Тема Моногенные болезни человека
 Скачать 208.42 Kb.
|
|
Занятия № 11. 1. 1. Тема Моногенные болезни человека 2. Цель Изучить причины возникновения, основные признаки моногенных болезней человека. 3. Задачи обучения - знать механизмы развития моногенных болезней - знать характерные особенности проявления моногенных болезней. 4. Основные вопросы темы 1. Генные болезни и их классификация. 2. Причины возникновения моногенных болезней человека. 3. Фенотипические признаки моногенных болезней. 5. Методы обучения и преподавания - устный опрос - тестирование - работа в малых группах ролевая игра (врач-пациент) - решение ситуационных задач - заполнение таблиц и схем. Литература 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Мс. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева МАМ, с. 11-32. 3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. Мс. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Мс. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452. 6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с. 7. Фаллер ДМ, Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Мс. Наследственные болезни общие сведения. Лекция 11. Лектор Ермекова С.А. 9. Болезни нарушения обмена (НБО).Лекция 11. Лектор Ермекова С.А 7. Контроль 1. Устный опрос по вопросам темы. 2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов. Задача 1 Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных водной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует. Задача 2 Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены впервой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует. Задача 3 Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости расположены впервой аутосоме. Определить возможные фенотипы детей от брака женщины, больной катарактой и элиптоцитозом (мать ее была здорова, с многопалым мужчиной (мать его имела нормальную кисть. Задача 4 Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи. Задача 5 У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи. Задача 6 Седая прядь волосу человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волосу отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет. Задача 7 У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм Определить генотипы родителей и детей. Задача 8 Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором ( Rh+ ) несет доминантный гена резус- отрицательный ( rh– ) – рецессивный ген r . Если мужи жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным? Задача 9 Ребенок резус-положителен. Какой резус-фактор может быть у родителей 6. Контрольные вопросы 1. Причины моногенных болезней. 2. Типы наследования моногенных болезней. 3. Методы диагностики и профилактики моногенных болезней. |