1 Генетикалы зерттеулер дістері. Масаты Негізгі генетикалы зерттеулер дістерін оып тану. Жалпы млімет
 Скачать 231.5 Kb.
|
|
3.2. Доминанттылық түрлері. Мақсат: Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі және оның түрлерің оқып тану. Жалпы мәліметтер. Элементарлы белгілерді , яғни альтернативті түрлері моногибридті схемасы бойынша тұқым қуалайтын белгілерді, тереңірек қарағанда, тек қана доминанттылық проблемаға емес, сондай-ақ аллельморфті жұптардың әрекеттесуіне жақындауға болады. Доминанттылық қасиет аллельдердің әрекеттесуін жоқтамайды: жартылай, толымсыз доминанттылықты, асадоминанттылықты, кодоминанттылықты. Тапсырма 1. Гендердің әртүрлі аллельді әрекеттесуі және оның түрлерің мағынасың оқып танып сандық осьта әртүрлі доминанттылық түолері кезінде гетерозиготалардың орналасуын көрсетіндер.  аа 0 АА Толық доминанттылық Жартылай тұқым қаулау Толымсыз доминанттылық Асадоминанттылық Кодоминанттылық Тапсырма 2. Әртүрлі доминанттілік түрлерінде есеп шығарындар. 3.3.Дигибридті және полигибридті будандастыру, тәуелсіз тұқым қуалау заңы және оның генетикалық негізі жөнінде ұғым қалыптастыру. Жалпы мәлімет. Моногибридті будандастырудың талдауынан дискретті тұқым қуалаушылық факторлардың немесе гендердің бар екендігі шығады. Будандастыруға алынған ата-аналық формалар бір-бірінен бір-неше жұп белгілері бойынша айырмашылығы болуы мүмкін. Онда будандастыру ди-, үш-, тетра- және полигибридті деп аталады. Дигибридті будандастырудың талдаудың классикалық мысалын Г. Мендель берді. Ол бұршақтың екі түрің, бір-бірімен сыртқы пішіні мен түсі бойынша айырмашылығы бар формаларының бұршақтарының будандастырған. Доминанттылық және біркелкі заң бойынша F1 гибридтер бәрі тегіс сары бұршақ барді. Осы бұршақтардан шыққан өсімдіктер өзара бунандастырылған кезде екінші ұрпақта барлық мүмкін белгілердің қосылуы болды. Осы феномен Мендельдің үшінші заңы – белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауын көрсетеді. Тапсырма 1. Ди- және полигибридтерді будендестыруға есептер шығарындар. Тапсырма 2. Ди- және үшгибридті будандастыруға есеп шығарып полигибридті будандастыру кезінде гетерозиготалардың ажырауларының генетикалық сандық заңдылықтарын анақтандар.
Тапсырма 3. Берілген шыбындардың линияларымен танысындар: қалыпты расса және мутантті қара денелі қысқа қанаттілермен, осы мутацияларды кодтайтын гендер қай хромосомаларда, қай локуста орналасқанын анықтап келесі будандастыру түрлерін жасап тәжірибе хаттамасың жазындар. 1.♀қалыпты (ААВВ) х ♂ қара денелі қысқа қанатты (аавв) 2.♀қара денелі қысқа қанатты х ♂ қалыпты (ААВВ) 3.♀қалыпты (гибридті форма АаВв) х ♂ қалыпты (гибридті форма АаВв) 4.♀қалыпты (гибридті форма АаВв) х ♂ қара денелі қысқа қанатты (аавв) 5.♀қалыпты (гибридті форма АаВв) х ♂ қалыпты (ААВВ) Керекті заттар мен саймандар. Азық ортасы бар бес пробирка, пробиркамен берілген линиялар шыбындары, алдынала алынған гибридтері, лупалар, шыбынмен жұмыс істеуге керекті саймандар. Тәжірибе хаттамасы: Тақырып 4. Гендердің әрекеттесуі. Мақсат: Аллельді емес гендердің әртүрлі әрекеттесу түрлерімен танысып, олардың сәйкес шығару арқасында толығырақ түсіну. Жалпы мәлімет. Тәуелсіз тұқым қуалау заңдылығы тағыда генетикалық материалдың дискретті екендігін дәлелдейді. Ол белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауынан және тәуелсіз әсер етуінен көрінеді. Бірақта кейбір