1. Какие примеры фундаментальных законов вы можете привести К фундаментальным законам природы относят закон
 Скачать 32.39 Kb.
|
|
1. Какие примеры фундаментальных законов вы можете привести? К фундаментальным законам природы относят: закон минимума потенциальной энергии, как определяющий условие устойчивости объектов; закон эквивалентности массы и энергии, открытый А.Эйнштейном; законы сохранения (массы-энергии, энтропии-информации, электрического и барионного зарядов и др.), как отражение симметрии материального мира; закон периодичности, проявляющийся в повторении свойств, состояний или их изменений; второй закон термодинамики, регламентирующий направленность процессов и другие. 2. Чем методология отличается от методики? Методология - система принципов и способов организации, построения теоретической и практической деятельности, а также учение об этой системе. Понятие "методология" имеет два основных значения: а) система определенных способов и приемов, применяемых в той или иной сфере деятельности (в науке, политике, искусстве и т.п.); б)учение об этой системе, общая теория метода, теория в действии. Методика отвечает конкретным целям и задачам психолого-педагогического исследования, содержит в себе описание объекта и процедур изучения, способов фиксации и обработки полученных данных. На основе определенного метода может быть создано множество методик. Например, экспериментальный метод в педагогической психологии воплощен в методиках изучения интеллекта, воли, личности учащегося и других сторон психической реальности. 3. Предмет, цели и задачи дисциплины «Клинико-педагогические основы дефектологии» (КПОД) Цель и задачи освоения дисциплины Формирование универсальных и профессиональных компетенций в области освоения клинико-педагогических основ формирования здоровья и предотвращения дефекта развития в процессе коррекционно-педагогической, диагностико-консультативной, информационно-профилактической и исследовательской деятельности, развитие личностных, профессиональных и мировоззренческих качеств, необходимых для сохранения и поддержания здоровья в образовательном процессе. Предмет – основы (фундамент) будущей профессии. Истинным фундаментом любой дисциплины является её методология - это раздел общей теории научного познания и философии науки. Основным понятием методологии служит мировоззрение 4. Междисциплинарные связи КПОД. Дефектологическая наука включает в себя разделы специальной (коррекционной) педагогики, социологии, философии, психологии. Кроме этого, прослеживается тесная взаимосвязь c медицинскими науками (психиатрия, невропатология, иммунология, педиатрия, офтальмология, отоларингология и др.). Следует отметить, что природа происхождения различных патологических процессов не однородна, поэтому связь между науками достаточно широка и разнообразна. 5. Что такое мировоззрение? мировоззрение – это система ценностей и приоритетов, понимание того, что важно, а что второстепенно; что свято и незыблемо, а чем можно и пренебречь. Мировоззрение бывает: глубинным (подсознательным) и поверхностным (декларируемым, речевым); здоровым и дефективным («больным»). Здоровое глубинное мировоззрение соответствует фундаментальным законам мироздания: например, причина важнее следствия; общее сильнее частного; глубинное важнее поверхностного. 6. Виды мировоззрения. Современная классификация мировоззрения человека. Мировоззрение бывает: глубинным (подсознательным) и поверхностным (декларируемым, речевым); здоровым и дефективным («больным»). Глубинное мировоззрение находится в подкорке головного мозга. 7. Поверхностное мировоззрение, его значение для педагогической практики. Поверхностное мировоззрение – это та система ценностей и приоритетов, которую мы сознательно декларируем. Например, то, что мы ГОВОРИМ, или то, как мы ВНЕШНЕ себя ведём. Она – поверхностная, речевая, декларируемая. Поверхностное мировоззрение далеко не всегда может совпадать с глубинным мировоззрением, то есть с тем, что в глубине души, в подсознании, в подкорке. Если совпадает, то это – искренность. Но человек устроен так, что искренность он проявляет далеко не всегда. Это ни хорошо, ни плохо. Это – защитная особенность психики и работы мозга. В последние годы в психолого-педагогической литературе стало встречаться понятие "профессиональное мировоззрение", которое рассматривается авторами как одна из граней профессиональной компетенции учителя и связывается с педагогическим сознанием, с самосознанием личности себя в профессии. По мнению исследователей, профессиональное мировоззрение либо проявляется в профессиональных привычках, наличии установок и стереотипов в отношении собственной и других профессий, либо отражает комплекс представлений учителя о себе как профессионале: понимание норм, правил, модели своей профессии, требований к педагогической деятельности и общению, либо сводится к формированию соответствующих элементов профессионального внимания, перцепции, памяти, мышления, эмоционально - волевой сферы. 