Биология. Экзамен. 1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Фундаментальные свойства живого
 Скачать 1.81 Mb.
|
|
55. Биохимические методы, применяемые для диагностики наследственных заболеваний. Скрининг программы. Биохимический метод является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ. Объектами биохимической диагностики являются биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость и т.д. С помощью данного метода можно определить в биологических жидкостях активность ферментов или содержание некоторых продуктов метаболизма. Биохимические методы подразделяю на качественные, количественные и полуколичественные. Скрининг – это массовое обследование населения, направленное на выявления предрасположенности к заболеванию или его признаков на ранних стадиях. Заболевание должно встречаться с высокой частотой. Скрининг диагностика позволяет быстро и точно определить локализацию проблем на разных уровнях и прогнозировать течение болезни. 56. Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине. Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений. Включает три основных этапа: культивирование клеток, окраска препарата, микроскопический анализ препарата. Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары), из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Дифференциальные методы окраски хромосом выявляют поперечную исчерченность, обусловленную неодинаковой окраской участков по длине хромосомы. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Есть ранний рутинный метод окрашивания и дифференциальный. Рутинный применяют для выявления количественных изменений хромосом, их форме, длине. Используют краситель Романовского-Гимзе, определяютсягеномные мутации. При рутинном методе окрашивается вся хромосома по всей длине. А дифференциальная окраска позволяет выявить внутрихромосомные операции, например делеция или дупликация., потому что при окрашивании хромосома приобретает поперечную исчерченность , какие то участки толстые какие то тонкие, темные или светлые. Методы дифференциальной окраски: G-метод самый распространенный, выявляет наличие хромосомных маркеров; противоположный ему метод - R-метод, так как здесь темноокрашиваемыми будут эухроматиновые участки , а светло - гетерохроматиновые. C-метод позволяет анализировать центромерные и околоцентромерные районы. Т-метод окрашивает теломерные районы хромосом. Q-метод использует хлюрохром что позволяет выявить ярко светящиесяучастки. Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце (тельце Барра), которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.п.). Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки. Показания к исследованию полового хроматина: 1) наличие клинических признаков синдрома Шерешевского—Тернера, синдрома Клайнфельтера; 2) наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений маскулинизации (Y- и Х-хроматин), феминизации у мужчин (Х-хроматин); 3) низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин); 4) высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин); 5) умственная отсталость неясного генеза, психопатоподобные черты личности. Х-половой хроматин (тельце Барра) – компактная глыбка в интерфазном ядре соматической клетки нормальной женщины. У-половой хроматин – длинное плечо У-хромосомы у мужчин. 57. Молекулярно-генетические методы. Основные этапы. Молекулярногенетическая диагностика генных болезней. Методы молекулярной генетики направлены на изучение молекулы ДНК как в норме, так и при ее повреждении, а также на «манипуляции» с молекулами ДНК и РНК. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов в любом биологическом материале. Основные этапы: 1. Получение образцов ДНК (или РНК) – геномной или фрагмента амплификация (получение большого количества копий) фрагментов с помощью ПЦР; 2. Рестрикция (разрезание) ДНК на фрагменты ферменты – рестриктазы, результат – набор фрагментов различной длины; 3. Разделение (электрофорез) фрагментов ДНК; 4. Визуализация и идентификация фрагментов ДНК. Молекулярно-генетические методы диагностики предполагают применение молекулярных методов выявления мутаций под которыми понимают изменение последовательности ДНК. Молекулярно-генетическая диагностика - комплекс исследований, проводящихся для диагностики наследственных патологий. 58. Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование (МГК)- это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка. Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов. Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования. Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания. На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения. Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тд.  59. Характеристика методов пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка. Методы пренатальной диагностики • Анализ родословной родителей • Генетический анализ для родителей • Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики •Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики o Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты o Сортинг фетальных клеток К инвазивным методам относятся: - хорион и плацентобиопсия – получения небольшого количества материала - амниоцентез – прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости и слущенных клеток амниона и плода - кордоцентез – взятие крови из пуповины - биопсия тканей плода во втором триместре - фетоскопия – введение зонда и осмотр плода. 60. Элементарные эволюционные факторы. Мутационный процесс и генетическая комбинаторика. Популяционные волны, изоляция, дрейф генов, естественный отбор. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов. Элементарные факторы эволюции — факторы, изменяющие генетическую структуру популяции. К ним относят мутационный процесс, комбинативную изменчивость, популяционные волны и дрейф генов, изоляцию, естественный отбор. Мутации — скачкообразные и устойчивые изменения признаков, передающиеся по наследству. Мутационный процесс приводит к возникновению новых генов. В результате мутации возможен переход гена из одного состояния в другое ( A→a ) или его изменение ( A→C ). Мутационный процесс не обладает направленностью и без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он лишь поставляет элементарный эволюционный материал для естественного отбора. В результате постоянных скрещиваний в популяции возникает множество новых сочетаний аллелей. Эта генетическая комбинаторика многократно изменяет значение мутаций: они входят в новые геномы, оказываются в разной генотипической среде. Комбинативная изменчивость — образование новых комбинаций уже существующих генов. Обеспечивает фенотипическое разнообразие особей в популяции и тоже является источником материала для естественного отбора. Волны жизни — периодические и непериодические колебания численности популяции. Популяционные волны - это изменение численности популяции под действием факторов. Может быть периодическим и непериодическим. Периодические - пример с количеством пищи - когда рыбы много то популяция медведей увеличивается а вследствие этого уменьшается популяция рыб а за ними следом и медведей, и после этого популяция рыб вновь восстанавливается и увеличивается и медведей вслед за ними - то есть это изменение численности особей вслед друг за другом в различных популяциях. Непериодические - факторы природы, например дикий ураган истребил пол популяции. Дрейф генов это ненаправленное изменение численности частоты аллелей в популяции, он не направлен ни на какие признаки, действует независимо. Причины популяционных волн: · периодические изменения экологических факторов (сезонные колебания температуры, влажности и т. д.); · непериодические изменения (природные катастрофы); · заселение видом новых территорий (сопровождается резкой вспышкой численности). В качестве эволюционного фактора популяционные волны выступают в малочисленных популяциях, где возможно проявление дрейфа генов. Дрейф генов — случайное ненаправленное изменение частот аллелей и генотипов в популяциях. Если популяция небольшая, то в результате случайных событий частоты некоторых аллелей могут значительно изменяться. При резком уменьшении численности популяции (например, в результате сокращения кормовых ресурсов, пожара и т. д.) остаться в живых могут особи с редкими генотипами. Если в дальнейшем популяция восстановится за счёт этих особей, то частоты сохранившихся генотипов в генофонде популяции возрастут. Значит, популяционные волны и дрейф генов создают материал для естественного отбора. Изоляция — возникновение факторов, препятствующих свободному скрещиванию. Между изолированными популяциями прекращается обмен генетической информацией, поэтому различия генофондов популяций увеличиваются и закрепляются. В каждой из популяций происходят разные изменения, и они постепенно превращаются в разные виды. Эволюционное значение изоляции состоит в том, что она закрепляет и усиливает генетические различия между популяциями. Изменения частот генов и генотипов, вызванные рассмотренными выше факторами эволюции, носят случайный и ненаправленный характер. Направляющим фактором эволюции является естественный отбор. Есте́ственный отбо́р — основной эволюционный процесс, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками). В теории, упрощая ситуацию, допускают, что отбор действует на генотипы благодаря различиям в адаптивном значении отдельных аллелей. В реальности приспособительная ценность генотипов зависит от действия и взаимодействия всей совокупности генов. 61. Естественный отбор. