферменту - це спеціальна частина молекули тРНК для специфічного зв'язування з ферментом аміноацил-тРНК-синтетазою, що каталізує приєднання амінокислоти до молекули тРНК. Ділянка зв'язування з рибосомою - особлива частина молекули (певна послідовність нуклеотидів) тРНК, що потрібна для прикріплення до рибосоми. Рибосомальна РНК утворює структурний каркас рибосоми, їй належить важлива роль у процесі синтезу білків. Рибосомальна РНК забезпечує зв'язування іРНК з рибосомами за допомогою певних послідовностей нуклеотидів. Таким чином встановлюється початок і рамка зчитування інформації з іРНК. Багато білків рибосом виконують не тільки структурну, але й ферментативну функцію. 9. Реплікація ДНК. Самокорекція і репарація ДНК. Реплікація ДНК - процес синтезу дочірньої молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти на матриці батьківської молекули ДНК. У ході подальшого розподілу материнської клітини кожна дочірня клітина отримує по одній копії молекули ДНК, яка є ідентичною ДНК вихідної материнської клітини. Цей процес забезпечує точну передачу генетичної інформації з покоління в покоління. Реплікацію ДНК здійснює складний ферментний комплекс, що складається з 15-20 різних білків, званий реплісомою. Етапи: 1. Ініціація ( розпізнавання точки ініціації, розкручування молекули ДНК). 2. Елонгація – додавання дезоксирибонуклеотиду до 3’-кінця ланцюга ДНК що росте. 3. Термінація. Репарація і самокорекція ДНК — набір процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження молекул ДНК, які кодують її геном. У клітинах всіх організмів, зокрема людини, як нормальна метаболічна активність, так і зовнішні фактори, такі як ультрафіолетове випромінювання, можуть викликати пошкодження ДНК, приводячи у людини до 1 мільйона індивідуальних молекулярних пошкоджень на клітину за день. Багато з цих пошкоджень заподіює структурні пошкодження молекулі ДНК і може впливати на транскрипцію генів клітини, або навіть повністю запобігати їй. Деякі пошкодження викликають потенційно шкідливі мутації в геномі клітин, які впливають на виживання клітини або її дочірніх клітин після мітозу. Тому, процеси репарації ДНК повинні бути постійно активними, так як вони мають швидко відповідати на будь-які пошкодження структури ДНК. Ефективність репарації ДНК залежить від багатьох факторів, зокрема типу клітини, її віку та оточення. Клітини, що накопичили велику кількість пошкоджень ДНК або не мають більше можливостей до репарації, можуть піти одним з трьох можливих шляхів: перейти до незворотного статичного стану або клітинного старіння, піддатися апоптозу або альтруїстичному самогубству, або продовжити ділитися і стати першою клітиною ракової пухлини. Репарація ДНК життєво важлива для підтримки цілісності геному і тому для нормального функціонування організму. Багато генів, які, як було показано, впливають на тривалість життя, пізніше опинилися залученими в репарацію і захист ДНК. Нездатність виправлення деяких молекулярних пошкоджень генеративних клітин можуть ввести мутації в геном нащадків і таким чином впливають на швидкість еволюції. |