8. Материальные носители поверхностного мировоззрения. Носители мировоззрения: Отдельная личность Социальная группа Общество в целом Человечество в ту или иную эпоху Пути формирования мировоззрения Стихийное: На основе обыденного опыта, под влиянием жизненных условий Осознанное: Посредством целенаправленной теоретической разработки фундаментальных принципов, идей, идеалов 9. Глубинное мировоззрение человека, его значение для профессиональной деятельности. Наличие базового психологического образования может свидетельствовать о глубинном понимании методологических основ прикладной психологии и усвоенных за годы обучения профессиональных нормах Так же играет роль личностные особенности: 1. Мотивационно - ценностные особенности, например: выраженный интерес к людям 2. Характерологические качества( устойчивая позитивная самооценка) и т.д. Благодаря этому формируется личный стиль специалиста 10. Научные основы формирования глубинного мировоззрения. Поколенческая значимость формирования глубинного мировоззрения. научные мировоззрения опираются на научную картину мира, на выводы и обобщения, сделанные на основе научного анализа и теоретического осмысления причинно-следственных связей, характеризующих развития природных и общественных явлений 1 этап мировоззрения чувственный, эмоциональный, лоскутный образ мира 2 этап мировоззрения преимущественно чувственный, соединенный образ мира 3 этап характеризует прзнавательно-интелектуальную сторону и основывается на рациональном объяснение мира 11. Материальные носители глубинного мировоззрения. Отдельная личность Социальная группа Общество в целом Человечество в ту или иную эпоху 12. Подсознание, его роль в формирования глубинного мировоззрения. Глубинные участки головного мозга (его ядро) являются наиболее древними, первичными образованиями нервных клеток. Сюда же можно отнести и спинной мозг. Назначение этой части - регулирование всех систем жизнеобеспечения организма. Другими словами - вся физиология. Этот участок мозга, назовем его уровнем глубинного сознания, обеспечивает сложнейшие функции регулирования и контроля всех внутренних органов и систем, каждой клетки организма, а также “отвечает” за безусловно-рефлекторную деятельность организма. Движет или управляет этим уровнем сознания три основных инстинкта: самосохранения, самообеспечения и размножения. Глубинное сознание сориентировано на обслуживание внутренних потребностей организма в пище, воде, отдыхе и т. п. Именно этот уровень сознания контролирует и регулирует все сложнейшие биохимические процессы, протекающие на уровне клеток, органов, систем или всего организма в целом, постоянно поддерживает в нужных параметрах обмен веществ, энергетические балансы и многое другое, без чего нормальная жизнедеятельность организма невозможна. 13. Виды глубинного мировоззрения, их методологическое значение в профессиональной деятельности. Здоровое глубинное мировоззрение соответствует фундаментальным законам мироздания: например, причина важнее следствия; общее сильнее частного; глубинное важнее поверхностного и др. Иными словами, «здоровое мировоззрение» – это безоговорочный приоритет Любви как таковой над остальными сторонами жизни. Если же что-то из перечисленного подавляет Любовь, то вместо «Здорового мировоззрения» констатируется «Нездоровое мировоззрение». Дефективное глубинное мировоззрение человека заключается в подсознательном преобладании агрессивных черт характера (злобности, мстительности, излишней горделивости, завистливости, ревности, уныния, сожаления, депрессивности, обидчивости, чувства вины и т.п.) над любовью. И вот как раз различать смысл и содержание разновидностей мировоззрения стоит, т.к. от этого напрямую зависит формирование профессионального мировоззрения педагога-дефектолога в его деятельности. Смысл и содержание здорового глубинного мировоззрения: безоговорочный приоритет любви с подсознании (в душе) над любыми агрессивными чертами характера и над любыми иными компонентами личности человека. 