жағдайларда фенотиптерді идентификациялау бірнеше қиындықтарға шалынады, оны аллельді емес гендердің әрекеттесуімен түсіндіруге болады. Тапсырма 1. Ұрпақтары 8 класқа (2 - рекомбинантті емес, 6 - рекомбинантті) ажыраған жағдайдағы будандастыру схемасынкроссинговер жиілігін біле отырып b, pz және vg, гендердің тізбекте орналақан орның дұрыстапжасандар: b-pz - 6%, pz-vg - 12%, b-vg - 18%. Тапсырма 2. Анализдеуші будандастыру кезінде үшгетерозиготаларда келесі ажырау өтті: АВСавс - 120 Авсавс - 37 авсавс - 143 аВСавс - 42 Авсавс - 70 АвСавс - 8 авСавс - 65 аВсавс - 6 Гендердің тізбекте кезек орналасуын және араларындағы қашықтығын анықтандар. Тапсырма 3. Келесі есепті шығарындар. Семинар. Тіркес тұқым куалау және оның себебі. Кроссинговер. Кроссинговердің түрлері мен мөлшері. Кроссинговер механизмі. Гендердің хромосомада локализациялануы. Генетикалық карталар. Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар. Тұқым қуудың хромосомалық теория қағидалары. Қолануға негізгі әдебиет: С. Ж. Стамбеков "Жалпы генетика" Алматы, 1993. 57-75 т. Студенттердің дербес жұмысына тапсырма: Келесі терминдер сөздігін жасандар: кроссинговер, хиазма, ДНҚ рекомбинациясы, жалғаз кроссинговер, екеселенген кроссинговер, морганида, тіркесу тобы, хромосомалардың генетикалық картасы. Келесі тақырыптар бойынша реферат жазындар. а) Тіркесіп тұқым қуалау және кроссинговер. б) Жеміс шыбыны Drosophila melanogaster - генетикалық зерттеулер объектісі. г) Жеміс шыбынының линияларының әртүрлілігі және олардың генетикалық номенклатурасы. Бақылау сұрақтар. Морганның хромосомалық теориясының негізгі қағидаларын келтіріндер. Мейозда тұқым куалайтын өзгергіштікке не себеп? Кроссинговердің жиілігі неге байланысты? Екі белгі бойынша будандастыру кезінде кроссинговер жиілілігі25 процент болса, олардың А және В гендерінің арасындағы қашықтық қандай? Генетикалық карталарды құру принципі неде? Тәуелсіз және тіркес тұқым қуалаған кезде гендердің олколизациялануының ерекшеліктері неде? Тақырып 5. Жыныс генетикасы. 5.1. Жынысты анықтау теориялар. Мақсат: Жынысты анақтайтын хромосомалық және балансты теорияларды, белгілерің жыныспен тіркес тұқым қуалауын оқып тану. Білімді есеп шығару мен шыбынмен тәжірибеарқасында нығайтыңдар. Жалпы мәлімет. Әрбір белгілі бір жынысты ағзаның дамуы зигота аналық пен аталық арасындағы айырмашылығы бар жыныс хромосомалық теориясы бойынша әрбір жануарлар түріне және екі жынысты өсімдіктерге жынысты аңықтаудың хромосомалық теориясы бойынша аналық пен аталық дараларының тең саны тән. Бұл жағдай гетерогаметалы жыныстың екі әртүрлі жыныс хромосомаларын /X,Y/ тең түзетінімен түсіндіруге болады. Фактілер көбейген сайын жынысты аңықтаудың хромосомалық теориясы тек қана тұрақтана қоймай бірнеше қиындықтарға шалыңды. Бриджестің тәжірибелерінде жыныс хромосомалырының дұрыс ажырау нәтижесінде пайда болған дрозофиланың қалыпты түрден басқа даралар аутосомалармен ХХ-хромосомалар барлар -аналық, АА+ХО- аталық екенің көрсетті. Осы факторлар жыныс хромосомалары ғана емес жынысты аңықтайтынығын дәлелдейді. Сонда жыныс қалай аңықталады? К. Бриджестің жынысты аңықтаудың байланысты теориясы бойынша дрозофиланың жынысы Х-жыныс хромосомаларының саны мен аутосомалар жиынтығының қатысына байланысты. Ақырғы жылдары генетиктармен жиналған көптеген фактілер жынысты аңықтаудың байланысты теорияның универсальді екенін көрсетті. Ол қазір көбінесе қолданылады. Тапсырма 1. Адам мен құстардың мысалында табиғатта кездесетін жыныс хромосомаларын қолданып будандастыру схемасын құрындар. Тапсырма 2. Хромосомалардың әртүрлі дұрыс ажырамау варианттарын құрастырып фенотиптік бейнесін көрсетіндер. 