Биология. Экзамен. 1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Фундаментальные свойства живого
 Скачать 1.81 Mb.
|
|
65. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных причин. Таким образом, количество новых генов в результате мутационного процесса возросло. Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так как возрастает приток генов из других групп. Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены. Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.). Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай, стихийные бедствия, перенаселённость), войн и революций. Но в целом численность населения планеты. Соответственно с увеличением численности населения не без помощи мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей. Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете. Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности: действует слабее из-за развития медицины действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде потерял видообразовательную ф-ю (преобладает стабилизирующий отбор) делает генофонд людей стабильным и разнообразным. 66. Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Медико-биологические и социальные аспекты генетического многообразия человечества. Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мутационным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот. При действии первого механизма возникает сбалансированный полиморфизм, при действии второго - адаптационный. Адаптационный полиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих популяциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированный полиморфизм. Он очень распространен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Средняя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека. Для медицины изучение балансированного полиморфизма представляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в популяциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням; в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное проявление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза. Социальный фактор разнообразия – свободное вступление в браки. 67. Микро - и макроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов. Микроэволюция - это совокупность эволюционных процессов, протекающих в популяциях вида, приводящих к изменениям генофондов этих популяций и образованию новых видов. Микроэволюция происходит на основе мутационной изменчивости под контролем естественного отбора. Мутации - единственный источник появления новых признаков. Естественный отбор - единственный творческий фактор микроэволюции, направляющий элементарные эволюционные изменения по пути формирования адаптации организмов к изменяющимся условиям внешней среды. Микроэволюция ведёт либо к изменению всего генофонда биологического вида как целого (филетическая эволюция), либо, при изоляции каких-либо популяций, к их обособлению от родительского вида в качестве новых форм - подвида (географической расы), а затем и вида. Макроэволюция - это эволюционные преобразования, ведущие к формированию таксонов надвидового ранга (род, семейство, отряд и т.д.). Вслед за ним некоторые учёные полагали, что макроэволюция - качественно особый процесс. Однако, согласно представлениям большинства современных эволюционистов, макроэволюция не имеет специфических механизмов и осуществляется только посредством процессов микроэволюции, являясь их интегрированным выражением. Накапливаясь, микроэволюционные процессы получают внешнее выражение в макроэволюционных явлениях. На уровне макроэволюции обнаруживаются общие тенденции, направления и закономерности эволюции органического мира, которые не поддаются наблюдению на уровне микроэволюции. o - микроэволюция o - макроэволюция ведёт к образованию таких надвидовых систематических групп, как род, семейство, отряд. 68. Систематика и характеристика типа Хордовые. Общие черты строения хордовых животных: • наличие внутреннего осевого скелета, основу которого составляет плотный, упругий и эластичный спинной тяж — хорда. Она образуется у всех хордовых на ранних стадиях развития их зародышей (у низших хордовых она сохраняется всю жизнь, у высших — есть только у зародышей, у взрослых заменяется позвоночником). • Нервная система имеет вид трубки, располагающейся на спинной стороне — над хордой (образуется из слоя эктодермы). У высших хордовых передний отдел нервной трубки разрастается и образует головной мозг. • Все хордовые — двусторонне-симметричные животные. Вдоль их тела проходит пищеварительная трубка — кишечник, начинающийся ртом и заканчивающийся анальным отверстием. • У всех хордовых животных в зародышевом развитии имеются жаберные щели — парные поперечные отверстия, пронизывающие передний отдел пищеварительной трубки. • Кровеносная система хордовых замкнутая. Сердце находится на брюшной стороне тела под пищеварительным каналом. Тип Хордовые включает три подтипа: Бесчерепные, Оболочники и Позвоночные (Черепные). Подтип Бесчерепные представлен небольшой группой морских хордовых и включает один класс — Ланцетники, к которому относят около 30 видов мелких животных. Название «бесчерепные» говорит о том, что представители этого подтипа не имеют черепа и