итоговый тест. 1. Нормальному мужскому кариотипу соответствует запись
 Скачать 40.56 Kb.
|
|
1.Нормальному мужскому кариотипу соответствует запись 1) 48,ХХ +2) 46, ХУ 3) 46,ХХ 4) 48, ХУ 2. Нормальному женскому кариотипу соответствует запись 1) 48,ХХ 2) 46, ХУ +3) 46,ХХ 4) 48, ХУ 3. У детей, родившихся в браке родителей с 4 группой крови, возможны следующие группы крови 1) 1,2 и 3 +2) 2, 3 и 4 3) 4 4) 1, 2, 3 и 4 4. У детей, родившихся в браке родителей с 1 и 4 группами крови, возможны следующие группы крови 1) 1 и 2 +2) 2 и 3 3) 3 и 4 4) 1 и 4 5. У детей, родившихся в браке родителей с 1 и 3 группами крови, возможны следующие группы крови +1) 1 и 3 2) 2 и 3 3) 3 и 4 4) только 3 6. У детей, родившихся в браке родителей с 4 и 2 группами крови, возможны следующие группы крови 1) 1,2 и 3 +) 2, 3 и 4 3) 4 4) 1, 2, 3 и 4 7. IV группа крови по системе АВО (Н) наследуется по типу: 1)комплементарности; 2)полного доминирования; 3)неполного доминирования; +4)кодоминирования. 8. Геномные мутации – это 1) изменения в структуре ДНК 2) изменения строения хромосом +3) изменения количества хромосом 4) изменения строения и количества хромосом 9. Генные мутации – это +1) изменения в структуре ДНК 2) изменения строения хромосом 3) изменения количества хромосом 4) изменения строения и количества хромосом 10. Аберрация – это 1) изменения в структуре ДНК +2) изменения строения хромосом 3) изменения количества хромосом 4) изменения строения и количества хромосом 11. Интрон – это … 1) кодон м-РНК 2) единица транскрипции 3) кодирующий участок гена эукариот +4) некодирующий участок гена эукариот 12. Экзон – это … 1) кодон м-РНК 2) единица транскрипции +3) кодирующий участок гена эукариот 4) некодирующий участок гена эукариот 13. Сплайсинг – это 1) соединение интронов 2) соединение экзонов +3) вырезание интронов 4) синтез РНК 14. Мономером ДНК является 1) нуклеозид +2) нуклеотид 3) нуклеопротеид 4) аминокислота 15. Мономером РНК является 1) нуклеозид + 2) нуклеотид 3) нуклеопротеид 4) аминокислота 16. Мономером белка является 1) нуклеозид 2) нуклеотид 3) нуклеопротеид +4) аминокислота 17. Процесс самоудвоения молекул ДНК называется 1) репарация +2) редупликация 3) транскрипция 4) трансляция 18. Геном - это 1) генетический материал всей клетки +2) генетический материал ядра клетки 3) генетический материал митохондрий 4) генетический материал цитоплазмы клетки 19. Плазмон - это 1) генетический материал всей клетки 2) генетический материал ядра клетки +3) генетический материал митохондрий 4) генетический материал цитоплазмы клетки 20. Генотип - это +совокупность всех генов организма совокупность всех генов популяции гаплоидный набор хромосом 4) совокупность всех признаков организма 21. В гамете человека содержится +1) 23 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 48 хромосом 4) 44 хромосомы 22. Информативная ёмкость генома человека составляет около 1) 10 тысяч генов 2) 23- 25 тысяч генов 3) +45- 50 тысяч генов 4) 100 тысяч генов 23. Хромосомный комплекс ядер соматических клеток называется 1) геном 2) плазмон +3) кариотип 4) генотип 24. Число смысловых кодонов в генетическом коде равно: 1) 20 2) 64 +3) 61 4) 4 25. Синтез белков в клетке происходит в 1) лизосомах 2) митохондриях +3) рибосомах 4) ядре 26. Миссенс мутация — это мутация … + 1) замены; 2) фреймшифт; 3) аберрация; 4) анеуплоидия. 27. Нонссенс мутация — это мутация … 1) замены; 2) фреймшифт; +3) аберрация; 4) анеуплоидия. 