5.2. Жыныспен тіркес тұқым куалау. Мақсат: Жыныспен тіркес белгілердің тұқым қуалауын оқып тану, есеп шығару мен жеміс шыбынымен тәжірибеде оның механизмін көрсету. Жалпы мәлімет. Белгілердің тұқым қуалауының Мендель заңдылықтарына қарағанда ұрпақтарда белгілерінің ажырауы будандастырудың бағытына, яғни қай жыныстан доминантті және рецесивті белгілер алынғанына байланысты емес екені көрсетілген. Бұл жағдай гендер әрбір жыныста бірдей кездесетін аутосомаларда орналасқан кездерде орындалады. Бірақта, гендер жыныс хромосомаларында орналасқанда тұқым қуалау түрі мен ажырау жыныс хромосомалардың мейозда өзгеруімен ұрықтану кезінде олардың қосылуына байланысты. Осындай жағдай жыныспен тіркес тұқым қуалау деп аталады. Тапсырма 1. Дрозофилада жыныспен тіркес аллельді жұп гендер бар. Оның біреуі қалыпты дөнгелек көзді анықтаса, басқасы – сызық тәріздіні. Сызық тәрізді көзді аналық дөнгелек көзді аталықпен будандастырылды. F1 ұрпақ (аталық пен аналық) бәрі сызық тәрізді көзді. F2-де аналықтар бәрі сызық тәрізді көзді болса, аталықтар сызық тәрізді дөнгелек көздісі кездесті. Символиканы пайдалана отырып будандастыру схемасын жазып екі аллельдің қайсысы доминантті, қайсысы рецесивті екенін анықтандар. Тапсырма 2. Берілген шыбын линияларымен танысындар: қалыпты қызыл көзді және мутантті ақ көзді, осы белгілерді қамтамасыз ететін гендер қай хромосомада, қай локуста орналасқанын көрсетіндер, келесі будандастыру түрлерін жүргізіп тәжірибе протоколын жасап қортынды жазындар. ♀ ақ көзді ХаХа х ♂қызыл көзді ХА У ♀ қызыл көзді ХАХА х ♂ ақ көзді ХаУ Тәжірибе хаттамасы. Семинар. Жынысты анықтаудың хоромосомалық теориясы. Баланстық теория және жыныс хромосомалары жүйесіндегі ауытқулар. Жыныспен тіркес тұқым қуалау. Жынысты реттеу проблемасы. Қолдануға негізгі әдебиет: С. Ж. Станбеков «Жалпы генетикаң Алматы, 1993. 75-90 т. Студенттердің дербес жұмысына арналған тапсырма. Келесі терминдердің сөздігін жасандар: гомогаметалы жыныс, жыныспен тіркесу, крисс-кросс тұқым құалау, олкус, хромосомалық теория, баланстық теория. Келесі тақарыптар бойынша реферат жазындар: а) Адам және жануарларда жыныспен тіркес тұқым қуалауы. Бақылау сұрақтар. Жыныс дегеніміз не? Жыныспен тіркескен белгілердің қым-қиғаш тұқым қуалауын қалай түсіндіруге болады? Жыныстық дамуының бұзылуына не себеп? Адамда өте сирек кездесетін ихтиозис ауытқуы болады. Осы ауытқу кездесетін шежіреде ихтиозис тек қана еркектерге тән. Әйелдерде бұл ауру кездеспейді және олар балаларына тұқым қуаламайды. Ихтиозис қалай тұқым қуалайды? Тақырып 6. Өзгергіштік. 6.1. Вариациялық қатарды құру және ішінара іріктелген жиынтықтын статистикалық параметрларын табу. Мақсат: вариациялық қатарды құрудың алгоритмдерін оқып тану және ішінара іріктелген жиынтықтың статистикалық параметрлерін табуды ұйрену. Жалпы мәлімет. Мысалы модификациялық өзгергіштікті зерттеуге қолданылатын генетикалық зерттеудің бірі статистикалық әдіс. Бұл әдістің негізі болып биометрия келеді. Биометрияда екі ұғымды ажыратады: жалпы және ішінара іріктелген жиынтық. Жалпы – бұл барлық зерттелетін даралардың жиынтығы. Бірақта көп