головного мозга. Строение бесчерепных довольно примитивно: • хорда на протяжении всей жизни служит им внутренним скелетом. • Функции центральной нервной системы выполняет нервная трубка. Подтип Оболочники (Личиночнохордовые, или Туникаты), включает около 1500 видов морских хордовых животных. У оболочников основные признаки Типа Хордовые отчётливо выражены только в личиночном возрасте. На начальном этапе жизни оболочники представляют собой свободно плавающие личинки, которые движутся с помощью хвоста. Личинки оболочников имеют сложное строение, сходное со строением ланцетника. По мере того как личинка превращается во взрослую особь, её строение упрощается. Во взрослом состоянии у большинства из них нет хорды и нервной трубки. Тело взрослого оболочника заключено в студенистую оболочку — тунику — и напоминает мешок с двумя воронками, через которые входит и выходит вода. С водой животное получает кислород для дыхания и пищу — органические частички. Оболочники — гермафродиты. Многие виды размножаются почкованием, образуя колонии. Подтип Позвоночные объединяет большинство видов хордовых. К этому подтипу относят Классы: Хрящевые рыбы и Костные рыбы, Земноводные, Пресмыкающиеся, Птицы и Млекопитающие. По строению и образу жизни позвоночные находятся на более высоком уровне организации, чем бесчерепные и оболочники. В отличие от малоподвижных и пассивно питающихся бесчерепных предки позвоночных перешли к активному поиску пищи и связанному с ним передвижению. Это привело к развитию мощного внутреннего скелета и мускулатуры, совершенствованию процессов дыхания, питания, кровообращения, выделения, органов чувств и центральной нервной системы. Осевым скелетом большинству позвоночных служит позвоночный столб (отсюда название подтипа), который выполняет опорную функцию и является своеобразным футляром для спинного мозга, тем самым защищая его. 69. Филогенез нервной системы. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития. В развитии нервной системы многоклеточных организмов принято выделять три этапа (или три типа) нервной системы — диффузную (кишечно-полостные), узловую (членистоногие) и трубчатую (позвоночные). · Диффузная (сетевидная) нервная система характерна для наиболее примитивных животных - кишечнополостных. Состоит из диффузно расположенных по всему телу нейронов, которые своими отростками контактируют друг с другом и с иннервируемыми ими клетками, образуя подобие сети. • Узловой (ганглиозный) тип. Он характерен для всех червей, иглокожих, моллюсков и членистоногих. У них имеет место концентрация тел нейронов в виде единых скоплений - узлов (ганглиев). Причем, у плоских и круглых червей такие узлы располагаются только на переднем конце тела, где сосредоточены органы захвата пищи и органы чувств. У кольчатых червей и членистоногих, тело которых разделяется на сегменты, кроме головных узлов, формируется брюшная цепочка нервных узлов, которые регулируют работу тканей и органов данного сегмента (кольчатые черви) или группы сегментов (членистоногие). Однако, всегда наиболее развитым остается головной узел, являющийся координирующим и регулирующим центром по отношению к остальным ганглиям. Этот тип нервной системы характеризуется некоторой организованностью: где возбуждение проходит строго по определенному пути, что дает выигрыш в быстроте и точности реакции. • Хордовым животным присущ трубчатый тип нервной системы. У них в эмбриональном периоде из эктодермы над хордой закладывается нервная трубка, которая у ланцетника сохраняется всю жизнь и выполняет функцию центрального отдела нервной системы, а у позвоночных она преобразуется в спинной и головной мозг. При этом головной мозг развивается из переднего отдела нервной трубки, а из остальной ее части - спинной мозг. Головной мозг у позвоночных состоит из пяти отделов: переднего, промежуточного среднего, продолговатого мозга и мозжечка. Направления эволюции: · дифференцировка нервной трубки на головной и спинной мозг · прогрессивное развитие головного мозга · появление и развитие коры больших полушарий · три типа головного мозга – ихтиопсидный (рыбы, амфибии), зауропсидный (рептилии, птицы), маммальный (млекопитающие). Центральная нервная система столь важна для интеграции индивидуального развития человека, что большинство ее врожденных пороков несовместимы с жизнью. Среди пороков спинного мозга, онтогенетические механизмы которых известны, отметим рахисхиз, или платиневрию,— отсутствие замыкания нервной трубки . Эта аномалия связана с нарушением клеточных перемещений и адгезии в зоне формирования нервной трубки в процессе нейруляции. Аномалия переднего мозга — прозэнцефалия — выражается в нарушении морфогенеза мозга, при котором полушария оказываются неразделенными, а кора — недоразвита. Нарушения дифференцировки коры — агирия (отсутствие извилин и борозд больших полушарий (гладкий мозг)) и олигогирия с пахигирией (малое количество утолщенных извилин) — сопровождаются упрощением гистологического строения коры. У детей с такими пороками выявляются грубая олигофрения и нарушение многих рефлексов. Большинство детей умирают в течение первого года жизни. Анэнцефалия — полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Экзэнцефалия — отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Микроэнцефалия — уменьшение массы и размеров головного мозга. Гидроцефалия-увелеченное содержание жидкоти в полости черепа. 