Биология. Экзамен. 1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Фундаментальные свойства живого
 Скачать 1.81 Mb.
|
|
29. Уровни организации наследственного материала. 1. Генный. Ген – минимальная структурно-функциональная единица наследственности, кодирующая определенный признак. 2. Хромосомный. В каждой хромосоме свой набор генов. 3. Геномный: o Ядерный – совокупность всех генов хромосом ядра (90% генетического материала) o Внеядерный – совокупность всех генов митохондрий (10%). Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала. Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков. Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки, РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов. Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки. Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип. Генотип – совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением. Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип. 30. Доказательство генетической роли молекулы ДНК. Опыты Ф Гриффита. Эксперимент О Эвери, К Маклеода и М. Маккарти. Эксперимент А.Херши и М. Чейз. В 1928 году Ф. Гриффитс открыл явление трансформации у бактерий. Его эксперимент: живые клетки S-штамма убивают мышей; живые клетки R-штамма не убивают мышей; убитые нагреванием клетки S-штамма не убивают мышей; смесь убитых нагреванием клеток S-штамма и живых клеток R-штамма убивает мышей. Гриффитс предположил, что трансформирующим фактором является белок. А перенос информации между клетками назвал трансформацией. В 1944 г. Освальд Эйвери, Колин МакЛеод и Маклин МакКарти поставили перед собой цель – установить природу «трансформирующего» фактора, открытого в 1928 году Ф. Гриффитсом. Они взяли экстракт клеток Streptococcus pneumonia, подвергли его дейсствию гидролитических ферментов. Затем изучали, при деградации каких макромолекул исчезает трансформирующая активность клеточного экстракта. И лишь обработка ДНК-азой приводила к исчезновению трансформирующего начала. Таким образом, было установлено, что действующим началом бактреиальной трансформации является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Херши и Чейз для разработки своего эксперимента осуществляли радиоактивное мечение белка и ДНК бактериофага Т2. Некоторые аминокислоты содержат серу, они могут быть помечены радиоактивной 35S. Нуклеотиды содержат фосфатную группу, ДНК может быть помечена радиоактивным фосфором 32Р. Радиоактивное мечение белковых оболочек бактериофага Т2 и его ДНК, позволило проследить их судьбу при инфицировании бактериальных клеток. Результаты эксперимента показали, что при инфицировании бактерий бактериофагами, только их ДНК проникает внутрь клеток и затем участвует в размножении новых фагов частиц. Результаты эксперимента Херши и Чейз были приняты в качестве решающего доказательства генетической роли ДНК. 31. Генный уровень организации наследственного материала. Эволюция понятия «ген». Строение молекулы ДНК. Репликация ДНК. Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала. Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков. 1909 – Ген это единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Середина 20-х годов XX века – Ген это неделимая единица мутации, рекомбинации и функции. 50-е годы XX века – сформировано новейшее положение биохимической генетики «Один ген – один фермент». 1957 год – гипотеза уточнена до «Один ген – одна полинуклеотидная цепь». ДНК — полинуклеотид. Каждый нуклеотид (мономер) ДНК содержит: пятиуглеродный сахар — дезоксирибозу, остаток фосфорной кислоты, одно из четырёх азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) состоит из двух спирально закрученных цепей. Цепи в молекуле ДНК противоположно направлены. Остов цепей ДНК образован сахарофосфатными остатками, а азотистые основания одной цепи располагаются в строго определённом порядке напротив азотистых оснований другой (правило комплементарности). Соотношение количества нуклеотидов разных типов и азотистых оснований в молекуле ДНК определяет правило Чаргаффа. В молекуле ДНК количество аденина равно количеству тимина, а количество гуанина — количеству цитозина: А = Т, Г = Ц. Репликация ДНК: 1. Специальный фермент (хеликаза) раскручивает двойную спираль молекулы ДНК и «разрезает» водородные связи между азотистыми основаниями, 2. в результате получаются две полинуклеотидные цепочки. 3. По принципу комплиментарности к каждой из этих цепочек ферментом полимеразой достраиваются недостающие нуклеотиды до тех пор, пока не 4. образуются две молекулы ДНК. При этом каждая молекула ДНК состоит из одной новой цепочки и одной старой. 32. Классификация генов: структурные гены, гены-регуляторы, генымодификаторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия). По функциям гены классифицируют на структурные и функциональные. Структурные гены содержат информацию о белках-ферментах, гистонах, о последовательности нуклеотидов в разных видах РНК. Функциональные гены оказывают влияние на работу структурных генов. Функциональными являются гены-модуляторы и гены-регуляторы. Гены-модуляторы – это ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы. Они усиливают, ослабляют или изменяют работу структурных генов. Регулируют работу структурных генов гены-регуляторы и гены-операторы. Гены-модификаторы изменяют характер активности других генов. Свойства гена: • дискретность — несмешиваемость генов; • стабильность — способность сохранять структуру; • лабильность — способность многократно мутировать; • множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; • специфичность — каждый ген кодирует свой продукт; • плейотропность — множественный эффект гена; • пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; • экспрессивность — степень выраженности гена в признаке. 33. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Строение РНК. Виды РНК. Генетический код. Биосинтез белка — это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определённую последовательность аминокислот в белковых молекулах. Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков. Рибонуклеиновая кислота (РНК) — линейный полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. Мономеры (нуклеотиды) РНК состоят из пятиуглеродного сахара — рибозы, остатка фосфорной кислоты и азотистого основания. Три азотистых основания в молекулах РНК такие же, как и у ДНК — аденин, гуанин, цитозин, а четвертым является урацил. Виды РНК: Информационные, или матричные, РНК (иРНК) составляют около 5 % всей клеточной РНК. Они синтезируются в ядре (на участке одной из цепей молекулы ДНК) при участии фермента РНК- полимеразы. Функция иРНК — снятие информации с ДНК и передача её к месту синтеза белка — на рибосомы. Рибосомные (рибосомальные) РНК (рРНК) — синтезируются в ядрышке, входят в состав рибосом. Они участвуют в формировании активного центра рибосомы, где происходит процесс биосинтеза белка. рРНК составляют примерно 85 % всех РНК клетки. Транспортные РНК (тРНК) — образуются в ядре на ДНК, затем переходят в цитоплазму. Они составляют около 10 % клеточной РНК и являются самыми небольшими по размеру (состоят из 70 – 90 нуклеотидов). тРНК транспортируют аминокислоты к месту синтеза белка на рибосоме. Для переноса каждого вида аминокислот к рибосоме нужен отдельный вид тРНК в форме клевера. Генетический код — это система записи генетической информации о последовательности расположения аминокислот в белках в виде последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК. Свойства генетического кода: 1. код триплетен. Одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. 2. Код универсален. Все живые организмы (от бактерии до человека) используют единый генетический код. 3. Код вырожден. Одна аминокислота кодируется более чем одним триплетом. 4. Код однозначен. Каждый триплет соответствует только одной аминокислоте. 5. Код не перекрывается. Один нуклеотид не может входить в состав нескольких кодонов в цепи мРНК. Так как в молекуле ДНК содержатся сотни генов, то в её состав обязательно входят триплеты — стоп-кодоны, являющиеся «знаками препинания» и обозначающие начало или конец того или иного гена. 34. Регуляция экспрессии генов прокариот и эукариот. Регуляция экспрессии генов у прокариот: Оперон – тесно связанная группа структурных генов, определяющих синтез группы белков, к. участвуют в одной цепи биохим. реакций. Данная группа генов регулируется как единое целое. Строение оперона (Жакоб и Моно, 1961г): Промотор (начало оперона, к которому присоединяется ДНК-полимераза) Оператор (в зависимости от соединения с белком-репрессором он позволяет или не позволяет ДНК-полимеразе соединяться с промотором). Структурные гены, содержащие информацию о белках-ферментах. Терминатор (окончание оперона) Оперон управляется геном-регулятором, который находится далеко от оперона. Пример : работа лактозного оперона кишечной палочки: Если в среде отсутствует лактоза, то ген-регулятор синтезирует белок-репрессор, который соединяется с геном –оператором => оператор не позволяет соединяться ДНК-полимеразе с промотором=>транскрипция структурных генов и синтез ферментов не происходит. Если в среде есть лактоза, то она проникает в клетку, оттягивая на себя белок-репрессор, освобождая оператор. Оператор позволяет РНК-полимеразе сесть на промотор=>начало транскрипции структурных генов и синтез ферментов Ферменты расщепляют лактозу, освободившийся белок-репрессор вновь соединяется с оператором и транскрипция блокируется. Регуляция экспрессии генов у эукариот: Процесс реализации насл. информации у эукариот многоэтапный и растянут во времени. У эукариот нет оперонов, единицей регуляции является транскриптор, который работает по тем же принципам, он состоит из не Неинформативная зона-промотор, несколько генов-операторов, интроны, терминатор, информативная зона - экзоны. Работой транскриптора управляет множество генов-регуляторов, синтезирующих белки-факторы транскрипции. Индукторами транскрипции являются гормоны. Возможность транскрипции зависит от соединения гистонов с H1 Регуляция на уровне процессинга. Интроны являются относительно неинформативными участками, т.к. содержат информацию о ферментах сплайсинга-матюразы. Матюраза отвечает за возможность альтернативного сплайсинга. Из одной и той же р-РНК в разных клетках организма можно получить разные матрицы для синтеза разных молекул белка. При этом экзоны сшиваются по мере увеличения порядкового номера, но могут выбрасываться некоторые из них. Регуляция на этапе транскрипции. Для остановки синтеза белка ферменты цитоплазмы блокируют стартовый кодон=>трансляция не происходит. Регуляция на посттрансляционном этапе. В случае, если синтезированный белок клетке не нужен, то ферменты цитоплазмы не позволяют образовать вторичную, третичную, четвертичную структуры=>белок разрушается. 35. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Уровни упаковки хроматина. Понятие об эухроматине и гетерохроматине. Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки, РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов. Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки. Уровни упаковки хроматина: 1. нуклеосома – комплекс ДНК и гистонов 2. нуклеомер, «сверхбусина» - 1 виток=6 нуклеогистонов, цепочка закручивается в спираль 3. хромомер, петлевой домен – соленоид укладывается в петли  4. хромонема – новая цепь закручивается в спираль 5. хроматида Хроматин (греч.chroma — цвет, краска и греч.nitos — нить) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК. Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина). Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость. 36. Геномный уровень организации наследственного материала. Особенности генома человека. Геномный: o Ядерный – совокупность всех генов хромосом ядра (90% генетического материала) o Внеядерный – совокупность всех генов митохондрий (10%). Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип. Генотип – совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением. Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. За исключением гамет, все клетки, формирующие организм, называются соматическими. Геном, содержащийся в ядрах соматических клеток человека, состоит из 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Из этих 23 пар 22 пары идентичны у мужчин и женщин и называются аутосомами, которые пронумерованы по размеру, начиная от наибольших и заканчивая наименьшими. Оставшаяся пара включает половые хромосомы: две хромосомы X у женщин и X и Y у мужчин. Каждая хромосома содержит различный набор генов, которые размещаются линейно вдоль ДНК. Каждые пары хромосом, которые называют гомологичными хромосомами, несут сопоставимую генетическую информацию, т.е. в них содержатся одни и те же гены в одной и той же последовательности. Тем не менее, в любом специфическом локусе могут быть как идентичные, так и отличающиеся формы одного гена, называемые аллелями. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, другая от матери. В норме гомологичные пары аутосом микроскопически не отличимы друг от друга. У женщин половые хромосомы, подобно остальным, также не отличаются одна от другой. У мужчин же половые хромосомы отличаются. Одна — Х-хромосома — наследуется от матери и передается дочерям; вторая хромосома — Y наследуется от отца и передается его сыновьям. Дополнительно к ядерному геному небольшая, но важная часть генома человека находится в митохондриях в цитоплазме. 37. Генетическая (генная) инженерия, ее задачи, методы, возможности, перспективы использования. Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого организма. Цель ее - создание новых генетических структур и организмов с новыми наследственными свойствами. Задачи генной инженерии: 1.создание рекомбинантных ДНК для переноса в другие клетки 2.разработка методов введения рекомбинантной ДНК в клетку 3.создание условий для нормальной экспрессии генов, введенных в клетку Методы генной инженерии основаны на получении фрагментов исходной ДНК и их модификации. Наиболее распространен метод рекомбинантных, т. е. содержащих чужеродный ген, плазмид. Этапы процесса: 1. Рестрикция – разрезание ДНК 2. Лигирование – фрагмент с нужным геном включают в плазмиды и сшивают их 3. Трансформация – введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки 4. Скрининг – отбор несущих нужный ген. Возможности генной инженерии: Возможности генной инженерии простираются так широко, что она может транспортировать ген не только из одного растения в другое растение, но и из организма животного в организм растения, или переносить человеческий ген в организм животного. Применение методов генной инженерии позволяет увеличить продуктивность сельскохозяйственных животных. Возможности генной инженерии все шире применяются и для борьбы с человеческими болезнями, для создания новых лекарств и даже для замены человеческих органов. Возможности генной инженерии год от года стремительно возрастают. Перспективы генной инженерии: Таким образом, генная инженерия в будущем, возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами. Развитие генной инженерии в будущем по заявлению учёных может принести много благ для здоровья человека и его личностного потенциала. Благодаря генной инженерии и генетике можно будет выращивать отдельные положительные качества людей, как в детском, так и во взрослом возрасте. Человек будет иметь возможность усилить свои умственные способности, иммунитет и продолжительность жизни благодаря лишь внедрению определённых генов в организм. Очень заманчивая перспектива, учитывая, что многие учёные, среди которых первооткрыватели ДНК говорят о том, что глупость основывается на генетике и может быть излечима. Генная инженерия в перспективе сможет побороть генетические заболевания, и здоровье человека поднимется на новую ступень. Люди избавятся от старения, и им не придётся наблюдать за тем, как увядают их тела. 38. Закономерности наследования, установленные Менделем. Взаимодействие аллельных генов. Менделирующие признаки у человека. Выдающийся вклад Г. Менделя в науку состоит в экспериментальном доказательстве наличия единиц наследственности (наследственных задатков, генов) и описании их важнейших свойств — дискретности, стабильности, специфичности, аллельного состояния.  Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Грегором Менделем. Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1. белый локон над лбом; 2. волосы жесткие, прямые (ежик); 3. способность свертывать язык в трубочку; 4. полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 5. брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 6. арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. 1. волосы мягкие, прямые; 2. кожа тонкая; 3. группа крови Rh-; 4. неумение складывать язык в трубочку; 5. альбинизм. Взаимодействие генов — это совместное действие нескольких генов, в результате которого появляется признак, которого нет у родителей, или усиливается проявление уже имеющегося признака. Аллельные гены расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом и определяют один признак. Взаимодействие м/у аллельными генами р/м как различные типы доминирования, исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Тип доминирования: Полное – один из аллельных генов подавляет другой Неполное – промежуточный характер наследования признаков у гетерозиготной особи Кодоминирование – у гетерозигот проявляется оба родительских признаков Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготе проявляется сильнее, чем в гомо. 39. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование групп крови и резус-фактора. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. У человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям. По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи. Группа крови На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0. Антигены: А, В; антитела: альфа, бета. Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков. Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме. Резус-фактор - белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики. (в билете описать примеры как это всё наследуется) 40. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность, эпистаз, полимерия. Явление плейотропии. Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках (локусах) хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой, когда один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Формы взаимодействия: · Комплементарность – суммарное сочетание продуктов их доминантных аллелей, новое проявление признаков в фенотипе · Эпистаз – одна пара генов подавляет другую, не дает проявиться в фенотипе · Полимерия – две и более пары неаллельных генов однозначно влияют на развитие одного и того же признака Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Пример: ген арахнодактилии, или синдром Марфана, наследственное заболевание соед. ткани, прояв. изменениями скелета – высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами. 41. Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии. Половой диморфизм. Основные механизмы определения пола: · Прогамное – пол определяется ДО оплодотворения. Характерно для особоей, размножающихся партеногенетическим путем. · Сингамное – пол определяется В МОМЕНТ оплодотворения. Характерно для большинства млекопитающих и человека, с вероятностью 50 на 50. · Эпигамное – пол определяется ПОСЛЕ оплодотворения и зависит от факторов внешней среды. 4 уровня дифференциации пола: Генотипическое (хромосоное) определение пола (ХХ, ХУ) Фенотипическое определение пола (внешние половые признаки) Определение пола на уровне гонад (яичники, семенники) Психологическое определение пола (или паспортное определение пола). Половой диморфизм – это внешние различия самцов и самок. Или, это анатомические и функциональные различия между самцами и самками одного и того же биологического вида. Суть полового диморфизма: одна и та же характеристика имеет у самцов и самок разные величины и качественные различия. 42. Наследование признаков человека, сцепленных с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест). Сцепленное с полом наследование имеет ряд особенностей. Так как большинство генов, локализованных в X-хромосоме, не имеют своих аллелей в Y-хромосоме, то у гетерогаметного пола (XY) проявляются все гены, содержащиеся в единственной X-хромосоме. У человека гетерогаметный пол мужской. У мужчин только одна X-хромосома, поэтому независимо от доминантности или рецессивности расположенного в ней гена он проявится. Ряд заболеваний определяется рецессивным геном, расположенным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин. Сцепленно с полом наследуются такие патологии, как гемофилия (несвёртываемость крови) и дальтонизм (нарушение цветоощущения). Эти болезни определяются рецессивными генами. Отцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Дочь наследует болезнь только в том случае, если рецессивные гены имеются у обоих родителей (отец болен, а мать больна или носитель). Сын наследует болезнь от матери, если она больна, и может наследовать с вероятностью 50 %, если она здорова, но является носителем гена, определяющего патологию. У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят: 1) облысение; 2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте); 3) наличие перепонок на нижних конечностях; 4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи). 43. Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Группы сцепления разрушаются при кроссинговере, когда происходит обмен участками гомологичных хромосом в профазу I мейоза. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Зная расстояние между генами можно построить карту хромососы. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится по результатам анализирующего скрещивания. Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек. Создаются путем определения локализации генов в хромосомах. 44. Основные положения хромосомной теории наследственности.  45. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. · Ненаследственная модификационная онтогенетическая · Наследственная Цитоплазматическая – связана с изменениями в ДНК и РНК, пластидах, митохондриях. Генотипическая – связана с изменениями в генотипе. © комбинативная (независимое расхождение хромосом в ходе мейоза; рекомбинация генов при кроссинговере; случайная встреча гамет при оплодотворении) © мутационная (внезапное изменение в генетическом материале) – геномные, хромосомные и генные мутации. Значение изменчивости: |