14. Что такое дефект мировоззрения? Как он формируется? Дефективное глубинное мировоззрение человека заключается в подсознательном преобладании агрессивных черт характера (злобности, мстительности, излишней горделивости, завистливости, ревности, уныния, сожаления, депрессивности, обидчивости, чувства вины) над любовью. Такое соотношение истощает жизненную энергию, упрощает амплитуду волны жизненных функций. В зависимости от степени выраженности данного искажения формируется (среди прочего) либо бездетность, либо нарушения детородной функции, либо дефект развития ребёнка (степень проявления и локализация тоже различна), либо патология (вплоть до грубой патологии), либо детская смертность (внутриутробная, перинатальная, постнатальная). Это происходит в силу фундаментальной нехватки жизненной энергии волновой природы. Затем следует поиск медицинских (клинических) причин всего перечисленного. Однако любые лечебные воздействия без коррекции изначального дефекта глубинного мировоззрения в фундаментальном смысле оказываются лишь симптоматическими, то есть поверхностными, и поэтому часто - неэффективными. 15. Последствия дефекта мировоззрения родителя для потомков. Таковыми являются дефекты глубинного мировоззрения родителей (предков). Фундаментальные истоки зарождают причинно-следственную цепь дефекта, за ними следуют и конкретные для каждого случая причины, например, генетические дефекты, тератогенные воздействия, ряд других врожденных и приобретённых факторов. Фундаментальными истоками возникновения дефектов развития ребёнка являются дефекты глубинного мировоззрения родителей (предков) потому, что именно они вызывают нехватку жизненной энергии, так необходимой для полноценной детородной функции, нормального развития ребенка на всех стадиях его онтогенеза, включая пубертатный период и реализацию последующей детородной функции потомства из поколение в поколение. 16. Последствия дефекта мировоззрения педагога для ученика. Педагог формирует не просто наши знания и интеллект — он в принципе влияет на наше мышление, мировоззрение . Он находится с учеником в тесном контакте в момент, когда ребенок формируется во взрослого человека: начиная от психологической и эмоциональной стороны и заканчивая моделью поведения и принципами. Последствия дефекта мировоззрения педагога для ученика могут быть самые разные. Они разочаровываются в школе, а порой и в жизни. У части подростков формируется вульгарный вариант взрослого поведения. Они позволяют себе прогулы уроков, открытое курение, появление в школе в нетрезвом состоянии. Все это приводит к усилению эмоционального напряжения и может проявляться агрессивным поведением. 17. Системное мышление педагога-дефектолога. системное мышление - это способ понять сложность мира, рассматривая его с точки зрения единства, целостности и взаимосвязей, а не разделяя его на части. Оно используется как способ изучения и разработки эффективных действий в сложных контекстах. Системное мышление опирается на теорию систем и системные науки и вносит свой вклад в их развитие. Учитель-дефектолог должен системно мыслить в отношении таких парных категорий как «Здоровье» и «Дефект», «Здоровье» и «Болезнь», «Жизнь» и «Смерть», «Вдох»и «Выдох», «День» и «Ночь» и т.д., понимая, что всё пересиленное лишь субсистемы (части) одной большой системы мироздания. Системность-это состояние, качество или состояние сложной системы, то есть совокупности взаимосвязанных элементов, которые ведут себя или кажутся целым, проявляя поведение, отличное от поведения частей. 18. С какими областями знаний связана дисциплина «Клинико-педагогические основы дефектологии». Ответ подробно пояснить. дефектология занимается изучением психофизических особенностей развития детей с психическими и (или) физическими недостатками. - Это медицина. Дефектология изучает, закономерностей обучения и воспитания, детей с психическими и (или) физическими недостатками. - Это педагогика От науки в дефектологию входит ряд разделов специальной психолгии: сурдопсихология, тифлопсихология, олигофренопсихология и логопсихология. От педагогики в дефектологию входит ряд разделов специальной педагогики: сурдопедагогика, тифлопедагогика, олигофренопедагогика и логопедия 19. Определение понятия «Система». Системное мышление учителя-дефектолога. Система - совокупность взаимосвязанных и структурированных компонентов, каждый из которых представляется собой подсистему и добросовестно выполняет предназначенные ему обязанности с целью укрепления единства и повышения безопасности всей системы. Учитель-дефектолог должен системно мыслить в отношении таких парных категорий как «Здоровье» и «Дефект», «Здоровье» и «Болезнь», «Жизнь» и «Смерть», «Вдох»и «Выдох», «День» и «Ночь» и т.д., понимая, что всё пересиленное лишь субсистемы (части) одной большой системы мироздания. 20. Определение организма в узком смысле слова. Привести конкретные примеры. Не меньше пяти примеров. Организм(узк.) - самостоятельная единица живого, способная к саморегуляции и отвечающая как единое целое на постоянно меняющиеся условия окружающей среды. Примеры: человек, собака, кошка, мышь, ромашка. 