1. Онтогенез, его периодизация и продолжительность у человека. Онтогенез

• Название: 1. Онтогенез, его периодизация и продолжительность у человека. Онтогенез
• Дата: 04.09.2018
• Размер: 211.81 Kb.
• Имя файла: Bio_ZAchet.docx
• Тип: Документы; #49787
• страница: 3 из 7

Генетическое картирование – это определение положения какого-либо гена по отношению к двум (как минимум) другим генам.
Алфред Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональна расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами. Единицей расстояния между генами служит 1 % кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганидой (М).

На основании генетического картирования составляются генетические карты – схемы, отражающие положение генов в хромосомах относительно других генов. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.

Построение генетических карт различных организмов имеет большое значение в здравоохранении, селекции и экологии. Эти знания позволяют составлять прогнозы при медико-генетическом консультировании, при разработке методов лечения генетических заболевания, в т.ч. и для коррекции генома.

18. Анализ сцепления генов.

Анализ сцепления - это метод генетического картирования, основанный на прослеживании косегрегации (совместное наследование двух признаков) генов или генетических маркеров при передаче от родителей к потомкам в ряду поколений.

Сцепление генов изучают в семейных исследованиях, где прослеживают совместное наследование 2 признаков, передающихся от родителя к ребенку. Для этого анализируют снипы, поскольку эти маркеры позволяют выявить совместное наследование 2 признаков или аллелей, расположенных близко друг к другу в хромосомных локусах. Гены, кодирующие 2 признака, обычно локализуются в непосредственной близости друг от друга, следовательно, их аллели сцеплены. Количественно силу сцепления генов оценивают по так называемой шкале LOD (logarithm of the odds), которая представляет собой отношение логарифма вероятностей сцепления маркеров на определенном расстоянии и их сцепления при 50% совместном наследовании (т.е. когда они не сцеплены). Анализ сцепления генов обычно используют для идентификации и исследования признаков, наследуемых согласно законам Менделя. Методы анализа аллельного вложения применяют и при сравнении их подобия у близких родственников-носителей этих аллелей, например в парах близнецов.
19. Цитоплазматическая наследственность. особенность наследования плазмагенов.

Цитоплазматическая наследственность — это явление, когда в наследовании признака участвуют компоненты цитоплазмы.

Цитоплазматическая наследственность характерна не только для растений, но и для животных и микроорганизмов. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенные преимущества в процессе эволюции. Ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной достаточно высокой устойчивостью к постоянно меняющимся условиям среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие различных факторов окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменения внешних условий.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы).

20. генетические механизмы определения пола.

У человека важнейшим фактором определения пола в эмбриональном развитии является хромосома Y. Независимо от числа хромосом X отсутствие хромосомы Y в кариотипе развивающегося организма не позволяет дифференцироваться мужскому полу.

Относительно недавно было показано, что в дифференциации мужского пола особая роль принадлежит гену SRY (сокращение расшифровывается как «пол-определяющая область хромосомы Y»). Мутации в гене SRY приводят к тому, что у лиц с кариотипом XY развивается женский фенотип. При введении гена SRY в клетки эмбриона мыши женского пола происходит трансформация пола и у новорожденного мышонка пол оказывается мужским.

Эмбриональные гонады могут дифференцироваться в яички и яичники. Если эмбриональные гонады находятся у плода мужского пола, то ген SRY, локализованный в Y-хромосоме, продуцирует фактор, детерминирующий дифференцировку эмбриональных яичек. Эмбриональные яички секретируюг гормоны, определяющие развитие мужских половых органов. В отсутствие гена SRY эмбриональные гонады дифференцируются в яичник.

Установлено, что, кроме гена SRY, несколько аутосомных генов играют определенную роль в мужской дифференциации пола. Один из них — ген супрессор опухоли Вильмса, кодирует фактор транскрипции, связывающийся со специфическими ДНК-последовательностями.

Точковые мутации в этом гене иногда приводят к формированию гонадно противоположного пола. Второй ген такого же типа - SOX9.

Мутации в гене SOX9 вызывают дисплазию, при которой у индивидуумов 46,ХУ фенотипически развивается женский пол.

Нет сомнений в том, что современные представления о генетическом контроле становления пола далеко не совершенны. Это относится не только к тому, какие гены вовлекаются в данный процесс, но и к тому, на каких стадиях развития и в каких тканях эти гены проявляются.


