1. История развития генетических исследований
 Скачать 250.39 Kb.
|
13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. КлассификацияКак и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. В основу классификации генных болезней можно положить генетический, клинический или патогенетический принцип. В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Диагностика: тест Гатри, экспресс - метод с FeCl3, биохимические методы (определение фенилпировиноградной кислоты в моче и ФА в крови) 14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человекаЦитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того этот метод применяют для исследования мутагенного действия различных химических веществ. Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, помещая их в питательную среду при температуре 37 градусов, где они делятся. Затем готовят микропрепараты, окрашивают их и анализируют число и строение хромосом. Выявление многих наследственных заболеваний возможно ещё до рождения ребёнка (в околоплодной жидкости находятся клетки плода). Поэтому этот метод широко используется в генетических консультациях. 15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Формы синдрома Дауна • Простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. • Мозаичная форма – возникает в результате нерасхождения хроматид при дроблении бластмеров в эмбриональном периоде. В результате не все клетки содержат лишнюю хромосому. • Транслокационная форма - возникает в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Синдром Дауна - фенотип «плоское лицо» — 90 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % монголоидный разрез глаз — 80 % эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахицефалия - 81 % катаракта – 66 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и строением неба) – 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5 го пальца (искривленный мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») небо – 55% плоская переносица — 52 % бороздчатый язык 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % косоглазие – 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 % пигментные пятна по краю радужки 19 % стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % • врожденный лейкоз – 8% 16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика.Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия по X-хромосоме. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н.А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г.Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Первичная аменорея и бесплодие. • Складки кожи в области шеи . • Отставание в физическом развитии. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). • Избыток кожи на шее. • Пороки развития костно-суставной и сердечно-сосудистой систем. • Лимфостаз. • Низкорослость. (135—145 см) • Бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожив области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), • Интеллект у большинства больных с синдромомТернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромомТернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. |