21. Определение организма в широком смысле слова. Привести конкретные примеры. Не меньше пяти примеров. Организм(шир) -система, совокупность взаимосвязанных и структурированных компонентов, каждый из которых представляет собой подсистему и добросовестно выполняет предназначенные ему обязанности с целью укрепления единства и безопасности всей системы. Примеры: клетка, оганизм, государство, система образования, семья. 22. Общие системные свойства, их иерархия. Привести конкретные примеры каждого общего системного свойства. Не меньше пяти примеров. Общие системные принципы Единство Взаимосвязь Иерархическая структурированность Альтруизм каждого отдельного компонента системы (подсистемы) Без выполнение первого принципа, остальные – не сработают. Все остальные принципы 9(их может быть и больше, до нескольких десятков), по сути, вытекают из первого, в иерархии самого главного. 23. Расшифровать и объяснить системный принцип альтруизма. Под альтруизмом подразумевают принцип поведения, при котором человек совершает добрые поступки, бескорыстно заботясь о благополучии других людей. По сути, принцип альтруизма заключается в том, чтобы «жить ради других». Выделяют три основных принципа альтруизма: Жертвенность. Под ней подразумевают готовность поступиться своими целями ради дорогих людей. Считается, что альтруизм наиболее ярко проявляется при помощи близким родственникам. Бескорыстие. Альтруист не ждет ничего взамен. Он никогда не пойдет на сделку с совестью, помогая другому для того, чтобы манипулировать им в дальнейшем. Справедливость. Это своеобразный компас морали и одновременно двигатель альтруизма. Борьба за справедливость объединяет людей, мотивирует действовать сообща без преследования личной выгоды. 24. Что составляет основу системного мышления. системное мышление - это способ понять сложность мира, рассматривая его с точки зрения единства, целостности и взаимосвязей, а не разделяя его на части. Оно используется как способ изучения и разработки эффективных действий в сложных контекстах. Системное мышление опирается на теорию систем и системные науки и вносит свой вклад в их развитие 25. Признаки жизни (отличия живого от неживого), их иерархия. Основные отличия живого от неживого заключаются в том, что все живые организмы питаются, дышат, растут и размножаются, а неживые тела не питаются, не дышат, не растут и не размножаются. Для творений неживой природы характерна высокая устойчивость, слабая изменчивость, если судить в масштабах человеческой жизни. Человек рождается, живет, стареет, умирает, а гранитные горы остаются такими же и планеты вращаются вокруг Солнца на протяжении многих лет. Мир живой природы предстает перед нами совсем иным - подвижным, изменчивым и удивительно разнообразным. Жизнь демонстрирует нам фантастический карнавал разнообразия и неповторимости творческих комбинаций. Мир неживой природы - это прежде всего мир симметрии, придающий его творениям устойчивость и красоту. Мир живой природы - это, прежде всего мир гармонии. 26. Этапы формирования системного мышления дефектолога. 27. Фундаментализация образования дефектолога. Педагог-дефектолог получает глубокое и разностороннее образование. Системообразующим критерием комплекса необходимых научных и практических знаний выступает антропологический принцип. Этот принцип определяет отбор и интеграцию знаний о человеке и его социализации в норме, а затем и при отклонениях в развитии в контексте специальной педагогики с последующей внутридисциплинарной конкретизацией применительно к той или иной специальной предметной области. Важнейшими характеристиками современного образования педагога-дефектолога являются фундаментализация, гуманизация и стандартизация. Фундаментализация предполагает такое построение профессионального образования, при котором на основе широкой общенаучной профессиональной подготовки происходит постепенный переход к специализации в области конкретной отрасли знаний (например, логопедии), а затем и к овладению методологией и методами научных исследований в этой сфере. Гуманизация рассматривается как социально-педагогический принцип современной системы образования, который особым образом ориентирует задачи, стоящие перед педагогом. 