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции. Естественный отбор – главный направляющий фактор эволюции. Это выживание наиболее приспособленных особей и оставление ими потомства. Отбор организмов идет по фенотипам, но при этом отбираются генотипы. Творческая роль ест. отбора состоит в создании адаптаций, эволюционном преобразовании отдельных организмов и популяций и приводит к видообразованию, повышению уровня организации. В человеческих популяциях функция стабилизации генофонда и поддержание наследственного разнообразия. Формы отбора: · Движущий – постепенное нерезкое изменение условий жизни, в пользу отклоняющихся от средней нормы признака, возникновение новой средней нормы. · Стабилизирующий – постоянные неизменные условия жизни, против особей с крайними значениями признака, сохранение и поддержание особей со средним значением. · Разрывающий (дизруптивный) – резкие изменения существования, сохраняюся крайние варианты признака и убираются средние значения, образование двух новых форм. 62. Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида. Биологический вид – совокупность популяций особей, обладающих наследственным сходством морфологических, физиологических и биохимических признаков, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потомство, приспособленных к определенным условиям жизни и занимающих определенную территорию — ареал. Виды реально существуют в природе. Они относительно постоянны. Виды можно различить по морфологическому, молекулярно-биологическому, генетическому, экологическому, географическому, физиологическому критериям. При определении принадлежности особи к тому или иному виду следует учитывать не один критерий, а весь их комплекс. Вид является основной единицей систематики. Особое положение вида среди других систематических единиц (таксонов) обусловливается тем, что это та группировка, в которой отдельные особи существуют реально. В составе вида в природных условиях особь рождается, достигает половой зрелости и выполняет свою главную биологическую функцию: участвуя в репродукции, обеспечивает продолжение рода. В отличие от вида таксоны надвидового ранга, такие, как род, отряд, семейство, класс, тип, не являются ареной реальной жизни организмов. Выделение их в естественной системе органического мира отражает результаты предшествующих этапов исторического развития живой природы. Распределение организмов по надвидовым таксонам указывает на степень их филогенетического родства. Структура выделяется по принципу обитания внутривидовых единиц: 1. популяция – относительно изолированные группы особей 2. экотип 3. подвид – географически или экологически обособленная часть вида 4. вид. Вид это многоуровневая система, центром которой является популяция. 63. Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение. Структура популяции – это определенная ее организация, формирующаяся на основе биологического свойства вида и под влиянием абиотических факторов среды и популяций других видов (межвидовая конкуренция). Структура популяции не стабильна. Различают следующие структуры популяции: пространственная; половая; генетическая; возрастная; поведенческая (этологическая). Популяция – относительно изолированные друг от друга особи одного вида. Это элементарная единица эволюции. · Половая – соотношение особей разных полов · Возрастная – деление особей по возрастным группам · Пространственная – распределение особей по территории (равномерное и неравномерное) · Этологическая – взаимосвязи между особями, их поведение. Популяция отличается от других популяций генетической структурой – частотой генов и генотипов. Включает в себя: © генетическое разнообразие, полиморфизм © генетическое единство © генетическая стабильность. Равновесие (правило) Харди-Вайнберга: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции остаются постоянными из поколения в поколение, или, соотношение между гомо- и гетерозиготами в популяции равное.  64. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Особенности действия эволюционных факторов в популяциях человека. Популяции – это группы людей, длительное время проживающие на определенной территории и свободно вступающие в брак. В человеческих популяциях групповые свойства определяются и регулируются не только биологическими факторами, но и социальными. Демы – популяции, состоящие из 1500-4000 человек, близкородственные браки 80-90%, приток генов 1-2%. Изоляты – популяции численностью менее 1500 человек, близкородственные браки свыше 90%, приток генов менее 1%. В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами. Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний. В настоящее время в качестве изолирующих барьеров выступают социальные факторы: культура, религия, язык, экономический уклад, национальные обычаи и т.п. Действие изоляции на протяжении длительного времени привело к морфологическим различиям отдельных популяций людей. Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это увеличение. Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума). В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Для человеческих популяций также характерен генетический груз. Он эквивалентен числу рецессивных генов, которые в гомозиготном состоянии ведут к гибели индивидуума до наступления репродуктивного периода. |