28. Трансляция – это … 1) считывание информации с ДНК на и-РНК 2) присоединение аминокислоты к т-РНК +3) синтез белковой молекулы 4) синтез р-РНК 29. Гаметы у человека образуются в результате +1) митоза 2) эндомитоза 3) амитоза 4) мейоза 30. Для цитоплазматической наследственности характерно: 1) менделевское наследование; +2) передача признака по материнской линии; 3) локализация в ядре; 4) равномерное распределение в ходе деления 31. Плазмон наследуется 1) от отца + 2) от матери 3) одновременно и от матери, и от отца 4) от любого из родителей 32. В У-хромосоме расположен ген +1) гипертрихоза 2) гемофилии 3) фенилкетонурии 4) галактоземии 33. Только по мужской линии наследуются: 1) аутосомно-рецессивные признаки 2) Х-сцепленные рецессивные признаки +3) голандрические признаки 4) аутосомно-доминантные признаки 34. Эпигенетические нарушения являются причиной 1) моногенных заболеваний 2) аберрационных синдромов +3) болезней геномного импритинга 4) геномных синдромов 35. Геномный импринтинг проявляется хромосомной нестабильностью +различной экспрессией гомологичных материнских и отцовских аллелей к сдвигу соотношения полов в сторону мальчиков к сдвигу соотношения полов в сторону девочек 36. Эпигенетические нарушения – это 1) нарушения посттрансляционной модификации белков 2) нарушения морфогенеза +3) нарушения регуляции экспрессии генов 4) нарушения структуры гена 37. К болезням экспансии относится 1) шизофрения 2) эпилепсия 3) маниакально-депрессивный психоз +4) синдром Мартина-Белла 38. Термин экспансия означает утяжеление клиники и более раннее проявление болезни в ряду поколений экспрессию различных онкогенов однонуклеотидные замены в гене +увеличение числа тринуклеотидных повторов в гене 39. Термин антиципация означает +1) утяжеление клиники и более раннее проявление болезни в ряду поколений 2) экспрессию различных онкогенов 3) однонуклеотидные замены в гене 4) увеличение числа тринуклеотидных повторов в гене Наследственные заболевания проявляются 1) в пожилом возрасте 2) с момента рождения 3) в возрасте до 3 лет +4) в любом возрасте Полидактилия – это +1) увеличения количества пальцев 2) увеличение количества хромосом в кариотипе 3) добавочные позвонки 4) увеличение размеров черепа 42. Семиотика наследственных болезней изучает +1) признаки наследственных болезней 2) течение наследственных болезней 3) осложнения при терапии наследственных болезней 4) особенности анамнеза при наследственных заболеваниях 43. Микроцефалия - это +уменьшение размеров черепа и головного мозга отсутствие полушарий или отдельных долей головного мозга атрофия коры головного мозга уменьшение глазниц 44. Макроглоссия - это большие размеры ушных раковин увеличение глазных яблок +увеличенные размеры языка увеличенные размеры гонад 45. Резус- конфликт наблюдается в случае 1) резус-положительные мать и отец 2) резус-отрицательные мать и отец 3) резус-положительная мать и резус-отрицательный плод + 4) резус-отрицательная мать и резус-положительный плод 46. Биохимический метод позволяет 1) определить тип наследования признака 2) установить структуру гена +3) диагностировать ферментопатии 4) диагностировать болезни импринтинга 47. Для изучения генома используют метод +1) молекулярно-генетический 2) цитогенетический 3) биохимический 4) популяционно-статистический 48. Секвенирование ДНК – это 1) многократное повторение участка ДНК + 2) установление нуклеотидной последовательности участка ДНК 3) выделение участка ДНК, содержащего изучаемый ген 4) перевод двухцепочечной ДНК в одноцепочечную форму 49. Биохимический метод является основным методом в постановке диагноза 1) шизофрении + 2) фенилкетонурии 3) синдрома Дауна 4) артериальной гипертензии 50. Для диагностики моногенных заболеваний используют метод +1) молекулярно-генетический 2) цитогенетический 3) близнецовый 4) популяционно-статистический 51. Метод диагностики хромосомных синдромов 1) биохимический 2) молекулярно-генетический +3) цитогенетический 4) клинико-генеалогический 52. Для изучения кариотипа используют