28. Компетенции, реализуемые при изучении дисциплины «Клинико-педагогические основы дефектологии». Примеры их применения в педагогической деятельности(исходя из полученных знаний). Уметь их расшифровать применительно к каждому вопросу. ОПК-8. Способен осуществлять педагогическую деятельность на основе специальных научных знаний. ПК-8. Готов к реализации коррекционной, абилитационной, реабилитационный работы с лицами с ОВЗ в вариативных условиях. Специальное научное знание:постижение фундаментальных законов. Педагогическая деятельность:Помогает не допустить базовых ошибок в педагогической деятельности, служит основой для построения всей последующей работы. Специальное научное знание: формирование системного мышления учителя - дефектолога. Педагогическая деятельность: Для развития умения систематизации не нужно перегружать ребёнка знаниями. Информация должна подаваться учителем-дефектологом постепенно, упрощённо, ярко. Причин но-следственные связи должны отчётливо и позитивно выражаться. Необходимо делать акцент на ключевых моментах, чтобы ребёнок видел связь. Например-аналогия солнца и луны. Если рассказывать об этих небесных телах по отдельности, в памяти останется лишь то, что они оба круглой формы и светят. Поэтому во время рассказа необходимо установить причинно-следственную связь, объяснив почему солнце светит днём, а луна - по ночам, и как на это влияет вращение земли. Специальное научное знание: умение создавать комфортные условия для оказания помощи лицам с ОВЗ. Педагогическая деятельность: поиск различных пособий, развивающих игр, методик которые способны помочь учителю дефектологу оказать помощь конкретному ребёнку с конкретной проблемой. 29. Современное определение «Здоровья». Обоснование редакции определения «Здоровья», данного ВОЗ. Здоровье - это состояние относительно полного душевного, психического, физического и социального благополучия, а не только отсутствие болезни. Эти 4 компонента здоровья взаимосвязанных. Иерархия компонентов здоровья такова: Первично:душевный компонент Вторично:остальные компоненты Приоритет душевного компонента над остальными заключается в том, что высокий уровень духовно нравственного развития (здоровое глубинное мировоззрение) является практически неиссякаемым источником жизненной энергии. (есть жизненная энергия-есть жизнь). 30. Физический компонент здоровья. Физический компонент здоровья – уровень роста и развития органов и систем организма. Основой его являются резервы организма. Физическое здоровье характеризуют по совокупности антропометрических, физиологических и биохимических показателей, которые изменяются в соответствии с природно-климатическими условиями, возрастом, полом, средой обитания и обучения. Человеку необходимо знать, как должны функционировать органы, чтобы понять, здоров он или в его организме что-то не так. Физический компонент здоровья составляют шкалы: • физическое функционирование (PF); • ролевое функционирование, обусловленное физическим состоянием (RP); • интенсивность боли (BP); • общее состояние здоровья (GH). Можно выделить следующие факторы, определяющие уровень здоровья: • образ жизни, • наследственность, • внешняя среда, • медицинское обслуживание. Образ жизни включает условия труда, двигательную активность, питание, культуру поведения, отношения в семье, стрессовые ситуации, вредные привычки и др. 31. Духовно-нравственный компонент здоровья. Духовно нравственный компонент (я должен) – это система мотивационных ценностей, установок, норм поведения индивидуума в обществе. Нравственное здоровье зависит от того, что мы относим к жизненным ценностям, что для нас имеет наибольшее значение. Оно является стержнем нашего образа жизни. По определению духовно- нравственное здоровье – это комплекс характеристик мотивационной и потребностно-информативной сферы в жизнедеятельности, основу которого определяет система ценностей, установок и мотивов поведения индивида в детстве. Основные формы духовно-нравственного направления: беседы, игры нравственного и духовно-нравственного содержания, проведение совместных праздников школы и социума, экскурсии и целевые прогулки, детская благотворительность, организация выставок (совместная деятельность детей и родителей). 32. Психический компонент здоровья. Его отличия от духовно-нравственного компонента здоровья. Психической компонент здоровья (я хочу) – это состояние психической сферы. Его основу составляет общий душевный комфорт, обеспечивающий адекватные поведенческие реакции, характер, тип высшей нервной деятельности. Психическое здоровье зависит от того, насколько хорошо мы разбираемся в своих чувствах, умеем делиться ими с другими людьми. Важно, чтобы человек понимал, какие чувства являются нормальными :добро, любовь, красота, сопережевание. Критерии здоровья для психического здоровья - я хочу; для нравственного здоровья - я должен. Психическое здоровье (ментальное здоровье) — согласно определению Всемирной организации здравоохранения, это состояние благополучия, при котором человек может реализовать свой собственный потенциал, справляться с обычными жизненными стрессами, продуктивно и плодотворно работать, а также вносить вклад в жизнь своего ... О психическом здоровье человека можно вести речь при наличии трех компонентов: отсутствие психических болезней; развитие психики, соответствующее норме; нормальное (благоприятное) общее состояние. 33. Иерархия компонентов здоровья. Научное обоснование иерархии. Д – духовно-нравственно П – психические Ф – физические С – социальные Все компоненты важны по своему и в основе «древа» лежит – душевно-нравственная часть С – удовлетворён место в обществе Ф – благополучие тела П – состояние психического благополучия, которое позволит людям справляться со стрессовыми ситуациями в жизни Д – способ жизни человека и его развития, проявления внутренней свободы Научное обоснование Неокортекс(знание, интеллект) Лимбическая (чувства, эмоции) Иерархия – это высокий духовно-нравственного развития(здоровое глубинное мировоззрение), является практически неиссякаемым источником жизненной энергии. Есть энергия – есть жизнь 34. Фундаментальный исток дефектов развития ребёнка. Дать развёрнутый ответ, с привлечением всего (или почти всего) изученного материала по дисциплине. Фундаментальный исток дефектов развития ребёнка – глубинный исток родителей, прародителей, иначе говоря – искажение духовно-нравственной среды – глубинное мировоззрение, ДНК, биополе, на несколько поколений. Если у родителей есть дефекты – то повышается вероятность генетических дефектов Также дефектологическое воздействие должно быть направлены на фундаментальные причины Исток дефектов – это преобладание ограниченных форм в подсознании над любовью, вызывает ущемление потока жизненной энергии необходимого для полноценной детородной функции. Дефект также может выражаться в форме повторения, яркости и авторитетности В возможности берём вектор от засорённости агрессии духовно-нравственной сферы родителей И если нет возможности работы с родителями, то наша цель учить ребёнка правильно любить и воспринимать этот мир. 35. Примеры фундаментальных истоков дефектов развития ребёнка. В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения нервной системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные 36. В чём заключается основа профилактики фундаментальных истоков дефектов развития ребёнка? Разработка системы профилактических мероприятии по предупреждению аномального детства. Профилактика обеспечивается здоровыми условиями труда и быта населения, квалифицированным медицинским обслуживанием, предупреждающим заболевания, охраной материнства и детства. Исключительно важное значение для профилактики детской дефективности имеют санитарное просвещение и воспитание, пропаганда дефектологических знаний среди широких слоев населения. 37. В чём заключается основа коррекции фундаментальных истоков дефектов развития ребёнка? Основная задача научных исследований в дефектологии - это разработка эффективных способов предупреждения и преодоления аномалий развития у детей. В научно-педагогических исследованиях дефектология использует известные педагогические и психологические методы. Это наблюдение, заключающееся в целенаправленном изучении определенного психолого-педагогического явления в естественных условиях, обследование или беседа по заранее намеченному плану, позволяющие выяснить особенности формирования личности учащихся или эффективность коррекционно-воспитательного процесса Широко используются различные виды эксперимента - естественного (констатирующего и обучающего) и лабораторного, который проводится в специально создаваемых условиях. Экспериментальные задания выявляют не только сформированные особенности и различные затруднения, но и возможности развития. Это позволяет, правильно поняв своеобразие ребенка, успешно организовать с ним работу по преодолению дефектов развития. 38. Общая характеристика генетических дефектов развития. Привести примеры. Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий. - Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона. - Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности. - Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении - они могут появиться у внуков, правнуков - Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы. - Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами. Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы: 1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме. Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др. 2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма. Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др. |