Главная страница
Навигация по странице:

  • 18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.

  • 19. Классификация мутаций. Их характеристика.

  • Мутации по месту их возникновения

  • Мутации по адаптивному значению

  • Мутации по характеру проявления

  • Мутации по степени фенотипического проявления

  • Мутации по изменению состояния гена

  • Мутации по характеру их появления

  • Мутации по характеру изменения генотипа

  • Мутации по месту их проявления: Ядерные Хромосомные Точковые - Генная мутация

  • 23. Понятие о хромосомных болезнях. Хромос о мные бол е зни

  • 24. Особенности человека как генетического объекта.

  • 25. Методы генетики человека. 26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.

  • Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что

  • 1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения


    Скачать 239.5 Kb.
    Название1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
    Анкорbiologia_2_zachet.doc
    Дата23.12.2017
    Размер239.5 Kb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаbiologia_2_zachet.doc
    ТипДокументы
    #12612
    страница3 из 4
    1   2   3   4

    17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.

    Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа. Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

    Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина

    Ф действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

    Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания.

    Норма реакции

    Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма р-ции (качественные изменения): кариотип и рНкрови. Широкая норма р-ции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, конц-ция ионов натрия и калия в кл.

    18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.

    комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера; основные механизмы комбинативной изменчивости: постоянные и непостоянные.

    Постоянные:

    1)случайное и независимое расхождение родительских гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза;

    2) случайный характер подбора супружеских пар;

    3)случайный характер слияния гамет при оплодотворении.

    Непостоянные:

    1. Возможность кроссинговера в профазе 1 мейоза;

    2. Перемещение мигрирующих генетических элементов (МГЭ);

    3. Исключение из репликации участка гена одной из цепей ДНК.

    19. Классификация мутаций. Их характеристика.

    18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.

    Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.

    Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.

    Механизмы комбинативной изменчивости:

    • Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар

    • Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов)

    Значение комбинативной изменчивости:

    1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.

    2. Повышаются адаптивные возможности.

    3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.

    19. Классификация мутаций. Их характеристика.

    Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

    Мутации по месту их возникновения:

    Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

    Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

    Мутации по адаптивному значению:

    Полезные — повышающие жизнеспособность особей.

    Вредные:

    летальные — вызывающие гибель особей;

    полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

    Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

    Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

    Мутации по характеру проявления:

    доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

    рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

    Мутации по степени фенотипического проявления:

    крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

    малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

    Мутации по изменению состояния гена:

    прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию1;

    обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

    Мутации по характеру их появления:

    спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

    индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

    Мутации по характеру изменения генотипа:

    1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК

    2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.

    3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом

    Мутации по месту их проявления:

    1. Ядерные

      1. Хромосомные

      2. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.

      3. Геномные

    2. Цитоплазменныемутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.


    20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.

    Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

    Чаще всего генные мутации происходят в результате:

    1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

    2. вставки нуклеотидов;

    3. потери нуклеотидов;

    4. удвоения нуклеотидов;

    5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

    Типы генных мутаций:

    1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

    2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

    3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

    4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

    5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;

    6. Летальная мутация – приводит к гибели

    7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);

    8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

    9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

    10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

    Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
    21. Хромосомные мутации

    Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)

    1. Внутрихромосомные мутации:

      1. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD  AB);

      2. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD  ACBD)

        • Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;

        • Парацентрическая – разрыв в одном плече;

      3. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD  ABCBCD);

      4. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq

      5. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.

    1. Межхромосомные мутации:

    транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)

      1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;

      2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;

      3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.

    22. Геномные мутации.

    Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

    В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

    1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

    2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

        • автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

        • аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

    1. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

        • трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

        • моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;

        • нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

    Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

    23. Понятие о хромосомных болезнях.

    Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца .

    Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

    Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы хромосомных болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

    Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов.

    Единственно надёжный метод диагностики хромосомных болезней — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение хромосомных болезней сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка.
    24. Особенности человека как генетического объекта.

    Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:

    1. Малое количество потомков в семье;

    2. Длительность смены поколений;

    3. Высокая степень гено- и фенотипической гетерозиготности;

    4. Отсутствие схем родословных у большинства людей;

    5. Преимущество человека – хорошая изученность фенотипа.

    25. Методы генетики человека.

    26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.

    Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.

    Этапы:

    Основные этапы генеалогического анализа.

    1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений.

    2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.

    3. Анализ родословной (решение основных задач).

    Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

    1. Признак можно проследить в каждом поколении.

    2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. Пенетрантность - это количественный показатель фенотипичекого проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции.

    3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.

    4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
    1   2   3   4


    написать администратору сайта