1. Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом Идиограмма
 Скачать 134.29 Kb.
|
Характеристика модификационной изменчивости
МОДИФИКАЦИОННАЯ изменчивость у человека:
8. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. Генотипическая изменчивость - при генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала и, обычно, эти изменения наследуются. Это основа разнообразия живых организмов. Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей). Механизмы комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза. 2) Кроссинговер 3) Случайное слияние гамет 4) Случайный подбор родительских пар Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате двух процессов,: 1) независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при оплодотворении; 2) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом. Комбинативная изменчивость не влияет на структуру гена, и строение хромосомы, происходит изменение сочетаний генов, т.к. изменяется характер взаимодействия, то может изменяться фенотип организма. 9. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИЙ И МОДИФИКАЦИЙ. Мутации-
Характеристика модификационной изменчивости
10. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов: А) физических (радиация, температура, электромагнитное излучение); Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин); В) биологических (вирусы, бактерии). Различают несколько классификаций мутаций. Классификация 1. ПО влиянию на организм. Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Разновидность вредных мутаций (негативных)- летальные мутации. И полулетальные мутации – значительно снижают жизнеспособность, препятствуют оставлению потомства или вызывают гибель до полового созревания (гемофилия, фенилкетонурия) Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). Классификация 2.По характеру поврежденных клеток. Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные). Классификация 3. По объему поражения. По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные. Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3): А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера. Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра. В) полисомия Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: 3n 69). Организмы могут быть автоплоидными (одинаковые хромосомы) и аллоплоидными (разные наборы хромосом). Классификация 4. По происхождению. 1) спонтанные (самопроизвольные) - без видимой внешней причины. Возникают по действием естественных факторов внешней или внутренней среды. 2) индуцированные – возникают под действием определенных мутагенных факторов. существует 3 группы 1) физический – ионизирующее излучение, ультрафиолет 2) химический - (бензапирен) 3)биологический (факторы вирусной природы) Мутации имеют ряд свойств: 1. Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены. 2. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными. 3. Могут быть вредными, полезными, нейтральными. 4. Передаются из поколения в поколение. 5. Вызываются внешними и внутренними факторами. 6. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. 7. Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака. 8. Могут повторяться. 9. Мутации являются и элементарным эволюционным материалом и не направляющим элементарным эволюционным фактором. 10. Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам. 11. МУТАГЕНЫ. Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 годуГ. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольныхнасекомых. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические: |