70. Филогенез сердечно-сосудистой системы. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития. Основные этапы: 1. отсутствие циркуляторной системы (плоские черви) 2. открытая циркуляторная система (большинство беспозвоночных) 3. замкнутая циркуляторная система (все позвоночные, так же кольчатые черви и головоногие). У ланцетника появляется сердце, сосуды разделены на артериальные и венозные. Кровь бесцветная, без форменных элементов. У костистых рыб (акул) в жабрах капиллярная сеть для интенсивного газообмена. Сердце – видоизменный участок брюшной аорты, двухкамерное, венозное, стенка сосудов из трех оболочек, кровь с ядерными эритроцитами. У рептилий и амфибий трехкамерное сердце, из двух предсердий и одного желудочка. Артериальная кровь из легких течет в левое предсердие, а венозная от органов в правое предсердие. В желудочке кровь смешивается. У млекопитающих и птиц четырехкамерное сердце, в правой половине венозная кровь, а в левой – артериальная кровь. Два круга кровообращения. Врожденные пороки развития: © Акардия – врожденное отсутствие сердца. © Боталлов проток (артериальный проток) – после рождения сохраняется кровеносный сосуд, соединяющий легочный ствол плода с аортой. © Декстрокардия – расположение сердца справа. © Стеноз устья аорты – сужение аорты. © Транспозиция крупных сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого. © Эктопия сердца – смещение сердца из грудной клетки. © Общее предсердно-желудочковое отверстие. 71. Филогенез мочевыделительной и половой системы. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития. Выделительная и половая система развиваются из одного источника – нефротома, который формируется в области ножки сомита и связан с вторичной полостью тела – целомом. Почки это орган выделения, проходящий в процессе филогенеза 3 этапа развития: 1. Пронефрос (предпочка) – головная почка – функционирует у личинок рыб и амфибий 2. Мезонефрос (первичная почка) – туловищная почка – функционирует у взрослых рыб и амфибий 3. Метонефрос (вторичная почка) – тазовая почка – функционирует у рептилий и млекопитающих У самцов рептилий и млекопитающих мюлеров проток редуцируется, а у самок дает начало матке, влагалищу и придаткам матки. У низших млекопитающих (яйцекладущие и сумчатые) есть по 2 влагалища, 2 матки и 2 яйцевода. У высших млекопитающих матка и влагалище непарные, а придатки (яйцеводы и яичники) парные. Почки состоят из нефронов, которые фильтруют внутреннюю среду организма. Сохраняет связь с целомом. Метонефрос (вторичная почка млекопитающих) утрачивает эту связь. Для экономии жидкости в ходе филогенеза почечные канальцы удлиняются, и появляется петля Генле для реабсорбции. У млекопитающих почки переместились в забрюшинные пространство. Пороки развития мочеполовой системы: Сегментирование почки Удвоение почки Удвоение мочеполовых органов Опущение почки Крипторхизм – не опущение яичка Овотестис – гермафродитизм 2-х рогая матки Удвоение матки Удвоение полового члена аномалии структуры и количества агенезия – отсутствие одной или двух почек недоразвитие паренхимы. 72. Филогенез пищеварительной системы. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития. Эктодермальное происхождение – передний и задний отделы ПС; Энтодермальное – средний отдел ПС. 1. Внутриклеточное пищеварение – у высших организмов сохранилось в виде фагоцитарной функции. 2. Полостное пищеварение – кишечнополостные. 3. Трубчатая пищеварительная система – с кольчатых червей до человека. Основные направления эволюции: 1. Разделение пищеварительной трубки на отделы. 2. Развитие пищеварительных желез. 3. Появление зубов и их дифференцировка. 4. Увеличение всасывательной поверхности. У ланцетника пищеварительная трубка дифференцирована на рот, глотку и кишку, заканчивающуюся анальным отверстием. Глотка пронизана жаберными щелями. Кишка содержит печеночный вырост. У рыб появляются челюсти, гомодонтная зубная система, пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник. Хорошо развита печень, есть желчный пузырь. Увеличена всасывательная поверхность У амфибий имеется рото-глоточная полость, недифференцированные зубы, пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник, печень, поджелудочная железа. Появляется язык и слюнные железы. У рептилий ротовая полость отделена от глотки, начинается дифференцировка зубов (ядовитые зубы), в слюне появляются ферменты. Желудок имеет толстые мышечные стенки. Происходит удлинение кишечника и возникает зачаток слепой кишки. У млекопитающих гетеродонтная зубная система. Желудок может быть многокамерный. Кишечник длинный, больших размеров достигает слепая кишка. Прямая кишка, заканчивается анальным отверстием (редукция клоаки). Слизистая оболочка тонкого кишечника имеет ворсинки. Пороки развития: свищи шеи (рудименты жаберных щелей) закладка двух рядов зубов очень длинный червееобразный отросток слепой кишки гипоплазия всей ПС гетеротопия тканей поджелудочной железы в стенке тонкого кишечника или желудка персистирование клоаки с объединением мочеполовых путей и прямой кишки. |