21. особенности строения половых хромосом человека. группы сцепления половых хромосом.
22. половые признаки: первичные, вторичные, зависимые от пола, сцепленные с полом, ограниченные полом.

Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называют сцепленными с полом. Эти признаки обусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.
Признаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий:
К первичным относят те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и объединение их в процессе оплодотворения. К числу их относятся, например, гонады, половые пути и наружные гениталии у высших животных, андроцей и гинецей у высших растений. Первичные половые признаки формируются в период эмбриогенеза.

К вторичным половым признакам относят признаки и свойства организма, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играющие вспомогательную роль в половом размножении (опознание и привлечение партнера и др.). К ним относятся особенности строения плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, тембр голоса, степень развития волосяного покрова у человека, сроков цветения у высших растений и др.
Признаки, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины, локализованы в аутосомах, унаследуются и от отца и от матери, но проявляются только у женщин. То же самое касается возраста полового дозревания девушек. Среди мужских признаков, ограниченных полом - количество и распределение волосяного покрова на теле

Признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному: Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа). Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин. То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом, обусловлена половыми гормонами. Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов
23. формирование пола в ходе онтогенеза.

Процесс формирования пола в онтогенезе длителен и проходит несколько этапов или уровней. У человека можно выделить четыре уровня:

1. Хромосомный – сочетание половых хромосом: ХХ – женский пол, XY – мужской пол.

2. Гонадный – формирование гонад: яичники или семенники.

3. Фенотипический – формирование определенного фенотипа.

4. Психологический – психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу.

Рассмотрим эти уровни более детально.

У человека и других млекопитающих зигота потенциально бисексуальна, т.е. нейтральна в половом отношении, несмотря на имеющийся в ней набор половых хромосом: XX или XY. Зачаточные гонады (половые железы) у эмбриона имеют два слоя – корковый (cortex) и мозговой (medulla), из которых развиваются в дальнейшем соответственно яичник и семенник.

Выбор направления развития коркового или мозгового вещества определяется белком – H-Y–антигеном. Он кодируется аутосомным геном, который, в свою очередь, находится под контролем гена, расположенного в Y-хромосоме. Этот белок должен подействовать не позднее 6-й – 10-й недели эмбриогенеза, тогда из medulla будет развиваться семенник. Если данного белка нет или он подействует позднее - из коркового слоя будет формироваться яичник. Таким образом, генеральное направление в природе – формирование женского пола (он определяющий, так как дает потомство); для формирования мужского пола нужен дополнительный фактор.

Сформированные половые железы вырабатывают соответствующие гормоны – эстрогены или андрогены, под влиянием которых формируется тот или иной фенотип (развиваются вторичные половые признаки: характер оволосения и отложения жира на теле, особенности строения скелета, тембр голоса и т.п.).

Доказательством бисексуальности зиготы могут служить примеры переопределения пола у потомства:

· У червя B. viridis личинка может дать особь любого пола (см. выше).

· У крупного рогатого скота возможно рождение в случае разнополой двойни фри-мартин (интерсексуальной телочки), т.к. андрогены одного из близнецов выделяются раньше и будут оказывать влияние на оба эмбриона, направляя их развитие в сторону фенотипа самца, а потом начинают действовать женские гормоны.

· У аквариумных рыбок медаки под влиянием женского гормона происходит полное переопределение пола у мужской особи, и она начинает давать потомство.

· Примером неполного переопределения пола у человека может служить синдром Морриса: при наборе половых хромосом XY фенотип женский. В основе этого синдрома лежит рецессивная мутация, ведущая к отсутствию в клетке белка-рецептора, который воспринимает мужские половые гормоны (андрогены).
24. Соотношение полов, изменение соотношения полов в онтогенезе. факторы, вляющие на соотношение полов.

Итак, существует генетический механизм определения пола, который обеспечивает расщепление потомства по полу в отношении 1 : 1 в течение индивидуального развития пол формируется под влиянием факторов внутренней и внешней среды.

Генетически определенное соотношение по полу называют первичным соотношением. Однако в процессе развития зиготы вследствие неравной жизнеспособности мужских и женских зигот, переопределения пола и других причин соотношение полов может изменяться. Измененное соотношение, вызванное различными факторами в процессе индивидуального развития, называют вторичным соотношением полов. В силу этого при рождении соотношение по полу может быть более близким 1:1, чем в последующие этапы развития. Чаще всего вторичное соотношение полов сдвигается в сторону преобладания женского пола. Это объясняется разной жизнеспособностью мужского и женского полов. У многих животных мужской пол имеет более высокий уровень обмена веществ и меньшую устойчивость к неблагоприятным факторам среды, что способствует уменьшению его численности.