жағдайда санының көбіне байланысты оны зерттеу мүмкін емес. Онда оның бір бөлігіне назар аударады – ішінара іріктелген жиынтыққа. Ішінара іріктелген жиынтықты зерттеу үшін вариациялық қатарды пайдаланады. Негізгі анықтайтын көрсеткіштері М, δ, Сν, м. Тапсырма 1. Вариациялық қатарды құру алгоритмдері мен үлкен жиынтықтың статистикалық көрсеткіштерін санау алгоритмдерін еқып танып жазындар. Тапсырма 2. Берілген мәліметтерді пайдалана отырып вариациялық қатар құрып, жиынтықтың статистикалық параметрлерің санап жиынтыққа мінездеме беріндер. Тақырып 7.Статистикалық көрсеткіштер. Екі ішінара іріктелген жиынтықтың орташа арифметикалық шамаларының айырмашылығының дұрыстығын бағалаудың алгоритмдерін оқып танып тапсырма орындау. Жалпы мәлімет. Биологияда көп жағдайда ішінара іріктелген жиынтықтардың орташа көрсеткіштерін салыстыру керек болады. Олар белгіллер бір қатемен табылатындықтан айырмашылықтың дұрыстығын бағалау керек. Бұл үшін дұрыстық критерий (td) пайдаланылады. Ол келесі формула бойынша саналады: M1+M2 td =————— √ m21+m22 Тапсырма 1. Алгоритмдерің оқып танып, берілген ішінара іріктелгенжиынтықтардың орташа арифметикалық шамаларының айырмашылығының дұрыстығын бағаландар. Тақырып 8.Белгілердің арасындағы байланысты зерттеу. Мақсат: санау алгоритмдерін оқып танып екі байланысты белгілердің арасындағы корреляция коэффициентін анықтандар. Жалпы мәлімет. Ағза біртүтас бірлік болғандықтан олардың барлық белгілері мен қасиеттері бір-бірімен белгілі бір байланыста. Осындай байланыс корреляция деп аталады. Ол бағыты бойынша тура және теріс, дәрежесі бойынша – нәшәр, орта немесе жоғары болып корреляция коэффициентімен анықталады(r). Корреляция коэффициенті 0 ден Ғ 1 дейін ауытқуы мүмкін. Әдістердің бірі бойынша оны табу үшін корреляциялық ор құру керек. Тапсырма 1. Корреляциялық тор құру мен корреляциялық коэффициенттің санау алгоритмдерін оқып танып жазындар. Тапсырма 2. Берілген мәліметтер бойынша корреляциялық тор құрып корреляциялық коэффициенттің анықтап байланыс жөнінде қорытынды жасандар. Тақырып 9. Мутациялық өзгергіштік. Мақсат: өзгергіштік түрлерімен, оладың жіктелуімен танысу. Мутациялардың әсерін ұғып анақтау. Жалпы мәлемет. Тірі организмдерге өзгергіштіктің әртүрлі түрлері тән. Кариотиптің, ДНҚ-нің және оның учаскілерінің негізгі бір қасиеті ағзаның құрылысының тұрақтылығын сақтау. Бірақта ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен генетикалық материалда бұзылулар – мутациялар пайда болуы мүмкін. Олар мутациялық өзгергіштікті анықтайды. Тапсырма 1. Мутациялардың негізгі түрлерімен танысып мутациялардың генотипті өзгертуіне қарай жіктеуін құрындар. Тапсырма 2. Адам жасушаларында фенилаланин (ауыстырылмайтын аминқышқылдардың бірі)әрбірісі белгілі бір гендердің бақылауымен түзілетін сондай-ақ ферменттердің қатысуымен бірінен соң бірі оннан астам биохимиялық реакциялардан өзгеріп өтеді. Төменде көрсетілген схеманы қарап түсіндіріндер: а) альбинизм мен фенилкетонурия (альбинизм – тері мен шаш жасушаларында меланин қара пигментінің жоқтығы). Фенилкетонурия – рецесивті ауыру, мақұлықтың бір түрі, қанда фенилаланин артық жиналып және одан бөлініп шыққан фенилжұзым қышқылының - зиянды заттың әсерінен; в) ген І және ген 3 бірге мутацияға ұшырау қандай жағдайға әкеп соғады, неге? Фенилаланиннің біртіндеп ауысу схемасы. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||