метод 1) молекулярно-генетический +2) цитогенетический 3) биохимический 4) популяционно-статистический 53. Для кариотипирования человека используются 1) клетки печени +2) лейкоциты периферической крови 3) эритроциты 4) мышечные клетки 54. Направление к врачу-цитогенетику необходимо 1) женщине с повторными выкидышами в первом триместре беременности +2) женщине, родившей ребёнка с регулярной формой синдрома Дауна 3) женщине, родившей ребёнка с фенилкетонурией 4) женщине, родившей ребёнка с гемолитической болезнью новорожденного 55. Сибсы – это 1) все родственники пробанда 2) дети пробанда 3) родители пробанда +4) братья и сёстры пробанда 56. Составление и анализ родословных лежит в основе метода + 1) клинико-генеалогического 2) молекулярно-генетического 3) популяционно-статистического 4) цитогенетического 57. Вероятность рождения больного ребёнка в браке двух гетерозигот при аутосомно-рецессивном типе наследования составляет +1) 25% 2) 50% 3) 0% 4) 75% 58. При типичном браке при аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больного ребенка составляет 1) 25% 2) 50% 3) 0% +4) 75% 59. Для Х-сцепленного-рецессивного типа наследования характерно 1) заболевания обычно прослеживается в каждом поколении +2) болеют преимущественно мужчины 3) от больного отца возможно рождение только больных детей 4) все сыновья больного отца будут больными 60. Больной ребёнок от фенотипически здоровых родителей может родиться при следующем типе наследования 1) аутосомно-доминантном +2) аутосомно-рецессивном 3) Х-сцепленном-доминантном 4) У-сцепленном 61. В практической медицине используется метод генетики человека 1) близнецовый 2) популяционно-статистический +3) биохимический 4) биологического моделирования 62. К моногенным заболеваниям относится +1) несовершенный остеогенез 2) шизофрения 3) ретинобластома 4) хорея Гентингтона 63. Фактором риска рождения ребёнка с моногенным заболеванием является 1) возраст матери старше 30 лет +2) возраст матери старше 35 лет 3) возраст отца старше 40 лет 4) возраст отца старше 45 лет 64. Наиболее частое моногенное заболевание европеоидной расы – это 1) фенилкетонурия 2) галактоземия +) муковисцидоз 4) ахондроплазия 65. Дальтонизм наследуется 1) аутосомно-доминантно 2) аутосомно-рецессивно +3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 66. Фенилкетонурия наследуется 1) аутосомно-доминантно +2) аутосомно-рецессивно 3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 67. Основной метод лечения адреногенитального синдрома оперативное лечение +заместительная гормональная терапия диета с минимальным содержанием фенилаланина антибиотикотерапия 68. При галактоземии наиболее часто происходит мутация в гене фермента фенилаланингидроксилаза +галактозо-1-фосфатуридилрансфераза 21-гидроксилаза щелочная фосфатаза 69. Распространенность в Российской популяции муковисцидоза составляет 1:1500 1: 2500 1:5000 +1:15000 70. При муковисцидозе тяжесть заболевания и прогноз определяет поражение +1) бронхолёгочной системы 2) ЦНС 3) мочевыделительной системы 4) желудочно-кишечного тракта 71. Муковисцидоз наследуется 1) аутосомно-доминантно +2) аутосомно-рецессивно 3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 72. Подтвердить диагноз муковисцидоза можно 1) исследованием креатинина в моче +определением электролитов в поте исследованием биоптата мышечного волокна определением активности церулоплазмина в крови 73. Гемофилия наследуется 1) аутосомно-доминантно 2) аутосомно-рецессивно +3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 74. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 1) болезнь встречается в каждом поколении +2) болезнь встречается не в каждом поколении 3) болеют преимущественно лица женского пола 4) болеют преимущественно лица мужского пола 75. Основной метод лечения фенилкетонурии 1) антибиотикотерапия +2) диетотерапия 3) заместительная гормонотерапия 4) оперативное лечение 76. Диагностическим лабораторным критерием фенилкетонурии является +1)гиперфенилаланинемия 2)гиперхолестеринемия 3) подъём уровня фенилгидрозина 4) гипертирозинемия 77. Фенотипически фенилкетонурия проявляется +умственной отсталостью в сочетании с гипопигментацией волос и кожи умственной отсталостью в сочетании с гепатоспленомегалией умственной отсталостью в сочетании с катарактой умственной отсталостью в сочетании с глухонемотой 78. Основной метод лечения галактоземии 1) антибиотикотерапия 2)+ диетотерапия 3) заместительная гормонотерапия 4) оперативное лечение 79. В основе миодистрофии Дюшенна лежит мутация в гене 1) коллагена 2) фибриллина 3)+ дистрофина 4) нейрофибромина 80. При миодистрофии Дюшенна в сыворотке крови повышается уровень 1) +креатинфосфокиназы 2) глюкокиназы 3) сфингомиелиназы 4) фосфоглюкомутазы 81. Миодистрофия Дюшенна наследуется 1) аутосомно-доминантно 2) аутосомно-рецессивно +3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 82. Терапия миодистрофии Дюшенна является этиологической патогенетической заместительной +симптоматической 83. К моногенным заболеваниям относится +1) нейрофиброматоз 2) остеопороз 3) энтеробиоз 4) фасциолёз 84. Повышенная ломкость костей, отосклероз, голубые склеры характерны для 1) синдрома Элерса-Данло 2) синдрома Марфана +3) несовершенного остеогенеза 4) ахондроплазии 85. У ребёнка с гемолитической болезнью новорожденного родители являются 1) оба резус-положительными 2) оба резус-отрицательными 3) мать – резус-положительна, отец – резус-отрицателен +4) отец – резус-положителен, мать – резус-отрицательна 86. Вероятность рождения ребёнка с хромосомной патологией зависит от 1) расовой принадлежности +2) возраста матери 3) возраста отца 4) количества детей в семье 87. Популяционная частота хромосомных синдромов составляет +1) 1% 2) 3% 3) 5% 4) 10% 88. Фактором риска рождения ребёнка с хромосомным синдромом является 1) возраст матери старше 30 лет +2) возраст матери старше 35 лет 3) возраст отца старше 40 лет 4) возраст отца старше 45 лет 89. Цитогенетической основой синдрома Эдвардса является 1) моносомия по 21 хромосоме 2) трисомия по 21 хромосоме +3) трисомия по 18 хромосоме 4) моносомия по 18 хромосоме 90. Для синдрома Шерешевского-Тёрнера характерен кариотип 47,ХХХ 47,ХХУ +45,Х 45,У 91. Цитогенетической основой синдрома Дауна является моносомия по 21 хромосоме +трисомия по 21 хромосоме трисомия по 18 хромосоме моносомия по 18 хромосоме 92. Для синдрома Дауна не характерно 1) умственная отсталость 2) врожденные пороки развития 3) макроглоссия 4)+ высокий рост 93. Для синдрома Клайнфельтера характерен кариотип 47,ХХХ +47,ХХУ 45,Х 45,У 94. Цитогенетической основой синдрома Патау является 1) моносомия по 13 хромосоме +2) трисомия по 13 хромосоме 3) трисомия по 18 хромосоме 4) моносомия по 18 хромосоме 95. Характерным признаком синдрома Клайнфельтера является множественные врождённые пороки развития +бесплодие низкий рост умственная отсталость 96. Характерным признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является множественные врождённые пороки развития высокий рост +низкий рост умственная отсталость 97. К аберрационным хромосомным синдромам относится синдром Патау Эдвардса полисомии по У-хромосоме +кошачьего крика 98. Симптомокомлекс, включающий микроцефалию, полидактилию, расщелину верхней губы и твёрдого нёба, поликистоз почек характерен для синдрома 1)+ Патау трипло –Х Вольфа-Хиршкорна Дауна 99. К мультифакториальным заболеваниям относится семейная гиперхолестеринемия +сахарный диабет адреногенитальный синдром пигментная ксеродерма 100. К мультифакториальным заболеваниям относится +бронхиальная астма 2) несовершенный остеогенез 3) семейная гиперхолестеринемия 4) наследственный гипотиреоз 101. Высокий риск возникновения МФЗ – это риск свыше 10% +20% 50% 75% 102. Кандидатные гены – это 1) гены, отвечающие за развитие определённого пола 2) гены, отвечающие за формирование интеллекта 3) гены моногенных заболеваний 4) +гены предрасположенности к возникновению мультифакториальной патологии 103. К мультифакториальным заболеваниям относится 1) семейная гиперхолестеринемия 2) амёбная дизентерия 3) +ревматоидный артрит 4) миопатия Дюшенна 104. Этиологическим генетическим фактором при мультифакториальной патологии является аберрация эффект единичного гена +аддитивный эффект нескольких генов эпистаз 105. Артериальная гипертензия возникает 1) при наличии в генотипе генов предрасположенности 2) при воздействии на организм неблагоприятных факторов среды 3) при эмоционально-стрессовом воздействии на организм 4)+ при взаимодействии генов предрасположенности с факторами окружающей среды 106. Вещества, воздействие которых приводит к злокачественной трансформации клетки, называются тератогенами мутагенами комутагенами +канцерогенами 107. Вещества, воздействие которых на организм приводит к возникновению пороков развития, называются +тератогенами мутагенами комутагенами канцерогенами 108. Вирус краснухи оказывает на организм человека преимущественно 1) мутагенное действие 2)+ тератогенное действие 3) канцерогенное действие 4) антимутагенное действие 109. Большинство врождённых пороков развития являются 1) гаметопатиями 2) бластопатиями +3) эмбриопатиями 4) фетопатиями 110. Вероятность рождения ребёнка с пороками развития повышает наличие у матери 1) артериальной гипертензии 2) хронического пиелонефрита 3) сахарного диабета 4) +железодефицитной анемии 111. Синдром Холта-Орама наследуется +1) аутосомно-доминантно 2) аутосомно-рецессивно 3) Х-сцепленно рецессивно 4) Х-сцепленно доминантно 112. Для синдрома Холта-Орама характерно сочетание врождённых пороков развития +1) руки и сердца 2) ноги и сердца руки и ЦНС ноги и ЦНС 113. Неонатальный скрининг основан на использовании метода +1) цитогенетического 2) клинико-генеалогического 3) популяционно-статистического 4) биохимического 114. Консультирование семьи в МГК до рождения больного ребёнка является +проспективным ретроспективным просеивающим скринирующим 115. Консультирование семьи в МГК после рождения больного ребёнка является проспективным +ретроспективным просеивающим 4) скринирующим 116. Основной компонент периконцепционной профилактики – это приём +фолиевой кислоты витаминов А, С и Е рибоксина селена 117. Пренатальная диагностика – это комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии у младенца +комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии у плода комплекс методов, направленных на диагностику наследственной патологии в пубертатном периоде комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии на любом этапе онтогенеза 118. К массовым методам пренатальной диагностики относится биохимический скриниг беременных +амниоцентез кордоцентез хорионбиопсия 119. Оптимальный репродуктивный возраст для женщин 1) 20-25 лет 2) 18-30 лет +3) 20-35 лет 4) 18-35 лет 120. Неонатальный скрининг в РФ проводится на +галактоземию гемофилию гликогенозы гонорею 121. На проведение генетического тестирования на наличие генов предрасположенности к МФЗ требуется 1) решение суда 2) информированное согласие супруга пациента +3) информированное согласие пациента 4) решение медицинского консилиума 122. Неонатальный скрининг в РФ проводится на синдром Дауна синдром Мартина-Белла +адреногенитальный синдром артериальную гипертензию |