Известно, что у человека на 100 новорожденных девочек приходится 106 мальчиков. По данным статистики ряда стран, соотношение по полу в детском возрасте составляет 103 мальчика на 100 девочек, в юношеском уже 100 : 100. К возрасту 50 лет на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к возрасту 85 лет — всего 50 мужчин. Конечно, эти различия объясняются не только биологическими, но и социальными причинами.

У животных вторичное соотношение полов может сильно колебаться. Можно найти примеры почти любого соотношения по полу.

В последние годы у ряда насекомых (некоторые виды рода дрозофилы, божьи коровки) найдены так называемые однополые линии. Самки этих линий дают исключительно женское потомство. При скрещивании это свойство наследуется по материнской линии. Однополость потомства в этих линиях сначала связывали с несовместимостью цитоплазмы яйцеклетки с геномом, несущим Y-хромосому. Гибель зиготы мужского типа регистрировали по отмиранию 50% отложенных оплодотворенных яиц. При инъекции ооплазмы от таких самок самкам нормальных линий последние приобретают свойство давать только женское потомство. В недавнее время обнаружено, что в гемолимфе мух однополых линий имеется мелкая спирохета, которая, видимо, избирательно поражает мужскую зиготу.

Как показали исследования Я. Я. Луса, однополые, т. е. бессамцовые, линии у божьей коровки имеют приспособительное значение в жизни популяции. В природе соотношение полов контролируется естественным отбором, поскольку определенное соотношение полов необходимо для воспроизведения оптимальной численности вида и поддержания наследственной изменчивости.

Изменение расщепления по полу может быть обусловлено как факторами, действующими в ходе онтогенеза, так и генетическими причинами. У некоторых форм в редукционном делении гетерогаметного пола половые хромосомы могут расходиться в дочерние клетки не случайно, особенно тогда, когда гетерогаметным оказывается женский пол. В редукционное тельце могут отходить преимущественно или X- или Y-хромосомы. В случае спонтанного партеногенеза или гиногенеза также изменяется численное соотношение полов; так, например, у серебряного карася, размножающегося в некоторых водоемах гиногенетически, в численном отношении преобладают особи женского пола и активация яиц к развитию происходит за счет спермы самцов других видов, родов и даже другого семейства. Соотношение полов может измениться и в том случае, если возникнет рецессивная летальная мутация в половой хромосоме, поскольку в гемизиготном состоянии у гетерогаметного пола такая мутация приводит к гибели особи. Это явление особенно важно знать селекционеру, так как такого рода регуляция может снижать общее количество потомков за счет одного пола и приносить убыток хозяйству.

По мере внедрения биохимических исследований, возможно, будут разработаны методы разделения спермы на содержащие X- и Y-хромосомы, и человек научится управлять соотношением полов у сельскохозяйственных животных.

Изучение процесса дифференциации пола может раскрыть другой путь управления численностью полов — посредством переопределения пола.

Итак, на примере генетического определения и переопределения пола мы видим, что действие генов в онтогенезе осуществляется под контролем факторов как внутренней, так и внешней среды.

25. мутации, приводящие к нарушению репродуктивной функции.

Нарушение репродуктивной функции это неспособность супружеской пары к зачатию при регулярных половых сношениях без предохранения в течение 1 года. В 75-80% случаев беременность наступает в течение первых 3 месяцев регулярной половой жизни молодых, здоровых супругов, то есть когда возраст мужа до 30, а жены  до 25 лет. В более старшей возрастной группе (30-35 лет) этот срок увеличивается до 1 года, а после 35 лет - более 1 года. Примерно у 35-40% бесплодных пар причиной его является мужчина, в 15-20% имеет место смешанный фактор нарушения репродуктивной функции.

Мутация гена мусковисцидоза (врожденное отсутствие семявыносящих протоков: обструктивная азооспермия, определяют методом полимеразной цепной реакции; микроделеция Y хромосомы (нарушения сперматогенеза различных степеней тяжести нарушения кариотипа - структурные хромосомные абберации - синдром Кляйнфельтера, синдром ХYY, хромосомные транслокации, аутосомные анеуплодии) - метод флуоресцентной гибридизации (FISH) с помощью меченных флуорохромами зондов к различным хромосомам.
26. Половые генетические аномалии являются следствием не расхождения половых хромосом в мейозе. Вследствие этого в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом.